Angelmanovi sindrom simptomi, uzroci, liječenje



Angelmanov sindrom to je neurološki poremećaj koji prati mentalna retardacija. To je genetska bolest koja uzrokuje probleme i poremećaje u ponašanju te u učenju i razvoju osobe.

Dijagnoza bolesti obično se javlja u dobi od 2-5 godina, kada osobine i karakteristike ovog sindroma postaju očiglednije.

Ovaj sindrom uzrokuje neurološka kašnjenja (napadaji, rast korteksa s anomalijama, abnormalni elektroencefalogram i ventrikularno produljenje).

Osim toga, tu su i problemi kognitivne nesposobnosti, problemi na motoričkoj razini (ataksični pokret) i nedostatak jezika, između ostalog.

U svim slučajevima, ljudi s Angelmanovim sindromom predstavljaju odgođeni ili odgođeni razvoj, koji je obično ozbiljan.

Obično se daje u svim govornim problemima (ili nepostojanju iste ili minimalne upotrebe riječi), što je veće razumijevanje da je produkcija.

Osim toga, neka ponašanja poput čestog smijeha, ljubaznosti i društvenosti i hiperekscitabilnosti (s lepršavim rukama) vrlo su karakteristična. Osim toga, postoji i promjena u ravnoteži i kretanju.

Angelmanov sindrom smatra se rijetkom bolešću. To je neurorazvojni poremećaj s genetskim uplitanjem.

Simptomi Angelmanovog sindroma

Osobe s Angelmanovim sindromom prisutne na fizičkoj razini:

Krivulja perimetra lubanje s slabom evolucijom iu većini slučajeva s mikrocefalijom. Obično su to dvije standardne devijacije u odnosu na normalni opseg u dobi od dvije godine.

  • I kosa, koža i oči s hipopigmentacijom.
  • Velika usta i vrlo široki i odvojeni zubi.
  • Izbačen jezik.
  • Izlučivanje jezika i prognatizma (mandibularna deformacija).
  • Povremeno se javljaju problemi u vidnom živcu i strabizmu.
  • Potiljač (donji dio glave) ravan.
  • Problemi s hranjenjem i hipotonija trupa.
  • driblati.
  • Povećana osjetljivost na toplinu.
  • Mala stopala.
  • Problemi s usisavanjem.
  • Problemi s hranjenjem u djetinjstvu.
  • Donji udovi u hiperekstenziji.
  • Mart s rukama ispruženim i savijenim za visinu lakta.
  • Loša koordinacija.
  • refluks.
  • Rijetki pokreti.
  • Problemi s gutanjem.
  • Nedostatak ravnoteže.
  • Krutost i kontrakture.
  • podrhtavanje.
  • Nepostojanje praćenja očiju.

Osim toga, oni predstavljaju probleme na neurološkoj razini:

  • Epileptički napadaji (obično s pojavljivanjem prije 3 godine). Napadi se održavaju tijekom faze odraslih, međutim, oni su manje teški s vremenom.
  • Karakteristični elektroencefalogram: s paroksizmalnim ispuštanjima sporog vala.
  • Ataksija ili apraksija hoda.
  • Problemi sa spavanjem.
  • Neusklađen pokret u ekstremitetima.
  • Teško kašnjenje motora.
  • Nepostojanje govora.

Na razini ponašanja:

  • Fascinacija vodom (slavine, kada, bazen ??).
  • bruksizam.
  • Samo-agresije u situacijama kada su frustrirane.
  • hiperkineza.
  • Ručni stereotipi.
  • Uzbuđenje u međuljudskim kontaktima.
  • Jezični i komunikacijski problemi.
  • Trebate kontaktirati.
  • Dobar međuljudski odnos i interes prema drugim ljudima.
  • Hiperaktivnost, ali niska pozornost.
  • Žvakanje i pretjerano lučenje sline.
  • Ljubazan i ljubazan.
  • Lepršanje ruku.
  • Lak osmijeh.
  • Lako uzbuđena osobnost.

Na psihološkoj i kognitivnoj razini, oni predstavljaju:

  • Nepostojanje usmenog jezika (veća konzervacija sveobuhvatnog jezika).
  • Teška mentalna retardacija.
  • Nedostatak osobne autonomije.
  • Poteškoća koja pokazuje prst.

Dijagnoza Angelmanovog sindroma postavlja se kroz laboratorijsku dijagnozu, elektroencefalogram (koji se koristi kao potpora za postavljanje dijagnoze) i klinici koju je pacijent predstavio..

Diferencijalna dijagnoza mora se napraviti s poremećajima autističnog spektra, cerebralnom paralizom ili mentalnom retardacijom s nepoznatim uzrokom.

Osim toga, također s Lenox-Gastautovim sindromom, Rettovim sindromom, delecijama regije 22q13, nekim mitohondrijskim encefalopatijama, Prader-Willijevim sindromom i Mowatovim sindromom.

Obično se dijagnosticira između 3 i 7 godina. Genetska dijagnoza je najučinkovitiji način, u nekim slučajevima se provodi putem klinike.

Sumnja na dijagnozu postavlja se kroz kliničke simptome, ali ponekad postaje komplicirana. U dojenčadi je teško otkriti.

Između 6-12 mjeseci, razvojna kašnjenja mogu postati vidljiva jer svatko ima poteškoća u govoru i pokretu.

Stoga se preporuča održavanje sumnje na dijagnozu kod pacijenata s intelektualnim teškoćama, mikrocefalijom nakon rođenja, napadaji ili stereotipi.

Dijagnostički kriteriji su definirani 1995. godine, a ažuriranje je objavljeno 2006. godine.

Obilježja Angelmanovog sindroma

Angelmanov sindrom prvi je put opisao engleski pedijatar, Harry Angelman 1965. godine, iz promatranja nekoliko slučajeva djece koja su predstavila niz karakterističnih obilježja..

U početku je opisan s imenom Sretan lutkarski sindrom (Happy Puppet Syndrome).

Te su karakteristike bile ukočenost, nedostatak govora, prekomjerni smijeh, spastično hodanje itd. I prvi ih je nazvao lutkarskom djecom.

Ovaj se izraz i dalje koristio do 1982. godine, kada su William i Jaime Frías predložili da se to stanje zamijeni Angelmanovim sindromom..

Mnoga djeca s Angelmanovim sindromom dijele fizičke osobine sa svojom obitelji, pa se, unatoč fizičkom fenotipu, ovaj sindrom ne smatra specifičnim.

Osim toga, nije nužno da su sve fizičke značajke prisutne za dijagnozu. Štoviše, obično su karakteristike ponašanja alarmni signal za sumnjivu dijagnozu.

Čini se da postoji bolje poznavanje sindroma, s obzirom da je prosječna dob dijagnoze Angelmanovog sindroma smanjena.

Važno je naznačiti da je u djece mlađe od godinu dana teško utvrditi dijagnozu, s obzirom da fenotip tih ljudi nije potpun.

Osim toga, također treba naglasiti da su promjene u kretanju jedan od najstalnijih simptoma tijekom evolucije.

Poremećaji spavanja nastaju zbog smanjenja melatonina. U nekim slučajevima također ističe mioklonus.

Etiologija Angelmanovog sindroma

Istraživanja su zaključila da je kod osoba s Angelmanovim sindromom došlo do abnormalnosti u kromosomu 15, uz gubitak segmenta tog kromosoma koji se odvaja od genetskog materijala osobe.

Taj je nalaz pronašao istraživački tim Angelman na Floridi.

Identificiran je gen UBE3A, koji je dio navedenog kromosoma. Na taj način sve što uzrokuje Angelmanov sindrom potječe iz neuspjeha ovog gena kromosoma 15.

Svaki od mehanizama dovodi do slike Angelmanovog sindroma; međutim, postoje različite razlike prema genotipu.

Postoji nekoliko uzroka za ovu kromosomsku promjenu, a najčešća je promjena u području q11-13 na kromosomu 15 (nasljeđivanjem majke)..

Najozbiljniji je brisanje kromosoma majke. Međutim, također možemo naći uniparentalnu disomiju, gdje su 2 kromosoma naslijedili otac.

U ovom slučaju, ljudi s Angelmanovim sindromom imaju bolji tjelesni razvoj nego ako je to zbog majčinog uzroka i manje problema u kretanju i konvulzijama..

Drugi uzrok je defekt središta otiska, kada kromosom 15 koji je naslijedila majka ima očinsku ekspresiju gena, a otkazan je.

U ovom slučaju, ljudi s Angelmanovim sindromom još uvijek imaju bolji razvoj, s više receptivno razvijenim jezikom i boljim motoričkim sposobnostima, i finim i grubim..

Konačno, mutacija gena na kromosomu 15 majke također se može naći na početku. U ovom slučaju, ozbiljnost je umjerena. Neki mogu imati dobre motoričke sposobnosti i znanje.

Na taj način, ovisno o fenotipu zbog genetskih uzroka, možemo pronaći gradaciju u težini sindroma.

Postoji i posljednja skupina pacijenata koji, unatoč simptomima Angelmanovog sindroma, ne poznaju etiologiju.

Sve varijante Angelmanovog sindroma izražene su fizičkim značajkama, neurološkim promjenama i kognitivnim i bihevioralnim profilom.

epidemiologija

Procjenjuje se da je incidencija Angelmanovog sindroma 1 na 15.000 do 30.000 rođenih, iako je točna incidencija nepoznata.

Ona također jednako pogađa muškarce i žene i ne postoje razlike u odnosu na etničku pripadnost ili rasu, s prevalencijom od 1 do 12.000 do 20.000 stanovnika

Evaluacija i liječenje

U prethodnim poglavljima već smo komentirali da se dijagnoza obično postavlja iz klinike pacijenta.

Mora se obaviti neuropsihološka procjena, kojom se procjenjuju različita funkcionalna područja osobe koja omogućuju prikazivanje profila subjekta za intervenciju u različitim područjima.

Moraju se procijeniti refleksi, motorički tonus, motorna inhibicija, pažnja, pamćenje i učenje, jezik (razumijevanje i izražavanje), motoričke sposobnosti (i fine i grube), drugi motorički pokazatelji..

Izvršne funkcije, praksije i gnosije i vestibularna funkcija također se moraju vrednovati.

Što se tiče liječenja, moramo naglasiti da ne postoji lijek za Angelmanov sindrom. Međutim, to ne znači da se ne može tretirati pojedinačno kako bi se pružila podrška i pažnja za dobar razvoj.

Stoga moramo intervenirati kroz multidisciplinarni tim koji uključuje ranu pažnju s psiholozima, fizioterapeutima, neuropedijatrima, radnim terapeutima i logopedima..

Na primjer, iz medicinskog područja, neuropedijatar će dati odgovarajuće preporuke za liječenje aspekata kao što su mikrocefalija, hipotonija, strabizam ili epileptički napadi..

Za roditelje je važno pratiti smjernice i obavljati sve propisane medicinske preglede, uz praćenje i liječenje epilepsije..

Intervencije fizioterapije su također važne za motorički razvoj i probleme koje ti ljudi imaju na ovom području.

Također je važno voditi računa o poteškoćama koje se mogu pojaviti u prehrani i liječiti nesanicu (u nekim slučajevima se koristi melatonin)..

Osim toga, ponekad se tehnike mijenjanja ponašanja koriste za obavljanje određenih autonomnih zadataka (ovisno o svakom od njih) i moraju zadovoljiti psihološke i afektivne potrebe koje predstavljaju (tuga, nedostatak pažnje ...).

Tehnike opuštanja koriste se i za probleme hiperaktivnosti i nedostatka pažnje, kao i za stimulaciju dodirom u te svrhe..

Također radimo na samokontroli, društvenim vještinama i percepcijskim aktivnostima multisenzornog tipa..

Razvija se kognitivni trening, potiče se razvoj motoričkih sposobnosti kroz aktivnosti, mjesta se uvjetuju, rade opasnost i sigurnost.

Osim toga, trebalo bi im dati vremena i raditi od svoje razine inteligencije kako bi promicali učenje kroz različite nastavne resurse.

Naglasak mora biti na jeziku, kratkim i izravnim rečenicama, ili putem augmentativnih komunikacijskih sustava u onim slučajevima gdje je to potrebno.

Simptomi se uglavnom liječe farmakoterapijom (antiepilepticima) i ortopedskim liječenjem u slučajevima spastičnosti..

Najvažnije je imati na umu da je najbolje liječenje rana dijagnoza i rana intervencija.

Malo je vjerojatno da će završiti s neovisnim i autonomnim životom, ali je potrebno raditi na najvećoj mogućoj neovisnosti.

Možete raditi s njima kroz igru, jer vrlo dobro uče i kroz strukturiranje i ponavljanje.

Za rođake osoba s Angelmanovim sindromom prikladno je potražiti grupe i udruženja za uzajamnu podršku, gdje mogu dobiti savjet, informacije o tretmanima i terapijama..

Možete se obratiti drugim obiteljima u sličnim situacijama i uživati ​​u svim resursima koje pružaju te organizacije.

reference

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. i Pérez Gil, sindrom E. Angelman. Savez udruga za osobe s intelektualnim teškoćama.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Medicinski i bihevioralni aspekti Angelmanovog sindroma. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M.L. (2002). Angelmanov sindrom: Rana dijagnoza. Medicinski anali, 47 (3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmanov sindrom: genetska i klinička dijagnoza. Pregled naše kazuistike. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
  5. Web stranica Udruge Angelman Syndrome: http://www.angelman-asa.org
  6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmanov sindrom: Rana dijagnoza. Am J Med Gen., 56, 237-8.