Bolest Charcot-Marie-Tooth Simptomi, uzroci, liječenje



Bolest Charcot-Marie-Tooth to je senzorno-motorna polineuropatija, to jest medicinska patologija koja uzrokuje oštećenje ili degeneraciju perifernih živaca (National Institutes of Health, 2014). To je jedna od najčešćih neuroloških patologija nasljednog porijekla (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Ime je dobila od tri liječnika koji su ga prvi put opisali, Jean-Martina Charcota, Pierrea de Mariea i Howarda Henryja Thootha, 1886. (Udruga mišićne distrofije, 2010)..

Karakterizira ga klinički tijek u kojem se pojavljuju senzorni i motorički simptomi, neki od njih uključuju deformitet ili slabost mišića u gornjim i donjim ekstremitetima, a posebno u stopalima (Cleveland Clinic, 2016)..

Osim toga, to je genetska bolest, uzrokovana postojanjem različitih mutacija u genima koji su odgovorni za proizvodnju proteina povezanih s funkcijom i strukturom perifernih živaca (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar).,
2016).

Općenito, karakteristični simptomi bolesti Charcot-Marie-Tooth počinju se pojavljivati ​​u adolescenciji ili u ranim fazama odrasle dobi, a njihovo napredovanje je obično postupno (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Iako ova patologija općenito ne ugrožava život pogođene osobe (Udruga mišićne distrofije, 2010), lijek još nije otkriven.

Tretman koji se koristi u Charcot-Marie-Tooth bolesti obično uključuje fizikalnu terapiju, upotrebu kirurgije i ortopedskih pomagala, radnu terapiju i propisivanje lijekova za simptomatsku kontrolu (Cleveland Clinic, 2016)..

Obilježja Charcot-Marie-Tooth bolesti

Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT) je motorno-senilna polineuropatija, uzrokovana genetskom mutacijom koja pogađa periferne živce i izaziva širok raspon simptoma među kojima su: lučne noge, nemogućnost održavanja tijelo u vodoravnom položaju, slabost mišića, bol u zglobovima, između ostalog (Udruga Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Izraz polineuropatija koristi se za upućivanje na postojanje lezije u višestrukim živcima, bez obzira na vrstu ozljede i anatomsko područje (Colmer Oferil, 2008)..

Naime, bolest Charcot-Marie-Tooth utječe na periferne živce, koji su izvan mozga i leđne moždine (Clinica Dam, 2016) i odgovorni su za inerviranje mišića i osjetilnih organa ekstremiteta. (Cleveland Clinic, 2016).

Stoga su periferni živci, kroz svoja različita vlakna, odgovorni za prijenos motoričkih i senzornih informacija (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Dakle, patologije koje utječu na periferne živce nazivaju se periferne neuropatije i nazivaju se motornim, senzornim ili senzornim motorima kao funkcija oštećenih živčanih vlakana.

Bolest Charcot-Marie-Tooth tako obuhvaća razvoj različitih motoričkih i senzornih poremećaja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

statistika

Charcot-Marie-Tooh bolest je najčešći tip periferne nasljedne neuropatije (Errando, 2014).

Normalno, to je patologija djeteta ili maloljetnika (Bereciano i sur., 2011), čija je prosječna dob prezentacije stara oko 16 godina (Errando, 2014).

Ova patologija može utjecati na svakoga, bez obzira na rasu, mjesto podrijetla ili etničku skupinu, a oko 2,8 milijuna slučajeva registrirano je diljem svijeta (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

U Sjedinjenim Američkim Državama, bolest Charcot-Marie-Tooth pogađa približno 1 od 2.500 ljudi u općoj populaciji (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

S druge strane, u Španjolskoj ima 28,5 slučajeva na 100 stanovnika (Bereciano i sur., 2011)..

Simptomi i karakteristični znakovi

Ovisno o uključenosti živčanih vlakana, znakovi i simptomi karakteristični za Charcot-Marie-Tooth bolest bit će prikazani progresivno.

Uobičajeno, klinički simptomi bolesti Charcto-Maria-Tooth karakterizira progresivni razvoj slabosti i mišićne atrofije ekstremiteta..

Živčana vlakna koja inerviraju noge i ruke su najveća, tako da će biti prva pogođena područja (Udruga Charcot-Marie-Tooth, 2016)..

Općenito, klinički tijek bolesti Charcot-Marie-Tooth obično počinje s nožicama koje uzrokuju slabost i obamrlost mišića (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Iako postoji nekoliko oblika bolesti Charcot-Marie-Tooth, najkarakterističniji simptomi mogu uključivati ​​(Udruga Charcot-Marie-Tooth, 2016, Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016):

  • Deformacija kostiju i mišića u stopalima: prisutnost cavusa ili lučnog stopala ili čekića.
  • Poteškoća ili nemogućnost držanja stopala u vodoravnom položaju.
  • Značajan gubitak mišićne mase, osobito u donjim ekstremitetima.
  • Promjene i problemi ravnoteže.

Osim toga, mogu se pojaviti i različiti senzorni simptomi, kao što su ukočenost donjih ekstremiteta, bol u mišićima, smanjenje ili gubitak osjećaja u nogama i stopalima, između ostalih (Mayo Clinic, 2016)..

Posljedica toga je da se pogođeni ljudi često posrću, padaju ili često mijenjaju hod.

Osim toga, kako napreduje zahvaćanje perifernih živčanih vlakana, slični se simptomi mogu razviti u gornjim ekstremitetima, rukama i rukama (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Iako je to najčešća simptomatologija, klinička slika je vrlo različita. Neki bolesnici mogu imati tešku mišićnu atrofiju u rukama i nogama, kao i različite deformitete, dok se u drugima mogu opaziti samo slaba slabost mišića ili stopala cavusa (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami i sur., 1996)..

uzroci

Klinički tijek karakterističan za Charcot-Marie-Tooth bolest je zbog prisutnosti promjene u motornim i senzornim vlaknima perifernih živaca (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Sva ova vlakna nastaju mnoštvom živčanih stanica kroz koje cirkulira protok informacija. Kako bi se poboljšala učinkovitost i brzina prijenosa, aksoni ovih stanica obloženi su mijelinom (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Ako aksoni i njihovi poklopci nisu netaknuti, informacija neće biti u stanju učinkovito cirkulirati i stoga će se razviti mnoštvo senzornih i motoričkih simptoma (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Prisutnost genetskih mutacija često može dovesti do razvoja promjena u normalnoj ili uobičajenoj funkciji perifernih živaca, kao što je slučaj kod bolesti Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016)..

Eksperimentalne studije su pokazale da su genetske mutacije bolesti Charcot-Marie-Tooth obično nasljedne.

Nadalje, identificirano je više od 80 različitih gena povezanih s pojavom ove patologije (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

Vrste bolesti Charcot-Marie-Tooth

Postoji nekoliko vrsta Charcot-Marie-Tooth bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016), koje se obično klasificiraju prema različitim kriterijima kao što su nasljedni uzorak, vrijeme kliničke slike ili težina patologije (mišićna). Udruga distrofija, 2010).

Međutim, glavni tipovi uključuju CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)

Zatim ćemo opisati glavne karakteristike najčešćih tipova (Udruženje mišićne distrofije, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I i ​​tip II (CMT1 i CMT2)

Tipovi I i II ove patologije imaju tipičan početak tijekom djetinjstva ili adolescencije i najčešći su tipovi.

Tip I ima autosomno dominantno nasljeđivanje, dok tip II može predstavljati autosomno dominantno ili recesivno nasljeđivanje.

Osim toga, neki se podtipovi mogu razlikovati, kao u slučaju CMT1A, koji se razvija kao posljedica mutacije gena PMP22 smještenog na kromosomu 17. Ova vrsta genetskog zahvata odgovorna je za oko 60% dijagnosticiranih slučajeva Charcot-Marie-Tooth bolesti.

Charcot-Marie-Tooth tip X (CMTX)

U ovoj vrsti Charcot-Marie-Tooth bolesti, tipični početak kliničkog tijeka također je povezan s djetinjstvom i adolescencijom..

Predstavlja genetičko nasljeđe povezano s X kromosomom.Ovaj tip patologije ima kliničke karakteristike slične tipovima I i II, a osim toga, obično utječe na muški spol..

Charcot-Marie-Tooth tip III (CMT3)

Tip III Charfe-Marie-Tooth enferemdad je općenito poznat kao bolest ili Dejerine Sottas sindrom (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

U ovoj patologiji prvi simptomi se obično pojavljuju u prvoj fazi života, obično prije 3 godine života.

Na genetskoj razini može predstavljati autosomno dominantno ili recesivno nasljeđivanje.

Osim toga, to je jedan od najtežih oblika Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Oni koji su pogođeni imaju tešku neuropatiju s generaliziranom slabošću, gubitkom osjetljivosti, deformitetima kostiju, te u mnogim slučajevima predstavljaju značajan ili neznatan gubitak sluha.

Charcot-Marie-Tooth tip IV (CMT4)

U tipu IV Charcot-Marie-Tooth bolesti, tipični početak simptoma javlja se tijekom djetinjstva ili adolescencije i, štoviše, na genetičkoj razini, to je autosomno recesivno stanje..

Naime, tip IV je demijelinizirajući oblik Charcot-Marie-Tooth bolesti. Neki od simptoma uključuju slabost mišića u distalnom i proksimalnom području ili senzornu disfunkciju.

Osobe oboljele u djetinjstvu obično imaju opće kašnjenje u motoričkom razvoju, uz nedostatak mišićnog volumena.

dijagnoza

Prva faza identifikacije Charcot-Marie-Tooh bolesti povezana je s razradom obiteljske povijesti i promatranjem simptomatologije..

Bitno je odrediti ima li pogođena osoba nasljednu neuropatiju. Općenito se provodi nekoliko obiteljskih istraživanja radi utvrđivanja prisutnosti drugih slučajeva ove patologije (Bereciano i sur., 2012)..

Stoga će neka od pitanja koja se postavljaju pacijentu biti povezana s izgledom i trajanjem njihovih simptoma, te s prisutnošću drugih članova obitelji pogođenih Charcot-Marie-Tooth bolešću (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Hod, 2016).

S druge strane, fizičko i neurološko ispitivanje također je temeljno za određivanje prisutnosti simptomatologije koja je kompatibilna s tom patologijom..

Tijekom fizikalnog i neurološkog pregleda, različiti stručnjaci pokušavaju uočiti prisutnost mišićne slabosti u ekstremitetima, značajno smanjenje mišićne mase, smanjene reflekse ili gubitak osjetljivosti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

Osim toga, ona također nastoji utvrditi prisutnost drugih vrsta promjena kao što su deformiteti u stopalima i rukama (kopanje stopala, čekića, ravna piša ili obrnuta peta), skolioza, displazija kuka, između ostalog (Nacionalni institut za Neurološki poremećaji i moždani udar, 2016).

Međutim, budući da su mnogi od onih koji su pogođeni asimptomatskim ili imaju vrlo suptilne kliničke znakove, također će biti potrebno koristiti neke testove ili klinička ispitivanja (Bereciano et al., 2012)..

Stoga se često provodi neurofiziološki pregled (Bereciano et al., 2012):

  • Ispitivanje provodljivosti živacaU ovoj vrsti testova, cilj je posredovati brzinu i učinkovitost električnih signala koji se prenose kroz živčana vlakna. Općenito, mali električni impulsi se koriste za stimuliranje živca, a odgovori se bilježe. Kada je prijenos električne energije slab ili spor, ovaj nudi indikator mogućeg nervnog zahvata (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromiografija (EMG): u ovom se slučaju bilježi mišićna električna aktivnost, pružajući informacije o sposobnosti mišića da reagira na stimulaciju živaca (Mayo Clinic, 2016).

Osim toga, provode se i druge vrste ispitivanja, kao što su:

  • Biopsija živacaU ovoj vrsti testova, mali dio perifernog živčanog tkiva je uklonjen kako bi se odredila prisutnost histoloških abnormalnosti. Obično su bolesnici s CMT1 tipom abnormalne mijelinacije, dok su oni s tipom CMT2 obično prisutni s degeneracijom aksona (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..
  • Genetski test: ovi se testovi koriste za određivanje prisutnosti defekata ili genetskih promjena kompatibilnih s bolešću.

liječenje

Bolest Chacot-Marie-Tooth predstavlja progresivni tijek, stoga se simptomi obično s vremenom pogoršavaju.

Slabost mišića i obamrlost, poteškoće u hodanju, gubitak ravnoteže ili ortopedski problemi obično napreduju do teškog stanja funkcionalne nesposobnosti (Udruga Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Trenutno ne postoji tretman koji liječi ili zaustavlja Charcot-Marie-Tooth bolest.

Najčešće korištene terapijske mjere obično uključuju (Udruga Charcot-Marie-Tooth, 2016).

  • Fizikalna i radna terapija: koriste se za održavanje i poboljšanje mišićnih sposobnosti i kontrolu funkcionalne neovisnosti pogođene osobe.
  • Ortopedski uređaji: ova vrsta opreme koristi se za kompenzaciju fizičkih promjena.
  • kirurgijaPostoje neki tipovi deformiteta kostiju i mišića koji se mogu liječiti ortopedskom kirurgijom. Temeljni cilj je održati ili vratiti sposobnost hodanja.

reference

  1. Association, D. M. (2010). Činjenice o Charcot-Marie-Tooth bolesti i srodnim bolestima.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Dijagnostički vodič u bolesnika s Charcot-Marie-Tooth bolesti. Neurologija;(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Bolest Charcot-Marie-Tooth: pregled s naglaskom na patofiziologiji stopala cavusa. Rev es cir or or traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Klinika, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT). Preuzeto iz Klinike Cleveland.
  5. CMTA. (2016). Što je Charcot-Marie-Tooth bolest (CMT)? Preuzeto iz udruge Charcot-Marie-Tooth.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Senstive-motorne polineuropatije. Španjolska udruga pedijatara.
  7. Errando, C. (2014). Bolest Charcot-Marie-Tooth.
  8. Klinika Mayo (N.D.). Bolest Charcot-Marie-Tooth. Preuzeto iz klinike Mayo.
  9. NIH. (2013). Bolest Charcot-Marie-Tooth. Preuzeto iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Činjenica o Charcot-Marie-Tooth bolesti. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.