Potter sindrom simptomi, uzroci i tretmani

sindrom lončara je rijetka i teškog tipa poremećaja nasljedna autosomsko recesivno utječu novorođenčadi i karakteriziran obilježenim oligohidramnion (nedostatak amnionske tekućine, što je oko bebe u fazi embrija), policističnih bubrega, renalnom agenezom (ili odsustvo jedan ili oba bubrega kod poroda) i opstruktivne uropatija (mokraće) blokada.

Ovu bolest prvi je put opisao patolog Edith Potter 1946. godine, koji je primijetio slične crte lica u seriji beba koje su imale bilateralnu bubrežnu agenezu. Odatle je postupno otkrivao tipične simptome bolesti.

Također je nazvan Potter sekvenca ili oligohydramnios slijed. Koncept Potterovog sindroma na početku odnosio se samo na slučajeve uzrokovane bilateralnom renalnom agenezom, iako ga u ovom trenutku mnogi istraživači koriste za svaki slučaj koji se pojavljuje zajedno s nedostatkom amnionske tekućine..

Koja je njezina prevalencija?

Potter sindrom pojavljuje se u otprilike 1 na svakih 4000 rođenih i fetusa, međutim, postoje nedavni podaci koji procjenjuju da učestalost može biti mnogo veća..

Kod muškaraca je vjerojatnije da će razviti ovaj sindrom nego žene. To može biti posljedica veće stope kod muškaraca s trbuhom šljive (ili Eagle-Barrett bolesti) i opstruktivne uropatije (bolesti koje su povezane s ovim sindromom). Iako se sumnja da Y kromosom ima nešto s tim. U svakom slučaju, to se ne zna sa sigurnošću.

Bebe rođene s ovim sindromom obično umiru vrlo rano ili su rođene mrtve. To je obično zbog plućne insuficijencije i bilateralne renalne ageneze.

33% djece umiru u maternici, a dokumentirali stopu preživljavanja od 70% u 23 djece s Potter sindromom i plućne hipoplazije (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel i Kemper 2007).

Novorođenčadi s blažim oblikom Potter sindroma mogu imati komplikacije tipične respiratorne insuficijencije, pneumotoraksa i akutnog zatajenja bubrega. Oni koji dođu u rano djetinjstvo mogu imati kroničnu bolest pluća i zatajenje bubrega.

Kako se proizvodi?

Proizvodnja urina u fetusu glavni je mehanizam za proizvodnju odgovarajućeg volumena amnionske tekućine, koja počinje oko četvrtog mjeseca trudnoće. Fetus neprekidno guta amnionsku tekućinu, ponovno se apsorbira u crijevu, a zatim prolazi kroz bubrege (kroz urin) u amnionsku šupljinu..

U ovoj bolesti, količina amnionske tekućine je nedovoljna uglavnom zato što bubrezi djeteta ne rade dobro. Uobičajeno je da se u razdoblju trudnoće bubrezi ne formiraju pravilno, nedostaju jedan ili oba (bubrežna ageneza). Iako se može pojaviti opstrukcija mokraćnog sustava ili, ponekad, ruptura membrane koja okružuje amnionsku tekućinu.

Ovaj nedostatak amnionske tekućine glavni je uzrok simptoma Potter-ovog sindroma.

Lončarska bolest može nastati zbog dvije genetske bolesti, koje su autosomno dominantna bolest policističnih bubrega i autosomno recesivna bolest. Na taj način obiteljska anamneza bolesti bubrega može povećati rizik od razvoja ovog sindroma u fetusu.

Stoga, u slučajevima obitelji s anamnezom unilateralne ili bilateralne bubrežne ageneze, to može biti autosomno dominantna osobina.

Iako su određene genetske mutacije povezane sa stanjima koja se obično pojavljuju u Potter sindromu, kao što je autosomno recesivno ili dominantno policistično oboljenje bubrega i multicistična displazija bubrega; u bilateralnoj bubrežnoj ageneziji nema ništa definitivno.

Ukratko, specifične genetske osobine danas se ne znaju sigurno i to je nešto što se još istražuje.

Poznato je da ne postoji izravna povezanost zlouporabe tvari ili opasnih čimbenika okoline tijekom trudnoće u pojavi bilateralne renalne ageneze ili u Potterovom sindromu..

Kakve simptome ima??

- Glavni nedostatak u Potter-ovom nizu je zatajenje bubrega.

- Nedostatak amnionske tekućine: koja može uzrokovati mnoge probleme jer tekućina pomaže podmazivanju dijelova tijela fetusa, štiti je i doprinosi razvoju pluća. Kada ova tekućina nedostaje, amnionska šupljina je manja od normalne i na kraju ostavlja malo prostora za fetus, što sprječava normalan rast.

- Prerano rođenje

- Malformacije: osobito u donjim ekstremitetima, kao u stopalima i nagnutim nogama. Može se pojaviti i sirenomelija ili sindrom sirene, koji uključuje fuziju nogu.

- Atipični izgled lica kao što je široki nosni most ili nos "papiga kljun", odvojene oči i uši niže od normalnih.

- Višak kože, koja je česta kod onih koji su zahvaćeni kožnim naborima u području obraza.

- Nadbubrežne žlijezde s pojavom malih ovalnih diskova koji pritišću stražnji abdomen povezani s lošom funkcijom bubrega.

- Mokraćni mjehur manji je od normalnog i nije jako rastezljiv, čuva vrlo malo tekućine.

- Kod muškaraca može biti odsutan vas deferens i sjemeni mjehurići.

- Kod žena se maternica i gornji dio vagine ne mogu razviti.

- Analna atrezija: javlja se kada rektum nije ispravno povezan s anusom. Isto se može dogoditi u jednjaku, duodenumu ili umbilikalnoj arteriji.

- Ponekad se može dati kongenitalna dijafragmalna hernija koja sprječava pravilan razvoj dijafragme.

- Nezrela pluća ili plućna hipoplazija (kongenitalna anomalija koju karakterizira prekid razvoja pluća prema Tortajadi i sur., 2007). Ovaj mehanizam nije posve jasan, iako se čini da je pravilno kretanje amnionske tekućine kroz pluća tijekom fetalnog stadija. Očito ako nema dovoljno amnionske tekućine, pluća se neće pravilno razvijati.

- Prema tome, na gore navedeno, postoje ozbiljni respiratorni problemi koji su obično uzrok rane smrtnosti kod pogođenih.

Povezani poremećaji

Osim već spomenutih, Potter sindrom je povezan s drugim problemima kao što su Downov sindrom, Kallmannov sindrom i granski-oto-bubrežni sindrom (BOR)..

Kako se dijagnosticira?

Tijekom trudnoće može se vidjeti kroz ultrazvuk ako ima manje amnionske tekućine u računu, ili ako fetus ima abnormalnosti u bubrezima ili odsutnost tih.

Da bi se otkrili mogući problemi kod novorođenčadi, možda će biti potrebno napraviti rendgenske snimke pluća i abdomena.

S druge strane, možete ići kod genetskog savjetnika koji će uzeti uzorak krvi u fetusu kako bi proveo amniocentezu. To služi da se vidi je li broj kromosoma ispravan ili ako postoje promjene u nekim njegovim dijelovima ili translokacijama.

To može biti korisno za isključivanje drugih povezanih bolesti kao što je Downov sindrom. Da bi se otkrile moguće naslijeđene mutacije, neophodno je istraživanje genoma oca, majke, djeteta i braće i sestara..

Kako možete liječiti?

Nema terapije za ovu bolest i njezina prognoza je vrlo negativna, obično umire prije rođenja ili ubrzo nakon toga. Ako preživite pri rođenju, može biti potrebno oživljavanje. Neke metode se također mogu koristiti za ublažavanje simptoma i poboljšanje života što je više moguće, kao što je transplantacija organa ili intervencija za opstruktivnu uropatiju..

Međutim, postoji slučaj bebe s Potterovim sindromom koja je rođena u srpnju 2013., a izložio ju je Jaime Herrera Beutler koja danas živi. Razlog tome je što je nekoliko tjedana prije rođenja injektirana fiziološka otopina u majčinu maternicu kako bi se pomoglo razvoju pluća ploda..

Na rođenju djeteta ustanovljeno je da je intervencija bila uspješna i da može sama disati. Najnovije vijesti koje imamo o njoj objavljene su 15. travnja 2016. i preživljavaju nakon presađivanja bubrega.

reference

1. Iz Pietra, M. (19. studenog 2013.). Oligohydramnios sekvenca (Potterov sindrom). Preuzeto iz Healthline.
2. Gupta, S. (21. lipnja 2015.). Potter sindrom. Preuzeto iz Medscapea.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatalni oligohidramni renalni izvor: dugoročni ishod. Nephrol Birajte transplantaciju. 2007, Feb. 22 (2): 432-9.
4. Potter sekvenca. (N. D.). Preuzeto 24. lipnja 2016. iz Wikipedije.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. i Sanagapati P.R. (2012). Potter's Sequence. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., i Hernández Marco, R. (2007). Plućna hipoplazija u djetinjstvu. Anali pedijatrije, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. travnja 2016.). Kongresmenka 'Čudesna beba' rođena bez bubrega napokon dobiva jedno - od svog tate: 'Mi smo blagoslovljeni'.