Cori simptomi bolesti, uzroci, liječenje

Corijeva bolest to je genetska patologija metaboličkog karaktera koja uzrokuje abnormalnu i patološku akumulaciju glikogena (skladištenje glukoze) na razini jetre, mišića i / ili srca (Gershen, Prayson i Prayson, 2015).

Ova patologija poznata i kao glikogenoza tipa III ili Cori-Forbesova bolest, rijetko je stanje u općoj populaciji koja ima širok klinički spektar (Udruga za bolest skladištenja glikogena UK, 2016)..

Što se tiče znakova i simptoma karakterističnih za Cori-ovu bolest, najčešće se odnose na hipoglikemiju, slabost mišića, generalizirano usporavanje rasta ili hepatomegaliju (Morales Vila, 2010)..

S druge strane, na etiološkoj razini ova bolest je rezultat genetske promjene autosomno recesivne prirode, uglavnom zbog genetske mutacije smještene na kromosomu 1, na položaju 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona i Bermejo-Fernández, 2006).

Osim kliničke sumnje, u dijagnostici bolesti cori, laboratorijski testovi su neophodni, kao što su biopsija jetre, himnunohistokemijske tehnike, među ostalim biokemijskim testovima (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez i Arenas). , 2005).

Konačno, liječenje se temelji na kontroli medicinskih posljedica. Najčešći je plan prehrane za održavanje razine glukoze u tijelu (Duke University Health System, 2013).

Obilježja Corijeve bolesti

Bolest korija ili glikogenoza tipa III je genetska patologija uzrokovana nenormalnim nakupljanjem glukoze (šećera) u različitim organima tijela, kroz kompleks nazvan glikogen (Genetics Home Reference, 2016).

Stoga se Cori-jeva bolest svrstava u skupinu metaboličkih poremećaja koji se zajedno nazivaju glikogeneza.

Iako su identificirani brojni podtipovi glikogeneze, svi su oni zbog poremećaja metabolizma glikogena (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron i Gajdos, 2010).

Glikogen je biokemijski spoj koji je prisutan u našem tijelu i čija je osnovna funkcija rezerva energije. Naime, to je način na koji se glukoza pohranjuje u različitim organima, posebno u mišićima i jetri, uz druge vrste tkiva bogatih glikogenom kao što je srce (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron i Gajdos, 2010).

Osim toga, specifične funkcije ovog spoja mogu varirati ovisno o tkanini u kojoj se nalaze Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron i Gajdos, 2010):

- jetra: pristup glukoze kroz krvotok do stanica jetre. Tako se, nakon uzimanja hrane, pohranjuje u obliku glikogena u
različitih područja jetre.

U tom smislu, kada je razina šećera u krvi smanjena, pohranjeni glikogen oslobađa glukozu u krvotok i tako ostali organi dobivaju potreban doprinos za njegovo učinkovito funkcioniranje..

- Skeletni mišići: U slučaju mišićne strukture, glikogen se koristi lokalno za dobivanje potrebne energije tijekom fizičkih napora.

Stoga, da bi naše tijelo moglo preobraziti glikogen u glukozu radi dobivanja energetskog supstrata, bitno je da su uključeni različiti enzimi, kao što su heksikinaze (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron i Gajdos, 2010)..

Stoga, u slučaju Cori-jeve bolesti, karakteristike njegovog kliničkog tijeka izvedene su iz prisutnosti promjena kako u skladištenju tako iu razgradnji glikogena, također utječući na enzime uključene u ovaj proces..

Konkretno, glikogenezu tipa II ili Cori bolest prvi su opisali Sanapper i Van Creveld 1928. Međutim, tek 1956. godine, kada je Illingworth i njegova radna skupina opisali enzimski defekt koji je doveo do toga patologija (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez i Arenas, 2005).

Stoga, ako se pozovemo na klinički opis ove patologije, odsutnost ili manjak glukozidiranog amil-1,6, proizvodi prekomjerno skladištenje glikogena u jetri, mišićima, au drugim slučajevima srce (National Organizacija za rijetke disrodere, 2016).

Osim toga, Cori bolesti predstavljaju nekoliko kliničkih podtipova (IIIa, IIIb, IIIc i IIId), klasificiranih prema specifičnim znakovima i simptomima (Genetics Home reference, 2016):

- Tip IIIa i IIIc: u osnovi utječe na strukturu jetre i mišića.

- Tip IIIb i IIId: Obično zahvaćaju samo područja jetre.

statistika

Sveukupno, glikogeneza obično ima prevalenciju manje od jednog slučaja na 40.000 ljudi (Nacionalna organizacija za rijetke disrodere, 2016).

Dakle, Cori-jeva bolest je rijetka genetska patologija, u slučaju SAD-a, prevalencija je procijenjena na oko 1 slučaj na 100.000 ljudi (Genetics Home Reference, 2016).

Različite studije pokazuju da je riječ o bolesti s većom učestalošću kod ljudi židovskog podrijetla, osobito u Sjevernoj Africi, koja doseže otprilike 5.400 osoba (Genetics Home Reference, 2016)..

Osim toga, u odnosu na druge demografske značajke, kao što je spol, nije utvrđena veća učestalost povezivanja sa ženskim ili muškim spolom (Nacionalna organizacija za rijetke disrodere, 2016.).

S druge strane, kao i za podtipove Corijeve bolesti, najčešći je oblik IIIa, koji predstavlja 85% svih slučajeva. Ovaj tip obično prati oblik IIIb, koji predstavlja 15% onih koji su pogođeni ovom patologijom (Genetics Home Reference, 2016).

Najčešći znakovi i simptomi

Klinički tijek bolesti cori obično je promjenjiv, ovisno o područjima koja su najviše pogođena. Međutim, u većini slučajeva, oni su obično vidljivi tijekom djetinjstva.

Općenito, najčešći znakovi i simptomi su povezani s (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016):

a) hipoglikemija

Pojmom hipoglikemija podrazumijevamo prisutnost niskih razina šećera u krvi, tj. Nedovoljnu razinu glukoze.

Normalno, razina treba biti ispod 70 mg / dl da bi se smatrala nenormalnom ili patološkom.

Stoga, ovo zdravstveno stanje može dovesti do razvoja drugih komplikacija kao što su (National Institutes of Health, 2014):

- Promjena brzine otkucaja srca i ritma.

- Povremene glavobolje.

- Smanjen ili povećan apetit.

- Promjena vizualnih sposobnosti, kao što je zamagljena ili dvostruka vizija.

- Mijenja raspoloženje: razdražljivost, agresivnost, tjeskoba itd.

- Teškoća u snu.

- Umor, slabost i opći umor.

- Osjećaji trnce i ukočenosti.

- Intenzivno znojenje.

- Vrtoglavica i gubitak svijesti.

b) hiperlipidemija

U ovom slučaju, s pojmom hiperlipidemije mislimo na prisutnost visokih razina lipida, tj. Masti u krvotoku.

Obično je povezana s genetskim čimbenicima koji uzrokuju povećanje razine kolesterola i triglicerida u krvi.

Na određenoj razini, ovaj poremećaj može dovesti do razvoja drugih vrsta medicinskih komplikacija, uglavnom povezanih s (National
Instituti zdravlja, 2014):

- Srčana nelagoda, angina pektoris i drugi poremećaji povezani sa srcem.

- Probijanje i osjećaj grčeva u donjim ekstremitetima.

- Problemi vezani uz zacjeljivanje površinskih rana.

- Simptomi povezani s moždanim udarom: slabost mišića ili paraliza, jezični problemi itd..

c) Mišićna hipotonija

Jedan od prvih znakova ove patologije je prisutnost izražene slabosti mišića.

Mišićni ton je abnormalno smanjen, što otežava obavljanje svih vrsta aktivnosti i motoričkih aktivnosti.

d) miopatija

Ponovna prisutnost hipotonije i drugih promjena povezanih s motoričkom funkcijom dovodi do razvoja miopatija.

Pojam miopatije odnosi se na širok raspon mišićnih bolesti koje karakterizira prisutnost kronične mišićne upale i slabosti.

Stoga medicinske komplikacije povezane s miopatijama uključuju (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2011):

- Progresivna slabost mišića, počevši od proksimalnih struktura, tj. Mišića koji su najbliži deblu.

- Oštećenje tkiva mišićnih vlakana.

- Umor i umor povezani s motoričkim djelovanjem: hodanje, disanje, gutanje itd..

- Višekratna bol u mišićima.

- Povećanje osjetljivosti kože.

- Poteškoće pri hodanju, održavanju držanja tijela, razgovoru, gutanju itd..

e) hepatomegaly

S jedne strane, s izrazom hepatomegalija podrazumijevamo prisutnost abnormalno velike jetre.

Normalno, zbog upale i / ili volumetrijskog povećanja, jetra obično napada različita područja, dosežući donja područja rebara.

Neki od znakova i simptoma koje može uzrokovati hepatomegalija odnose se na:

- Bol i distenzija trbuha.

- Osjećam vrtoglavicu.

- Ponavljajuća mučnina i povraćanje.

- žutica.

- Promjena obojenosti urina i / ili stolice.

f) Ciroza i insuficijencija jetre

Ciroza je izraz koji se odnosi na prisutnost progresivnog pogoršanja jetre, strukturno i funkcionalno.

Naime, zdravo jetreno tkivo postaje ožiljak, sprječavajući cirkulaciju kroz različite strukture.

Uz širok raspon simptoma (mučnina, povraćanje, slabost, umor, uporni bolovi u trbuhu itd.), Ciroza može dovesti do razvoja važnih medicinskih komplikacija (Nacionalni institut za dijabetes i bolesti probavnog i bubrežnog sustava, 2016):

- Tumorske formacije.

- dijabetes.

- Hepatična encefalopatija.

- žučni kamenci.

- Portalna hipertenzija.

- Espenomegalia.

- žutica.

- Nedostatak jetre.

- Krvarenje i modrice.

- Edem i ascites.

g) kardiomiopatija

U ovom slučaju, pojam kardiomiopatija koristi se u medicinskom području za označavanje različitih patoloških procesa koji utječu na integritet i
funkcija srčanog mišića.

Općenito, promjene su povezane s (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Loša kontrakcija: prisutnost loše kontrakcije srčanog mišića otežava izlazak krvi iz njenog unutarnjeg dijela.

- Loše opuštanje: prisutnost lošeg opuštanja srčanog mišića ometa ulazak krvi u unutrašnjost.

- Loša kontrakcija i opuštanje: prisutnost abnormalnosti u oba procesa otežava normalno i učinkovito crpljenje krvi iz srca u
ostatak područja i tjelesnih organa.

h) Kašnjenje u rastu

Različiti simptomi jetre, mišića i srca mogu uzrokovati važne promjene povezane s rastom.

Obično pogođene osobe obično imaju kratak rast i nenormalno smanjene standarde rasta, u usporedbi s drugim osobama istog spola i biološke dobi.

uzroci

Corijeva bolest ima genetsko porijeklo, uglavnom povezano s različitim mutacijama na kromosomu 1, na lokaciji 1p21 (Tegay, 2014).

U ovom slučaju, genetske promjene će proizvesti nedovoljnu ili nedovoljnu aktivnost enzima za razgrađivanje glikogena (Morales Vila, 2010)..

Posljedica toga je da će pogođene osobe imati značajne poteškoće u provođenju različitih biokemijskih procesa oslobađanja glukoze iz glikogena i stoga će doći do abnormalne akumulacije ove i različitih patologija povezanih s rezervama energije (Morales Vila, 2010).

U većini dijagnosticiranih slučajeva identificirano je najmanje 4 ili 5 defektnih gena povezanih s kliničkim karakteristikama Cori-jeve bolesti (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

dijagnoza

Klinička obilježja Cori-jeve bolesti značajna su tijekom djetinjstva, stoga je prije kliničke sumnje u analizu anamneze i fizikalnog pregleda bitno izvršiti metabolički pregled (Froissart, 2009)..

Pregledom krvi i biopsijom različitih tkiva potrebno je utvrditi prisutnost enzimskih nedostataka povezanih s glikogenom (Froissart, 2009).

liječenje

Iako ne postoji definitivan lijek za Cori-jevu bolest, osmišljene su različite terapijske intervencije, od kojih su neke opisale Španjolske udruge pacijenata s glukogenezom (Morales Vila, 2010):

- Liječenje epizoda hipoglikemije: povećanje doze ugljikohidrata, regulacija hrane, davanje subkutanog ili venskog glukagona, intravenozno umetanje glukoze itd..

- Kirurška njega: u teškim slučajevima ciroze jetre nužni su kirurški pristupi i, u osnovi, transplantacija jetre.

- Farmakološko liječenje: Primjena lijekova uglavnom se odnosi na liječenje epizoda boli i srčanih promjena.

- Dijetetska skrb: Regulacija unosa hrane temeljni je aspekt u ovoj i drugim patologijama metaboličke prirode. Potrebno je održavati uravnoteženu prehranu, uz noćnu opskrbu glukozom.

reference

1. AGSD. (2016). Bolest skladištenja glikogena tipa III. Preuzeto iz udruženja za bolest skladištenja glukozina u Velikoj Britaniji: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glikogenoza tipa III povezana s hepatocelularnim karcinomom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Zdravstveni sustav Sveučilišta Duke. (2016). Koje su različite vrste bolesti skladištenja glikogena? Preuzeto iz Duke Children.
4. FEC. (2016). kardiomiopatije. Dobivena je od Španjolske zaklade za srce.
5. Froissart, R. (2016). Bolest skladištenja glikogena uzrokovana nedostatkom enzima zbog glikogena. Preuzeto iz Orphaneta.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patološka svojstva bolesti skladištenja glikogena III u skeletnim mišićima. Prikaz slučaja / Časopis kliničke neuroznanosti, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). Glikogenoza tipa III. Rehabilitacija (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). glucogenosis. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Vodič za informacije o flukogenezi tipa II (Cori-Forbesova bolest). Španjolska udruga pacijenata s glikogenozom.
10. NIH. (2015). Obiteljska kombinirana hiperlipidemija. Preuzeto iz MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Niska razina šećera u krvi. Preuzeto iz MedlinePlus.
12. NIH. (2016). bolest čuvanja glikogena tipa III. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). ciroza. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za dijabetes i probavne i bubrežne bolesti.
14. NORD. (2016). Forbesova bolest. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
15. Tegay, D. (2014). Genetika bolesti skladištenja glikogena tipa III. Preuzeto iz Medscapea.