Melkersson-Rosenthalov sindrom Simptomi, uzroci, liječenje



Melkersson-Rosenthal sindrom (SMR) je rijedak neurološki poremećaj karakteriziran prisutnošću ponavljajućih izbijanja paraliza lica i edema (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Klinički, njegov tijek se obično definira simptomatskom triadom koja se sastoji od lingvalne fisure, edem lica / jezika i periferne paralize lica (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000)..

Etiološko podrijetlo ovog sindroma još nije identificirano. Međutim, obično je kategoriziran kao neuro-muko-kožni poremećaj granulomatozne upalne prirode (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Unatoč tome, u većini slučajeva njegov izgled je bio povezan s patnjom drugih vrsta patologija kao što su Crohnova bolest, infektivni granulomi kroničnog tijeka ili sarkoidoza (Moreno, 1998)..

Dijagnoza se obično temelji na medicinskim znakovima i histopatološkim rezultatima laboratorijskih testova (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X)..

Nema liječenja i zadovoljavajućeg liječenja za liječenje Melkerssonovog sindroma. Primijenjeni pristupi obično se usredotočuju na primjenu kortikosteroida, antibiotika, radioterapije ili kirurškog zahvata na licu, iako u većini slučajeva nude samo prolazne rezultate (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Obilježja Melkersson-Rosenthalovog sindroma

Melkersson-Rosenthal sindrom je bolest neuromucocutánea složenog kliničkog tijeka (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Obično se definira varijabilnom težinom i evolucijom. Prioritetno utječe na facijalne i usne regije koje stvaraju upalne i edematske procese (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006)..

Izraz neuromucocutaneous disease Obično se koristi za označavanje skupine patologija koje karakterizira postojanje značajne povezanosti između različitih dermatološke abnormalnosti (koža i sluznice) i bol ili poremećaja neurološkog porijekla.

Stoga može uzrokovati pojavu znakova i simptoma u bilo kojem dijelu kože ili bilo kojoj strukturi sluznice.

sluznica definira se kao sloj vezivnog i epitelnog tkiva koji obuhvaća one strukture tijela koje su u izravnom dodiru s vanjskim okruženjem.

Obično su povezane s sekretornim žlijezdama sluznice ili vodenih tvari. Oni su odgovorni za osiguravanje vlage i imunološke zaštite.

U slučaju Melkersonovog sindroma, najugroženija područja su kožna struktura lice i sluznice područja usta i jezik.

Osim toga, u kliničkom okruženju, Melkersson-Rosenthal sindrom se također naziva i tipom upalna granulomatoza.

Taj se izraz koristi za kategorizaciju različitih bolesti koje karakterizira razvoj bolesti granulomi (upalna stanična masa imunoloških stanica) i apscesi (upaljeno i gnojno područje) zbog visoke osjetljivosti na imunitet.

Melkersson-Rosenthal sindrom je u početku opisao neurolog E. Melkersson 1928. (Moreno, 1998).

U svom kliničkom izvješću, Melkersson se osvrnuo na različite slučajeve definirane prisutnošću labijalne otekline i ponavljajuće paralize lica (Moreno, 1998)..  

Kasnije, 1931., istraživač C. Rosenthal dodao je kliničkom opisu identifikaciju jezičnih pukotina definiranih kao skrotal ili presavijen jezik (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Osim toga, usredotočio se na analizu genetskih čimbenika sindroma (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000). Njihova su se istraživanja temeljila na poznatom izgledu jezičnih promjena (Moreno, 1998)..  

Tek 1949. kada je Luscher sastavio kliničke opise i nazvao klinički entitet imenom svojih otkrivača, Melkersson-Rosenthalov sindrom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000.).

Unatoč tome, neki stručnjaci, kao što je Stevens, ističu da ovu patologiju mogu identificirati drugi autori, kao što su Hubschmann 1849. ili Rossolino 1901. (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000)..

Trenutno, Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (2011) definira Melkersson-Rosenthal sindrom kao rijedak neurološki poremećaj karakteriziran recidivirajućom paralizom lica, upalom različitih područja lica i usana (osobito gornje) i progresivni razvoj žljebova i nabora na jeziku.

Početna manifestacija ovog sindroma obično se nalazi u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Njezin klinički tijek obično je karakteriziran krizama ili ponavljajućim epizodama upale, koje mogu biti kronične (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2011.)

Je li to česta patologija?

Melkersson-Rosenthal sindrom se obično smatra rijetkom ili rijetkom bolešću u općoj populaciji.

Epidemiološke studije procjenjuju učestalost ove patologije na 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006)..

Značajan broj stručnjaka ističe da bi se ta brojka mogla podcijeniti zbog slučajeva čija je klinička slika blaga i ne zahtijeva zdravstvenu zaštitu (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006)..

Iako ima malu učestalost, Melkersson-Rosenthal sindrom je češći u žena i obično pogađa uglavnom bijelce (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Može se pojaviti u bilo kojoj dobnoj skupini, međutim, to je češći sindrom među djecom ili mladima (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2011).

Najčešća stvar je da počinje između drugog i četvrtog desetljeća života (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Prodaja Batalla, 2012).

Nepoznata etiologija i ograničena učestalost ovog sindroma znače da je dijagnoza značajno odgođena i posljedično terapijske intervencije (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Znakovi i simptomi

Melkersson-Roshenthal sindrom se obično definira klasičnim trijadama simptoma sastavljenih od paraliza lica, rekurentnog orofacijalnog edema i puknutog jezika (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Njegova potpuna prezentacija rijetka je, opisuje se samo u 10-25% dijagnosticiranih slučajeva (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006)..

Najčešće se pojavljuje u oligosimptomatskom obliku. To se definira kao diferencijalni prikaz edeme i paraliza lica ili edema i ispucanog jezika (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Nepotpuni klinički tijek sindroma Melkesson-Rosenthal smatra se njegovim najčešćim oblikom, koji doseže 47% slučajeva (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Zatim ćemo opisati najkarakterističnije znakove i simptome Melkersson-Rosenthalovog sindroma:

Paraliza lica

Paraliza lica ima neurološko podrijetlo i izražava se kao nepokretnost mišića koji inerviraju područja lica.

Ovo zdravstveno stanje je obično posljedica privremenih ili trajnih ozljeda facijalnih živaca (upala, oštećenje tkiva, itd.)..

Lični živac, također poznat kao lubanjski VII, je nervni terminal koji je odgovoran za inerviranje različitih područja lica i susjednih struktura..

Glavna funkcija ove strukture je da kontrolira mimiku lica, omogućujući izražavanje emocija, artikulaciju zvukova jezika, treptanje, hranjenje itd..

Prisutnost raznih patoloških čimbenika, kao što su infektivni procesi, može uzrokovati slabljenje ili paralizu inerviranih područja pomoću facijalnog živca..

U Melkersson-Rosenthal sindromu, paraliza lica može imati periferni karakter, utječući samo na jednu stranu lica s rekurentnim tijekom (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016)..

Ovaj se simptom može uočiti kod više od 30% oboljelih. Obično predstavlja brz razvoj, naseljavanje za oko 24-48 sati (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Osim toga, povremeni ili povremeni početak obično se pojavljuje oko 3 ili 4 tjedna kasnije (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

U nekim slučajevima, paraliza lica može biti potpuna ili djelomična i može izazvati posljedice povezane s malokluzijom oka (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Također je moguće identificirati kliničke manifestacije povezane s uključivanjem drugih kranijalnih živaca, kao što su slušni, hipoglosalni, glosofaringealni, slušni i mirisni živci (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000)..

Orofacijalni edem

Orofacijalni edem obično se smatra središnjom kliničkom manifestacijom Melkerson-Rosenthalovog sindroma. Ona predstavlja osnovni oblik prezentacije u oko 80% slučajeva (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Definirana je prisutnošću abnormalne i patološke nakupine tekućine koja uzrokuje upalu ili oticanje zahvaćenog područja (National Institutes of Health, 2016).

Može potpuno ili djelomično utjecati na lice, jezik, desni ili oralnu sluznicu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Najčešći je da se identificira značajno zadebljanje usana, posebno gornje. Struktura se može postići 2 ili 3 puta više od uobičajenog (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Vjerojatno je da se orofacijalni edem javlja popraćen febrilnim epizodama i drugim blagim ustavnim simptomima (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000)..

Ovaj klinički simptom obično se pojavljuje za nekoliko sati ili dana, međutim, vrlo je vjerojatno da će njegov klinički tijek u kratkom vremenu steći relapsirajući karakter (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000)..

Kao posljedica toga, upaljena područja postupno dobivaju čvrstu i čvrstu strukturu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Mogu se pojaviti i druge manifestacije povezane s bolnim erozijama, crvenilom, pucanjem komisure, peckanjem, pustinjama itd. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Puknut jezik

Još jedan od uobičajenih simptoma Melkersson-Rosenthalovog sindroma je razvoj presavijenog ili skrotalnog jezika (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Jezik dobiva uzdužni žlijeb u sredini i pojavljuju se poprečne pukotine, koje postižu skrotal, cerebriform ili presavijeni izgled (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Općenito, uočava se povećanje dubine utora jezika, bez stvaranja erozije ili zahvaćanja sluznice (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Taj je simptom obično povezan s anomalijom genetske prirode i obično je popraćena smanjenjem okusnosti okusa i parestezije (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

uzroci

Trenutno istraživanje još nije uspjelo utvrditi uzroke Melkerson-Rosenthalovog sindroma.

Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (2016) ističe moguću pojavu genetskih čimbenika s obzirom na opis obiteljskih slučajeva u kojima su različiti članovi pogođeni ovom patologijom.

Osim toga, ističe i doprinos drugih vrsta patologija njegovom prikazivanju. Povremeno, Crohnova bolest, sacoidoza ili alergije na hranu često prethode nastanku Melkersson-Rosenthalovog sindroma (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

dijagnoza

Dijagnoza ovog sindroma temelji se na sumnji na klasičnu simptomatološku trijadu (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999)..

Ne postoji laboratorijski test koji bi mogao nedvosmisleno odrediti njegovu prisutnost (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).

Međutim, histopatološke studije se obično koriste za analizu edema (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999)..

liječenje

Mnogi od znakova i simptoma koji čine klinički tijek Melkersson-Rosenthalovog sindroma obično se rješavaju bez terapijske intervencije (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

Međutim, ako se ne koristi nikakva vrsta liječenja, mogu se pojaviti ponavljajuće epizode (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Liječenje prve linije obično uključuje primjenu kortikosteroida, nesteroidnih protuupalnih lijekova i antibiotika (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

U drugim slučajevima mogu se koristiti kirurški zahvati ili radioterapija. Osobito u slučajevima u kojima je značajna promjena u ustima (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

reference

  1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., i Ortego Centeno, N. (2006). Paraliza lica i povratni labijalni edem. Rev Clin Esp.
  2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIJALNE MANIFESTACIJE MELKERSSONOVOG ROSENTHALNOG SINDROMA. PREGLED LITERATURE I STUDIJA SLUČAJA.
  3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., i Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthal sindrom. Actas Dermosifiliogr.
  4. Moreno, M. (1998). Melkerssonov sindrom Rosenthal. Zakon o kolumbijskoj medicini.
  5. NIH. (2016). Melkersson-Rosenthalov sindrom. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  6. NORD. (2016). Melkerssonov sindrom Rosenthal. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  7. Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthal sindrom: klasična klinička trijada ... Actas Dermosifiliogr.
  8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rozenthalov sindrom. Časopis obiteljske medicine i primarne njege.
  9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthal sindrom. Komunikacija slučaja i kratak pregled predmeta. Rev Cent Dermatol Uskrs.