Udio:
Meebiusov sindrom Simptomi, uzroci i liječenje
Mobiusov ili Mobiusov sindrom je rijetka neurološka patologija koju karakterizira uključenost, odsutnost ili nerazvijenost živaca koji su odgovorni za kontrolu lica (kranijalni živac VII) i okularne (kranijalne živce VI) pokrete (Dječja kraniofacijalna udruga, 2010)..
Na kliničkoj razini, kao posljedica ovog zdravstvenog stanja, mogu se uočiti bilateralna paraliza lica i razne muskuloskeletne malformacije (Pérez Aytés, 2010)..
Dakle, neki od znakova i simptoma Moebiusovog sindroma uključuju slabost ili paralizu mišića lica, psihomotornu retardaciju, očni strabizam, zubne i oralne promjene, malformacije ruku i stopala ili poteškoće sa sluhom..
Moebiusov sindrom je prirođena bolest koja je prisutna od rođenja, međutim, rijetka je u općoj populaciji (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).
Osim toga, riječ je o heterogenoj patologiji čiji točni uzroci ostaju nepoznati (Pérez Aytés, 2010). Unatoč tome, nekoliko eksperimentalnih istraživanja ukazalo je na genetske i teratogene čimbenike kao moguće etiološke agense (Borbolla Pertierra i sur., 2014)..
Dijagnoza Moebiusovog sindroma uglavnom je klinička i obično koristi neke komplementarne testove kao što su elektromiografija lica, kompjutorizirana tomografija ili genetski testovi (Pérez Aytés, 2010).
S druge strane, trenutno ne postoji tip liječenja za Moebiusov sindrom. Osim toga, strategije za stimulaciju ili rehabilitaciju funkcije lica obično nisu učinkovite (Pérez Aytés, 2010).
Što je Moebiusov sindrom?
Moebiusov sindrom je neurološka patologija koja uglavnom utječe na mišiće koji kontroliraju izraz lica i kretanje očiju (Genetics Home Reference, 2016).
Ovaj sindrom su u početku opisali nekoliko autora, Von Graefe i Semisch (1880), Harlam (1881) i Chrisholm (1882), međutim, bio je Moebius koji je 1882. slučajevi paraliza lica (Palmer-Morales i sur., 2013).
Definicija i kriteriji za dijagnosticiranje Moebiusovog sindroma bili su kontroverzni u medicinskom i eksperimentalnom okruženju. Često se ova patologija pomiješala s paralizom ili nasljednom kongenitalnom facijalnom parezom, koja je ograničena na zahvaćanje facijalnog živca bez drugih promjena (OMIN - Sveučilište Johns Hopkins, 2016)..
Međutim, Moebiusov sindrom je kongenitalni poremećaj uzrokovan odsustvom, potpunim ili djelomičnim razvojem kranijalnih živaca VI i VII. Osim toga, mogu biti pogođeni i živci III, V, VIII, IX, XI, XII (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2011)..
Kranijalni živci su tragovi moždanih vlakana, koja se distribuiraju od mozga do područja tijela koja inerviraju, ostavljajući lubanju kroz različite pukotine i ostatke (Waxman, 2011)..
Imamo 12 pari kranijalnih živaca, neki s motoričkim funkcijama i drugi s osjetilnim funkcijama (Waxman, 2011).
Naime, najviše pogođeni u Moebiusovom sindromu ispunjavaju sljedeće funkcije:
- Kranijalni živac VITaj kranijalni par je vanjski motorni živac oka i kontrolira lateralni rektusni mišić. Bitna funkcija ovog živca je kontrolirati otmicu očne jabučice (Waxman, 2011). Uključivanje toga može dovesti do razvoja strabizma.
- Kranijalni živac VII: ovaj par lubanje je facijalni živac. Zadužen je za kontrolu motoričke i senzorne funkcije područja lica (izraz lica, otvaranje / zatvaranje kapaka, okus, itd.) (Waxman, 2011).
Na taj način, unutar kliničkih karakteristika ovog stanja, koje su prisutne od rođenja, slabost lica ili paraliza jedan je od najčešćih ili najčešćih Moebiusovih sindroma (Genetics Home Reference, 2016).
U pogođenih ljudi možemo primijetiti značajan nedostatak izraza lica, ne možemo se nasmijati, podići obrve ili namrštiti (Moebius Syndrome Foundation, 2016).
S druge strane, uključenost očne kontrole uzrokovat će nemogućnost ili poteškoće u kretanju unatrag i prema naprijed očima (Genetics Home Reference, 2016).
Pogođene osobe imat će niz poteškoća u čitanju ili praćenju kretanja predmeta, zatvaranju kapaka ili čak održavanju kontakta s očima (Genetics Home Reference, 2016).
Iako je moguće da se različite mišićno-koštane abnormalnosti i značajna promjena komunikacije i socijalne interakcije razvijaju, općenito, osobe oboljele od Moebiusovog sindroma obično imaju normalnu inteligenciju (Moebius Syndrome Foundation, 2016).
Je li to česta patologija?
Iako se točne brojke o prevalenciji Moebiusovog sindroma ne znaju točno, smatra se da je to rijetka neurološka bolest.
Diljem svijeta, neki istraživači procjenjuju da je broj prevalencija za Moebiusov sindrom otprilike 1 slučaj na 500.000 živorođene djece (Genetics Home Reference, 2016).
U slučaju Španjolske, bolnica de la Fe u Valenciji provela je epidemiološku studiju putem koje je prevalenciju ovog slučaja stavila u 1 slučaj na 500.000 stanovnika, dok bi incidencija bila oko 1 slučaj na 115.00 djeca rođena živa svake godine (Moebius Syndrome Foundation, 2016).
Naime, ova studija pokazuje da se u Španjolskoj svake godine može roditi otprilike 3 do 4 djece s tom patologijom i da je ukupno više od 200 osoba s Moebiusovim sindromom moglo živjeti na nacionalnom teritoriju (Moebius Syndrome Foundation, 2016)..
Što se tiče najviše pogođene dobne skupine, kao što smo ranije naveli, to je prirođeno stanje, tako da su oni koji su pogođeni već rođeni s ovim stanjem. Međutim, prezentacija vrlo suptilnih kliničkih simptoma može odgoditi dijagnozu.
S druge strane, u smislu roda, to je stanje koje jednako pogađa muškarce i žene.
Znakovi i simptomi
Najkarakterističnije kliničke manifestacije Moebiusovog sindroma uključuju slabost lica ili paralizu, poremećaj pokreta i koordinaciju oka te prisutnost različitih mišićno-koštanih malformacija..
Na taj način glavne kliničke manifestacije koje su rezultat tih promjena obično uključuju (Pérez Aytés, 2010):
- Djelomična ili potpuna oštećenja pokretljivosti mišića lica: Utjecaj facijalnog živca rezultira neizražajnošću lica (odsutnost osmijeha / plakanja, lice "maske" itd.). Utjecaj može biti bilateralni ili parcijalni, znatno utjecati na određeno područje.
Općenito, u parcijalnim uzorcima, gornja područja kao što su čelo, obrve i kapci obično su više pogođena.
- Potpuno ili djelomično oštećenje pokretljivosti kapaka: Može utjecati i na očni mišić koji kontrolira facijalni živac. Na taj način, odsustvo treptanja sprječava normalno vlaženje oka, tako da se mogu pojaviti čirevi na rožnici.
- Djelomično ili potpuno zahvaćanje vanjskog okulomotornog mišića: u ovom slučaju, pojavit će se izrazita poteškoća u bočnom praćenju oka. Iako se ne utječe na vizualnu sposobnost, može se razviti strabizam (asimetrično odstupanje očiju).
- Teško hranjenje, gušenje, kašljanje ili povraćanje, osobito u prvim mjesecima života.
- Hipotonija ili slabost mišić koji doprinosi razvoju općeg kašnjenja u sjedećem (ostanu sjedi) i hodanju (hodanju).
- Utjecaj funkcija troncoecefálicas: u ovom slučaju, jedan od najugroženijih je disanje, zbog čega se mogu razviti slučajevi centralne apneje (prekid kontrole i izvršenje disanja na neurološkoj razini).
- Promjena pokreta usana, jezika i / ili nepca: kao posljedica poteškoća u kretanju tih struktura, česta medicinska komplikacija je dizartrija (poteškoće u artikulaciji govora).
- Malformacije ili promjene na oralnoj razini: slabo poravnavanje zuba i slabo zatvaranje usta, ne čine se usta dobro zatvorenima i kao rezultat se lako suši, pa se gubi zaštitni učinak sline, promičući razvoj karijesa.
- Loše disanje: Različiti problemi u usnoj šupljini i mandibuli mogu pridonijeti promjeni ventilacije, osobito tijekom sna.
- Malformacija u stopalima i promjena u hodu: Jedna od najčešćih koštanih promjena je equinovaro ili zambo stopalo, u kojem je položaj stopala usmjeren s biljkom okrenutom u nogu. Ova vrsta promjene može uzrokovati važne poremećaje u stjecanju i razvoju hodanja.
Osim ovih promjena, Moebiusov sindrom može značajno ometati razvoj socijalne interakcije i opće psihološke prilagodbe (Strobel & Renner, 2016).
Izrazi lica, poput nasmijavanja ili mrštenja, bitan su izvor informacija na društvenoj razini.
To nam omogućuje tumačenje neverbalnog jezika, održavanje međusobnih interakcija, tj. Omogućuju nam uspostavljanje učinkovite komunikacije i, osim toga, promicanje društvenog kontakta (Strobel & Renner, 2016).
Mnogi ljudi s Moebiusovim sindromom ne mogu pokazati nikakav izraz lica. (Strobel & Renner, 2016). Budući da je riječ o rijetkoj patologiji, njezine kliničke osobine su malo poznate, tako da drugi moraju pripisivati raspoloženje ili situacijska stanja tim ljudima (dosadno je, ravnodušno, depresivno, itd.)..
Iako se izostanak izraza lica može nadoknaditi verbalnim i neverbalnim jezikom, u mnogim slučajevima ugroženi su socijalno odbacivanje i / ili stigmatizacija (Strobel & Renner, 2016).
uzroci
Moebiusov sindrom je medicinsko stanje koje se javlja kao posljedica ozljede jezgre kranijalnih živaca VI i VIII, uz ostale koji utječu na kranijalne živce smještene u debelom mozgu (Borbolla Pertierra i sur., 2014)..
Međutim, trenutno postoje višestruke teorije koje pokušavaju objasniti etiološke uzroke tih neuroloških oštećenja (Palmer-Morales i sur., 2013).
Neke hipoteze sugeriraju da je ovaj poremećaj proizvod prekida cerebralnog krvotoka embrija tijekom trudnoće (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ishemija ili nedostatak opskrbe kisikom mogu utjecati na različita područja mozga, u ovom slučaju na donji dio mozga gdje se nalaze jezgra kranijalnih živaca (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Isto tako, nedostatak opskrbe krvlju može biti posljedica okolišnih, mehaničkih ili genetskih čimbenika (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).
Naime, pojava Moebiusovog sindroma povezana je s novorođenčadi čije su majke tijekom trudnoće uzimale vrlo visoke doze misoprostola (Pérez Aytés, 2010).
Misoprostol je lijek koji djeluje na maternicu uzrokujući višestruke kontrakcije koje smanjuju protok maternice i fetusa. Na taj je način otkrivena masovna uporaba ove tvari u pokušajima tajnih pobačaja (Pérez Aytés, 2010).
S druge strane, na genetskoj razini, većina slučajeva Moebiusovog sindroma javlja se sporadično, u nedostatku obiteljske povijesti. Međutim, otkrivena je linija nasljeđivanja koja uključuje mutacije u genima PLXND i REV3L (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..
Ukratko, unatoč činjenici da su uzroci Moebiusovog sindroma višestruki (genetski, embrionalne anomalije, teratogeni čimbenici, itd.), U svim slučajevima postoji zajednički završetak: nedostatak razvoja ili uništenje kranijalnih živaca VII i VI (Pérez Aytés, 2010).
dijagnoza
Dijagnoza Moebiusovog sindroma je izrazito klinička, jer su simptomi i znakovi karakteristični za ovu patologiju često jasno prepoznatljivi tijekom prvih mjeseci života..
Nema detaljnih ili specifičnih testova koji bi se koristili za nedvojbenu potvrdu dijagnoze Moebiusovog sindroma, međutim, u prisustvu kompatibilnih kliničkih značajki, obično se koristi nekoliko specijaliziranih testova:
- Elektromiografija lica: to je bezbolan test koji ima za cilj proučavanje prisutnosti, smanjenja ili odsutnosti živčane provodljivosti u područjima koja kontrolira facijalni živac (Pérez Aytés, 2010). To nam omogućuje da dobijemo više informacija o mogućem uticaju.
- Kompjuterizirana aksijalna tomografija (TAC): na određenoj razini, ovaj test snimanja mozga omogućuje nam da uočimo moguće prisustvo neuroloških oštećenja. Osobito može pokazati prisutnost kalcifikacija u područjima koja odgovaraju jezgrama živaca VI i VII (Pérez Aytés, 2010)..
- Genetski test: Genetske analize koriste se za utvrđivanje anomalija i kromosomskih promjena. Iako su genetski slučajevi iznimni, potrebno je promatrati moguće anomalije u zonama 13q12-q13 gdje postoje brisanja povezana s Moebiusovim sindromom (Pérez Aytés, 2010)..
Postoji li liječenje?
Trenutno, različita eksperimentalna istraživanja i klinička ispitivanja nisu uspjela identificirati kurativno liječenje Moebiusovog sindroma..
Općenito, liječenje ove patologije bit će usmjereno na kontrolu specifičnih promjena svakog pojedinca.
Budući da ova patologija uzrokuje promjene u različitim područjima, preporučuje se multidisciplinarni terapijski pristup, kroz tim sastavljen od raznih specijalista: neurologa, oftalmologa, pedijatra, neuropsihologa itd..
Neki problemi, kao što su strabizam ili mišićno-koštani deformiteti stopala, usta ili čeljusti, mogu se ispraviti kirurškim postupcima (Dječja kraniofacijalna udruga, 2016)..
Osim toga, kirurgija lica, osobito u prijenosu živaca i mišića, u mnogim slučajevima omogućuje stjecanje sposobnosti izražavanja izraza lica (Dječja kraniofacijalna udruga, 2016)..
Osim toga, fizička, profesionalna i psihološka terapija može pomoći u poboljšanju koordinacije, motoričkih sposobnosti, jezika i drugih poteškoća (Facial Palsy, 2016).
reference
- Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., i Juárez Echenique, J. (2014). Očne i sistemske manifestacije Möbiusovog sindroma. Pedijatar. , 297-302.
- Dječja kraniofacijalna udruga. (2016). Vodič za razumijevanje Moebiusovog sindroma. Dječja kraniofacijalna udruga.
- Klinika Cleveland (2016). Moebiusov sindrom. Preuzeto iz Klinike Cleveland.
- Paraliza lica u Velikoj Britaniji. (2016). Moebiusov sindrom. Preuzeto iz Facial Palsy UK .
- Moebius, F. S. (2016). Što je Moebiusov sindrom?? Preuzeto iz Moebius Syndrome Foundation.
- NIH. (2011). Moebiusov sindrom. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
- NIH. (2016). Moebiusov sindrom. Preuzeto iz Genetis Home Reference.
- NORD. (2016). Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Preuzeto iz Moebiusovog sindroma.
- OMIN - Sveučilište Jhons Hopkins (2016). SINDROM MOEBIUSA; MBS. Preuzeto iz Online Mendelian nasljeđivanja u čovjeku.
- Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusov sindrom. Španjolska udruga pedijatara.
- Što je Moebiusov sindrom? (2016). Preuzeto iz Moebius Syndrome Foundation.