Ohtaharski sindrom Simptomi, uzroci, liječenje



Ohtaharski sindrom (SO), poznata i kao epileptična encefalopatija u ranom djetinjstvu, vrsta epilepsije koju karakteriziraju grčevi, epileptički napadi otporni na terapijske pristupe i ozbiljno psihomotorno kašnjenje (Ortega-Moreno i sur., 2014).

Ovu vrstu epilepsije karakterizira jedna od najskorijih, koja se pojavljuje u prvim mjesecima života, a također je i jedna od najmanje čestih (López, Varela i Marca, 2013)..

Na etiološkoj razini, ova patologija može biti uzrokovana različitim događajima, uključujući krvarenja, srčane udare, asfiksiju ili strukturne promjene na razini mozga. Međutim, u više od 60% slučajeva ne može se identificirati određeni uzrok (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Što se tiče dijagnoze, u prisustvu napadaja i kliničke sumnje na epilepsiju, obično se koriste razni dijagnostički testovi kao što su kompjutorizirana aksijalna tomografija (CAT) ili elektroencefalografija (EEG) (Palencia i LLanes, 1989)..

S druge strane, u smislu liječenja, različiti pristupi obično nemaju pozitivne rezultate, obično se koriste doze vitamina B1, valproinske kiseline, vigabatrina, ketogene dijete itd. (López, Varela i Marca, 2013).

Općenito, djeca oboljela od Ohtahara sindroma obično imaju lošu medicinsku prognozu, umirući u kratkom vremenskom razdoblju. Međutim, postoje slučajevi u kojima oni preživljavaju, napredujući prema Zapadnom sindromu (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Značajke sindroma ohtahare

Ohtaharin sindrom je vrsta epileptične encefalopatije, različitog podrijetla i ovisna o dobi, koja predstavlja prve kliničke manifestacije u prenatalnom razdoblju (Pozo Alonso, Pozo Lauzán i Pozo Alonso, 2003)..

Epilepsija je vrsta neurološke patologije koja uglavnom pogađa središnji živčani sustav (Mayo Clinic., 2015). U većini slučajeva to je bolest s kroničnim tijekom karakteriziranim razvojem napada ili epileptičkih napadaja (Fernández-Suárez, et al., 2015)..

Ove događaje, koji su rezultat abnormalne aktivnosti mozga, karakteriziraju razdoblja neobičnih osjećaja i ponašanja, grčevi mišića, ponašanje, čak i gubitak svijesti (Mayo Clinic., 2015)..

Osim toga, smatra se da je epilepsija jedan od najčešćih neuroloških poremećaja u svijetu (Medina, 2015). Gotovo 50 milijuna ljudi pati od epilepsije u svijetu (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016), međutim, Ohtaharin sindrom ili infantilna epileptička encefalopatija je bolest s niskom prevalencijom u općoj populaciji..

U slučaju ove patologije, pojam encefalopatija se upotrebljava posebno za upućivanje na različite poremećaje koji mijenjaju funkcioniranje mozga i strukturu (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2010)..

Neki autori, kao što su Aviña Fierro i Herández Aviña (2007), definiraju epileptičnu encefalopatiju kao skupinu ozbiljnih paroksizmalnih konvulzivnih sindroma koji obično započinju klinički tijek u prvim trenucima života ili u ranom djetinjstvu i koji moraju napredovati prema epilepsiji. tvrdoglav koji ide brzo prema smrti osobe na koju se to odnosi.

Tako su 1976. godine Ohtahara i njegova skupina opisali vrstu epileptične encefalopatije s ranim početkom i povezanu s drugim sindromima kao što su Lennox-Gastautov i Westov sindrom (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999)..

Slično tome, Clark je 1987. godine, analizom 11 slučajeva, potvrdio obilježja ove bolesti i nazvao je sindrom Ohtahare (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Na taj je način zapadni sindrom definiran kroz sljedeće karakteristike (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999):

  • Početak konvulzivnih događaja u ranom djetinjstvu.
  • Tonički-spazmodični grčevi.
  • Napadi otporni na terapijski pristup.
  • Generalizirano kašnjenje u psihomotornom razvoju.
  • Medicinska prognoza malo nada.
  • Klinička evolucija na Westov sindrom
  • Raznovrsna etiologija

Konačno, tek 2001. godine, kada je Međunarodna liga protiv epilepsije uključila sindrom ohtahare kao specifičan medicinski entitet, svrstao se u epileptičke encefalopatije pojave u pedijatrijskoj dobi (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

statistika

Epilepsija je jedna od najčešćih neuroloških patologija, oko 50 milijuna ljudi pogođeno je širom svijeta (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).

Naime, nekoliko je studija procijenilo njegovu prevalenciju u otprilike 4-10 slučajeva na 1.000 stanovnika (Fernández-Suárez i dr., 2015).

Ohtaharin sindrom je vrsta epilepsije koja nije česta pojava u općoj populaciji, a malo je slučajeva objavljenih u kliničkim izvješćima, gdje je veći broj slučajeva u ženskoj populaciji (Yelin, Alfonso i Papazian, 1999)..

Stoga se s epidemiološkog stajališta sindrom ohtahare smatra rijetkom bolešću, a njezina prevalencija procjenjuje se na oko 0,2-4% od ukupnog broja epilepsija u djetinjstvu (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi i Ruggieri). , 2012).

Znakovi i simptomi

Glavna značajka sindroma Ohtahare je prikaz napadaja ili epileptičkih napadaja. Uobičajeno je da su krize tonične, međutim, miokloničke su također česte (International League Against Epilepsy, 2016).

Općenito, simptomi epileptičkih napadaja variraju ovisno o specifičnom etiološkom uzroku i pojedinačnom kliničkom tijeku, budući da kod nekih ljudi čini se da su odsutni nekoliko sekundi, dok drugi pokazuju jak mišićni potres..

Naime, ovisno o strukturnom širenju i fokusu porijekla epileptičkog iscjedka, epileptički događaji mogu se klasificirati kao generalizirani i žarišni (Mayo Clinic., 2015)..

U slučaju sindroma Ohtahare, krize su obično generalizirane prirode, odnosno abnormalni neuronski iscjedak utječe na sve ili na veći dio područja mozga (Mayo Clinic., 2015)..

Iako postoje različiti tipovi generaliziranih napadaja (napadaji izostanci, tonički, atonični, klonički, mikonički i toničko-klonički napadaji), najčešći su u Ohtaharinom sindromu tonički i mikonični.

- Tonički napadiU ovom slučaju epileptičke napade karakterizira razvoj abnormalno povećanog mišićnog tonusa, odnosno značajne mišićne rigidnosti, osobito u ekstremitetima i leđima. Mišićna promjena u mnogim slučajevima uzrokuje pad pogođene osobe.

- Mioklonični napadaji: u ovom slučaju epileptičke napade karakterizira prisutnost jakih mišićnih trzaja, u nogama i rukama.

Osim toga, ovaj kardinalni simptom odlikuje se tvrdokornim karakterom, u većini slučajeva klasični farmakološki i kirurški pristupi koji se koriste u liječenju epilepsije obično ne djeluju u Ohtaharinom sindromu..

Kako je klinički tijek?

Što se tiče početka kliničkih manifestacija sindroma Ohtahare, napadaji i epileptički napadi obično počinju da se manifestiraju u ranim fazama života (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Konkretno, toničko-mioklonični napadaji se obično počinju pojavljivati ​​u prva tri mjeseca života, međutim, u nekim ranim slučajevima, to je već vidljivo u samo 10 dana nakon rođenja (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Nakon rođenja bez incidenata i normalnog razvoja u prvim trenucima života, krize se moraju dogoditi akutno i iznenada (Palencia i Llanes, 1989).

Dakle, ti toničko-mioklonični događaji obično traju oko 10 sekundi, a osim toga, mogu se pojaviti tijekom faze spavanja ili tijekom dana u budnom stanju (López, Varea i Marca, 2013)..

Normalno, zbog medicinskih komplikacija i razvoja ozbiljne neurološke afektacije (strukture i funkcionalnosti), klinički tijek sindroma Ohtahare mora se razviti u medicinsku prognozu od lošeg do manjkavog (Beald, Cherian i Moshe, 2012).

Većina osoba koje pate od Ohtaharinog sindroma umire tijekom prvog dijela djetinjstva, međutim, u drugim slučajevima, ovo zdravstveno stanje evoluira u Westov sindrom (Beald, Cherian i Moshe, 2012)..

Koje su kliničke implikacije napadaja u sindromu Ohtahare?

Djeca oboljela od Ohtaharinog sindroma imaju generaliziranu nerazvijenost moždanih hemisfera, proizvod događaja i epileptičkih pražnjenja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Kao posljedica toga, veliki dio pogođenih osoba će pokazati značajno kašnjenje u psihomotoričkom razvoju, posebno naglašenim u stjecanju novih vještina i motoričkih sposobnosti tijekom ranog djetinjstva (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.)..

Osim toga, kada se ovaj medicinski entitet razvije u Westov sindrom, neke od sljedećih simptoma mogu se dodati gore navedenim simptomima:

- Infantilni grčevi: potresanje tijela koje karakterizira totalna fleksija, rigidnost u ekstremitetima i lumbalno izduženje (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015).

- hypsarrhythmia: ovaj događaj se definira kao uzorak moždanog električnog pražnjenja apsolutnog poremećaja, karakteriziranog pražnjenjem sporih valova, šiljaka i oštrih valova s ​​potpunim odsustvom sinkronizacije hemisfera (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Regresija motoričkih sposobnostiOsim što imaju izrazite poteškoće u stjecanju nekih vještina vezanih uz koordinaciju mišića ili kontrolu dobrovoljnih pokreta, u mnogim slučajevima može doći do gubitka sposobnosti osmijeha, držanja glave, uspravljanja ili sjedenja. Epilepsija, 2016).

- Mišićna paraliza: moguć je razvoj diplegije, kvadriplegije ili tetraplegije.

- mikrocefalija: razvoj reduciranog kranijalnog perimetra u usporedbi s pojedincima iste dobne skupine i spola.

uzroci

Etiologija epileptičkih encefalopatija, kao iu slučaju sindroma Ohtahare, vrlo je raznolika (López, Varea i Marca, 2013).

Međutim, neke od najčešćih uključuju prisutnost ili razvoj strukturnih promjena u središnjem živčanom sustavu (CNS), patološke promjene ili promjene genetske prirode (López, Varea i Marca, 2013)..

U slučaju genetskih anomalija, ispitivanje nekih slučajeva pokazalo je prisutnost mutacije gena STXBP1 povezane s kliničkim tijekom ove patologije (Beald, Cherian i Moshe, 2012).

dijagnoza

Trenutno ne postoji specifičan test ili test koji ukazuje na njegovu prisutnost nedvosmisleno, stoga je dijagnostički protokol koji slijedi kod Ohtaharinog sindroma sličan drugim vrstama epileptičkih poremećaja..

U klinici, pored proučavanja simptomatologije i karakteristika napadaja i konvulzija, mogu se koristiti i neki komplementarni testovi kao što su magnetska rezonanca, elektroencefalografija, kompjuterizirana tomografija, neuropsihološki pregled ili genetska studija (Nacionalni institut za neurologiju Poremećaji i moždani udar, 2015).

liječenje

Liječenje koje se koristi u Ohtaharinom sindromu u osnovi se temelji na kombinaciji različitih lijekova koji se koriste u drugim vrstama epileptičkih patologija (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Stoga, neki od pristupa koriste: fenobarbital, valproičnu kiselinu, klonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, između ostalih (Aviña Fierro i Hernández Aviña, 2007)..

Osim toga, pokušavamo koristiti i druge vrste intervencija koje se odnose na steroidnu terapiju, kirurgiju, dijetetsku terapiju ili liječenje metaboličkih promjena (Epilepy Foundation, 2016)..

Međutim, većina njih nema blagotvoran učinak u kontroli napadaja i progresiji patologije. S vremenom napadaji postaju rekurentni i popraćeni su ozbiljnim oštećenjem fizičkog i kognitivnog razvoja (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

reference

  1. Aviña Fierro, J., i Hernández Aviña, D. (2007). Rano infantilna epileptička encefalopatija. Opis slučaja Otahara sindroma. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
  2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptične encefalopatije ranog početka: sindrom Othare i rana mioklonična encefalopatija. Peadiatric Neurology, 317-323.
  3. EF. (2016). Sindrom Ohtahare Preuzeto iz zaklade za epilepsiju.
  4. ILAE. (2016). OHTAHARA SINDROM. Preuzeto iz International League Against Epilepsy.
  5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptički sindromi u djece i adolescenata. Med. Clin. Točke, 915-927.
  6. NIH. (2015). Sindrom Ohtahare Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nova mutacija gena STXBP1 u bolesnika s ne-lezijskim sindromom Ohtahare. Rev Neurol.
  8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Rano infantilna epileptička encefalopatija (sindrom ohtahare). Bol Pediatr, 69-71.
  9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtaharin sindrom s naglaskom na nedavna genetska otkrića. Mozak i razvoj, 459-468.
  10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Sindrom Ohtahare. Rev Neurol, 340-342.