Simptomi, uzroci i liječenje mijelodisplastičnih sindroma



Izraz mijelodisplastični sindromi (SMD) obuhvaća vrstu karcinoma koštane srži u kojoj nezrele krvne stanice ne mogu sazrijeti u odrasle i zdrave krvne stanice.

Ova vrsta bolesti obično se otkriva u rudimentarnim testovima krvi kako bismo provjerili da je sve u redu, jer u početku simptomi nisu vidljivi. Zato je važno redovito obavljati analitiku.

Glavni simptomi koje pacijenti primjećuju, nakon što je bolest napredovala, su problemi s disanjem i osjećaj stalnog umora.

Očekivano trajanje života osoba oboljelih od MDS-a vrlo je heterogeno jer ovisi o tipu specifičnog sindroma, kao io drugim čimbenicima kao što su dob ili tvari kojima su izloženi u životu (kemijske tvari, teški metali ...).

Obilježja mijelodisplastičnih sindroma

Da bismo razumjeli što su mielodisplastični sindromi, moramo najprije znati što je normalno funkcioniranje koštane srži i krvnih stanica.

Kod zdravih ljudi, koštana srž sadrži matične stanice koje mogu sazrijeti u krvne stanice, među ostalima..

Krvne matične stanice mogu biti dvije vrste: limfoidne matične stanice ili mijeloidne matične stanice. Limfociti sazrijevaju u bijelim krvnim stanicama, dok mijeloidne matične stanice mogu sazrijeti u jednu od sljedećih vrsta krvnih stanica:

  • Crvene krvne stanice, koje prenose kisik i hranjive tvari u sva tkiva tijela.
  • Trombociti koji stvaraju prepreku (krvni ugrušci) za zaustavljanje krvarenja.
  • Bijele krvne stanice, koje su dio imunološkog sustava i bore se protiv infekcija i bolesti.

Mielodisplastični sindrom je karakteriziran jer mijeloidne matične stanice nisu u stanju sazrijeti u odraslim krvnim stanicama kao što su crvene krvne stanice, trombociti i bijele krvne stanice i ostati u srednjem stanju zrelosti, formirajući stanice zvane blastne stanice..

Blastične stanice ne rade kako bi trebale i imaju vrlo kratak život, umirući ubrzo nakon izlaska iz krvi ili u istu koštanu srž, ostavljajući malo prostora za zdrave stanice koje su mogle zreli..

Kada razina zdravih krvnih stanica drastično padne, osoba može patiti od infekcija, anemije ili čestih krvarenja.

Znakovi i simptomi

Obično se simptomi ovih sindroma ne primjećuju sve dok osoba ne bude neko vrijeme s tom bolešću. Iako svaki sindrom ima različita svojstva, svi imaju sljedeće simptome:

  • Problemi s disanjem.
  • Slabost i umor.
  • Bljedilo kože (više nego obično).
  • Lomljenje i krvarenje.
  • Petechiae (mrlje na koži koje nastaju kada dođe do krvarenja u blizini kože, ali nema rane kroz koju može curiti krv).

Vrste mijelodisplastičnih sindroma

Mielodisplastični sindromi se razlikuju u vrsti zahvaćenih krvnih stanica, stoga je potrebno napraviti točne krvne testove kako bi se dijagnosticirala koja specifična vrsta mijelodisplastičnog sindroma boluje..

SZO (Svjetska zdravstvena organizacija) razlikuje sljedeće sindrome:

  • Refraktorna citopenija s unilinearnom displazijom (RCUD)
  • Refraktorna anemija s prstenastim sideroblastom (RARS)
  • Refraktorna citopenija s multilinejskom displazijom (RCMD)
  • Refraktorna anemija s viškom blasta-1 (RAEB-1)
  • Refraktorna anemija s viškom blasta-2 (RAEB-2)
  • Neklasificirani mijelodisplastični sindrom (MDS-U)
  • Mielodisplastični sindrom povezan s 5q izoliranom delecijom.

Refraktorna citopenija s unilinearnom displazijom (RCUD)

Između 5 i 10% pacijenata koji pate od mijelodisplastičnog sindroma imaju refraktornu citopeniju s unilinearnom displazijom (RCUD).

Pojam RCUD obuhvaća skupinu mijelodisplastičnih sindroma u kojima je zahvaćena samo jedna vrsta krvnih stanica, dok ostale vrste ostaju normalne. Također, nisu zahvaćene sve krvne stanice tog tipa, postoje samo problemi u oko 10% stanica (displazija).

U okviru ove skupine uključeni su sljedeći sindromi:

  • Refraktorna anemija (RA). RA je najčešći tip RCUD, u ovom sindromu zahvaćene krvne stanice su crvene krvne stanice, čija je razina u krvi vrlo niska. Razine ostatka krvnih stanica i eksplozija su normalne.
  • Vatrostalna neutropenija (RN)
  • Refraktorna trombocitopenija (RT)

Ponekad RCUD može degenerirati i postati akutna mijeloidna leukemija, ali nije česta, normalno bolesnici s RCUD-om žive dugo i uz dobru kvalitetu života..

Refraktorna anemija s prstenastim sideroblastom (RARS)

Između 10 i 15% pacijenata koji pate od mijelodisplastičnog sindroma imaju refraktornu anemiju s prstenastim sideroblastom (RARS).

Ovaj sindrom je vrlo sličan refraktornoj anemiji, zahvaćene su samo crvene krvne stanice. S razlikom da se u nezrelim crvenim krvnim stanicama prisutnim u RARS-u mogu vidjeti naslage željeza oko njihovih jezgri, formirajući prstenove, tako da se te stanice zovu prstenasti sideroblasti.

RARS rijetko može degenerirati u leukemiju, a normalno je da pacijenti žive duže vrijeme.

Refraktorna citopenija s multilinejskom displazijom (RCMD)

To je najčešći tip mijelodisplastičnog sindroma, oko 40% bolesnika s DS ima refraktornu citopeniju s multilinejskom displazijom (RCMD)..

RCMD su karakterizirani jer su zahvaćena barem dva tipa krvnih stanica, dok su ostali netaknuti, a broj eksplozija u krvi i srži je normalan.

U približno 10% slučajeva bolesnika s RCMD to završava degeneracijom leukemije. Za razliku od dva prethodna mijelodisplastičnog sindroma, pacijenti koji pate od ovog sindroma imaju kratak životni vijek, procjenjuje se da oko polovice bolesnika umre unutar 2 godine nakon što je dijagnoza uspostavljena..

Refraktorna anemija s viškom blasta-1 (RAEB-1)

Ova vrsta anemije je karakterizirana jer je zahvaćena jedna ili više vrsta krvnih stanica, koje se nalaze na vrlo niskim razinama u krvi i koštanoj srži..

 Osim toga, u koštanoj srži postoji višak eksplozija, iako one obično predstavljaju manje od 10% krvnih stanica. Mokre stanice ne sadrže Auer palice, što je otpadni materijal.

Mnogi bolesnici s RAEB-1 razvijaju akutnu mijeloidnu leukemiju, oko 25%. Očekivano trajanje života oboljelih od RAEB-1 je oko 2 godine, kao i oni koji pate od RCMD-a.

Refraktorna anemija s viškom blasta-2 (RAEB-2)

RAEB-2 je vrlo sličan RAEB-1, s razlikom da je u prvom broju blastocista u koštanoj srži veći, te da je sposoban uskladiti do 20% krvnih stanica koštane srži..

Oni se također razlikuju po tome što postoji i višak blastocista u krvi, gdje između 5 i 19% bijelih krvnih zrnaca nije moglo sazrijeti i ostalo je blastociste. Te blastne stanice mogu sadržavati Auer-ove štapove.

Vjerojatnost da će pacijent s RAEB-2 na kraju razviti akutnu mijeloidnu leukemiju je vrlo visoka, oko 50%. Stoga bolesnici s ovim sindromom imaju lošu prognozu.

Mielodisplastični sindrom povezan s izolacijom del (5q)

Glavna karakteristika ovog mijelodisplastičnog sindroma je u tome što kromosomima matičnih stanica krvi nedostaje kromosom 5 i to dovodi do njihovog nenormalnog razvoja..

Razina crvenih krvnih stanica je malo niska, a pacijenti mogu imati anemiju, dok su razine bijelih krvnih stanica normalne, a razina trombocita može se čak i povećati.

Bolesnici s ovim sindromom obično ne razvijaju leukemiju i imaju vrlo povoljnu prognozu s dugim životnim vijekom.

Neklasificirani mijelodisplastični sindrom (MDS-U)

Sindrom je najmanje čest od svih mijelodisplastičnih sindroma. MDS-U se dijagnosticira kao bilo koji sindrom koji zadovoljava kriterije MDS-a, s abnormalnim krvnim stanicama, ali ne ispunjava kriterije za bilo koju vrstu MDS-a posebno.

Ova skupina uključuje bolesnike s vrlo različitim karakteristikama, što otežava uspostavu opće prognoze.

Čimbenici rizika

Postoje faktori koji mogu povećati vjerojatnost mijelodisplastičnog poremećaja, kao što su sljedeće:

  • Nakon liječenja kemoterapijom ili radioterapijom, na primjer, za liječenje raka.
  • Bili su izloženi određenim kemijskim spojevima kao što su pesticidi, gnojiva i / ili otapala, na primjer, na poslu.
  • Biti pušač.
  • Bili su izloženi teškim metalima, kao što je živa.
  • Biti star.

Iako je poznato da ovi faktori rizika utječu na početak i razvoj bolesti, uzrok mijelodisplastičnih sindroma nije poznat u većini slučajeva.

liječenje

Postoje različiti tipovi tretmana za liječenje mijelodisplastičnih sindroma. Izbor specifičnog liječenja ovisi o višestrukim čimbenicima, među kojima je, primjerice, vrsta oštećene stanice ili simptomi pacijenta.

Tretmani se u osnovi mogu svrstati u dvije skupine, tradicionalne ili standardne, i one koje se ocjenjuju. Tradicionalni tretmani su oni koji se koriste normalno, ali ako se dobiju rezultati procjene drugog liječenja i oni su povoljni, tretman koji se procjenjuje postaje standardni tretman..

Standardni tretmani

Trenutno se koriste tri vrste standardnih tretmana:

  • Potporna medicinska skrb. Ova vrsta liječenja uključuje niz mjera usmjerenih na poboljšanje problema uzrokovanih i bolešću i drugim primljenim tretmanima (kao što je radioterapija) i uključuju:
    • Transfuzijska terapija. Transfuzije krvi se koriste za povećanje razine zdravih crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita kod pacijenata. Transfuzija crvenih krvnih stanica se obično koristi kada krvni test pokazuje niske razine crvenih krvnih stanica, a pacijent ima anemiju. Transfuzija trombocita provodi se kada pacijenti imaju krvarenja ili će se podvrgnuti postupku koji će vjerojatno krvariti i kada se niska razina trombocita pojavi u analitičkoj analizi. Transfuzijska terapija ima problem i to da pacijenti koji primaju mnogo transfuzija krvi mogu biti oštećeni u nekim tkivima i organima nakupljanjem željeza, iako se taj višak željeza može liječiti helacijskom terapijom..
    • Primjena tvari koje stimuliraju eritropoezu (SEE). ESS pomaže povećati razine zrelih krvnih stanica i smanjiti simptome anemije. Ponekad se u kombinaciji s tvari koja se zove stimulirajući faktor granulocitne kolonije (FEC-G) povećava učinkovitost.
    • Antibiotska terapija. Vrlo je uobičajeno da pacijenti s niskim razinama bijelih krvnih stanica trpe infekcije, zbog čega se obično propisuju antibiotici.
  • Terapija lijekovima.
    • Imunosupresivna terapija. Imunosupresivna terapija se koristi zato što je ponekad pacijentov vlastiti imunološki sustav koji se pogoršava i završava s crvenim krvnim stanicama. Da bi se to ublažilo, primjenjuje se tvar koja se zove antitimocitic globulin (GAT), koja slabi imunološki sustav. Ova mjera pomaže u smanjenju broja potrebnih transfuzija crvenih krvnih stanica.
    • Azacitin i decitabin. Ovi lijekovi ubijaju stanice koje se nekontrolirano dijele, također povećavaju učinke gena odgovornih za sazrijevanje stanice. Ovaj tretman može značajno poboljšati mijelodisplastične sindrome sprečavanjem ili smanjivanjem šanse da se degenerira u leukemiju.
    • kemoterapija koristi se u bolesnika s MDS-om u kojima se primjećuje prekomjerni broj eksplozija u koštanoj srži, jer je vrlo vjerojatno da će razviti leukemiju.
    • Kemoterapija s transplantacijom matičnih stanica. U mnogim slučajevima, transplantacije matičnih stanica se izvode nakon završetka kemoterapije kako bi se vratile oštećene stanice liječenjem. Matične stanice se dobivaju iz krvi ili koštane srži donora i čuvaju smrznute. Kada pacijent završi kemoterapiju, matične stanice se odmrznu i daju pacijentu infuzijom..

reference

  1. American Cancer Society. (2. srpnja 2015.). Vrste mijelodisplastičnih sindroma. Preuzeto iz American Cancer Society.

  2. Zaklada Josepa Carrerasa. (N.D.). Mielodisplastični sindromi. Preuzeto 15. lipnja 2016. iz Zaklade Josep Carreras.

  3. Nacionalni institut za rak. (12. kolovoza 2015.). Liječenje mijelodisplastičnog sindroma (PDQ®) - verzija bolesnika. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za rak.

  4. Nacionalna medicinska knjižnica. (N.D.). Mijelodisplastični sindromi. Preuzeto 15. lipnja 2016. iz tvrtke MedlinePlus.