Treacher Collins sindrom Simptomi, uzroci, tretmani



Treacher Collinsov sindrom je patologija genetskog podrijetla koja utječe na razvoj koštane strukture i drugih tkiva na području lica (Genetics Home Reference, 2016).

Detaljniji razini, iako pogođeni obično imaju normalnu intelektualnu razinu ili očekivanu razinu razvoja, imaju niz drugih poremećaja kao što su oštećenja u kanalima uha i ossicles, vjeda pukotina, očne colobomas ili nepca, između drugi (Mehrotra i dr., 2011).

Sindrom Treacher Collins je rijetko medicinsko stanje pa se njegova incidencija procjenjuje na otprilike jedan slučaj na 40.000 rođenja, otprilike (Rodrigues et al., 2015)..

Nadalje, eksperimentalni i kliničke studije su pokazale da je većina slučajeva Treacher Collin sindroma, su zbog mutacija prisutnih na kromosomu 5, posebno u području 5q31.3 (Rosa i sur., 2015).

Što se tiče dijagnoze, to se obično radi na temelju znakova i simptoma prisutnih u pogođenom pojedincu, međutim, genetske studije su neophodne kako bi se identificirale kromosomske abnormalnosti i, osim toga, isključile druge patologije.

Trenutno ne postoji lijek za sindrom Treacher Collins, obično se medicinski stručnjaci usredotočuju na kontrolu specifičnih simptoma u svakom pojedincu (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2013).

Terapeutske intervencije mogu uključivati ​​vrlo različite stručnjake, uz različite interventne protokole, farmakološke, kirurške itd. (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2013).

Značajke sindroma Treacher Collins

Sindrom Treacher Collinsa je poremećaj koji utječe na razvoj kraniofacijala (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Naime, Nacionalna udruga treacher Collins sindroma (2016), definira ovo zdravstveno stanje kao: "Promjena razvoja ili kranioencefalne malformacije kongenitalnog genetskog podrijetla, rijetka, onesposobljavajuća i bez priznatog lijeka".

Ovo zdravstveno stanje prijavili su najprije 1846. Thompson i Toynbee 1987. (Coob i dr., 2014).

Međutim, to se zove britanski oftalmolog Edward Treacher Collins, koji je to opisao 1900. godine (Mehrotra et al., 2011)..

U kliničkoj izvješću, Treacher Collins, opisao je dvoje djece imali su donji kapak neprirodno izdužena, urezani i odsutne ili slabo razvijene jagodice (Chiildren je kraniofacijalne Association, 2016.).

S druge strane, prvi opsežni i detaljni pregled ove patologije izvode A. Franceschetti i D. Klein 1949., koristeći termin mandibulofacijalna disotoza (Mehrotra et al., 2011)..

Kao što je navedeno, ova bolest utječe na razvoj i obuku kraniofacijalnoj strukture, tako pogođeni pojedinci će se predstaviti razne probleme kao što su atipičnih crta lica, gluhoća, bolesti oka, probavnog problema ili promjena jezika (National Association sindrom Treacher Collins, 2016).

statistika

Sindrom Treacher Collins je rijetka bolest u općoj populaciji (Genetics Home Reference, 2016).

Statističke studije pokazuju da ima približnu prevalenciju 1 slučaja na 10.000-50.000 ljudi širom svijeta (Genetics Home Reference, 2016).

Osim toga, riječ je o kongenitalnoj patologiji pa će njezine kliničke karakteristike biti prisutne od trenutka rođenja (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2013.).

Što se tiče raspodjele po spolu, nisu pronađeni noviji podaci koji ukazuju na veću učestalost u bilo kojem od ovih. Osim toga, ne postoji distribucija povezana s određenim geografskim područjima ili etničkim skupinama (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2013.).

S druge strane, ovaj sindrom ima pridruženu mutacije de novo i naslijeđene obrasce prirode, tako da ako jedan od roditelja pati od sindroma Treacher Collins, predstavit će 50% šanse za prolazak ovog zdravstveno stanje za svoje potomstvo (Chiildren je kraniofacijalne udruga, 2016).

U slučajevima roditelja djeteta s Treacher Collins sindromom, vjerojatnost povratka imati dijete s ovom bolešću je vrlo niska, kada je etiološki uzroci nisu povezani s nasljednosti faktora (Chiildren je kraniofacijalnoj Association, 2016)

Karakteristični znakovi i simptomi

Postoje različite promjene koje se mogu pojaviti kod djece koja pate od ovog sindroma, međutim, ne pojavljuju se u potrebnom smislu u svim slučajevima (Udruga kraniofacijala, 2016)..

Genetska anomalija koja je svojstvena Treacher Collinsovom sindromu, uzrokovat će širok raspon znakova i simptoma, a osim toga, sve to će u biti utjecati na razvoj lubanje..

Kraniofacijalna obilježja

  • lice: Promjene koje utječu na konfiguraciju lica obično se pojavljuju simetrično i bilateralno, tj. Na obje strane lica. Neke od najčešćih anomalija uključuju odsustvo ili djelomičan razvoj jagodica, nepotpun razvoj koštane strukture donje čeljusti, prisutnost anusalno malog mandibula i / ili brade..
  • Boca: rascjep nepca, malformacije mandibule, pomicanje jezika unatrag, nepotpun razvoj i neusklađenost zuba, tipične su promjene u ovom sindromu.
  • oči: malformacije ili abnormalni razvoj tkiva koja okružuju očne jabučice, nagib kapaka, odsustvo trepavica ili vrlo uski lacrimalni kanali. Osim toga, vjerojatan je i razvoj proreza ili mišića u tkivu šarenice ili prisutnost abnormalno malih očiju..
  • Dišni trakt: postoje mnoge anomalije koje djeluju na respiratorni trakt, najčešći su parcijalni razvoj ždrijela, sužavanje ili opstrukcija nosnica.
  • Uši i slušni kanali: malformacije auditivnih struktura, unutarnje, medijske i vanjske. Konkretno, uši se ne mogu razviti ili djelomično, popraćene značajnim suženjem vanjskog slušnog pinna.
  • Abnormalnosti u ekstremitetima: U malom postotku slučajeva, ljudi s Treacher Collinsovim sindromom mogu imati promjene u rukama, posebno, palac može predstavljati nepotpun do odsutnog razvoja.

Ukratko, promjene koje možemo očekivati ​​kod djece oboljele od Treacher Collinsovog sindroma, utjecat će na usta, oči, uši i disanje (Udruga kraniofacijala, 2016)..

Neurološke značajke

Klinički tijek koji je prikladan ovom medicinskom stanju će dovesti do određene neurološke sheme koju karakterizira (Coob et al., 2014):

  • Varijabilna prisutnost mikrocefalije.
  • Normalna intelektualna razina.
  • Kašnjenje u stjecanju psihomotornih vještina.
  • Promjenjivo uključivanje kognitivnih područja.
  • Problemi s učenjem.

U nekim slučajevima, kašnjenje u razvoju različitih područja ili stjecanje vještina je zbog prisutnosti medicinskih komplikacija i / ili abnormalnosti ili fizičkih malformacija..

Sekundarne medicinske komplikacije

Promjene u strukturi lica, sluha, bukalne ili očne strukture uzrokovat će niz značajnih medicinskih komplikacija, od kojih su mnoge potencijalno ozbiljne za pogođenu osobu (National Organization for Rare Disorders, 2013):

  • Oštećenje dišnog sustava: smanjenje sposobnosti funkcioniranja dišnog sustava je potencijalno smrtonosno zdravstveno stanje za pojedinca.
  • Apneja za dijete: ova medicinska komplikacija podrazumijeva postojanje kratkih epizoda prekida respiratornog procesa, osobito tijekom faza sna.
  • Problemi s hranjenjem: anomalije u ždrijelu i oralne malformacije će ozbiljno ometati prehranu pogođene osobe, u mnogim slučajevima primjena kompenzacijskih mjera bit će bitna.
  • Gubitak vida i sluha: Kao i kod prethodnih medicinskih komplikacija, abnormalni razvoj očnih i / ili auditivnih struktura dovest će do varijabilnog utjecaja na obje sposobnosti.
  • Kašnjenje u stjecanju i proizvodnji jezika: uglavnom zbog malformacija koje utječu na govorni uređaj.

Od tih simptoma, i prezentacija / odsutnost i ozbiljnost, mogu se značajno razlikovati među pogođenim ljudima, čak i među članovima iste obitelji.

U nekim slučajevima, pogođena osoba može pokazati vrlo suptilan klinički tijek, tako da sindrom Treacher Collins može ostati nedijagnosticiran. U drugim slučajevima mogu se pojaviti ozbiljne anomalije i medicinske komplikacije koje preživljavanje pojedinca ugrožavaju (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2013.).

uzroci

Kao što smo ranije naveli, sindrom Treacher Collins ima genetsku prirodu urođenog tipa, stoga će pogođene osobe predstaviti ovo zdravstveno stanje od rođenja..

Naime, većina slučajeva povezana je s prisutnošću abnormalnosti na kromosomu 5, u području 5q31. (Rosa et al., 2015).

Osim toga, različita istraživanja tijekom povijesti ovog sindroma pokazala su da mogu biti posljedica specifičnih mutacija u genima TCOF1, POLR1C ili POLR1D (Genetics Home Reference, 2016)..

Dakle, gen TCOF1 je najčešći uzrok ove patologije, što predstavlja približno 81-93% ukupnih slučajeva. S druge strane, geni POLR1C i POLRD1 uzrokuju otprilike 2% ostalih slučajeva (Genetics Home Reference, 2016).

Čini se da ovaj skup gena ima značajnu ulogu u razvoju strukture kosti, mišića i kože lica lica (Genetics Home Reference, 2016).

Iako je većina slučajeva sindroma Treacher Collins sporadična, ova patologija predstavlja uzorak nasljednosti roditelja djeci od 50%..

dijagnoza

Dijagnoza sindroma Treacher Collis temelji se na kliničkim i radiološkim nalazima, a uz to se koristi nekoliko komplementarnih genetskih testova (Genetics Home Reference, 2016).

U slučaju kliničke dijagnoze provodi se detaljan fizički i neurološki pregled kako bi se to odredilo. Normalno, taj se proces provodi na temelju dijagnostičkih kriterija bolesti.

Jedan od najčešće korištenih testova u ovoj fazi ocjenjivanja su rendgenski snimci, koji nam mogu ponuditi informacije o prisutnosti / odsutnosti kraniofacijalnih malformacija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2013)..

Iako su određene crte lica izravno vidljive, X-zrake daju precizne i točne informacije o razvoju kostiju čeljusti, razvoju lubanje ili razvoju dodatnih malformacija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2013)..

Osim toga, u slučajevima kada su fizički znakovi još uvijek vrlo suptilni ili u kojima je potrebno potvrditi dijagnozu, mogu se upotrijebiti različiti genetski testovi za potvrdu prisutnosti mutacija u genima TCOF1, POLR1C i POLR1D (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti). , 2013).

Osim toga, kada postoji obiteljska anamneza sindroma Treacher Collins, moguće je izvršiti prenatalnu dijagnozu. Kroz amniocentezu možemo ispitati genetski materijal embrija.

liječenje

Trenutno ne postoji vrsta liječenja za sindrom Treacher Collins, pa se stručnjaci usredotočuju na liječenje najčešćih znakova i simptoma..

Na taj način, nakon početne potvrde patologije, nužno je napraviti procjenu mogućih medicinskih komplikacija (Huston Katsanis i Wang Jabs, 2004):

  • Promjene područja putova
  • Ozbiljne promjene na strukturi lica.
  • Usta proreza.
  • Promjene gutanja.
  • Aditivne promjene.
  • Problemi s vidom i vidom.
  • Zubne anomalije.

Ostvarivanje svih tih anomalija je temeljno za osmišljavanje individualiziranog tretmana i prilagođeno potrebama pogođene osobe.

Stoga upravljanje ovim individualiziranim tretmanom obično zahtijeva prisustvo stručnjaka iz različitih područja kao što su pedijatri, plastični kirurzi, odontologi, audiolozi, logopedi, psiholozi itd. (Huston Katsanis i Wang Jabs, 2004).

Naime, sve medicinske komplikacije podijeljene su u nekoliko vremenskih faza kako bi se riješila njihova medicinska terapijska intervencija (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

  • Od 0 do 2 godine: liječenje promjena u respiratornom traktu i rješavanje problema hranjenja
  • Od 3 do 12 godina: liječenje promjena jezika i integracija u obrazovni sustav
  • Od 13 do 18 godina: kirurgija za korekciju kraniofacijalnih malformacija.

U svim ovim fazama, i upotreba lijekova i rekreacija su najčešći terapeutski postupci (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2013.).

reference

  1. ANSTC. (2016). Što je Treacher Collins? Preuzeto iz National Association of Treacher Collins Syndrome.
  2. CCA. (2010). vodič za razumijevanje sindroma izdajnika-kolinova. Preuzeto iz Dječje kraniofacijalne udruge.
  3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Kirurško liječenje sindroma Treacher Collins. British Journal of Oralna i maksilofacijalna kirurgija , 581-589.
  4. Genetika Home Reference. (2016). Treacher Collinsov sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  5. Huston Katsanis, S., i Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsov sindrom. GeneReviews.
  6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., i Kumar, S. (2011). Klinički spektar Treacher Collinsovog sindroma. Časopis za oralnu biologiju i kraniofacijalna istraživanja, 36-40.
  7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolucija djeteta s Treacher Collinsovim sindromom koji se podvrgava fizioterapeutskom tretmanu. Fisioter. mov., 525-533.
  8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., i Almeida Sousa, C. (2016). Malformacije uha, gubitak sluha i rehabilitacija sluha kod djece s Treacher Collinsovim sindromom. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.