Sindrom Pierre Robin Simptomi, uzroci, liječenje



Sindrom Pierrea Robina (SPR), također poznat kao Pierre Robin slijed je poremećaj genetskog podrijetla klasificiran unutar kraniofacijalnih sindroma ili patologija (Arancibia, 2006).

Klinički, sindrom Pierrea Robina karakteriziraju tri temeljna klinička nalaza: mikrognatija, glosoptoza i opstrukcija gornjih dišnih putova i varijabilna prisutnost rascjepa nepca (Sridhar Reddy, 2016)..

S obzirom na etiološko podrijetlo ove patologije, Pierre-Robenov sindrom je zbog prisutnosti specifičnih mutacija u genu SOX9, od kojih je većina dijagnosticirana (Genetics Home Reference, 2016).

Općenito, ovaj sindrom proizvodi važne medicinske komplikacije, uključujući respiratornu insuficijenciju, probavne životinje ili razvoj drugih kraniofacijalnih malformacija (Udruga abnormalnosti i dentofacijalnih malformacija, 2016)..

S druge strane, dijagnoza Pierre-Robinovog sindroma obično se ne potvrđuje do trenutka rođenja, osim kliničkih nalaza, neophodno je izvršiti različite radiološke pretrage kako bi se identificirale promjene kostiju (Pierre Robin Australia, 2016)..

Trenutno ne postoji lijek za Pierre Robinov sindrom, međutim, kirurški pristupi se obično koriste za ispravljanje mišićno-koštanih poremećaja. Osim toga, dišne ​​i gastrointestinalne prilagodbe su važne kako bi se izbjegli medicinski komplikacije opasne po život (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten i Hens, 2015)..

Obilježja Pierre Robinovog sindroma

Sindrom Pierrea Robina je kongenitalna patologija čija su klinička otkrića prisutna od trenutka rođenja i koja su, nadalje, povezana s prisutnošću kraniofacijalne malformacije (Genetics Home Reference, 2016).

Osim toga, u medicinskoj literaturi možemo identificirati različite pojmove koji se koriste u kontekstu Pierre Robinovog sindroma: Pierre Robinova bolest, deformacija Pierrea Robina ili Pierre Robinov niz (Nacionalna kraniofacijalna udruga, 2016)..

Na određenoj razini, ovaj je sindrom na početku opisan 1891. godine od strane Menerada i Lannelonguea. U kliničkim izvješćima opisana su dva pacijenta čiji je klinički tijek obilježen prisutnošću nerazvijenosti strukture donje kosti, rascjepa nepca i jezičnog pomaka ili retrakcije (Arancibia, 2006)..

Međutim, tek 1923. kada je Pierre Robin opisao klinički spektar ove patologije, usredotočivši se na slučaj djeteta koje je pogođeno malformacijom mandibule, abnormalno velikim jezikom i značajnim respiratornim problemima (Dječja kraniofacijalna udruga, 2016) ).

Iako se ova patologija uglavnom razlikuje po kraniofacijalnim radiološkim nalazima, predstavlja visoku pokretljivost povezanu s medicinskim komplikacijama koje se uglavnom odnose na zatajenje srca i probleme s hranjenjem..

Naime, Pierre Robinov sindrom predstavlja visoku smrtnost povezanu s opstrukcijom dišnih putova, neurološkim abnormalnostima ili srčanim promjenama (Sridhar Reddy, 2016)..

S druge strane, mnogi autori radije nazivaju ovu patologiju samo kao Pierreovu sekvencu, budući da mandibularne anomalije nastoje proizvesti ostatak tipičnih znakova i simptoma (Pierre Robin Australia, 2016)..

frekvencija

Prevalencija Pierre Robin sindroma procjenjuje se na otprilike jedan slučaj na 8.500 živorođene djece, od kojih je više od 80% dijagnosticiranih slučajeva povezano s drugim medicinskim komplikacijama i specifičnim sindromima (Arancibia, 2006)..

S druge strane, u slučaju Sjedinjenih Država, učestalost Pierre Robinovog sindroma je 1 slučaj na 3.120 rođenja svake godine (Lee, Thottam, Ford i Jabbour, 2015).

Trenutno, nije utvrđena diferencijalna prevalencija sindroma Pjera Robina povezanog s spolom, podrijetlom, zemljopisnim položajem ili određenim etničkim i rasnim skupinama..

Osim toga, kao što smo već rekli, Pierre Robinov sindrom predstavlja jednu od kraniofacijalnih patologija s velikom vjerojatnošću smrtnosti. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 16,6% oboljelih umire zbog razvoja medicinskih komplikacija (Lee, Thottam, Ford i Jabbour, 2015).

Po redoslijedu pojave, najčešće sekundarne medicinske patologije su: srčane anomalije (39%), promjene u središnjem živčanom sustavu (33%) i anomalije u drugim organima (24%) (Lee, Thottam, Ford i Jabbour, 2015).

Znakovi i simptomi

Redoslijed Pierrea Robina razlikuje se od ostalih vrsta creneofacijalnih patologija prisutnošću triju temeljnih kliničkih obilježja: mikrognatija, glosoptoza i rascjep nepca (Dječja kraniofacijalna udruga, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

micrognatia

Pod pojmom mikrognatije podrazumijevamo prisutnost patološke promjene razvoja mandibularne strukture, konkretno, konačni oblik predstavlja smanjenu veličinu u odnosu na očekivanu za stupanj razvoja zahvaćene osobe..

Kao posljedica toga, nepotpuni razvoj ove kraniofacijalne strukture uzrokovat će širok raspon promjena, sve u vezi s prisutnošću malformacija koje utječu na usta i lice.

Mikrognatija je medicinski znak prisutan u oko 91% ljudi koji su pogođeni sindromom Pierre Robina.

glossoptosis

S izrazom glosoptoza podrazumijevamo prisutnost abnormalnog povlačenja položaja jezika unutar oralne strukture, konkretno, jezici se moraju staviti iza normalnog produkta mikrografije i smanjenja volumena usne šupljine..

Anomalije vezane uz položaj i strukturu jezika mogu uzrokovati važne probleme s hranjenjem koje mogu dovesti do ozbiljnih medicinskih stanja.

Osim toga, u drugim je slučajevima također moguće identificirati abnormalno veliki jezik (makroglosija), koji, među ostalima, ometa disanje, žvakanje ili proizvodnju funkcionalnog jezika..

Osim toga, glosoptoza je jedan od najčešćih kliničkih znakova u Pierre Robinovom sindromu, opažen u oko 70-85% dijagnosticiranih slučajeva. Dok se makroglosija može promatrati u manjem postotku, u oko 10-15% oboljelih.

Pukotina nepca

Ovaj termin se odnosi na prisutnost malformacija u nepčanom ili usnom području krova, tj. Može se primijetiti prisutnost pukotina ili rupa povezanih s nepotpunim razvojem mandibule..

Poput ostalih kliničkih nalaza, rascjep nepca uzrokovat će značajne promjene u prehrani.

Osim ovih znakova i simptoma, moguće je identificirati i druge vrste promjena, među kojima su uključene (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nazalne malformacije.

- Poremećaji oka.

- Promjene i mišićno-koštane malformacije, u osnovi povezane s razvojem oligodaktila (smanjenje broja prstiju, manje od 5 u rukama ili stopalima) klinodaktično (transverzalno odstupanje položaja prstiju), polidaktilija (povećanje broja prstiju), hipermobilnost u zglobova (abnormalno pretjerano povećanje pokretljivosti zglobova), displazija u falangama (falange s nedostatnim ili nepotpunim razvojem kosti) ili sindaktilija (fuzija nekoliko prstiju)

- Ostale promjene: također je moguće identificirati malformacije u strukturi ekstremiteta ili kralježnice.

Najčešće medicinske komplikacije 

Osim gore navedenih medicinskih značajki, druge se mogu pojaviti povezane s nekoliko sustava (Arancibia, 2006, Dječja kraniofacijalna udruga, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Promjene srca

Promjene srca čine jednu od medicinskih komplikacija s većim utjecajem na zdravlje pojedinca, što predstavlja značajan rizik za njihov opstanak. Međutim, znaci i simptomi povezani s kardiovaskularnim sustavom obično se mogu liječiti farmakološkim i / ili kirurškim pristupom.

Neke od najčešćih srčanih anomalija uključuju srčanu stenozu, trajni foramen ovale, promjenu arterijskog septuma ili hipertenziju..

Neurološke promjene

Genetsko podrijetlo Pierre Robin sindroma također može uključivati ​​razvoj različitih neuroloških poremećaja, uglavnom vezanih uz prisutnost abnormalnosti središnjeg živčanog sustava (CNS)..

Dakle, neki od neuroloških poremećaja povezanih sa Pierre Robin sindromom mogu uključivati ​​hidrocefalus, Chiari malformacije, epileptičke epizode ili kašnjenje u stjecanju psihomotornih sposobnosti..

Respiratorni poremećaji

Respiratorni poremećaji su jedna od najvažnijih značajki, jer mogu uzrokovati i smrt bolesnika zbog respiratornog zatajenja i razvoj oštećenja mozga zbog nedostatka kisika u živčanim područjima..

Stoga su u mnogim slučajevima potrebne kirurške korekcije kako bi se oslobodili dišni putevi, uglavnom korekcija mandibularne displazije ili položaj jezika..

Anomalije snage

Kao iu slučaju respiratornih poremećaja, problemi s hranjenjem potječu uglavnom od malformacija mandibule.

Stoga je od rođenja nužno identificirati one anomalije koje otežavaju hranjenje kako bi ih se ispravilo i stoga smanjiti vjerojatnost razvoja medicinskih patologija povezanih s pothranjenošću.

uzroci

Sindrom ili slijed Pierrea Robina ima genetsko etiološko porijeklo, povezano s promjenama u genu SOX9. Iako je ova anomalija identificirana u većini izoliranih slučajeva Pierre Robinovog sindroma, neke njegove kliničke karakteristike mogu biti povezane s drugom vrstom genetskih mutacija (Genetics Home Reference, 2016)..

Konkretno, gen SOX9 ima temeljnu ulogu proporcionalnih biokemijskih uputa potrebnih za proizvodnju proteina uključenog u razvoj i formiranje različitih tkiva i organa tijekom fetalnog razvoja (Genetics Home Reference, 2016).

Osim toga, aktualna istraživanja pokazuju da protein SOX9 može regulirati aktivnost drugih tipova gena, osobito onih koji su uključeni u razvoj skeletne strukture i stoga mandibule (Genetics Home Reference, 2016).

Kao rezultat toga, genetske promjene sprječavaju adekvatan morfološki razvoj određenih struktura i stoga se pojavljuju kardinalni klinički nalazi: mikognatija, glosoptoza i rascjep nepca..

dijagnoza 

U mnogim slučajevima, kraniofacijalne strukturne malformacije mogu se identificirati tijekom trudnoće ultrazvučnim ultrazvukom, iako su slučajevi oskudni.

U tom smislu, češće se javlja sumnja na Pierre Robinov sindrom u postnatalnoj ili djetinjskoj fazi. Kod mnogih oboljelih, strukture znakova su značajno vidljive, pa se dijagnoza potvrđuje radiološkim testovima uz fizički pregled.

Međutim, u drugom slučaju potrebno je prethodno provesti respiratorni studij, a zatim radiološku studiju kako bi se utvrdilo prisutnost ovog sindroma.

Osim toga, još jedan temeljni aspekt u dijagnostici ove patologije je istraživanje drugih područja, posebice srčanog i živčanog sustava, budući da se mogu pojaviti i druge vrste životno opasnih anomalija..

Konačno, dijagnostička intervencija može uključivati ​​individualnu i obiteljsku genetsku studiju kako bi se identificirale moguće genetske povezanosti.

liječenje 

Tipično liječenje Pierre Robinovog sindroma temelji se na kirurškim postupcima za ispravljanje kraniofacijalnih malformacija (Arancibia, 2006):

- treheotomija.

- Zatvaranje nepčanih rascjepa.

- Produžavanje čeljusti.

- Koštana distrakcija.

- Jezična fiksacija.

Osim toga, drugi farmakološki pristupi također se koriste za liječenje srčanih patologija, epileptičkih epizoda i drugih neuroloških događaja..

Osim toga, pogođeni ljudi obično predstavljaju poteškoće vezane uz proizvodnju jezika, tako da je u mnogim slučajevima nužan rani logopedski pristup.

Osnovni cilj je uspostaviti učinkovitu komunikacijsku metodu kroz preostale kapacitete i poticati stjecanje novih vještina.

reference

  1. AAMADE. (2016). Sindrom Pierrea Robina. Dobivena iz Udruge anomalija i dentofacijalnih malformacija
  2. Arancibia, J. (2006). Slijed Pierrea Robina. Dječja pulmologija, 34-36.
  3. Association, C.C. (2016). Vodič za razumijevanje niza Pierrea Robina.
  4. Lica. (2016). Pierre Robin Sequence. Preuzeto iz Natinoalnog kraniofacijalnog udruženja
  5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., i Jabbour, N. (2015). Karakteristike apneje u spavanju kod djece s Pierre-Robinovim slijedom: Postoji li poboljšanje s godinama? Međunarodni časopis za dječju otorinolaringologiju, 2059-2067.
  6. NIH. (2016). izolirani slijed Pierrea Robina. Preuzeto iz Genetics Home Reference
  7. PRA. (2016). Što je Pierre Robin Sequence (PRS)? Preuzeto iz Piere Robien Australia
  8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Slijed Pierrea Robina: Upravljanje respiratornim i komplikacijama tijekom prve godine života u tercijarnom referentnom centru. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
  9. Srifhar Reddy, V. (2016). Procjena opstrukcije gornjih dišnih putova kod djece s Pierre Robinovim slijedom i uloga polisomnografije - Pregled postojećih dokaza. Dječji osvrt na dišne ​​putove, 80-87.
  10. Tolarova, M. (2014). Vidio sam Robin Sequence. Preuzeto iz Medscapea.