Steinertova bolest Simptomi, uzroci, liječenje

Steinertova bolest, poznata i kao miotonična distrofija (DM) tip I, najčešći je oblik mišićne distrofije u odraslih (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Ovu patologiju karakteriziraju tri temeljna medicinska otkrića: slabost mišića, atrofija mišića i miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous i Sarria Quiroga, 2012).

Osim toga, to je multisistemska bolest koja može široko utjecati na područja lica, očiju, ekstremiteta, srčanog sustava, središnjeg živčanog sustava, probavnog sustava ili čak metabolizma (Udruga Française contre les Myopathies i Španjolska udruga protiv Neuromuskularne bolesti, 2002).

Na etiološkoj razini, Steinertova bolest ima genetsko podrijetlo koje se uglavnom odnosi na prisutnost promjena u genu DMPK koje se nalazi na kromosomu 19 (Udruga za mišićnu distrofiju, 2016)..

Dijagnoza Steinertove bolesti temelji se na obiteljskoj i individualnoj anamnezi i kliničkim pregledima, međutim, za potvrdu je potrebna genetička studija (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

S druge strane, u smislu liječenja, iako ne postoje specifični kurativni pristupi, fizička rehabilitacija i kontrola medicinskih komplikacija obično se koriste kao nužna medicinska intervencija (Reina i Guasch, 2002)..

Značajke Steinertove bolesti

Steinetova bolest je vrsta mišićne distrofije multisistemske prirode koja se obično manifestira različitim neuromuskularnim komplikacijama, kao što su atrofija, slabost ili miotonija (Cózar Santiago, Cano Prous i Sarria Quiroga, 2012)..

Izraz neuromišićna bolest koristi se za klasificiranje široke skupine patologija neurološkog podrijetla, koje obično utječu na strukture i živčane komponente odgovorne za kontrolu mišića (Španjolska federacija neuromuskularnih bolesti, 2016)..

Ove patologije mogu uglavnom utjecati na neuromuskularne spojeve, motorne neurone ili periferne živce, stvarajući širok simptomatološki skup, među kojima je slabost mišića, kao najkarakterističnije obilježje (Španjolski savez neuromuskularnih bolesti, 2016)..

Na određenoj razini, Steinertova bolest je vrsta miotonične mišićne distrofije (DMM), to jest, to je patologija koja napreduje s degeneracijom, slabošću i progresivnom mišićnom kontrakcijom koja, između ostalih čimbenika, bitno utječe na sposobnost opuštanja mišićno tkivo (Udruga mišićne distrofije, 2016).

Osim toga, miotonična mišićna distrofija može se svrstati u dva temeljna tipa (DM1 i DM2) ovisno o specifičnim kliničkim značajkama, pa je Steinertova bolest poznata i kao miotonična mišićna distrofija tipa I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

Tako je prvi klinički opis ove patologije 1909. godine izradio Hans Steinert. U svom kliničkom izvješću, autor je opisao niz slučajeva karakteriziranih multisistemskim poremećajem koji pogađa središnji živčani sustav, skeletne mišiće, srce, oči, gastrointestinalni sustav i endokrine žlijezde (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-Garcia, Villelabeitia-Jaureguizar i Cutillas-Ruiz, 2009).

statistika

Epidemiološke studije pokazuju da Steinertova bolest predstavlja najčešći oblik mišićne distrofije u odrasloj dobi u općoj populaciji (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Osim toga, na općoj razini, miotonične distrofije su najčešći tip patologije neuromuskularnog porijekla u odraslih (Nacionalni institut za istraživanje invaliditeta i rehabilitacije, 2016.)..

Naime, više od 98% osoba koje pate od miotonične distrofije pate od I ili Steinert bolesti, dok samo 2% pati od tipa II (National Organization for Rare Disorders, 2007)..

Prema tome, procjenjuje se da Steinertova bolest ima prevalenciju od 1 slučaja na 8.000-12.000 stanovnika u općoj populaciji (Orphanet, 2014)..

S druge strane, neke organizacije, Španjolska udruga protiv neuromuskularnih bolesti (2002) ili Udruga Française contre les Myopathies (2002), ističu da je najčešće razdoblje prezentacije Steinerove bolesti između 20 i 25, iako je vrlo promjenjiva.

Znakovi i simptomi

Steinerova bolest smatra se multisistemskom patologijom zbog difuzije sekundarnih medicinskih komplikacija: mišićne, kardiovaskularne, neurološke, probavne manifestacije itd..

Međutim, mišićne karakteristike su kardinalni znakovi Steinertove bolesti (Udruga Française contre les Myopathies i Španjolska udruga protiv neuromuskularnih bolesti, 2002):

Slabost i mišićna atrofija

Jedan od prvih simptoma Steinertove bolesti je razvoj mišićnog umora što znači da se razvija prema progresivnom gubitku snage i mišićnom kapacitetu.

Općenito, atrofija mišića mora se odvijati simetrično, podjednako pod utjecajem mišićnih skupina s obje strane tijela, uključujući glatke i prugaste mišiće..

Glatka muskulatura je uključena u nenamjerne motoričke aktivnosti, uglavnom se nalazi u unutarnjim organskim strukturama (srčani mišić, dišni sustav, probavni sustav itd.)..

Tako je, u slučaju Steinertove bolesti, najviše pogođeno glatko mišićno tkivo povezano s:

• Probavni sustav ili aparat.
• Uterusa, pod utjecajem prisutnosti abnormalnih i neusklađenih kontrakcija.
• Očna cilijarna muskulatura.

S druge strane, prugasta muskulatura je uključena u dobrovoljne motorne aktivnosti, stoga je povezana s koštanom strukturom tijela..

Tako je, u slučaju Steinertove bolesti, najviše pogođeno mišićno tkivo s nagibom povezano s:

• Mišićne skupine područja lica i vrata.
• Grupe distalnih mišića gornjih ekstremiteta, osobito u podlaktici.
• Struktura dorsifleksora mišića stopala.
• Mišićno tkivo dijafragme i interkostalna područja.
• Okulomotorni mišići.
• Faringealna i jezična struktura mišića.
• Strukture mišića zdjelice.

miotoniju

Myotonia je još jedan od temeljnih kliničkih znakova Steinertove bolesti.

Ovo zdravstveno stanje karakterizira abnormalno opuštanje mišića, tj. Kada se dobrovoljno skupi ili izazove mišićni set, utječe se na intenzitet ili progresiju posteriorne relaksacije koja se javlja s obrascem nenormalne sporosti.

Na praktičnijoj razini, ako patimo od Steinertove bolesti sa značajnom miotonijom, a rukujemo se s osobom, naći ćemo važnu poteškoću pri oslobađanju, budući da mišićna skupina traje duže nego obično da bi izgubila napetosti i stoga nam dopušta da povučemo ruku.

Ovaj patološki proces može sustavno utjecati na glatku i prugastu muskulaturu, međutim, najugroženija područja su udovi i donji ekstremiteti..

Koje su najčešće medicinske komplikacije? 

Sveukupno, mišićni poremećaji uzrokovat će sljedeće situacije (AFM i ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2001):

- Krutost mišića nakon izvođenja pokreta.

- Progresivni gubitak mišićne snage.

- Teškoća za izraz lica.

- Spuštanje gornjih kapaka.

- Smanjenje kapaciteta pokreta ruku i podlaktica, nogu i stopala.

- Poremećaj srca karakteriziran prvenstveno abnormalnostima u ritmu i vožnji.

- Promjena vezana uz živčani sustav, karakterizirana uglavnom razvojem poremećaja ciklusa spavanja i buđenja te razvojem depresivne simptomatologije.

- Promjene povezane s probavnim sustavom, karakterizirane uglavnom pojavom abnormalnosti u gutanju i drugim probavnim sustavima.

- Metaboličke abnormalnosti, uglavnom karakterizirane razvojem dijabetesa.

Steinertova bolest može imati različite kliničke tijekove?

Različiti autori, kao što su Turner i Hilton-Jones (2010), razlikuju različite tijekove Steinertove bolesti ovisno o vremenu početka i njegovom specifičnom kliničkom obliku:

Kongenitalna miotonička distrofija

U ovom slučaju, neki od znakova i simptoma koji su karakteristični za Steinertovu bolest već su prisutni tijekom trudnoće, koje karakterizira značajno i nenormalno smanjenje intrauterinih pokreta..

U vrijeme rođenja, prisutnost mišićne slabosti može se razlikovati s teškim oštećenjem respiratorne sposobnosti. S druge strane, ostatak kliničke slike obično se razvija tijekom rane odrasle dobi. Međutim, riječ je o podtipu s visokom smrtnošću, budući da oboljeli obično ne prelaze 45 godina.

Miotonička distrofija I. početka djetinjstva

U slučaju ranog početka Steinerove bolesti, oboljeli su obično prisutni
značajno kašnjenje u stjecanju motoričkih sposobnosti, obično popraćeno umjerenim intelektualnim poteškoćama.

Najkarakterističniji klinički znakovi i simptomi ovog podtipa uključuju dizartriju, ručnu miotoniju i mišićnu slabost struktura lica..

Miotonična distrofija Počinjem u odrasloj dobi

To je podtip koji obično predstavlja kompletan klinički oblik (mišićna distrofija, miotonija, srčana oboljenja, gastrointestinalni poremećaji, kožni poremećaji, psihijatrijski problemi, itd.) I obično se razvija između 10 i 30 godina starosti..

Što se tiče prognoze, period uobičajene smrti je oko 48-60 godina, zbog respiratornih ili kardiovaskularnih komplikacija.

Miotonična distrofija I kasnog početka ili asimptomatski

U ovom slučaju, početak može varirati od 20 do 70 godina, značajno kasni s obzirom na gore opisane kliničke oblike..

Najznačajniji znakovi i simptomi povezani su s blagom miotonijom i razvojem promjena oka, poput katarakte..

uzroci

Steinertova bolest ima autosomno dominantno genetsko podrijetlo, tj. Klinička slika ovog poremećaja može se razviti unatoč činjenici da je jedna kopija patološkog gena naslijeđena ili razvijena (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2007)..

Naime, Steinertova bolest povezana je s prisutnošću genetskih abnormalnosti na kromosomu 19, na mjestu 19q13.2-q13.3, povezanom sa specifičnom mutacijom gena DMPK (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2007)..

dijagnoza 

Prva faza dijagnoze Steinertove bolesti započinje analizom povijesti bolesti pojedinca i obitelji, s ciljem identificiranja mogućih diferencijalnih patologija koje objašnjavaju klinički tijek bolesti..

S druge strane, fizikalni pregled je temeljni, osobito proučavanje funkcije mišića. U ovom slučaju, jedan od najčešće korištenih laboratorijskih testova je elektromiografija i biopsija mišića.

S druge strane, kako bi se specificirale medicinske komplikacije koje su prisutne u svakom pojedinom slučaju, važno je izvršiti multidisciplinarnu procjenu, to jest, oftalmološki, srčani, gastrointestinalni, itd..

Osim toga, definitivna dijagnoza se obično potvrđuje genetičkom analizom, kako bi se identificirala genetska anomalija koja je povezana sa Steinterovom bolešću..

Stoga se genetska studija može provesti tijekom dojenčeta ili odrasle dobi kroz uzorak krvi ili u prenatalnoj fazi kroz amnionsku tekućinu ili korionske resice, u slučajevima gdje postoji visok rizik od heritabilnosti..

liječenje

Još uvijek nema lijeka za Steinertovu bolest, niti su identificirani tretmani koji bi mogli usporiti ili usporiti napredovanje ove bolesti. Međutim, postoje neki pristupi usmjereni na simptomatsko liječenje (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Kirurški postupci za korekciju patoloških stanja oka, poput katarakte.

- Lijekovi za mišićne poremećaje, uglavnom za medicinske komplikacije povezane s miotonijom.

- Kirurški i farmakološki postupci za srčane patologije.

- Farmakološki tretmani za liječenje poremećaja ciklusa spavanja i buđenja.

- Mehanička ventilacija u slučajevima respiratornog zatajenja.

- Rehabilitacija i fizikalna terapija.

U liječenju Steinertove bolesti temeljna je uloga specijalista za rehabilitaciju.

Medicinske komplikacije povezane s ovom patologijom iz ranih stadija života, kao što su slabost udova, kašnjenje u stjecanju motoričkih sposobnosti ili razvoj nekih muskuloskeletnih malformacija, imaju snažan utjecaj na funkcionalnost pogođene osobe i stoga, njihovu kvalitetu života.

Identificirani su mnogi slučajevi Steinertove bolesti, koji su uobičajeni u razvoju depresivnih osjećaja, pa je zbog liječenja često potrebna i psihoterapijska intervencija..

reference

1. ASEM i AFM. (2002). Steinertova miotonična distrofija. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Steinertna miotonična distrofija. Francusko udruženje protiv miopatija.
3. Kanada, M.D. (2016). Miotonična distrofija tipa I. 
4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Kongenitalna miotonička distrofija. Klinički elektrofiziološki i genetski nalazi naše kazuistike. Rehabilitacija (Madr.), 144-150.
5. Klinika Mayo (2014). Mišićna distrofija.
6. MDA. (2016). Miotonična mišićna distrofija. 
7. MDF. (2016). Što je miotonična distrofija? 
8. NORD. (2007). Distrofija, Myotonic. 
9. Orphanet. (2016). Steinertna miotonična distrofija. Orphanet Emergencies. Preuzeto s Or.
10. Istraživanje, N. I. (2016). Steinertova bolest ili miotonična distrofija. 
11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Miotonične distrofije: dijagnostika i liječenje. Miotonične distrofije: dijagnostika i ukras. Neural. Arg., 127-141.