Karakteristike, simptomi, uzroci, liječenje Edwardsovog sindroma



Edwardsov sindrom ili trisomija 18 je genetska patologija koju karakterizira prisutnost višestrukih kongenitalnih anomalija (Genetics Home Reference, 2016).

To je druga najčešća autosomna kromosomska promjena nakon trisomije 21 ili Downovog sindroma (Saldarriaga et al., 2016)..

Edwardsov sindrom ima polimorfni karakter, opisano je više od 130 različitih kliničkih manifestacija (Fabiano et al., 2013)..

Dakle, povezane patologije mogu uključivati: opće kašnjenje pre i postnatalnog rasta, psihomotornu retardaciju, kognitivni deficit, anomalije i kraniofacijalne malformacije, muskuloskeletne abnormalnosti u ekstremitetima, promjene tonusa mišića, urogenitalne, gastrointestinalne, neurološke malformacije i, nadalje, promjene srca (Bustillos-Villalta i Quiñones-Campos, 2014).

Osim toga, ovaj sindrom karakterizira vrlo ograničen opstanak, obično ne duži od 15 dana (Fabiano i sur., 2013).

Dijagnoza se obično postavlja tijekom trudnoće, specijalisti mogu otkriti razne anomalije koje upozoravaju na moguću prisutnost medicinske patologije (ultrazvučni pregled, amniocenteza, itd.).

U slučaju liječenja, trenutno nema lijeka za Edwardsov sindrom. Osim toga, ograničeni životni vijek oboljelih otežava korištenje palijativnih tretmana.

Značajke Edwardsovog sindroma

Edwardsov sindrom ili trisomija (T18) je jedna od prvih kromosomskih abnormalnosti koje su opisane (Denardin et al., 2015).

Naime, Edwards i suradnici, koji su 1960. prijavili prvi slučaj u kliničkom izvješću (Denardin et al., 2015)

Trenutno se Edwardsov sindrom smatra drugim najčešćim autosomskim kromosomskim abnormalnostima nakon Downovog sindroma ili trisomije 21 (Denardin i sur., 2015).

Kromosomi su sastavni dio jezgre stanica. One se formiraju deoksiribonukleinskom kiselinom ili DNA i različitim proteinima i stoga sadrže dobar dio genetske informacije.

Kromosomi su također strukturirani u parove. U našem slučaju imamo 23 para, tj. Ukupno 46 kromosoma.

U slučaju Edwardsovog sindroma, u postnatalnoj fazi, tijekom procesa stanične diobe, javlja se pogreška koja rezultira postojanjem dodatnog kromosoma u par 18, tripletu (Trisomi 18 Foundation, 2016)..

Stoga će ova genetska promjena uzrokovati kaskadu anomalnih događaja tijekom fetalnog razvoja, što će rezultirati prisutnošću multisistemske afekcije..

Različite studije slučaja pokazale su da će samo 50% oboljelih beba, koje dođu do cjeloživotne trudnoće, biti rođene žive (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Edwardsov sindrom predstavlja smrtnost od 95% u prvoj godini života (Pérez Aytés, 2000)..

Preostali postotak (5%) obično živi više od godinu dana, među kojima 2% dostiže 5 godina života (Bustillos-Villalta i Quiñones-Campos, 2014.).

statistika

Nakon Down sindroma (T21), Edwardsov sindrom je najčešća autosomna trisomija u svijetu (Knipe, Gaillard i sur., 2016)..

Edwardsov sindrom ima prevalenciju otprilike 1 slučaja na 3600-8,500 rođenih živih beba (Denardin i sur., 2015).

Međutim, stvarna učestalost je različita ako se uzmu u obzir sve prenatalne dijagnoze, intrauterina umiranja i dobrovoljni prekidi trudnoće (Saldarriaga et al., 2016)..

Stoga bi prevalencija Edwardsovog sindroma mogla biti visoka kao jedan slučaj na 2.500-2.600 trudnoća (Saldarriaga et al., 2016)..

Osim toga, u slučaju seksa, ona je češća u žena nego u muškaraca (Fabiano et al., 2013).

Znakovi i simptomi

Na kliničkoj razini, Edwardsov sindrom karakterizira široka medicinska slika, s više od 130 opisanih različitih promjena (Denardin i sur., 2015)..

Neki autori, kao što je Pérez Aytés, opisuju najčešće kliničke manifestacije prisutne u više od 50% slučajeva:

  • Odgođeni razvoj i rast u prenatalnom i postnatalnom stadiju. Općenito, prosječna težina po rođenju obično ne prelazi 2300 g.
  • Prisutnost smanjene mišićne mase pri rođenju.
  • hipotonija (smanjen tonus mišića) koji vodi do hipertonije (povišen tonus mišića)
  • Promjene i kraniofacijalne malformacije: mikrocefalija (veličina lubanje i mozga ispod odgovarajuće vrijednosti za dob i spol pojedinca), istaknutost u stražnjem dijelu glave, displastične uši (odsutnost ili malformacija struktura koje čine uho), mikrognatija (abnormalno mala čeljust).
  • Promjene i malformacije u ekstremitetima: trisómica ruke (prisutnost zatvorenih šaka sa značajnim poteškoćama u otvaranju), nokti i hipoplastična stopala (debljina i smanjena tekstura), između ostalog.
  • Promjene i renurološke malformacije: prisutnost bubrega u obliku potkove (usvajanje U oblika).
  • Promjene i kardiovaskularne malformacije: prirođena srčana bolest (prenatalni srčani poremećaji).
  • Promjene i gastrointestinalne malformacije: Meckelov divertikulum (ostatno tkivo iz embrionalnog razvoja uslijed slabog zatvaranja spoja crijeva-pupčane vrpce), ektopična gušterača (prisutnost tkiva pankreasa izvan uobičajenog mjesta).
  • Radiološki znakovi: smanjenje jezgara okoštavanja, između ostalog i kratkog sternuma.

Osim ovih promjena, drugi zahvaćeni sustavi, kao što su urogenitalni sustav, grudni koš-abdomen, koža ili središnji živčani sustav, obično se javljaju u manje od polovice slučajeva.

Medicinske komplikacije

Kao što smo ranije naveli, između 90 i 95% oboljelih umire tijekom prve godine života (Bustillos-Villalta i Quiñones-Campos, 2014.).

Prosječno preživljavanje je između 2,5 i 70 dana (Bustillos-Villalta i Quiñones-Campos, 2014). Stoga su slučajevi koji dospijevaju u adolescentsku fazu oskudni i izvanredni (Simón-Bautista et al., 2008).

Na taj način glavni uzroci smrti su prirođene srčane bolesti, apneja i upala pluća (Pérez Aytés, 2000)..

Osim toga, među onima koji prevladavaju prve godine života postoji i druga vrsta medicinskih komplikacija (Pérez Aytés, 2000):

  • Problemi s hranjenjem.
  • skolioza.
  • zatvor.
  • Ponavljajuće infekcije (otitis, upala pluća, itd.).
  • Značajna psihomotorna retardacija.

uzroci

Edwardsov sindrom je proizvod genetske promjene, točnije, to se događa na broju kromosoma koji pripadaju 18.

U većini slučajeva, trisomija 18 se prenosi u svaku stanicu organizma, stoga ovaj dodatni genetski materijal mijenja normalan tijek razvoja i time dovodi do kliničke slike karakteristične za ovu patologiju (Genetics Home Reference, 2016).

Međutim, u malom postotku slučajeva (5%), dodatna kopija kromosoma 18 prisutna je samo u nekim stanicama, dajući mozaičnu trisomiju (Genetics Home Reference, 2016).

Djelomična trisomija i mozaicizam obično predstavljaju nepotpuni klinički fenomen (Pérez Aytés, 2000). Stoga će ozbiljnost ove patologije temeljno ovisiti o broju i vrsti zahvaćenih stanica (Genetics Home Reference, 2016).

Čimbenici rizika

Unatoč činjenici da se Edwardsov sindrom pojavljuje izolirano u obiteljima bez povijesti, identificirani su neki čimbenici koji povećavaju njegovu vjerojatnost pojave (Pérez Aytés, 2000):

  • Rizik od recidiva u obitelji s drugim slučajevima je 0,55%.
  • Vjerojatnije je da će majka biti starija u trudnoći, a nakon 35 godina učestalost se povećava.

dijagnoza

U većini slučajeva postoji sumnja na prisutnost Edwardsovog sindroma tijekom prenatalne faze (Saldarriaga et al., 2016)..

Općenito, prisutnost ultrazvučnih biljega, anatomskih anomalija ili biokemijskih testova u serumu majke imaju tendenciju da pruže pouzdane pokazatelje njihove prisutnosti (Saldarriaga et al., 2016)..

Bez obzira na trenutak pregleda, uzorak DNA se ekstrahira kako bi se potvrdila dijagnoza, i napravi se kariotip (slika kromosomske konfiguracije) kako bi se potvrdile promjene u paru 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

liječenje

Trenutno nema liječenja za Edwardsov sindrom. Osim toga, loše preživljavanje ometa oblikovanje specifičnih terapijskih intervencija.

Iako faktori koji doprinose produženom preživljavanju pojedinaca koji pate od Edwardsovog sindroma nisu precizno poznati, sve medicinske intervencije usmjerene su na ublažavanje sekundarnih medicinskih komplikacija (Simón-Bautista et al., 2008)..

Na taj način, najkorisnije je koristiti sveobuhvatnu rehabilitacijsku terapiju koja se sastoji od fizičke, kognitivne, radne terapije, između ostalog (Bustillos-Villalta i Quiñones-Campos, 2014).

reference

  1. Bustillos-Villalta, K., i Quiñones-Campos, M. (2014). Edwardsov sindrom dugog preživljavanja: Učinak cjelovitog rehabilitacijskog liječenja. Rev Med Hered., 89-92.
  2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Retrospektivna skupina trizomije 18 (Edwardsov sindrom). Sao Paulo Med, 20-25.
  3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., i Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofacijalne abnormalnosti u bolesnika s Edwardsovim sindromom. Paul Pediatr, 293-298.
  4. NIH. (2016). trisomija 18. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  5. NIH. (2016). Trisomija 18. Preuzeto iz MedlinePlus.
  6. Pérez Aytés, A. (2000). Edwardsov sindrom (Trisomy 18). Španjolska udruga pedijatara, urednici. Dijagnostički i terapijski protokoli, 19-22.
  7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitacijski tretman za pacijente s dugogodišnjim Edwardsovim sindromom. An Pediatr (Barc), 301-315.
  8. Osnova Trisomy 18. (2016). ŠTO JE TRISOMIJA 18? Preuzeto iz Trisomy 18 Foundation.