Udio:
Simptomi juvenilne mioklonične epilepsije, uzroci, liječenje
Juvenilna mioklonična epilepsija (EMJ) je klinički oblik epilepsije tipičnog nastanka u adolescenciji (Grippo i Grippo, 2007).
Karakterizira ga uglavnom prisutnost miokloničnih napadaja i generaliziranih toničko-kloničkih napada i / ili izostanaka (Grippo i Grippo, 2007)..
Na kliničkoj razini, uobičajeno je promatrati epizode jakog trešenja gornjih udova iu manjoj mjeri niže. Oni imaju tendenciju da se pojavljuju ponajprije nakon buđenja ili povezani s deprivacijom sna ili unosom alkohola (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).
Etiološko porijeklo ovog epileptičkog sindroma obično je povezano s promjenom na kromosomu 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).
Dijagnoza je klinička i temelji se na proučavanju kriza. Međutim, važno je izvesti laboratorijske testove kao što su elektroencefalografija (EGG) ili različiti testovi za neuroimaging.
Primijenjeni terapeutski pristupi obično su farmakološki. U tom smislu, lijekovi prve linije u ovoj patologiji su: Valproat (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) ili Clobazam (Braga i Alexopoulos, 2013)..
Obično ima benigni tijek bez značajne neurološke ili intelektualne promjene. Oni koji su zahvaćeni imaju tendenciju da dobro reagiraju na korištene tretmane, remitirajući u više od 80% slučajeva (Braga i Alexopoulos, 2013).
Obilježja juvenilne mioklonične epilepsije
U pedijatrijskoj dobi iu kasnijim kasnijim fazama epilepsije predstavljaju jedan od najčešćih neuroloških poremećaja (López, Varela i Marca, 2013)..
Uz vrlo različite kliničke manifestacije, dobar dio njih ovisi o dobi (López, Varela i Marca, 2013).
Većina epileptičkih sindroma koji se pojavljuju između dobi između škole i mladosti obično predstavljaju benigni tijek (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008), kao što je slučaj s juvenilnom miokloničnom epilepsijom..
Približno 70% pedijatrijskih i juvenilnih epilepsija ima povoljan odgovor na liječenje, čak i spontanu remisiju (López, Varela i Marca, 2013)..
Epizode mioklonskog tijeka (mišićno trešenje cijelog tijela) identificirali su različiti autori 19. stoljeća (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).
Razlikovati, dakle, napadaje epileptičkog porijekla i one koji su rezultat drugih vrsta neuroloških poremećaja (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).
Juvenilnu miokloničnu epilepsiju najprije je opisao Herpin 1867. (Grippo i Grippo, 2007).
U svojim prvim kliničkim izvješćima stigao je analizirati 68 različitih slučajeva epilepsije. Od toga je 38 bolesnika detaljno opisano s dobrom prognozom u smislu kontrole krize (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).
Nakon toga, Théodore Herpin je definirao miokloničnu krizu kao impulzije (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001).
Godinama kasnije, Janz i Christian su detaljno opisali ovaj entitet i nazvali ga "petit mal impulsivo" (Grippo i Grippo, 2007)..
Upravo su ti autori identificirali glavne kliničke karakteristike koje danas definiraju juvenilnu miokloničnu epilepsiju (Salas-Puig, Calleja, Jiménez i González-Delgado, 2001)..
Neke međunarodne institucije, kao što je Zaklada za epilepsiju (2016), klasificiraju juvenilnu miokloničnu epilepsiju unutar generaliziranih epileptičkih sindroma koji se javljaju tijekom djetinjstva ili adolescencije..
Generalizirane karakteristične krize definirane kao epileptički događaj nastao zbog abnormalne neuronske aktivnosti koja mora utjecati na cijeli ili veći dio moždane strukture (Mayo Clini, 2015).
U ovoj vrsti generira znakove i simptome u cijelom tijelu, izuzetno je komplicirano identificirati određenu početnu lokaciju (Zaklada za epilepsiju, 2016).
statistika
Epidemiološke studije pokazuju da se juvenilna mioklonična epilepsija javlja u otprilike 1 osobi na 1.000 u svijetu (Genetics Home Reference, 2016).
Osim toga, juvenilna mioklonična epilepsija čini 5% svih klinički dijagnosticiranih epilepsija (Genetics Home Reference, 2016).
Međutim, ove brojke mogu biti veće, što predstavlja do 10% ukupnog broja epilepsija (Selph, 2016)..
Sociodemografska obilježja
godine
Juvenilna mioklonična epilepsija obično se pojavljuje na početku adolescencije ili u prvim godinama života (Selph, 2016).
Iako su opisani slučajevi ranog početka od 6 godina ili kasne do 36 godina, najčešći je da se njihov klinički tijek počinje manifestirati oko 12-18 godina (Selph, 2016)..
seks
Iako su podaci o incidenciji u oba spola kontradiktorni, neki od njih ukazuju na veću učestalost u žena (Selph, 2016).
Međutim, druge studije pokazuju da je učestalost slična u žena i muškaraca (Selph, 2016).
Rasne i etničke skupine
Iako nisu identificirane značajne rasne razlike, moguće je da neke genetske anomalije povećaju svoj udio u nekim ljudima (Selph, 2016).
Na primjer, EFHC1 mutacija je povezana s ovim poremećajem kod ljudi meksičkog i japanskog podrijetla (Selph, 2016).
Karakteristični znakovi i simptomi
Juvenilnu miokloničnu epilepsiju karakteriziraju tri vrste fundamentalnih događaja: mioklonični napadaji, generalizirani toničko-klonički napadaji i odsutne krize (Epilepsy Foundation, 2016)..
Mioklonični napadaji
Pojam mioklonus obično se koristi za označavanje kratke, iznenadne i nevoljne kontrakcije jedne ili više mišićnih skupina (Nieto Barrera, 1999).
Na vizualnoj razini, promatran je trešnja od oko 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).
Može predstavljati lokalizirani ili generalizirani, izolirani ili rekurentni tijek, pa čak i ritmički ili aritmički. Osim toga, mogu se pojaviti bez pokretanja ili povezane s određenim situacijama (Nieto Barrera, 1999).
U slučaju juvenilne mioklonične epilepsije moguće je da se pojavljuju nakon perioda sna, u prvim trenucima buđenja ili prije konzumiranja alkohola (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque i Nieto Jiménez, 2008)..
Osim toga, početak je također bio povezan s deprivacijom sna, stresom, pa čak i menstruacijom (López, Varela i Marca, 2013)..
Mioklonični napadaji javljaju se u 100% dijagnosticiranih slučajeva i obično prevladavaju u ramenima i rukama (López, Varela i Marca, 2013).
U više od 20% slučajeva mioklonični trbušnjaci ograničeni su na jednu stranu tijela, dok u drugima mogu predstavljati bilateralni tijek (Epilepsy Foundation, 2016)..
Najčešći je da se pojavljuju u grozdovima, stvarajući mioklonične napade više puta i uporno (Epilepsy Foundation, 2016)..
Toničko-klonička kriza
Obično se javljaju nakon miokloničnih napadaja (Epilepsy Foundation, 2016), a njihov početak je definiran pretjeranim povećanjem tonusa mišića koji općenito utječe na cijelo tijelo (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016)..
Moguće je da postoji gubitak znanja u nekim slučajevima i to uzrokuje pad na tlo (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Nakon ovog događaja, ritmički mišićni grčevi se obično pojavljuju tamo gdje se mogu pojaviti ugrizi, evakuacija mokraće, ozljede zbog pada, itd. (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016).
Kriza odsutnosti
To je vrsta krize koja se razlikuje od prethodno opisanih, ne karakteriziraju je pretjerani mišićni obrasci ili glomazni padovi (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016.) \ T.
Na vizualnoj razini, osoba koja je u odsutnosti čini se nepokretnom, s nepromjenjivim pogledom i potpuno nesvjesnom vanjske stimulacije (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016)..
U nekim slučajevima možemo prepoznati treptanje i druge pokrete očiju i mišića (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
uzroci
Iako specifičan uzrok juvenilne mioklonične epilepsije još nije precizno poznat, velik dio istraživanja povezuje ga s genetskim čimbenicima (Selph, 2016).
Dakle, Suzuki i njegova istraživačka skupina opisuju mutacije u EFHC1 genu smještenom na kromosomu 6, na mjestu p12-p11 (Selph, 2016)..
Gen EFHC1 odgovoran je za davanje biokemijskih uputa za proizvodnju proteina s istaknutom ulogom u regulaciji neuronske aktivnosti (Genetics Home Reference, 2016).
Osim toga, ispitana je uloga gena GABRA1, čija je promjena povezana s juvenilnom miokloničnom epilepsijom u različitim slučajevima (Genetics Home Reference, 2016)..
dijagnoza
Dijagnoza juvenilne mioklonične epilepsije obično se fokusira na proučavanje tipologije i trajanja kriza (Zaklada za epilepsiju, 2016.).
Međutim, neophodno je izvršiti neke potvrdne laboratorijske testove (Epilepsy Foundation, 2016):
- Elektroencefalografija (EEG): ovo je laboratorijski test izbora. Kod ljudi koji nisu bili tretirani, obično se razlikuje abnormalni električni uzorak definiran općim vrhovima 3,5hz i valnih pražnjenja. Nadalje, abnormalni EEG se identificira nakon izlaganja treptajućim svjetlima u više od 30% ispitanih slučajeva.
- Magnetna rezonancija (MRI): u većini slučajeva nisu utvrđene značajne anomalije. Rezultati su obično normalni.
liječenje
Juvenilna mioklonična epilepsija obično zahtijeva kronično liječenje, budući da je njezin kronični tijek ovisan o drogama (Grippo i Grippo, 2016)..
Ako se lijek rano povuče, moguće je da se ponovno pojavi karakteristična simptomatologija. Moguće je da pogođeni pacijenti zahtijevaju više od 10 godina liječenja (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Lijek izbora u juvenilnoj miokloničnoj epilepsiji je valproat ili valproinska kiselina. Osim toga, pokazalo se da su drugi lijekovi kao što su lamotrigin ili benzodiazepini učinkoviti kao terapijska alternativa (Pozo Alonso, Pozo Lauzán i Pozo Alonso, 2011).
Oni su također djelotvorni: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) ili Clobazam (Braga i Alexopoulos, 2013).
Medicinska prognoza
Prognoza ove bolesti je povoljna. U većini slučajeva može se postići potpuna kontrola napadaja (Selph, 2016).
Međutim, povlačenje lijekova može uzrokovati recidiv kod više od 80% oboljelih (Selph, 2016).
Kada se njihov klinički tijek kontrolira, oni obično ne prijavljuju značajne funkcionalne komplikacije, iako su neki pacijenti pogođeni socijalnom izolacijom ili depresijom (Selph, 2016)..
reference
- Andaluzijsko udruženje epilepsije. (2016). Juvenilna mioklonička epilepsija. Dobiven od Andaluzijske udruge epilepsije.
- Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenilna mioklonička epilepsija. Čileanski magazin epilepsije.
- Temelj epilepsije. (2016). Juvenilna mioklonička epilepsija. Preuzeto iz zaklade za epilepsiju.
- Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenilna mioklonična epilepsija: benigna i kronična. Arch Argent Pediatr.
- López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptički sindromi u djece i adolescenata. Med. Clin. Condres.
- Nieto Barrera. (1999). Mioklonus i mioklonične epilepsije u djetinjstvu. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., i Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsije i epileptički sindromi adolescenata i adolescenata. Španjolska udruga pedijatara.
- NIH. (2016). juvenilna mioklonična epilepsija. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., i Pozo Alonso, D. (2001). MIIKLONSKE EPILEPSIJE U DJECE I ADOLESCENTA. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenilna mioklonična epilepsija. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Juvenilna mioklonička epilepsija. Preuzeto iz Medscapea.