Fahrova bolest Simptomi, uzroci, liječenje



Fahrova bolest je patologija nasljednog genetskog porijekla povezana s razvojem cerebralnih kalcifikacija (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya i Bolaños García, 2011).

Ovaj poremećaj uglavnom karakterizira prisutnost neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. Neki od njih su povezani s pogoršanjem mentalnih funkcija, motoričkim promjenama ili poremećajima u ponašanju (Polo Verbel i sur., 2011).

Specifični uzroci ove bolesti nisu točno poznati (Pérez i sur., 2012). Neki autori, kao što su Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban (2012), povezuju svoju etiologiju s genetskom anomalijom na kromosomu 14. To dovodi do bilateralne i progresivne kalcifikacije različitih područja mozga, posebno ganglija baze i moždane kore (Oviedo Gamboa). i Zegarra Santiesteban, 2012).

Dijagnoza ovog neurodegenerativnog poremećaja temelji se uglavnom na primjeni neuroimaging testova (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012)..

U pravilu, tehnika izbora je kompjutorizirana aksijalna tomografija bez kontrasta (Pérez Maciá et al., 2012).

Ne postoji lijek za Fahr sindrom, niti postoji poseban tretman (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Obično se koristi simptomatski i rehabilitacijski medicinski pristup. Međutim, prognoze osoba koje pate od Fahr sindroma su nepovoljne (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012).

To je bolest koja uzrokuje progresivno i onesposobljavajuće oštećenje (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012).

Obilježja Fahrova bolest

Fahrova bolest je poremećaj dominantnog genetskog porijekla, karakteriziran prisutnošću neuroloških i psihijatrijskih poremećaja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016)..

To je degenerativni neurološki poremećaj koji će uzrokovati sustavno pogoršanje kognitivnih sposobnosti, motoričkih sposobnosti ili ponašanja. Osim toga, može biti popraćena i drugim komplikacijama kao što su konvulzivne epizode (National Organization for Rare Disorders, 2016).

U medicinskoj literaturi uobičajeno se koristi širok raspon pojmova koji se odnose na ovaj poremećaj: primarna obiteljska cerebralna kalcifikacija, cerebralna ferrocalcinoza, Fahrov sindrom, cerbro-vaskularna ferocalcinoza, idiopatska cerebralna kalcifikacija itd. (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016).

Termin Fahr sindrom se obično koristi na ograničen način kako bi se definirala klinička slika čija etiologija nije jasno definirana ili je povezana s promjenama metaboličkog ili autoimunog karaktera (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012).

Sa svoje strane, izraz Fahr-ova bolest koristi se za označavanje poremećaja uzrokovanog nasljednom genetskom podrijetlu (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban, 2012).

U oba slučaja, znakovi i simptomi povezani su s prisutnošću kalcifikacija u različitim područjima mozga..

Važnost kalcija

Kalcij je temeljna biokemijska komponenta u našem tijelu. Njegove funkcije pokrivaju široko polje utjecaja: regulacija srčanog ritma, proizvodnja hormona, kontrola zgrušavanja krvi, regulacija mišićne aktivnosti ili aktivnosti mozga (National Institutes of Health, 2015). 

Naše tijelo je sastavljeno od velike količine kalcija, oko 1000 g kod odraslih (Gómez Giraldo, 2016). Osim toga, imamo širok raspon mehanizama koji nam omogućuju da kontroliramo njihov volumen i distribuciju (American Society of Clinical Oncology, 2016)..

Različiti patološki čimbenici kao što su genetske anomalije mogu promijeniti njihovu ravnotežu, što dovodi do hiperkalcemije, kalcifikacije struktura itd..

Terminom kalcifikacija podrazumijevamo anomalni proces koji uzrokuje patološku akumulaciju kalcija u bilo kojoj strukturi našeg organizma..

U slučaju mozga, on se definira nakupljanjem kalcija u malim arterijskim i venskim krvnim žilama, kao iu kapilarama (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016)..

Ova situacija će uzrokovati promjenu protoka krvi i ozljeda živčanog tkiva, među ostalim bolestima. Svi su oni odgovorni za razvoj simptomatologije Fahr sindroma.

Obično zahvaća kortikalne i subkortikalne regije (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Najviše pogođena područja su bazalni gangliji ili bazalni gangliji. Ova struktura mozga igra ključnu ulogu u regulaciji i pokretanju pokreta (Neurowikia, 2016).

U nekim slučajevima može se otkriti i nenormalno taloženje željeza, aluminija, cinka ili magnezija (Pamo-Reyna et al., 2016).

Specifični mehanizam kojim dolazi do nakupljanja ove tvari još nije poznat. Neki autori, kao što su Oviedo Gamboa i Zegarra Sanesteban (2012), predlažu neke hipoteze:

  • Abnormalne koncentracije kalcija na intra i izvanstaničnoj razini.
  • Abnormalne koncentracije fosfata.
  • Abnormalnosti krvno-moždane barijere.
  • Smanjenje protoka krvi u različitim područjima mozga.

Godine 1850. počele su se otkrivati ​​razne neurološke anomalije povezane s Fahar-ovim sindromom (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour je opisao prisutnost vaskularnih kalcifikacija u područjima bazalnih ganglija povezanih s neurološkim simptomima u 56-godišnjeg bolesnika (Polo Verbel i sur., 2011)..

U kasnijim godinama, drugi istraživači poput Bambergera opisali su kliničke nalaze kroz histopatološke analize cerebralnih kalcifikacija (Polo Verbel i sur., 2011)..

To se odnosilo na prisutnost kalcifikacija u malim cerebralnim krvnim žilama povezanim s medicinskom poviješću epileptičkih epizoda i intelektualnim invaliditetom (Polo Verbel et al., 2011)..

Tek 1930. kada je Theodor Fahr spomenuo tu medicinsku sliku kao neovisni klinički entitet, opisan kao Fahrova bolest (Pamo-Reyna i sur., 2016).

Je li to česta patologija?

Fahrova bolest je rijedak neurološki poremećaj u općoj populaciji (Saleem i sur., 2013). Obično se klasificiraju kao rijetke bolesti.

Epidemiološke analize povezuju njegovu učestalost s manje od 1 slučaja na milijun ljudi širom svijeta (Saleem i sur., 2013).

Normalno, njegova prevalencija ima tendenciju porasta s porastom dobi (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro i Izquierdo, 2006)..

Tipična pojava ove bolesti pada između trećeg i petog desetljeća života (Cassiani et al., 2015).

Osim toga, identificirana su dva maksimuma maksimalne incidencije (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Početak odrastanja: postoji simptomatologija koju karakteriziraju psihijatrijske promjene.
  • Od 50-60 godina starosti: e predstavlja simptomatologiju koju karakterizira kognitivno pogoršanje i psihomotorne promjene. Psihijatrijski simptomi, osobito afektivne promjene, također su prisutni u ovoj fazi.

Znakovi i simptomi

Fahrovu bolest temeljno definira prisutnost i razvoj neuroloških i psihijatrijskih poremećaja (Saleem i sur., 2013).

Zatim ćemo opisati neke od najčešćih:

Neurološke promjene

  • Hypo / mišićna hipertonijamišićni tonus se u većini slučajeva mijenja. Može doći do značajne flaccidity ili krutosti. Dobrovoljni i nedobrovoljni pokreti često su ozbiljno smanjeni.
  • drhtanje: možemo identificirati prisutnost stalnog i ritmičnog nevoljnog pokreta. Obično utječe na glavu, ruke i ruke.
  • parkinsonizma: Moguće je da se tremor i drugi simptomi razvijaju prema kliničkoj slici sličnoj onoj kod Parkinsonove bolesti. Najčešća obilježja su tremor odmora, odsustvo dobrovoljnog kretanja, ukočenost mišića, nestabilnost položaja itd..
  • Spastična paraliza: različite skupine mišića postižu vrlo visok mišićni tonus koji sprječava realizaciju bilo kojeg tipa pokreta. Ova vrsta paralize može dovesti do razvoja monopareze / monoplezije, hemipareze / hemiplegije, diparezije / diplegije, tetrapareze / tetrapegije.
  • Athetoska paraliza: tonus mišića teži da se stalno mijenja, što dovodi do razvoja nevoljnih pokreta i / ili primitivnih refleksa.
  • Motorni apraksije: prisutnost izražene poteškoće ili nemogućnosti obavljanja motornih aktivnosti povezanih s prethodnim procesom planiranja (sekvence, cilj / cilj, poduka, itd.).
  • Konvulzivni napadaji: česte su epizode mišićnih grčeva i kontrakcija ili motoričke agitacije povezane s abnormalnom i sinkronom neuronalnom aktivnošću. Mogu se pojaviti i epizode privremenog gubitka svijesti ili percepcije abnormalnih perceptivnih senzacija (svjetlosni podražaji, trnci itd.)..
  • Kognitivni deficit: Najkarakterističnije obilježje pacijenata pogođenih Fahr sindromom je progresivno pogoršanje mentalnih sposobnosti. Najčešće je promatrati posvećenost pozornosti, smanjenje brzine obrade, prostorno-vremenske dezorijentacije ili probleme s pamćenjem. Obično se ovaj okvir naziva pseudo-dementnim procesom.
  • Jezični poremećaji: pacijenti počinju s poteškoćama zadržati nit razgovora, pronaći prave riječi ili artikulirati jezik. Ova vrsta anomalija može napredovati prema djelomičnoj ili potpunoj komunikacijskoj izolaciji.

Psihijatrijski poremećaji

  • Poremećaji ponašanja: obično se pojavljuju obrasci promijenjenog ponašanja. Njih karakterizira uglavnom prisutnost ponavljajućih aktivnosti i stereotipnih ponašanja. Pogođeni ljudi uporno vrše istu vrstu aktivnosti. Osim toga, oni pokazuju nekoherentno ili neprikladno ponašanje prema kontekstualnim situacijama.
  • Promjene osobnosti: osobine ličnosti pogođene osobe često su iskrivljene i dovode do emocionalne labilnosti, razdražljivosti, nedostatka inicijative, demotivacije, socijalne izolacije, tjeskobe.
  • psihoza: postoji značajan gubitak kontakta sa stvarnošću. Obično se promatraju opsesije, lažna uvjerenja, zablude ili halucinacije.
  • Kriza agitacije: mogu se razviti epizode agresije, motoričke uznemirenosti, nemira, nervoze, neorganiziranog govora ili euforije.
  • depresija: Moguće je neki ili više simptoma povezanih s depresivnim poremećajem i beznađa, tuge, razdražljivost, gubitak interesa, konstantan umor, poteškoće s koncentracijom, poremećaji spavanja, misli o smrti, glavobolja pojavi, itd.

uzroci

Autori kao što Lacoma Latre, Sanchez i Lalana Rubio Barles (2016) definira Fahr bolesti kao nespecificiran ili nepoznati sindrom etiologija je povezan s razvojem bilateralnih kalcifikacija u različitim regijama mozga.

Međutim, kao što je drugi Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González lančane Ramos i Barrios Ayola (2015.), odnosi se na nasljedne genetske kola bez incidencije drugih infektivnih, traumatskim, otrovnim faktora biokemijski ili sistemski.

njegovo podrijetlo se odnosi na genetske promjene lokalizirane na kromosomu 14 (Oviedo Gamboa i Zegarra Santiesteban 2012) i SLC20A2 gen povezan (Genetika Početna Reference, 2016).

Ovaj gen je prvenstveno odgovoran za davanje biokemijskih uputa za proizvodnju vrste proteina. On ima ključnu ulogu u organskoj regulaciji razine fosfata, između ostalih funkcija (Genetics Home Reference, 2016).

Neke kliničke studije, kao što su Wang i suradnici (2012), imaju povezane mutacije u genu SLC20A2 i klinički tijek Fahr sindroma u nekoliko obitelji (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016)..

Nadalje, identificirana je druga vrsta genetskih anomalija povezanih s Fahr sindromom: mutacije u genu PDGF i PDGFRB (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016).

dijagnoza

Dijagnoza Fahrove bolesti zahtijeva kombinaciju neurološkog i psihijatrijskog pregleda.

U slučaju neurološkog pregleda, temeljna intervencija temelji se na izvedbi kompjuterizirane tomografije (Pérez Maciá i sur., 2012)..

Ova vrsta neuroimaging tehnike omogućuje nam da identificiramo prisutnost i mjesto kalcifikacije mozga (Pérez Maciá et al., 2012)..

Neophodno je provesti neuropsihološku procjenu kako bi se odredio cijeli spektar kognitivnih i psihomotornih abnormalnosti i abnormalnosti.

Vrsta neuropsiholoških testova koji se mogu koristiti je široka, obično ovisi o izboru stručnjaka. Neke od najčešće korištenih su: Wechler Intelligence Skala za odrasle (WAIS), Dovršena figura kralja, Stroop test, TMT Trace Test, itd. (Cassani-Miranda i dr., 2015).

Osim toga, sva ova procjena popraćena je psihološkom i psihijatrijskom procjenom za identifikaciju promjena povezanih s raspoloženjem, percepcijom stvarnosti, obrascima ponašanja itd..

liječenje

Kao što smo istaknuli u početnom opisu, još nema lijeka za Fahrov sindrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Osnovni medicinske intervencije su usmjerene ka liječenju simptoma i medicinskih komplikacija: droga liječenje konvulzija, kognitivne rehabilitacije pogoršanja mentalne sposobnosti ili fizičku rehabilitaciju motornih komplikacija.

Iako postoje eksperimentalne terapije, oni obično ne navode značajne koristi.

Što je medicinska prognoza pogođenih ljudi?

Kognitivna, fizička i funkcionalna oštećenja su eksponencijalna. Ova bolest obično napreduje prema potpunoj ovisnosti i neizbježnoj smrti pogođene osobe.

reference

  1. ADCO. (2016). hiperkalcemija. Preuzeto iz Američkog društva za kliničku onkologiju.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahrova bolest i trudnoća. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., i Barrios-Ayola, F. (2015). Psihoza povezana s Fahroovim sindromom: prikaz slučaja. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hiperkalcemija i hipokalcemija.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., i Rubio Barlés, P. (2016). Fahrova bolest. Dijagnostička slika.
  6. NIH. (2016). Fahrov sindrom. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Primarna obiteljska kalcifikacija mozga. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  9. Oviedo Gamboa, I., i Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografska obilježja u bolesnika s Fahr sindromom u odnosu na slučaj. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrova bolest. Klinička fotografija.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., i García Fernández, L. (2012). Atipičan prikaz psihijatrijskih simptoma: Fahrova bolest. Psiq Biol.
  12. Verbel Polo, L., Zambrano Torres, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A. Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). FAHR bolesti neuobičajeno uzrok moždanih kalcifikacija. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem i sur.,. (2013). Fahrov sindrom: pregled dosadašnjih dokaza. Orphanet Journal o rijetkim bolestima.