Simptomi noćnih epilepsija, uzroci i liječenje

frontalna noćna epilepsija (ENF) pojavljuje se tijekom noći, a manifestira se autonomnom aktivacijom i neobičnim motoričkim ponašanjem.

Unutar ove vrste postoji autosomno dominantna noćna frontalna epilepsija (ADNFLE), koja je vrlo rijetka i naslijeđena među članovima obitelji..

To je pojava konvulzija tijekom noći, kada osoba spava, iako se ponekad može dogoditi tijekom dana.

Ovi napadi mogu trajati od nekoliko sekundi do minuta i razlikovati se po težini, tako da neki ljudi imaju samo blage epizode, dok drugi mogu trpjeti nagle i nagle pokrete ruku i nogu, premještajući ih kao da voze bicikl..

To također može činiti zvukove poput vrištanja, jaukanja ili grunts, tako da se može vjerovati da su noćne more ili noćne strahote, a ne epilepsija..

Osim toga, zahvaćeni mogu čak i ustati iz kreveta i lutati po kući, nešto što se često miješa s hodanjem u snu.

Noćna epilepsija dijeli se s drugim vrstama epilepsije da, neposredno prije početka napada, postoji uzorak neuroloških znakova zvanih aura. Ti simptomi uključuju strah, hiperventilaciju, zimicu, trnce, vrtoglavicu i osjećaj pada u prazninu..

Razlog napada je još uvijek nepoznat. Vjeruje se da oni mogu biti češći kada je osoba umorna ili pod stresom, ali obično nema poznatih uzroka.

Čini se da se taj problem često javlja u djetinjstvu, oko 9 godina. Iako se može pojaviti do sredine odrasle dobi, faza u kojoj su epizode obično rjeđe i blaže.

S druge strane, ti ljudi nemaju nikakvih intelektualnih problema povezanih s bolešću, međutim, neki su također pokazali psihijatrijske poremećaje kao što je shizofrenija, ali se ne vjeruje da je to posljedica same epilepsije..

Prevalencija noćne epilepsije

Nije točno poznato, ali u studiji Provini et al. (1991) pronađene su zanimljive brojke o noćnoj epilepsiji. Na primjer:

- Napadi prevladavaju u muškaraca u omjeru od 7 do 3.

- Starost početka noćnih napada je promjenjiva, ali je mnogo češća u djece i adolescenata.

- U 25% slučajeva pojavljuje se obitelj, dok u 39% slučajeva postoji obiteljska povijest parasomnija.

- Oko 13% slučajeva pokazalo je prethodnike kao što su anoksija, febrilne konvulzije ili cerebralne promjene zabilježene snimanjem magnetskom rezonancijom..

S druge strane, autosomno dominantna noćna frontalna epilepsija (ADNFLE) je vrlo rijetka i njezina prevalencija nije čak ni točno procijenjena. Trenutno je opisan u više od 100 obitelji diljem svijeta.

uzroci

Čini se da je to posljedica promjena u električnoj aktivnosti mozga tijekom različitih faza sna. Obično se javljaju u fazama sna 1 i 2 koje su najpliće.

Iako se čini da djeluje kao začarani krug, budući da nedostatak sna koji može biti uzrokovan napadima može biti jedan od najčešćih okidača za više napada. Drugi čimbenici bi bili stres ili groznica.

Međutim, izvorni uzrok napadaja još nije poznat.

S druge strane, autosomno dominantna noćna frontalna epilepsija (ADNFLE) je prva epilepsija koja je povezana s genetskim uzrokom. Naime, mutacije u CHRNA2, CHRNA4 i CHRNB2 genima su nađene u tim pacijentima. Ovi geni su odgovorni za kodiranje neuronskih nikotinskih receptora.

Osim toga, ovaj tip je naslijeđen s autosomno dominantnim uzorkom, što znači da je kopija gena koju je promijenio jedan od roditelja već dovoljna da poveća rizik od prijenosa epilepsije. Međutim, postoje i drugi slučajevi u kojima se pojavljuje sporadično, budući da pogođeni nema obiteljsku povijest poremećaja.

simptomi

Simptomi epileptičkih napadaja tijekom noći uključuju ...

- Nagli, neobični i ponavljajući pokreti motora.

- Dystonic posture, ili kontinuirana mišićnih kontrakcija koje uzrokuju neke dijelove zahvaćenog tijela da uviti ili ostati napete.

- Nekontrolirano trešenje, savijanje ili ljuljanje.

- Nemirno hodanje u snu.

- Diskinetičke karakteristike: nevoljni pokreti ekstremiteta.

- Jaka autonomna aktivacija tijekom napadaja.

- U studiji časopisa Brain navodi se da ovaj tip epilepsije čini spektar različitih pojava, različitog intenziteta, ali koji predstavljaju kontinuum istog epileptičkog stanja.

- Tijekom dana, neobična pospanost ili glavobolja.

- Ispiranje, povraćanje ili vlaženje kreveta.

- Osim toga, napadi ometaju spavanje i na kraju utječu na koncentraciju i rad na poslu ili u školi.

Najčešći tip napadaja tijekom spavanja su djelomični napadaji, odnosno oni koji su žarišni ili se nalaze u određenom dijelu mozga..

dijagnoza

Može biti teško dijagnosticirati ovo stanje jer se napadi događaju kada osoba spava, a osoba možda nije svjesna vlastitog problema. Osim toga, uobičajeno je da se zamijeni s drugim stanjima kao što su poremećaji spavanja koji nisu povezani s epilepsijom..

Prema Thomasu, Kingu, Johnstonu i Smithu (2010), ako se više od 90% napadaja dogodi za vrijeme spavanja, kaže se da imaju napade na spavanje. Međutim, treba napomenuti da između 7,5% i 45% epileptičara ima neki tip napadaja tijekom spavanja.

Za ENF nema utvrđenih dijagnostičkih kriterija. Osim toga, teško ga je detektirati jer se kroz encefalogram ne može pojaviti anomalija.

Međutim, možemo posumnjati na ENF ako počinje u bilo kojoj dobi (ali osobito u djetinjstvu) i daje kratkotrajne napade tijekom spavanja koje karakterizira stereotipni motorički obrazac..

Tehnike otkrivanja su:

- Magnetska rezonancija (MRI) ili kompjutorska tomografija (CT)

- Dnevni zapis konvulzivne aktivnosti, za tu se kameru može koristiti za snimanje pogođene osobe dok spava noću.

- Trenutno postoji sat pod nazivom Smart Monitor, koji ima senzore za otkrivanje epileptičkih napadaja kod onih koji ga nose. Osim toga, povezuje se s korisnikovim mobitelom kako bi obavijestio roditelje ili skrbnike kada dijete ima epileptički napad..

To može biti više mjera simptoma ublažavanja nego dijagnostički instrument, iako bi moglo biti korisno vidjeti jesu li se i ljudi s epilepsijom pojavili noću..

- Za svoju diferencijalnu dijagnozu, najbolji alat se pokazao kao videopolizomnografski zapis (VPSG). Međutim, ti zapisi nisu dostupni nigdje u svijetu i obično su skupi.

Zapravo, razlikovanje između ENF-a i motoričkih fenomena tijekom spavanja koje nisu povezane s epilepsijom može biti težak zadatak, a ako se taj instrument koristi, sigurno će se dijagnosticirati više ENF slučajeva nego što se očekivalo..

- Još jedan instrument koji bi mogao biti koristan za otkrivanje je prednja noćna skala epilepsije i parasomnije.

Da bi se procijenila vrsta epilepsije, liječnici moraju ispitati:

- Vrsta napada.

- Dob u kojoj su počeli napadaji.

- Ako postoji obiteljska anamneza epilepsije ili poremećaja spavanja.

- Ostali medicinski problemi.

Čini se da nema razlike u kliničkim i neurofiziološkim nalazima između noćne epilepsije sporadičnih i nasljednih frontalnih režnjeva.

Nemojte brkati s ...

- Benigni neonatalni mioklonus spavanja: što se može činiti epileptičkim jer se sastoji od nevoljnih pokreta koji nalikuju grčevima, kao što su štucanje ili trzanje tijekom sna. Međutim, elektroencefalogram (EEG) pokazao bi da nema promjena u mozgu koje su tipične za epilepsiju.

- parasomnijasu poremećaji u ponašanju koji se javljaju tijekom spavanja, a da nisu potpuno prekinuti. Oni pokrivaju enurezu ili "vlaženje kreveta", noćne more, noćne strahote, mjesečarenje, sindrom nemirnih nogu, ritmičke pokrete spavanja ili bruksizam.

- Psihijatrijski poremećaji.

Međutim, u studiji koju su proveli Miano i Peraita-Adrados (2013.) pronašli smo visok postotak djece s noćnom frontalnom epilepsijom, koja ranije nije bila dijagnosticirana i koja je, čini se, bila povezana s drugim poremećajima spavanja, koji bi mogli biti okidači krize noć.

Ukratko, ne brkajte jedan problem s drugim, ali važno je znati da se može pojaviti nekoliko stanja u isto vrijeme zajedno s noćnom epilepsijom..

prognoza

Prognoza je obično dobra; tako da, kada dijete ima epilepsiju, obično ne napreduje u odrasloj dobi.

S druge strane, liječenje se mora nastaviti jer frontalna noćna epilepsija ne spontano nestaje.

liječenje

Epileptički napadaji se uglavnom kontroliraju lijekovima, uglavnom antikonvulzivnim ili antiepileptičkim lijekovima.

Međutim, neki od ovih lijekova mogu imati nuspojave na spavanje, što uzrokuje da se osoba ne odmara dobro. Zato je važno pravilno odabrati antiepileptički lijek koji će biti propisan pacijentu.

Lijekovi koji ne ometaju spavanje i pomažu u suzbijanju napadaja su: fenobarbital, fenitoin, karbamazepin, valproat, zonisamid i okskarbazepin (među ostalima) (Carney & Grayer, 2005). Čini se da Okskarbazepin ima najmanji štetni učinak na san.

S druge strane, pronađeno je da karbamazepin potpuno eliminira napadaje u oko 20% slučajeva i daje značajno smanjenje za 48% (što znači smanjenje napadaja za najmanje 50%)..

reference

1. Autosomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja. (5. srpnja 2016.) Preuzeto iz Genetics Home Reference.
2. Carney, P.R. & Grayer, J.D. (2005). Klinički poremećaji spavanja. Philadelphia: Lippincott, Williams i Wilkins.
3. Combi, R., Dalprà, L., Tenchini, M., & Ferini-Strambi, L. (2004). Autosomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja - kritički pregled. Journal of Neurology, 251 (8), 923-934.
4. Peraita Adrados, R. (2013.). Frontalna strukturna epilepsija nedovoljno dijagnosticirana u djetinjstvu kao poremećaj spavanja: proučavanje niza. Journal of Neurology, (5), 257.
5. Provini, F., Plazzi, G., Tinuper, P., Vandi, S., Lugaresi, E., & Montagna, P. (n.d.). Epilepsija noćnog frontalnog režnja - klinički i poligrafski pregled 100 uzastopnih slučajeva. Brain, 1221017-1031.
6. san i epilepsija. (N. D.). Preuzeto 8. srpnja 2016. iz društva za epilepsiju.
7. Smart Monitor: sat koji vas upozorava na epileptičke napade. (10. veljače 2015.) Dobiven iz biomedicinskog inženjerstva.
8. Thomas, R., King, W., Johnston, J., & Smith, P. (n.d.). Budni napadi nakon čiste epilepsije povezane sa snom: sustavni pregled i implikacije za zakon o vožnji. Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry, 81 (2), 130-135.
9. York Morris, S. (25. rujna 2014.). Prepoznavanje i liječenje noćnih napadaja.