Huntingtonovi simptomi bolesti, uzroci, liječenje



Huntingtonove bolesti (EH) ili također pozvani horea iz Huntingtona, To je neurološka, ​​nasljedna i kronična bolest (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington je neurodegenerativni poremećaj koji je karakteriziran progresivnim pojavama motoričkih deficita, kognitivnih poremećaja i psihijatrijskih poremećaja (ASHA, 2016) koji će imati snažan utjecaj na sposobnosti i kvalitetu života osobe (Mayo Clinic, 2014)..

Simptomi ove patologije bit će predstavljeni u tri sljedeća područja: motorička kontrola, spoznaja i ponašanje. Moguće je uočiti poteškoće u artikulaciji i izražavanju jezika, gutanju i / ili nedostatku motoričke koordinacije. Osim toga, opisat će se i nedostaci u pamćenju, sekvenciranju, rezoniranju, sposobnosti učenja i rješavanju problema (ASHA, 2016)..

Osim toga, najkarakterističniji simptom Huntingtonove bolesti je chorea, to je promjena koja započinje s motoričkim nemirom, najprije nevidljivom koja napreduje sve dok ne postane vrlo ograničavajuća (Ramalle-Gomara, et al., 2007)..

Općenito, u većini slučajeva simptomi počinju razvijati između 30 i 40 godina (Mayo Clinic, 2014). i razvijati se postupno kroz različite stupnjeve ozbiljnosti.

Opisane su različite korisne farmakološke intervencije za kontrolu simptoma, no to je smrtonosna bolest (Mayo Clinic, 2014).

Obilježja Huntingtonove bolesti (HD)

Huntingtonove bolesti (EH) je neurodegenerativna, genetički naslijeđena autosomno dominantna (Ramalle-Gomara et al., 2007) i fatalna bolest koja se manifestira neurološkim, psihijatrijskim i kognitivnim promjenama (Arango-Lasprilla i sur., 2003).

Prvi opis ove patologije datira iz 1872. godine od strane dr. Georgea Huntingtona, iz kojeg dobiva ime (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Početna klinička referenca naziva bolest terminom 'koreja'? Huntington, na temelju nevoljnih pokreta koji se pojavljuju na karakterističan način (Arango-Lasprilla i sur., 2003).

Pojam? Koreja? odnosi se na to kako se ljudi s Huntingtonovom bolešću okreću, uvijaju ili okreću u stalnim, nekontroliranim pokretima poput plesa (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

S druge strane, u davna vremena to su nazivali plesom ili San Vito bolešću, slično drugim bolestima koje se javljaju s korejom (Arango-Lasprilla i sur., 2003)..

statistika

Huntingtonova bolest (HD) smatra se rijetkom bolešću jer ima prevalenciju 1 slučaja na 10.000 ljudi u velikom dijelu zemalja Europske zajednice (Asociación Huntington Española, 2016).

U slučaju Španjolske, oko 4.000 ljudi boluje od ove bolesti, a drugih 15.000 ima visok rizik od patnje zbog nasljednih faktora Huntingtonove bolesti (Asociación Huntington Española, 2016).

S druge strane, u Sjedinjenim Državama oko 30.000 ljudi pati od ove bolesti. Statistička istraživanja procijenila su prevalenciju u 1 slučaja svakih 10,00, kao u europskoj populaciji. Osim toga, vjeruje se da najmanje 150.000 ljudi ima 50% šanse za razvoj bolesti (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

U smislu genetske distribucije, Huntingtonova se bolest pojavljuje sa sličnom distribucijom kod muškaraca i žena, bez socijalnih ili etničkih razlika (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Podaci koji se odnose na starost početka prvih simptoma, mjesto polaska između 30 i 40 godina starosti (Mayo Clinic, 2014) i pogoršanje u progresivnom razdoblju od 10 do 25 godina (Huntingtonova bolest bolesti) of America, 2016).

Međutim, bolest se također može pojaviti rano. Opisani su različiti slučajevi u kojima se simptomi počinju razvijati oko 20 godina, kada se to dogodi, bolesti koja se zove Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014)..

simptomi

Kao što smo ranije naveli, simptomi Huntingtonove bolesti (HD) će utjecati na različita područja: motorna, kognitivna, psihijatrijska (Mayo Clinic, 2014)..

Prvi simptomi i znakovi bolesti mogu se uvelike razlikovati od jedne osobe do druge; Međutim, uobičajeno je da što se ranije pojavljuju, to se bolest brže razvija (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

Osim toga, tijekom trajanja bolesti, dominacija različitih promjena će varirati, neki specifični poremećaji mogu imati veći utjecaj na funkcionalnu sposobnost osobe (Mayo Clinic, 2014)..

Zatim ćemo opisati najznačajnije i karakteristične simptome Huntingtonove bolesti u svakoj od zahvaćenih područja (Mayo Clinic, 2014):

Motorni poremećaji

Motorne promjene u Huntingtonovoj bolesti mogu utjecati na dobrovoljne i nevoljne pokrete:

  • Trzanje i nenamjerni pokreti kao što su uvijanje ili iskrivljavanje (Koreja).
  • Krutost mišića i trajne kontrakcije mišića.
  • Spori i nenormalni pokreti očiju.
  • Deficit i pogoršanje hoda, držanja i ravnoteže.
  • Poteškoće u proizvodnji i artikulaciji jezika.
  • Teško gutanje.

Općenito, različite promjene koje utječu na proizvodnju dobrovoljnih pokreta imat će snažan utjecaj na sposobnost pojedinca da učinkovito i optimalno izvršava aktivnosti vezane uz svakodnevni život, rad, između ostalog.

Kognitivni poremećaji

Huntingtonova bolest ima snažan utjecaj na funkcioniranje pogođene osobe:

  • Poteškoće u organiziranju i određivanju prioriteta aktivnosti.
  • Poteškoće u održavanju i naizmjeničnoj njezi.
  • Nedostatak kognitivne fleksibilnosti Uobičajeno je promatrati očuvanje misli i djelovanja.
  • Deficit u kontroli impulsa (eksplozije ponašanja, neprimjereno ponašanje, itd.).
  • Nepostojanje svijesti o vlastitim sposobnostima i ponašanjima.
  • Smanjenje brzine obrade informacija.
  • Smanjenje sposobnosti stjecanja novih informacija i novih saznanja.

Psihijatrijski poremećaji

U većini slučajeva, najčešći psihološki poremećaj kod osoba s Huntingtonovom bolesti je depresija:

  • Razdražljivost, tuga, apatija.
  • Socijalna mirovina.
  • nesanica.
  • Umor, gubitak energije, umor.
  • Ponavljajuće i opsesivne misli o smrti i / ili samoubojstvu.

Osim depresije, moguće je promatrati i razvoj drugih psihijatrijskih poremećaja kao što su opsesivno-kompulzivni poremećaj, manija ili bipolarni poremećaj..

Fizičke promjene

  • Kontrakcije i mišićna rigidnost.
  • Teškoće u izvođenju pokreta koji uključuju fine motoričke sposobnosti.
  • Drhtanje ili blagi nenamjerni pokreti.

Faze Huntingtonove bolesti

Usprkos heterogenosti uočenoj u prezentaciji i progresiji simptoma, progresija Huntingtonove bolesti obično se dijeli u tri faze (Huntingtonovo društvo Američkih bolesti, 2016.):

Rana faza

Prvi simptomi bolesti obično uključuju gotovo neprimjetne promjene u motoričkoj koordinaciji. Obično utječu na nevoljne pokrete (chorea).

S obzirom na kognitivno područje, počinje se pojavljivati ​​poteškoća u obradi informacija ili rješavanju problema. Osim toga, mogu se početi pojavljivati ​​emocionalni poremećaji kao što su razdražljivost i depresivno raspoloženje..

Simptomi će početi utjecati na razinu uobičajenog rada i funkcionalnosti u svakodnevnom životu.

Srednji stupanj

U ovoj fazi motorički simptomi počinju zahvatiti više od jednog područja. Bit će potrebno koristiti lijekove za kontrolu nevoljnih pokreta kao što je fizička intervencija kako bi se održala kontrola dobrovoljnih pokreta.

Što se tiče kognitivnog područja, bitno će utjecati na razmišljanje i vještine razmišljanja. Deficit u proizvodnji govora i gutanja počinje se ozbiljnije razvijati. Općenito, uobičajene aktivnosti bit će snažno pogođene i stoga funkcionalnost pacijenta.

Posljednja faza ili završna faza

U ovom posljednjem stadiju, funkcionalna ovisnost osobe oboljele od Huntingtonove bolesti je ukupna.

Motorički simptomi su vrlo ozbiljni, ljudi često prestaju hodati i razgovarati. Mogućnost gušenja jedan je od glavnih rizika smrti u ovoj fazi.

Što se tiče Koreje, oni mogu povećati svoju prezentaciju ili nestati.

Unatoč ozbiljnosti fizičkih simptoma, oni su u stanju razumjeti jezik i zadržati informacije u odnosu na ljude svojih stažista.

Ozbiljnost simptoma uz razvoj komplikacija kao što su infekcije, gubitak težine, zastoj disanja, između ostalog, može dovesti do smrti pojedinca.

uzroci

Huntingtonova bolest (HD) uzrokovana je neuronskom degeneracijom koja je genetski programirana u specifičnim područjima mozga (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014)..

Stanice koje su posebno pogođene ovom programiranom degeneracijom su bazalni gangliji, bitne strukture u koordinaciji pokreta (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

Osim toga, zahvaćena su i druga kortikalna područja koja će uzrokovati kognitivne nedostatke, promjenu izvršne funkcije, pamćenje, pažnju itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

Programirana degeneracija neurona posljedica je nasljednog defekta jednog gena (Mayo Clinic, 2014).

Kao što smo primijetili u uvodu, Huntingtonova bolest je autosomno dominantan nasljedni poremećaj, tj. Osobi je potreban jedan primjerak defektnog ili abnormalnog gena kako bi razvio ovaj poremećaj (Mayo Clinic, 2014)..

Specifično, identificiran je genetski defekt Huntingtona na kromosomu 4, gen IT15 koji sadrži ekspanziju zahtjeva nukleotidnih baza. U normalnim kromosomima postoji između 9 i 39 ponavljanja, dok ljudi koji nasljeđuju gen povezan s Huntingtonom obično imaju više ponavljanja većih od 39, ponekad i do 120 ili više (Arango-Laspirilla i sur., 2003)..

Što se tiče nasljednosti Huntingtonove bolesti, ako jedan od roditelja predstavlja genetičku mutaciju Huntingtona, zdravu kopiju ili neispravnu kopiju gena možemo prenijeti na njihovo potomstvo, te stoga svako dijete ima 50% vjerojatnost nasljeđivanja gen koji uzrokuje razvoj bolesti (Mayo Clinic, 2014).

tretmani

Trenutno nema kurativnog tretmana za Huntingtonovu bolest, niti usporava napredovanje simptoma.

Sve intervencije, kao iu većini rijetkih bolesti, usmjerene su na poboljšanje i kontrolu simptoma i sekundarnih patologija.

Stručnjaci obično propisuju uporabu različitih lijekova za smanjenje simptoma povezanih s motoričkom koordinacijom i psihijatrijskim poremećajima (Mayo Clinic, 2014).

Moramo imati na umu da su mnogi od tih lijekova korisni za liječenje nekih simptoma, ali ipak mogu pogoršati druge ili izazvati nuspojave (Mayo Clinic, 2014)..

Neki lijekovi koji se koriste za poremećaje kretanja su:

  • Tetrabenazin: specifično se koristi za suzbijanje nehotičnih pokreta (chorea).
  • Antipsihotični lijekovi: haloperidol ili klorpromazin, djeluju na supresiju različitih pokreta, zbog toga mogu biti korisni za liječenje koreje. Međutim, ukočenost mišića i kontrakcija mogu se pogoršati.
  • Postoje i drugi lijekovi kao što su amantanin, levitiracetam i klonazepan koji mogu poboljšati simptome koreje, ali mogu biti štetni za kognitivne sposobnosti i sposobnosti..

U slučaju psihijatrijskih poremećaja česta je upotreba antidepresiva, antipsihotika ili lijekova koji stabiliziraju raspoloženje (Mayo Clinic, 2014)..

Osim liječenja lijekovima, važno je koristiti:

  • Fizikalna terapija: smanjenje mišićne rigidnosti.
  • Neuropsihološka intervencija: održavanje općih kognitivnih sposobnosti i stvaranje kompenzacijskih strategija.
  • Intervencija govorne terapije: poboljšati i održati jezičnu artikulaciju.
  • Radna terapija: može pomoći pacijentu i članovima obitelji uključivanjem uporabe pomoćnih uređaja koji poboljšavaju funkcionalne sposobnosti.

reference

  1. Boljeti. (2015). Što je Huntingtonova bolest? Dobiven od Korejskog udruženja španjolskih lovaca: http://www.e-huntington.es/
  2. Boljeti. (2015). Simptomi i progresija. Dobivena od Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Kliničke i neuropsihološke značajke Huntingtonove bolesti: pregled. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. Asha. (2016). Huntingtonove bolesti. Preuzeto iz American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Što je Huntingtonova bolest? Preuzeto iz Huntington's Society of America of America: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Klinika Mayo (2014). Huntingtonova bolest. Dobiveno iz klinike Mayo: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtonova bolest. Dobavljeno iz MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtonova bolest. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gomara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., i Posada-de la Paz, M. (2007). Smrtnost zbog Huntingtonove bolesti u Španjolskoj u razdoblju 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.