Bolesti uzroka i vrste središnjeg živčanog sustava



bolesti živčanog sustava središnji Mogu se podijeliti dvije vrste: malformacije i promjene. Prenatalni i postnatalni razvoj našeg živčanog sustava (SN) slijedi vrlo složen proces koji se temelji na brojnim neurokemijskim događajima, genetski programiranim i stvarno osjetljivim na vanjske čimbenike, kao što je utjecaj na okoliš..

Kada se dogodi prirođena malformacija, prekida se normalan i učinkovit razvoj kaskade događaja povezanih s razvojem i mogu se pojaviti bolesti živčanog sustava. Stoga će se strukture i / ili funkcije početi razvijati nenormalno, s ozbiljnim posljedicama za pojedinca, i fizički i kognitivno..

Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) procjenjuje da oko 276.000 novorođenčadi umire tijekom prva četiri tjedna života kao posljedica oboljenja. Naglašavajući svoj veliki utjecaj i na razini pogođenih, njihovih obitelji, zdravstvenih sustava i društva, malformacija srca, defekata neuralne cijevi i Down sindroma.

Kongenitalne anomalije koje uključuju promjene središnjeg živčanog sustava mogu se smatrati jednim od glavnih uzroka fetalnog morbiditeta i smrtnosti (Piro, Alongi i sur., 2013). One mogu predstavljati otprilike 40% smrti dojenčadi tijekom prve godine života.

Osim toga, ova vrsta anomalija je važan uzrok narušavanja funkcionalnosti kod djece, što uzrokuje širok raspon neuroloških poremećaja (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Učestalost patnji ove vrste anomalija procjenjuje se između 2% i 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Dok je u tom rasponu, između 0,8% i 1,3% živorođene djece pate od njega (Jiménez-León i dr., 2013).

Prirođene malformacije živčanog sustava obuhvaćaju heterogenu skupinu anomalija koje se mogu pojaviti u izolaciji ili kao dio većeg genetskog sindrom (spiro, Alongi et al., 2013). Oko 30% slučajeva odnose se na poremećaje genetska tipa (Herman-Sucharska et al, 2009).

indeks

  • 1 Uzroci
  • 2 Vrste bolesti središnjeg živčanog sustava
    • 2.1 Malformacije
    • 2.2 Prekidi
  • 3 Promjene u formiranju neuralne cijevi
    • 3.1 Anencefalija
    • 3.2 Encefalokela
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Promjene kortikalnog razvoja
    • 4.1 Promjene proliferacije stanica
    • 4.2 Promjene migracije
  • 5 Izmjene kortikalne organizacije
  • 6 Dijagnoza
    • 6.1 Magnetska rezonanca
    • 6.2 a-fetoprotein
  • 7 Liječenje
  • 8 Reference

uzroci

Podjelom razvoja embrija u različitim razdobljima, uzroci koji bi utjecali na formiranje živčanog sustava su sljedeći:

  • Prvo tromjesečje trudnoće: anomalije u formiranju neuralne cijevi.
  • Drugo tromjesečje trudnoće: abnormalnosti u proliferaciji i migraciji neurona.
  • Treće tromjesečje trudnoće: anomalije u neuronskoj organizaciji i mijelinaciji.
  • koža: kranijalne dermalne sinusne i vaskularne malformacije (crisoid aneurysm, Sinus pericranii).
  • lobanja: kraniosinostoza, kraniofacijalne anomalije i defekti kranijalnih kostiju.
  • mozak: dysraphias (encephalocele), hidrocefalus (Sylvian akvaduktna stenoza, Dandy-Walker sindrom), kongenitalna cista i fakomatoza).
  • Espinales: spelidoliza, spinalna disrafija (asimptomatska spina bifida, simptomatska spina bifida, meningokele, mijelocela, mijelomeningocele).

Dakle, ovisno o vremenu nastanka, trajanju i intenzitetu štetne izloženosti, pojavit će se različite morfološke i funkcionalne lezije (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Vrste bolesti središnjeg živčanog sustava

Bolesti središnjeg živčanog sustava mogu se podijeliti u dvije vrste (Piro, Alongi i sur., 2013):

malformacije

Malformacije uzrokuju abnormalnosti u razvoju mozga. Oni mogu biti uzrok genetskih defekata kao kromosomskih abnormalnosti ili neravnoteža faktorima koji kontroliraju ekspresiju gena, a može se odvijati kako u vrijeme oplodnje i naknadne embrionalnih faze. Osim toga, može se pojaviti i ponavljanje.

prekidi

Postoji poremećaj normalnog razvoja živčanog sustava kao posljedica višestrukih čimbenika okoliša, kao što su prenatalna izloženost kemikalijama, zračenje, infekcije ili hipoksija.

Općenito, oni se ne ponavljaju nakon što se izbjegne izlaganje štetnim agensima. Međutim, vrijeme izlaganja je bitno, jer što je ranije izloženost, to su ozbiljnije posljedice.

Najkritičniji trenutak je razdoblje od trećeg do osmog tjedna trudnoće, gdje se razvija većina organa i moždanih struktura (Piro, Alongi i sur., 2013). Na primjer:

  • Citomegalovirusna infekcija prije pola trudnoće može dovesti do razvoja mikrocefalije ili polimikrogije..
  • Citomegalovirusna infekcija tijekom trećeg tromjesečja trudnoće može uzrokovati encefalitis, uzrok drugih bolesti kao što je gluhoća.

Promjene u formiranju neuralne cijevi

Fuzija ove strukture obično se odvija oko dana 18 i 26 i kaudalna površina neuralne cijevi će dovesti do kralježnice; rostralni dio će oblikovati mozak, a šupljina će tvoriti ventrikularni sustav. (Jiménez-León i dr., 2013).

Promjene u nastanku neuralne cijevi nastaju kao posljedica defekta u njegovom zatvaranju. Kada se pojavi opći neuspjeh zatvaranja neuralne cijevi, javlja se anencefalija. S druge strane, kada se dogodi neispravno zatvaranje stražnjeg područja, to će dovesti do učestalosti kao što su encefalocela i spina bifida oculi.

Spina bifida i anencefalija su dvije najčešće malformacije neuralne cijevi i utječu na 1-2 od svakih 1000 živorođenih (Jiménez-León i sur., 2013)..

anencefalija

Anencefalija je smrtonosna promjena nespojiva sa životom. Karakterizira ga abnormalnost u evoluciji moždanih hemisfera (djelomična ili potpuna odsutnost, zajedno s djelomičnim ili potpunim izostankom kostiju lubanje i vlasišta). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Neki novorođenčad mogu preživjeti nekoliko dana ili tjedana i pokazati neke reflekse suction, moro ili grčeva. (Jiménez-León i dr., 2013).

Možemo razlikovati dvije vrste anencefalije ovisno o njihovoj ozbiljnosti:

  • Totalna anencefalija: javlja se kao posljedica oštećenja neuralne ploče ili odsutnosti indukcije neuralne cijevi između drugog i trećeg tjedna trudnoće. Prikazuje odsutnost triju moždanih vezikula, odsustvo stražnjeg mozga i bez razvoja krova lubanje i optičkih vezikula (Herman-Sucharska et al, 2009)..
  • Djelomična anencefalija: dolazi do djelomičnog razvoja optičkih vezikula i stražnjeg mozga (Herman-Sucharska et al, 2009).

encephalocele

U encefalokeli postoji defekt mezodermnog tkiva s hernijom različitih moždanih struktura i njihovih pokrova (Jiménez-León i sur., 2013)..

U takve promjene mogu se razlikovati: -cervical opccipito bifidni lubanje encefalomeningocele (ispupčenje od meningealnih slojeva), gore encephaloceles (etmoidades, sfenoidni, nasoethmoidal i frontonasal), naknadne encephaloceles (malformacija Arnol-Chiarijeva i poremećaji vezanje ), optički anomalije, endokrinih poremećaja i likvor.

Općenito, je promjena u moždanom tkivu divertikula i moždanih ovojnica viriti kroz nedostataka u svodu lubanje, tj defekt u mozgu da obloga i zaštitna tekućina su van, formira okcipitalna izbočina i regija i prednje i sincipital područje (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Inače, pojam spina bifida koristi za karakterizaciju različitih poremećaja definirani defektom u zatvaranju kralješaka lukova, koji utječu na obje površinske tkiva i strukture spinalni kanal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Skrivena spina bifida je obično asimptomatska. Slučaj otvorene spine bifide karakterizira neispravno zatvaranje kože i dovodi do pojave mijelomeningocele.. 

U tom slučaju, kralježnica i kralježnica ne zatvaraju se pravilno. Kao rezultat toga, moždina i moždane ovojnice mogu stršiti van.

Osim toga, spina bifida se često povezuje s hidrocefalusom, koji je karakteriziran nakupljanjem cerebrospinalne tekućine (CSF) koja uzrokuje abnormalno povećanje veličine ventrikula i kompresiju tkiva mozga (Triapu Ustarroz et al., 2001).

S druge strane, kada je razvio abnormalno prednje neuralne cijevi i povezane strukture, poremećaja javljaju u odjeljcima mozga vezikula i središnji kraniofacijalnih (Jimenez-Leon et al., 2013).

Jedna od najozbiljnijih manifestacija je holoprosencephaly, u kojoj postoji abnormalnost u hemisferičnoj podjeli prosocefalusa, kao važna kortikalna dezorganizacija..

Promjene razvoja kortikalnog sustava

Sadašnje klasifikacije promjena u razvoju kortikalnog sustava uključuju abnormalnosti povezane s proliferacijom stanica, migracijom neurona i kortikalnom organizacijom..

Promjene proliferacije stanica

Za pravilno funkcioniranje našeg živčanog sustava nužno je da naše strukture dostignu optimalan broj neuronskih stanica, a koje zauzvrat prolaze kroz proces stanične diferencijacije koji točno određuje svaku od njegovih funkcija..

Kada dođe do defekata u proliferaciji i diferencijaciji stanica, mogu biti prisutne promjene kao što su mikrocefalija, makrocefalija i hemimegalencefalija (Jiménez-León i sur., 2013)..

  • mikrocefalija: u ovoj vrsti promjena javlja se očita neravnoteža glave i mozga zbog gubitka neurona (Jiménez-León i sur., 2013). Kranijalni perimetar predstavlja približno više od dva tipična odstupanja ispod prosjeka za njegovu dob i spol. (Piro, Alongi i sur., 2013).
  • Megalencefalna makrocefalija: Postoji veća veličina mozga zbog abnormalne proliferacije stanica (Jiménez-León i sur., 2013). Kružni perimetar ima opseg veći od dvije standardne devijacije iznad srednje vrijednosti. Kada se makrocefalija bez hidrocefalusa ili dilatacija subarahnoidnog prostora naziva megalencefalija (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: postoji simpatija jedne od cerebralnih ili cerebelarnih hemisfera (Herman-Sucharska et al, 2009).

Izmjene migracije

Potrebno je da neuroni započnu migracijski proces, tj. Da se kreću prema svojim konačnim lokacijama kako bi došli do kortikalnih područja i započeli svoju funkcionalnu aktivnost (Piro, Alongi i sur., 2013)..

Kada dođe do promjene ovog premještanja, događaju se promjene; U najtežem obliku može se pojaviti lisencefalija, au blažim oblicima javlja se abnormalno laminiranje neokorteksa ili mikrodizeneze (Jiménez-León i sur., 2013)..

  • lissencephaly: to je promjena u kojoj je kortikalna površina glatka i bez žljebova. Također predstavlja varijantu, manje tešku, u kojoj je kora zadebljana i bez brazdi.

Izmjene kortikalne organizacije

Anomalije kortikalne organizacije odnosit će se na promjene u organizaciji različitih slojeva korteksa i mogu biti na mikroskopskoj i makroskopskoj razini.

Oni su obično jednostrani i povezani su s drugim abnormalnostima u živčanom sustavu kao što su hidrocefalus, holoprosencefalija ili ageneza corpus callosum. Ovisno o promjeni koja se može pojaviti, mogu se pojaviti asimptomatski ili s mentalnom retardacijom, ataksijom ili ataksičnom cerebralnom paralizom (Jiménez-León i sur., 2013)..

U promjenama kortikalne organizacije, polimikrogija je promjena koja utječe na organizaciju dubokih slojeva korteksa, a to dovodi do pojave velikog broja malih konvolucija (Kline-Fath i Clavo García). , 2011).

dijagnoza

Rano otkrivanje ove vrste promjena bitno je za njegov kasniji pristup. SZO preporučuje skrb u predkonceptualnim i postkonceptualnim razdobljima s praksama reproduktivnog zdravlja ili genetskim testovima za opće otkrivanje urođenih bolesti..

Tako SZO ističe različite intervencije koje se mogu provesti u tri razdoblja:

  • Prije začećaU tom razdoblju, testovi se koriste za identifikaciju rizika obolijevanja od određenih vrsta izmjena i njihovo prenošenje kongenitalno na njihovo potomstvo. Koriste se obiteljska povijest i otkrivanje statusa nositelja.
  • Tijekom trudnoće: najprikladnija njega treba odrediti na temelju utvrđenih faktora rizika (rana ili uznapredovala starost majke, konzumacija alkohola, pušenje ili psihoaktivne tvari). Osim toga, uporaba ultrazvuka ili amniocenteze može pomoći u otkrivanju defekata povezanih s abnormalnostima kromosoma i živčanog sustava..
  • Neonatalno razdoblje: fizički pregled i testovi su neophodni u ovoj fazi za otkrivanje hematoloških, metaboličkih, hormonalnih, srčanih i živčanih promjena u sustavu za rano pokretanje liječenja.

Kod prirođenih bolesti živčanog sustava, pregled ultrazvukom tijekom gestacijskog razdoblja najvažnija je metoda za otkrivanje prenatalnih malformacija. Njegova važnost leži u njenoj sigurnoj i neinvazivnoj prirodi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetska rezonanca

S druge strane, provedene su različite studije i pokušaji primjene magnetske rezonancije (MRI) za otkrivanje fetalnih malformacija. Iako je neinvazivan, istražuje se mogući negativni utjecaj izlaganja magnetskom polju na razvoj embrija (Herman-Sucharska et al, 2009).

Unatoč tome, ona je važna komplementarna metoda za otkrivanje malformacija kada postoji očigledna sumnja, optimalno vrijeme za njegovu realizaciju između 20. i 30. tjedna trudnoće (Piro, Alongi i sur., 2013)..

α-fetoprotein

U slučaju otkrivanja promjena zatvaranja neuralne cijevi, to se može postići mjerenjem razine α-fetoproteina, kako majčinog seruma tako i amnionske tekućine kroz amniocenteznu tehniku. prvih 18 tjedana trudnoće.

Ako se dobije rezultat s visokom razinom, treba provesti ultrazvuk visoke rezolucije kako bi se otkrili mogući nedostaci rano prije 20. tjedna (Jiménez-León i sur., 2013)..

Rano otkrivanje složenih malformacija i rana dijagnoza bit će ključni za adekvatnu prenatalnu kontrolu ove vrste promjena.

liječenje

Mnogi tipovi kongenitalnih malformacija živčanog sustava podložni su kirurškoj korekciji, od intervencija in utero u slučaju hidrocefalusa i mijelomeningocele, do neonatalnih intervencija. Međutim, u drugim je slučajevima kirurška korekcija osjetljiva i kontroverzna (Jiménez-León i sur., 2013).

Ovisno o funkcionalnim posljedicama, osim kirurškog ili farmakološkog pristupa, bit će potrebna i multidisciplinarna intervencija s fizioterapeutskom, ortopedskom, urološkom i psihoterapijskom skrbi (Jiménez-León i sur., 2013)..

U svakom slučaju, terapijski pristup ovisit će o trenutku otkrivanja, ozbiljnosti anomalije i funkcionalnom učinku toga.

reference

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa na MR slikama. Mozak i razvoj(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: neurokirurška korelacija. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M.D. (2010). Prirođene malformacije središnjeg živčanog sustava u zemlji u razvoju: problemi i izazovi
    njihovu prevenciju. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: Genral
    pitanja. Zakon o mediteranskoj medicini(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Urođene malformacije. Preuzeto s www.neurorgs.com-RGS Jedinica za neurokirurgiju.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsihologija razvoja djeteta. Meksiko: Moderni priručnik.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., i Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsihološki deficit u hidrocefalusu povezan s spina bifidom. Rev Neurol, 32(5), 489-497.