Westov sindrom Simptomi, uzroci i liječenje



Westov sindrom (SW) to je vrsta dobne ovisnosti o dječjoj epilepsiji (Arce-Portillo et al., 2011). To je epileptička encefalopatija koju karakterizira simptomatska trijada: infantilni grčevi, hipararitmija i odgađanje psihomotornog razvoja..

Osim toga, u ovoj patologiji je uobičajeno pronaći i druga imena, kao što su "Infantilni Spasm" ili "Infantilni Spasmi", u anglosaksonskoj medicinskoj literaturi (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016)..

Općenito, tipični razvoj kliničkog sindroma Westovog sindroma javlja se u dobi od 4-8 mjeseci (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..

I učestalost i prevalencija značajno variraju ovisno o zemljopisnom području, međutim, različite statističke studije pokazuju veću pojavnost kod muškaraca (Arce-Portillo et al., 2011)..

Zapadni sindrom može se klasificirati na različite načine ovisno o etiološkom uzroku (simptomatskom, sekundarnom, kriptogenom i idiopatskom), međutim, najčešće su povezane s prenatalnim događajima (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015)..

Iako ne postoji tretman za Westov sindrom, terapijska intervencija s adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) i vigabatrinom (GBV) ima tendenciju povoljnog razvoja (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

Značajke Westovog sindroma

Westov sindrom (SW) je tip starosne epilepsije u djetinjstvu koji je povezan s tri klasična simptoma: infantilnim spazmima, hipararitmijom i općim zastojem u psihomotornom razvoju.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsija je neurološki poremećaj koji karakterizira razvoj rekurentnih epizoda neobične neuronske aktivnosti, nazvanih napadaja ili epileptičkih napadaja (Fernández-Suárez i sur., 2015, Mayo Clinic, 2015)..

Osim toga, epilepsija je jedna od najčešćih kroničnih neuroloških bolesti u općoj populaciji (Medina, 2015). Oko 50 milijuna ljudi pati od epilepsije u svijetu (Svjetska zdravstvena organizacija, 2016).

U populaciji dojenčadi, jedan od najozbiljnijih i najčešćih oblika epilepsije je Westov sindrom (SW), vrsta epileptične encefalopatije (Medina, 2015)..

Pojam encefalopatija koristi se za označavanje različitih patologija mozga koje mijenjaju njegovu strukturu i učinkovito funkcioniranje (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2010). U slučaju epileptične encefalopatije, neurološke promjene uključuju: abnormalnu aktivnost mozga, napadaje, kognitivne i bihevioralne deficite, između ostalog (Zaklada za epilepsiju, 2008.).

Westov sindrom prvi je put opisao 1841. William J. West, kroz slučaj njegovog 4-mjesečnog sina (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015)..

William J. West je zabilježio rijetke i jedinstvene konvulzije dječje populacije koje su bile izložene ovom medicinskom stanju.

Kasnije su neki autori poput Lennoxa i Davisa ili Vasqueza i Turnera (1951.) precizno opisali karakteristične simptome Westovog sindroma, a zatim ih nazvali "Mala loša varijanta"(Andaluzijska udruga epilepsije, 2016).

Tijekom vremena korištena su različita imena, kao što su "Infantilni grčevi" ili "Epileptički spazam", međutim, pojam "Westov sindrom" čini najprikladniju etiološku, kliničku i povijesnu grupaciju (Andaluzijsko udruženje epilepsije, 2016).

statistika

Zapadni sindrom ima učestalost od oko 2-10% svih slučajeva dijagnosticirane epilepsije u djetinjstvu, a najčešći je oblik epilepsije tijekom prve godine života (Arce-Portillo et al., 2011)..

Učestalost je procijenjena u otprilike 1 slučaja na 4000 djece, dok je karakteristična dob početka između 4 i 10 mjeseci (Arce-Portillo et al., 2011)..

Što se tiče spola, neke statističke studije su pokazale da je muški spol nešto više pogođen Westovim sindromom (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016)..

Znakovi i simptomi

Westov sindrom (SW) povezan je s klasičnim trijadama simptoma: infantilnim spazmima, električnim hipsaritmijskim praćenjem mozga i značajnim kašnjenjem ili zaustavljanjem psihomotornog razvoja (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantilni grčevi

Infantilni grčevi su vrsta napadaja koji se pojavljuje u različitim infantilnim epileptičkim sindromima. Obično se pojavljuju u vrlo ranim fazama života, u dobi od 4 do 8 mjeseci (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Ova vrsta napada je mikonskog tipa (jaka i iznenadna trešnja u rukama i nogama) i može se pojaviti u skupinama do 100 epizoda (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

Konkretno, infantilni grčevi karakterizira prednja fleksija tijela, praćena rigidnošću ekstremiteta (ruke i noge). Osim toga, mnoga djeca imaju tendenciju da se savijaju u donjem dijelu leđa dok šire ruke i noge (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Ovi grčevi mišića su proizvod abnormalnog električnog šoka na razini mozga, obično počinju iznenada i mogu trajati od nekoliko sekundi do nekoliko minuta, između 10 i 20 (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Općenito, infantilni grčevi moraju se pojaviti u ranim satima dana (nakon buđenja) ili nakon obroka (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Osim toga, moguće je da grčevi mišića prate i druga događanja kao što je (Discapnet-Fundación ONCE-, 2009):

  • Promjena funkcije dišnog sustava.
  • Vrištanje ili crvenilo lica.
  • Nenormalni ili izmijenjeni pokreti očiju.
  • Odmicanje grimasa ili osmijeha.

hypsarrhythmia

Studije moždane aktivnosti putem elektroencefalografije (EGG) pokazale su da djeca sa Westovim sindromom imaju abnormalan i kaotičan električni uzorak mozga, nazvan hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

Klinika Sveučilišta Navarra (2015) definira hipersaritmiju kao elektroencefalografski uzorak karakteriziran trajnim ispuštanjima sporih valova, šiljaka, oštrih valova i odsutnosti hemisferične sinkronizacije, što daje osjećaj apsolutnog poremećaja električne aktivnosti mozga kada se promatra elektroencefalogram.

Psihomotorni razvoj

Westov sindrom može rezultirati i odsutnošću i kašnjenjem u psihomotornom razvoju djeteta.

Stoga, pogođena djeca mogu pokazati značajno kašnjenje u stjecanju vještina potrebnih za koordinaciju mišića i kontrolu dobrovoljnih pokreta (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Osim toga, također je moguće da se djelovanje ovog područja manifestira kao regresija navedenih sposobnosti. Moguće je primijetiti da se zahvaćeno dijete prestane smiješiti, držati glavu, sjediti itd. (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016).

Gubitak prethodno stečenih vještina i neuroloških promjena može dovesti do razvoja različitih medicinskih stanja kao što je (Discapnet-Fundación ONCE-, 2009):

  • diplegia: paraliza u oba dijela tijela.
  • Kvadriplegija ili tetraplegija: paraliza četiriju ekstremiteta.
  • hemiparezaslabost ili lagana paraliza jedne od polovica tijela.
  • mikrocefalijaKranijalni perimetar i glava bebe ili djeteta su manji u usporedbi s njihovom dobnom skupinom i
    seks.

uzroci

Ovisno o identifikaciji stanja ili događaja koji dovodi do razvoja Westovog sindroma, moguće ga je klasificirati kao simptomatsko i kriptogeno (Arce-Portillo et al., 2011).

Simptomatski ili sekundarni Westov sindrom

Kod sekundarnog ili simptomatskog termina odnosi se na one slučajeve Westovog sindroma u kojima su kliničke karakteristike produkt različitih detektabilnih promjena u mozgu (Pozo Alonso, et al., 2002)..

U ovoj skupini slučajeva moguće je razlikovati prenatalne, perinatalne i postnatalne uzroke, ovisno o trenutku nastanka oštećenja mozga (Pozo Alonso, et al., 2002)..

  • prenatalni (prije rođenja): među najčešćim su cerebralna displazija, tuberkularna skleroza, kromosomske abnormalnosti, infekcije, metaboličke bolesti, kongenitalni sindromi ili hipoksično-ishemijske epizode.
  • Perinatali (tijekom rođenja): tijekom rođenja neki od najčešćih etioloških uzroka su hipoksično-ishemijska encefalopatija i hipoglikemija.
  • Postnatalno (nakon rođenja)Među najčešćim postnatalnim uzrocima su infekcije, moždana krvarenja, ozljede glave, hipoksično-ishemijska encefalopatija i tumori mozga. Osim toga, te uzroke možemo također klasificirati u: određenu moždanu inflaciju, encefalopatiju i druge uzroke (Andaluzijska udruga epilepsije, 2016)..
  • Određena upala mozga: produkt metaboličkih bolesti - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; cerebralne malformacije -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, ageneza corpus callosum-; ili facomatoza.
  • Encefalopatija prije grčeva: postoje slučajevi u kojima su ranije pogođena djeca imala značajno psihomotorno kašnjenje, neurološke znakove i epileptičke napadaje.
  • Drugi uzroci: ozljede mozga, tumori, cerebrovaskularne nesreće, hipoksija, itd. također su identificirani kao mogući etiološki uzroci Westovog sindroma.

Zapadni kriptogeni ili idiopatski sindrom

S pojmom kriptogenog ili idiopatskog podrazumijevamo one slučajeve Westovog sindroma u kojima točan uzrok koji uzrokuje kliničke manifestacije nije precizno poznat ili nije prepoznatljiv (Pozo Alonso, et al., 2002)..

Osim ovih klasifikacija etioloških uzroka, različite statističke studije su pokazale da su najčešće sekundarne (83,8%), a unutar njih prevladavaju prenatalni uzroci (59,5%), među kojima se ističe skleroza. tuberosa i prirođene moždane malformacije (Guillén Pinto i Guillén Mendoza, 2015).

  • Tubularna skleroza: to je patologija genetskog podrijetla koja se odlikuje pojavom ili rastom benignih tumora (hermatoma) i malformacija u različitim organima-koži, mozgu, srcu, očima, plućima, bubrezima- (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, x).
  • Prirođene malformacije mozga: abnormalan razvoj moždane strukture kao posljedica kompleksnog prenatalnog razvojnog procesa.

dijagnoza

Klinička dijagnoza Westovog sindroma temelji se na identifikaciji simptomatološke triade: infantilnih grčeva, abnormalne električne aktivnosti mozga i psihomotorne retardacije..

Stoga je prvi korak u njihovom otkrivanju ostvarenje kliničke povijesti, kroz koju različiti stručnjaci pokušavaju dobiti informacije o prikazivanju simptoma, dobi pojave, povijesti bolesti pojedinca i obitelji, itd. ...

S druge strane, za karakterizaciju obrasca moždane aktivnosti pojedinca uobičajena je uporaba elektroencefalografije (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Elektroencefalografija je neinvazivna tehnika koja ne uzrokuje bol. Koristi se za bilježenje uzoraka aktivnosti mozga i otkrivanje mogućih anomalija.

Kada se otkrije uzorak koji se naziva hipsaritmija, ovaj nalaz može pomoći u određivanju dijagnoze Westovog sindroma (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

Osim toga, korištenje drugih tehnika snimanja mozga, kao što su kompjutorizirana tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI), koriste se kako bi se odredio etiološki uzrok patologije i isključilo prisustvo drugih neuroloških poremećaja (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti). Poremećaji, 2015).

Prema tome, u diferencijalnoj i etiološkoj dijagnozi također može biti potrebna izvedba drugih laboratorijskih testova kao što su urin, krv, lumbalna punkcija ili genetsko testiranje (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Postoji li lijek?

Ne postoji lijek za Westov sindrom. Unatoč tome, identificirane su neke korisne farmakološke terapije.

U nekim slučajevima, moguće je koristiti antikonvulzivne lijekove za kontrolu ili smanjenje aktivnosti napadaja, međutim, u drugima to nije učinkovito (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

S druge strane, najčešći tretman u Westovom sindromu uključuje uporabu dva lijeka: vigabatrin (VGT) i liječenje adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011)..

vigabatrin (VGT)

Iako je to lijek za koji se pokazalo da je učinkovit za suzbijanje epileptičkih napadaja, grčeve infantilnih mišića itd. njegova je uporaba vrlo ograničena zbog mogućih nuspojava (promjena vidnog polja, razvoj poremećaja u ponašanju, glavobolja, parestezija, amnezija, povećanje tjelesne težine, esencijalni tremor, proljev, itd. (Španjolsko društvo za neurologiju - grupa za epilepsiju - , 2016).

Adrenokortikotropni hormon (ACTH)

Terapije s adrecortikotropnim hormonima su prve pokazale njegovu učinkovitost, međutim, to je visoka toksičnost. Neke od komplikacija koje se pojavljuju nakon primjene ovog liječenja su: smrtnost (5%), infekcije, arterijska hipertenzija, cerebralna krvarenja, promjene srca, sedacija, pospanost, između ostalih (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Kakva je prognoza??

Buduća prognoza djece sa Westovim sindromom uvelike ovisi o uzroku i ozbiljnosti (Síndrome.info, 2016).

Mnogi bolesnici reagiraju brzo i djelotvorno na liječenje, smanjujući, pa čak i povlačeći infantilne grčeve (Síndrome.info, 2016).

Međutim, najčešće se pojavljuju konvulzivni napadaji tijekom djetinjstva, uključujući i razvoj Lennox-Gastautovog sindroma (Síndrome.info, 2016).

Općenito, djeca koja su pogođena Westovim sindromom predstavljat će opći razvoj učenja i motoričkih sposobnosti.

reference

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Westov sindrom: etiologija, terapijske mogućnosti, klinička evolucija i prognostički čimbenici. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andaluzijsko udruženje epilepsije. (2016). Westov sindrom. Dobiven od Apexa. Andaluzijsko udruženje epilepsije.
  3. Klinika Sveučilišta Navarra. (2015). hypsarrhythmia. Dobio je na klinici Sveučilišta Navarra.
  4. Discapnet. (2009). Westov sindrom. Dobavljeno iz discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Temelj epilepsije. (2008). Epileptičke encefalopatije u djetinjstvu i djetinjstvu. Preuzeto iz zaklade za epilepsiju.
  6. Glauser, T. (2016). Dječji spazam (Zapadni sindrom). Preuzeto iz MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., i Guillén Mendoza, D. (2015). Westov sindrom, iskustvo s nizom slučajeva s pristupom liječenju prve linije. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). Westov sindrom, izazov pravovremene skrbi. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). encefalopatija. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantilni spazmi . Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
  11. NORD. (2015). Westov sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
  12. SEN. (2016). vigabatrin. Dobiven od SEN Epilepsy Group.
  13. Sindrome.info. (2016). Westov sindrom. Preuzeto sa Sindrome.info.