Simptomi sindroma Riley-Day, uzroci, liječenje



Riley-Day sindrom, poznata i kao obiteljska dysautonomia, je autonomna senzorna neuropatija nasljednog porijekla koja proizvodi generaliziranu nervnu afektaciju koja rezultira autonomnom i senzornom disfunkcijom (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlin i Kaufmann, 2012).

Osim ove denominacije, ova vrsta bolesti može biti poznata kao obiteljska disautonomija, nasljedna autonomna senzorna neuropatija tipa III (NSAH III) (Nacionalni instituti zdravlja, 2016).

Na genetičkoj razini, Riley Day sindrom nastaje zbog prisutnosti mutacije u kromosomu 9, posebno na mjestu (9q31) (Orphanet, 2007)..

Klinički, to može dovesti do širokog raspona znakova i simptoma, a svi su oni proizvod senzorne disfunkcije i značajnog oštećenja autonomnog živčanog sustava (Orphanet, 2007)..

Neki od njih uključuju poremećeno disanje, probavu, proizvodnju suze, krvni tlak, obradu podražaja, okus, percepciju boli, temperaturu itd. (Genetics Home Reference, 2016).

Dijagnoza ove patologije se temelji na kliničkom promatranju medicinskih promjena, a za potvrdu je nužno i korištenje genetske studije (Orphanet, 2007)..

Sindrom Riley Day ima visoku stopu morbiditeta i prenosivosti. Međutim, unatoč činjenici da nema kurativnih tretmana, za simptomatsko liječenje se obično koriste razne terapijske mjere (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015) koje poboljšavaju medicinsku prognozu, opstanak i kvalitetu života ljudi. pogođeni (Axelrod i dr., 2012).

definicija

Riley Day sindrom je tip autonomne senzorne neuropatije genetsko-nasljednog podrijetla koja je dio perifernih neuropatija, uzrokujući time disfunkciju senzornih i autonomnih živčanih struktura kao posljedicu genetske promjene (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias i Bravo oro, 2014).

Periferna neuropatija, također poznata kao periferni neuritis, je izraz koji se koristi za klasificiranje skupine poremećaja koji se javljaju kao rezultat prisutnosti jedne ili više lezija u živčanom sustavu, zbog stanja ili razvoja oštećenja živaca. periferija (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Ova vrsta promjena često uzrokuje epizode lokalizirane boli u ekstremitetima, hipotonije, grčeva i mišićne atrofije, gubitka ravnoteže, motoričke koordinacije, gubitka osjetljivosti, parestezije, promjena u znojenju, vrtoglavice, gubitka svijesti ili gastrointestinalne disfunkcije. drugi (American Chronic Pain Association, 2016).

Naime, u perifernom živčanom sustavu njegova se živčana vlakna distribuiraju od mozga i kralježnice do cijele površine tijela (unutarnji organi, područja kože, ekstremiteti itd.).

Stoga je njegova bitna funkcija dvosmjerni prijenos motoričkih, autonomnih i senzornih informacija (Zaklada za fereheralnu neuropatiju, 2016; Zaklada za fereheralnu neuropatiju, 2016)..

klasifikacija

Postoje različite vrste perifernih neuropatija:

  • motorička neuropatija
  • senzorna neuropatija
  • autonomna neuropatija
  • mješovita ili kombinirana neuropatija (temelj za fereferalnu neuropatiju, 2016)

Prema funkciji vrste nervnog vlakna na koju se utječe:

  • motorni živci
  • osjetilni živci
  • autonomni živci (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

U slučaju sindroma Riley Day, periferna neuropatija je autonomnog senzornog tipa.

Dakle, u ovoj patologiji, i terminalni nervi i terminali autonomnog živca (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016), su pogođeni ili ozlijeđeni.

Nervni terminali su primarno odgovorni za prijenos i kontrolu percepcija i osjetilnih iskustava, dok su terminali autonomnog živca odgovorni za prijenos i kontrolu svih informacija koje se odnose na nesvjesne ili nevoljne procese i aktivnosti organizma. 

Općenito, senzorno-autonomne neuropatije imaju tendenciju da fundamentalno utječu na pragove senzorne percepcije, prijenos i obradu podražaja povezanih s boli, kontrolu i regulaciju respiracije, srčane funkcije i gastrointestinalne funkcije (temelj za Pheripheral Neuropathy, 2016).

Riley-ov sindrom prvi su opisali Riley i njegovi kolege 1949. godine. U svom kliničkom izvješću opisao je 5 slučajeva djetinjstva u kojima je identificirao obilno znojenje, pretjeranu reakciju na anksioznost s razvojem hipertenzije, odsustvo suza ili bol zbog temperaturnih promjena (Norcliffe-Kaufmann i Kaufmann, 2012).

Osim toga, ova skupina istraživača promatrala je ovaj skup kliničkih simptoma u specifičnoj populaciji, kod djece s židovskim podrijetlom, zbog čega su posumnjali na genetsko porijeklo ili etiologiju (Norcliffe-Kaufmann i Kaufmann, 2012)..

Kasnije, 1952. godine, početna klinička veličina proširena je s još 33 slučaja, a ime ove patologije dodijeljeno je obiteljskoj dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann i Kaufmann, 2012)..

Međutim, tek 1993. godine, kada su otkriveni specifični genetski faktori uključeni u Riley-Day sindrom (Blumenfeld i sur., 1993, Norcliffe-Kaufmann i Kaufmann, 2012)..

Naposljetku, Riley-Day sindrom je kategoriziran kao neurološka afektacija u kojoj se oštećenja i ozljede mogu razlikovati u aksonima ili citoskeletu autonomnih i osjetilnih neurona (Esmer et al., 2014)..

frekvencija

Sindrom Riley Day je rijetka bolest, ima specifičnu prevalenciju kod ljudi židovskog podrijetla, osobito u istočnoj Europi (Orphanet, 2007)..

Stoga su različite studije procijenile njegovu učestalost u otprilike jednom slučaju na 3.600 rođenih (Axelrod i Gold-von Simson, 2007)..

Iako je ova patologija nasljedna i stoga prisutna od rođenja, nije utvrđena veća učestalost u jednom spolu (Orphanet, 2007).

Osim toga, prosječna starost osoba oboljelih od sindroma Riley-Day je 15 godina, jer vjerojatnost da se pri rođenju navrši 40 godina ne prelazi 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Normalno, glavni uzroci smrti povezani su s patologijama i plućnim komplikacijama ili iznenadnom smrću zbog autonomnog deficita (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Znakovi i simptomi 

Riley-Day sindrom dovodi do složenog obrasca neurološkog zahvata, praćenog važnim promjenama vezanim za autonomno kardiovaskularno funkcioniranje, ventilacijski odgovor, bol, percepciju temperature ili okusa, gutanje, hod ili ekspresija refleksa mišića (Norcliffe-Kaufmann i Kaufmann, 2012).

Klinički nalazi mogu se značajno razlikovati među pogođenim pojedincima, međutim, najčešći su obično (Axelrod i Gold-von Simson, 2007):

Mišićno-koštane manifestacije

Fizička svojstva obično nisu očita u vrijeme rođenja, dakle, tjelesni dysmorphisms imaju tendenciju da se razvijaju tijekom vremena, uglavnom zbog stanja formacije kostiju i slabog tonusa mišića..

U slučaju konfiguracije lica, čini se da se svojstvena struktura razvija sa značajnim izravnavanjem gornje usne, osobito uočljivo kad se smije, izražena čeljust i / ili erozija nosnica..

Osim toga, kratki stas ili razvoj teške skolioze (zakrivljenost ili devijacija kralježnice) neki su od najčešćih medicinskih nalaza.

Autonomne demonstracije

Promjene autonomnog područja su značajne i predstavljaju neke od najtežih simptoma za osobe koje pate od sindroma Riley-Day.

- alacrimia: djelomična ili potpuna suza. Ovo zdravstveno stanje je jedan od glavnih simptoma sindroma Riley-Day, jer su suze često odsutne iz emocionalnog plača od trenutka rođenja.

- Nedostatak hrane: kod gotovo svih pogođenih osoba postoji značajna poteškoća za normalno hranjenje s učinkovitošću.

To je uglavnom izvedeno iz čimbenika kao što su slaba oralna koordinacija, gastroezofagealni refluks (sadržaj želuca se vraća u jednjak zbog lošeg zatvaranja jednjaka), abnormalna motilitet crijeva, povraćanje i ponavljajuća mučnina, među ostalima..

- Višak sekreta: moguće je uočiti prekomjerno povećanje izlučevina u tijelu, kao što su diaphoreza (obilno znojenje), gastroreja (prekomjerna proizvodnja soka i želučane sluznice), bronhoreja (prekomjerna proizvodnja bronhijalne sluznice) i / ili salivacija (prekomjerna proizvodnja sline).

- Promjena dišnog sustavaHipoksija ili nedostatak kisika u tijelu jedan je od najčešćih simptoma sindroma Riley-Day. Također, česta je hipoksemija ili deficit kisika u krvi.

S druge strane, mnogi pojedinci mogu razviti kronične bolesti pluća, kao što je upala pluća, aspiracijom tvari i / ili hrane.

- Disautonomska kriza: kratke epizode mučnine, povraćanja, tahikardije (brz i nepravilan rad srca), visokog krvnog tlaka (abnormalno povišenje krvnog tlaka), hiperhidroze (prekomjerno i abnormalno znojenje), povišene tjelesne temperature, tahipneje (abnormalno povećanje brzine disanja) ), dilatacija zjenica, između ostalih.

- Promjene srcaOsim gore navedenih, vrlo su česte i ortostatska hipotenzija (naglo smanjenje krvnog tlaka zbog promjene posture) i bradythhythmia (abnormalno spori otkucaji srca). Osim toga, u emocionalnim ili stresnim situacijama uobičajeno je i povećanje krvnog tlaka (hipertenzija).

- sinkopa: u mnogim slučajevima može doći do privremenog gubitka svijesti zbog naglog smanjenja protoka krvi.

Senzorne manifestacije

Promjene u osjetilnom području su obično manje ozbiljne od onih povezanih s mišićno-koštanom konfiguracijom ili autonomnom funkcijom. Neki od najčešćih sindroma Riley-Day uključuju:

- Epizode boli: velika percepcija boli je česta kod pojedinaca koji pate od Riley-Day sindroma, posebno povezana sa strukturom kože i kosti.

- Promjena osjetilne percepcije: Obično se može vidjeti abnormalna percepcija temperature, vibracija, boli ili okusa, iako nikada nije potpuno odsutna.

Ostale neurološke manifestacije

U svim slučajevima ili u velikom dijelu njih moguće je identificirati opće kašnjenje razvoja, koje je uglavnom obilježeno kasnim stjecanjem hoda ili izražajnog jezika..

Osim toga, neuroimaging testovi ukazuju na razvoj neurološkog zahvaćanja i značajne cerebelarne atrofije koja, između ostalih simptoma, može pridonijeti pogoršanju kontrole ravnoteže, motoričkoj koordinaciji ili menstruaciji..

uzroci

Obiteljska dysautonomia ili Riley Day sindrom ima genetsku etiološku prirodu. Konkretno, povezan je s mutacijom gena HSAN3 (IKBKAP) koji se nalazi na kromosomu 9, na mjestu 9q31 (Orphanet, 2007).

IKBKAP gen je odgovoran za proporcionalno nedostatak biokemijskih uputa za proizvodnju proteina zvanog IKK kompleks. Dakle, u slučaju Riley-Day sindroma, odsutnost ili loša proizvodnja dovode do znakova i simptoma karakterističnih za ovu patologiju (Genetics Home Reference, 2016).

dijagnoza 

Dijagnoza ove patologije, kao i drugi nasljedni neurološki poremećaji, temelji se na kliničkom prepoznavanju glavnih znakova i simptoma patologije koje smo prethodno opisali (Axelrod i Gold-von Simson, 2007)..

Neophodno je izvršiti diferencijalnu dijagnozu kako bi se isključilo prisustvo drugih bolesti koje se razlikuju od sindroma Riley Day-a i odrediti simptomatologiju koju trpi pogođena osoba (Orphanet, 2007.).

Osim toga, preporučljivo je provesti genetsku studiju kako bi se potvrdila prisutnost genetske mutacije koja je kompatibilna s ovom bolešću (Axelrod i Gold-von Simson, 2007)..

liječenje

Za sada, još nije moguće identificirati kurativno liječenje ove patologije genetskog podrijetla. Neki lijekovi kao što su diazepam, metoklipramid ili kloralhidrat obično se koriste za ublažavanje nekih simptoma (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2007).

Osim toga, preporuča se i fizikalna i radna terapija za liječenje mišićno-koštanih komplikacija..

S druge strane, kompenzacijsko hranjenje ili mjere disanja su temeljne za kompenzaciju deficita i poboljšanje kvalitete života pogođenih osoba (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2007).

Zbog toga je liječenje temeljna palijativna terapija, usmjerena na kontrolu alakrimija, respiratornih i gastrointestinalnih disfunkcija, kardioloških promjena ili neuroloških komplikacija (National Organization for Rare Disorders, 2007)..

Osim toga, u slučajevima dismorfnih i teških muskuloskeletnih poremećaja, kirurški se pristupi mogu koristiti za ispravljanje nekih promjena, osobito onih koje usporavaju normalizirani razvoj tijela i stjecanje motoričkih sposobnosti i sposobnosti..

reference

  1. ACPA. (2016). Periferna neuropatija. Preuzeto iz American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F., i Gold von Simson, G. (2007). Nasljedna senzorna i autonomna neuropatija: tipovi II, III i IV. Dobiveno od tvrtke BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlin, D., & Kaufmann, H. (2012). Skala procjene za funkcionalnu procjenu bolesnika s
    Bolesnici s. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonomna senzorna neuropatija
    nasljedni tip IIA: rane skeletne i neurogene manifestacije. An Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD Fact Sheet. Preuzeto iz Zaklade Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Što je periferna neuropatija. Preuzeto iz Zaklade za perifernu neuropatiju:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetika Home Reference. (2016). obiteljska disautonomija. Preuzeto iz Genetics Home Reference:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Informacije o neovisnosti. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropatija. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za dijabetes i digestivnu i bubrežnu bolest:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Familijalna dysautonomia (Riley-Day sindrom): Kada baroreceptor povratne informacije ne uspije. Autonomna neuroznanost: osnovna i klinička, 26-30.
  11. NORD. (2007). Dysautonomy, obiteljski. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Obiteljska samostalnost. Dobiveno od Orphaneta:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Periferna neuropatija.
  14. Umm. (2016). Riley-Day sindrom. Preuzeto sa Medicinskog centra Sveučilišta Maryland: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome