Simptomi, uzroci, liječenje



Usher sindrom sastoji se od skupine poremećaja kongenitalnog nasljednog podrijetla koje karakteriziraju neurosenzorne promjene (Nàjera, Baneyto i Millán, 2005).

Na kliničkoj razini, ovu patologiju definira prisustvo bilateralne gluhoće, retinitis pigmentosa i različite vestibularne promjene (Nàjera, Baneyto i Millán, 2005)..

Ovisno o težini i zahvaćenim područjima, Usher-ov sindrom se obično dijeli u tri kliničke forme:  Usher sindrom I (USH1), Sindrom poslužitelja II (USH2) i Sindrom poslužitelja III (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera i Millán, 2005).

Etiološki uzrok ovog sindroma povezan je s autosomnim recesivnim obrascem koji je definiran širokom genetskom heterogenošću (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Identificirano je više od 8 različitih gena povezanih s pojavom Usherovog sindroma. Oni su odgovorni za svaki klinički podtip (López, Gelvez i Tamayo, 2011).

Dijagnoza ove bolesti zahtijeva uporabu različitih oftalmoloških i audioloških analiza. Osim toga, obično se provodi genetska studija za analizu specifičnih mutacija (Sabaté Cintas, 2009)..

Ne postoji kurativni terapijski pristup tom poremećaju. Najčešće se koriste metode fizičke prilagodbe, rehabilitacije, orijentacije / treninga mobilnosti i posebnog obrazovanja (Sabaté Cintas, 2009)..

Osim toga, dodatno zdravstveno prognoza oboljelih obično karakterizira progresivan razvoj psihijatrijskih i / ili neuroloških psihološke promjene koje će značajno narušiti kvalitetu života tih (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Alvarez, 2011 ).

Značajke Ushserovog sindroma

Ushser sindrom (SU) je jedan od najčešćih uzroka sljepoće i gluhoće genetskog podrijetla (American Academy of Ophthalmology, 2013).

To je bolest koju karakterizira klinička slika pogoršanja slušnog senzornog karaktera, gubitka vidne oštrine i vestibularnih anomalija (American Academy of Offhtalmology, 2013).

Klinički tijek je povezan s (Nàjera, Baneyto i Millán, 2005):

  • Povrede i abnormalnosti unutarnjeg uha (oštećenje sluha i ravnoteže).
  • Retinitis pigmentosa (oštećenje vida)

Ovaj poremećaj je posebno određen kliničkom i genetskom varijabilnošću. Kliničke studije imaju tendenciju koristiti izraz Usher sindrom kao skupinu poremećaja (USH1, USH2 i USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

To je bolest s velikim medicinskim i psihološkim interesom, zbog stupnja senzorne i društvene izolacije koju zahvaćeni ljudi imaju (Jaijo et al., 2005)..

Prvi klinički opisi ovog poremećaja su zbog Von Graefe i Libreich, koji je identificiran značajan medicinski povezanost između gluhoća i retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa i Kobari, 2007).

Njegov nasljedni karakter identificiran je 1914. godine, zahvaljujući studijama britanskog oftalmologa Ushera, od kojeg on dobiva svoje ime (Cleveland Clinic, 2016)..

Međutim, Bell (1933) bio je jedan od pionira u otkrivanju velike kliničke heterogenosti koja definira taj sindrom (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011)..

statistika

Većina kliničkih, epidemioloških i / ili eksperimentalnih studija smatra da je Usherov sindrom dio rijetkih ili rijetkih bolesti (Wallber, 2009)..

Međutim, Usher sindrom je najčešći uzrok gluhoslijeposti kod ljudi (Wallber, 2009).

Podrijetlo kliničkih karakteristika 6% prirođenih gluhih osoba i 18% ljudi koji pate od retinitis pigmentosa su s obzirom na stanje vratar sindrom (Lopez, i Gelvez Tamayo 2011).

Opća prevalencija ovog sindroma procjenjuje se na 3-4 slučaja na 100.000 ljudi u općoj populaciji, ako je specifična povezanost sa spolom, rasom ili zemljopisnim podrijetlom (Sabaté Cintas, 2009)..

Međutim, drugi autori kao što su López, Gelvez i Tamayo (2011) stavljaju prevalenciju na 3.5-6.2 slučaja na 100.000 ljudi.

U slučaju Španjolske, prevalencija brojke mogu doseći 4,2 slučajeva na 100.000 ljudi, uz pretpostavku o 1600 pogođeni u cijeloj zemlji (Jaijo, Aller Beneyto, Nájera i Millán, 2005).

U Sjedinjenim Američkim Državama nalazi se u oko 5 slučajeva na 100.000 stanovnika; u skandinavskim regijama u 3 na 100.000 iu Kolumbiji u broju blizu 3,2 slučaja na 100.000 ljudi (López, Gelvez i Tamayo, 2011).

Konačno, što se tiče raspodjele slučajeva po podtipovima, možemo istaknuti sljedeće podatke (Genetics Home Reference, 2016):

  • Tip I i ​​II kao najčešći oblik Usherovog sindroma.
  • Tip III, najmanje uobičajen, što predstavlja 2% ukupnih slučajeva.

Znakovi i simptomi

Klinička obilježja sindroma Usher uglavnom se odnose na senzineuralnu gluhoću, gubitak vidne oštrine i promjenu vestibularnog sustava..

Senzorineuralna gluhoća

Razina vidne oštrine može se značajno razlikovati među pogođenim i ovisno o podtipu Usher sindroma koji je pretrpio (Sabaté Cintas, 2009).

Pojedinci mogu patiti od ukupne kongenitalne gluhoće, umjerenih problema sa sluhom ili normalne ili učinkovite oštrine (Sabaté Cintas, 2009).

Svi problemi povezani sa slušnim područjem potječu od prisutnosti vrste neurosenzorne promjene. Dakle, najčešći je promatranje vrste gluhoće ili senzorneuralnog gubitka sluha (Genetics Home Reference, 2016).

Ova patologija se odnosi na prisutnost prirođenih lezija u unutarnjem uhu i promjenjivu promjenu vlakana i živčanih završetaka povezanih sa slušnim živcem (Cochlear, 2016)..

Gubitak vidne oštrine

Vizualni poremećaji obično čine osnovnu kliničku promjenu Usherovog sindroma (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Pogođene osobe predstavljaju tijek karakteriziran progresivnim smanjenjem vidne oštrine, definiranom sljedećom shemom (Genetics Home Reference, 2016):

  • Gubitak noćnog vida.
  • Gubitak lateralnog vida.
  • Izgled slijepe pjege.
  • Razvoj neprozirnosti u leći (katarakta).

Sve ove oftalmološke anomalije potječu iz prezentacije pigmenta retinitisa (RP).

Retinitis pigmentosa je medicinsko stanje koje se odnosi na progresivni razvoj lezija u očnim stanicama osjetljivim na svjetlo (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Ove stanice, nazvane konusi i štapovi, nalaze se u mrežnici i sposobni su pretvarati svjetlosne podražaje u električne signale koji se mogu interpretirati na razini mozga (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Učestalost različitih čimbenika, kao što su genetske abnormalnosti, može dovesti do smrti tih stanica (American Academy of Ohtalomology, 2016).

U početku utječe na štapove, uglavnom odgovorne za noćni vid i periferne. Nakon toga dolazi do propadanja čunjeva, koji su odgovorni za središnju viziju i percepciju boja (American Academy of Ohthalmology, 2016).

Promjena vestibularnog sustava

Kongenitalne anomalije prisutne u unutarnjem uhu također mogu uzrokovati neke značajne promjene u vestibularnom sustavu (Nàjera, Baneyto i Millán, 2005)..

Vestibularni sustav čine različite strukture koje imaju temeljnu ulogu u ravnoteži i učinkovitom održavanju držanja tijela.

Ovaj sustav grupira nekoliko perifernih komponenti (vestibularne živčane završetke i unutarnje uho) i druge centralne prirode na cerebralnoj i spinalnoj razini..

Kod Usherovog sindroma, uključenost bilo koje od ovih komponenti uzrokovat će različite simptome koji su bitno povezani s ravnotežom (Genetics Home Reference, 2016).

Kao posljedica toga, uobičajeno je promatrati probleme orijentacije, čestog gubitka ravnoteže, stjecanja sjedenja i kasnog stajanja, između ostalih (Genetics Home Reference, 2016).

Koji su različiti podtipovi?

Usher sindrom mogu se svrstati u nekoliko podtipova ovisno o dobi pojave simptoma, kliničke slike i ozbiljnosti medicinskog osoblja (Jaijo, aller, Beneyto, Nájera i Millán, 2005).

Sindrom poslužitelja tipa I

Prvi podtip sindroma Usher može se identificirati od rođenja, iako su neke specifične karakteristike progresivne (Sabaté Cintas, 2009):

Slušne anomalije karakterizira prisutnost duboke gluhoće prirođene prirode, tj. Od rođenja. Osim toga, nije moguće koristiti specifične prilagodbe, kao što su slušna pomagala za poboljšanje ovog kapaciteta.

Vizualne promjene nastaju podmuklo. Prvi problemi s vidom pojavljuju se oko 10 godina i mogu napredovati prema sljepoći s povećanjem dobi.

Također je moguće identificirati abnormalnosti povezane s vestibularnim sustavom. To je u osnovi kroz ozbiljne probleme ravnoteže.

Sindrom poslužitelja tipa II

Podtip II sindroma Usher predstavlja kasniji debi. Tipične starosti pojave prvih simptoma obično se nalaze u adolescentnoj fazi (Sabaté Cintas, 2009):

Zvučne promjene obično imaju manje ozbiljan karakter. Iako je mogući razvoj umjerenog oštećenja sluha, moguće je koristiti slušna pomagala kako bi se poboljšala njihova učinkovitost.

Osim toga, prisutnost ostatka sluha omogućuje im da koriste usmeni jezik kao osnovno sredstvo komunikacije.

Vizualni nedostaci obično su povezani s progresivnim razvojem pigmenata retinitisa, dok se ravnoteža ne utječe značajno.

Sindrom poslužitelja tipa III

Treći i posljednji podvrsta Usherovog sindroma ima tipičnu prezentaciju tijekom odrasle dobi. Iako se neke kliničke značajke mogu pojaviti ranije (Sabaté Cintas, 2009):

Zvučnu oštrinu karakterizira normalna ili normalna pojava koja se mora smanjiti u odrasloj dobi, što dovodi do gluhoće.

Vizualne abnormalnosti definiraju se prikazom adolescentskog retinitisa pigmentosa i razvojem sljepoće tijekom srednjih faza odraslog stadija..

Konačno, zahvaćen je i vestibularni sustav, što dovodi do razvoja važnih problema koordinacije i ravnoteže.

uzroci

Kao što smo naznačili u početnom opisu, sindrom Usher ima autosomno recesivno nasljedno podrijetlo (López, Gelvez i Tamayo, 2011)..

Genetske promjene bitno su definirane heterogenošću, budući da različite anomalije odgovaraju svakom od različitih podtipova (López, Gelvez i Tamayo, 2011)..

Bilo je moguće identificirati više od 12 lokacija različitih genetskih promjena, praćenih s više od 8 specifičnih mutacija: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto i Millán, 2005)..

Većina slučajeva tipa I povezana je s mutacijama gena MYO7A i CDH12. Dok je tip II više povezan sa specifičnim mutacijama u genu USH2A. Konačno, tip III je posljedica mutacija u genu CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

dijagnoza

Klinička obilježja sindroma Usher izvode dijagnozu prema istraživanju slušnog, oftalmološkog i vestibularnog sustava (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Stoga je temeljno vrednovati sposobnost slušanja, oštrinu vida i prisutnost mogućih promjena ravnoteže i koordinacije tijela (American Academy of Ophtalmology, 2016).

  • Auditorni pregled: audiometrija, otoakustične emisije, kohlearni evocirani potencijali i otoskopija (Sabaté Cintas, 2009).
  • Oftalmološki pregled: fundus, campimetry, elektroretinogram, elektrookulogram i elektronistagmogram.
  • Vestibularni pregled: iako neki od prethodnih testova mogu identificirati neke promjene vestibularnog sustava, najčešće je provesti ravnotežni test.

Osim gore opisanih pristupa, od vitalne je važnosti provesti genetsku studiju zbog nasljedne prirode ove patologije..

Temeljni cilj ove vrste testova je identificirati specifičnu genetsku mutaciju koja dovodi do kliničkog podtipa da pacijent pati i da identificira svoj uzorak nasljeđivanja..

liječenje

Ne postoji lijek niti terapijski pristup posebno dizajniran za sindrom Usher (Sabaté Cintas, 2009).

Različiti stručnjaci i institucije, kao što je Američka akademija za oftalmologiju (2016) ističu da je najbolji sanitarni pristup identifikacija i rana dijagnoza.

Klasične terapije uključuju:

  • Slušni kompenzacijski uređaji, kao što je kohlearni implantat.
  • Uređaji za vizualnu kompenzaciju, kao što su leće ili prilagodbe.
  • Vitaminska terapija bazirana na primjeni vitamina A za suzbijanje pigmentoze retinitisa.
  • Fizička rehabilitacija za poboljšanje problema ravnoteže i koordinacije tijela.
  • Komunikacijska terapija za generiranje alternativnih oblika komunikacije.

Osim toga, u tijeku su i istraživanja alternativne terapije najnovije generacije, koja su povezana s genetskom nadomjestkom..

reference

  1. AAO. (2016). Dijagnoza i liječenje sindroma Usher. Preuzeto s Američke akademije oftalmologije.
  2. Klinika Celeveland (2016). Usher sindrom Preuzeto s Klinike Celeveland: Sindrom Usher.
  3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., i Santana Álvarez, C. (2011). Za medicinske, genetske i psihosocijalne aspekte Usherovog sindroma.
  4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Molekularno genetičko istraživanje Ushserovog sindroma u Španjolskoj. Acta Otorrinolaringol Esp.
  5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Učestalost mutacija gena usherina (USH2A) u 26 kolumbijskih pojedinaca s Usherovim sindromom, tip II. biomedicinskih.
  6. Nájera, C., Beneyto, M., i Millán, J. (2005). Usherov sindrom: primjer genetske heterogenosti. Med Clin Barc. Preuzeto iz Med Clinic Barc.
  7. NIH. (2016). Usher sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  8. NORD. (2016). Usher sindrom Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  9. Sabaté Cintas, V. (2009). Što je sindrom Usher? FGM.