Mijeloproliferativni sindromi Simptomi, uzroci i liječenje



mijeloproliferativni sindromi oni su skupina kroničnih bolesti koje imaju ozbiljne posljedice na zdravlje i život općenito ljudi koji pate od njega.

Očekivani životni vijek osoba koje pate od ovog tipa sindroma je prilično dug, pa mislim da je potrebno poznavati bolest bolje razumjeti i poboljšati životne uvjete tih ljudi..

Obilježja mijeloproliferativnih sindroma

Mieloproliferativni sindromi, sada nazvani mijeloproliferativne novotvorine, uključuju sva stanja u kojima se najmanje jedna vrsta krvnih stanica, proizvedena u koštanoj srži, razvija i nekontrolirano razmnožava..

Glavna razlika ovih sindroma prema mijelodisplastičnim sindromima je u tome što u mijeloproliferativnim sindromima koštana srž proizvodi nekontrolirano, dok u mijelodisplastici postoji deficit u proizvodnji stanica..

Kako bi se dobro razumio predmet, potrebno je znati kako se krvne stanice razvijaju iz matičnih stanica koštane srži, objašnjeno u članku o mijelodisplastičnim sindromima..

Vrste mijeloproliferativnih sindroma

Trenutna klasifikacija mijeloproliferativnih sindroma uključuje:

Polycythemia vera

Ovaj sindrom je karakteriziran jer koštana srž proizvodi previše krvnih stanica, osobito crvenih krvnih stanica, koje zgusnu krv. Povezan je s genom JAK2, koji izgleda mutiran u 95% slučajeva (Ehrlich, 2016).

Esencijalna trombocitemija

Ovo se stanje događa kada koštana srž proizvodi previše trombocita, uzrokujući zgrušavanje krvi i trombe koji začepljuju krvne žile, što može uzrokovati i moždane i infarkt miokarda..

Primarna mielofibroza

Ova bolest, koja se naziva i mijeloskleroza, nastaje kada koštana srž proizvodi previše kolagena i vlaknastog tkiva, što smanjuje njegovu sposobnost stvaranja krvnih stanica..

Kronična mijeloidna leukemija

Ovaj sindrom, koji se naziva i karcinom koštane srži, karakterizira nekontrolirana proizvodnja granulocita, vrsta bijelih krvnih stanica, koji na kraju napada koštanu srž i druge organe koji sprečavaju pravilno funkcioniranje.

simptomi

U većini slučajeva simptomi nisu vidljivi na početku bolesti, pa ljudi obično shvaćaju da imaju sindrom u rutinskoj analizi. Osim u slučaju primarne mijelofibroze, u kojoj je slezena obično proširena, što uzrokuje bol u trbuhu.

Svaki sindrom ima različitu kliničku sliku s karakterističnim simptomima, iako su neki simptomi prisutni u nekoliko stanja.

Polycythemia vera

Klinička manifestacija uključuje sljedeće simptome:

  • Nespecifični simptomi (pojavljuje se u 50% slučajeva).
    • Astenija (slabost ili fizički umor).
    • Noćno znojenje.
    • Gubitak težine.
    • Kriza gihta.
    • Epigastrična nelagoda.
    • Generalizirani svrbež (svrbež).
    • Teško disanje.
  • Trombotski fenomeni (pojavljuje se u 50% slučajeva).
    • Cerebralne vaskularne nesreće.
    • Angina grudi.
    • Srčani udar.
    • Povremena klaudikacija (bol u mišićima) donjih ekstremiteta.
    • Tromboza u abdominalnim venama.
    • Periferna vaskularna insuficijencija (crvenilo i bol u prstima i tabanima koji se pogoršavaju zbog izlaganja toplini).
  • krvarenja (pojavljuju se između 15 i 30% slučajeva).
    • Epistaksa (krvarenje nozdrva).
    • Gingivoragija (krvarenje desni).
    • Digestivno krvarenje.
  • Neurološke manifestacije (pojavljuje se u 60% slučajeva).
    • migrene.
    • Trnci u rukama i nogama.
    • Osjećaj vrtoglavice.
    • Vizualne promjene.

Esencijalna trombocitemija

Klinička manifestacija uključuje sljedeće simptome:

  • Poremećaji u mikrocirkulaciji (pojavljuje se u 40% slučajeva).
    • Crvenilo i bol u prstima nogu.
    • Distalna gangrena.
    • Prolazne cerebralne vaskularne nesreće.
    • ishemija.
    • sinkopa.
    • nesigurnost
    • Vizualne promjene.
  • tromboza (pojavljuje se u 25% slučajeva).
  • krvarenja (pojavljuje se u 5% slučajeva).

Primarna mielofibroza

Klinička manifestacija uključuje sljedeće simptome:

  • ustavni (pojavljuje se u 30% slučajeva).
    • Nedostatak apetita.
    • Gubitak težine.
    • Noćno znojenje.
    • groznica.
  • Izveden iz anemije (pojavljuje se u 25% slučajeva).
    • Astenija (slabost ili fizički umor).
    • Dispneja s naporom (osjećaj kratkog daha).
    • Edem donjih ekstremiteta (oteklina uzrokovana zadržavanjem tekućine).
  • splenomegalija (javljaju se u 20% slučajeva). Oteklina slezene s bolovima u trbuhu.
  • Drugi uzroci rjeđe (pojavljuju se u 7% slučajeva)
    • Arterijska i venska tromboza.
    • Hiperurikemija (povećana mokraćna kiselina u krvi), koja može izazvati giht.
    • Generalizirani svrbež (svrbež).

Kronična mijeloidna leukemija

Većina simptoma je ustavna:

  • Astenija (slabost ili fizički umor).
  • Gubitak apetita i težina.
  • Groznica i noćno znojenje.
  • Problemi s disanjem.

Iako pacijenti mogu imati i druge simptome kao što su infekcije, slabost i slomljene kosti, srčani udar, gastrointestinalno krvarenje i povećanje slezene (splenomegalija).

uzroci

Mieloproliferativni sindromi nastaju zbog toga što koštana srž stvara stanice na nekontroliran način, ali zašto se to ne dogodi nije posve jasno. Kao iu većini sindroma, postoje dvije vrste čimbenika koji su povezani s pojavom sindroma:

Genetski čimbenici

Kod nekih bolesnika utvrđeno je da je kromosom, nazvan Philadelphia kromosom, kraći od normalnog. Izgleda da postoji genetska komponenta koja povećava predispoziciju da pate od ove bolesti.

Čimbenici okoliša

genetski faktori sami po sebi nisu objašnjivi za ove sindrome jer postoje ljudi koji nisu pronašli skraćivanje Philadelphia kromosoma, a ipak imaju jedan od sindroma.

Neke studije upućuju na to da čimbenici okoliša, kao što su kontinuirana izloženost zračenju, kemikalijama ili teškim metalima, povećavaju vjerojatnost patnje ove vrste bolesti (kao što je slučaj kod drugih vrsta raka).

Čimbenici rizika

Drugi čimbenici, kao što su pacijentova dob ili spol, mogu povećati rizik od razvoja mijeloproliferativnog sindroma. Ovi faktori rizika opisani su u sljedećoj tablici:

liječenje

Trenutno nema dostupnog liječenja koje može izliječiti mijeloproliferativne sindrome, ali postoje tretmani za ublažavanje simptoma i sprječavanje mogućih budućih komplikacija koje pacijent može patiti.

Primijenjeno liječenje ovisi o tipu proliferativnog sindroma, iako postoje neke indikacije (kao što su nutritivne promjene) koje su generičke za sve mijeloproliferativne sindrome..

Polycythemia vera

Tretmani koji se koriste za ublažavanje simptoma policitemije vere imaju za cilj smanjiti broj crvenih krvnih stanica, u tu svrhu se koriste lijekovi i druge terapije, kao što je flebotomija..

Flebotomija se provodi kako bi se evakuirala određena količina krvi, kroz mali rez, kako bi se smanjile razine crvenih krvnih stanica i smanjila vjerojatnost da pacijenti koji pate od srčanog udara ili drugih kardiovaskularnih bolesti.

To je tretman prve linije, tj. Prvi tretman koji pacijent dobiva nakon dijagnosticiranja. To je zato što se pokazalo da je to jedini tretman koji povećava životni vijek ljudi koji pate od policitemije vere.

Liječenje lijekovima uključuje:

  • Mijelosupresivna terapija hidroksiureom (trgovački nazivi: Droxia ili Hydrea) ili anagrelid (trgovački naziv: Agrylin). Ovi lijekovi smanjuju broj crvenih krvnih stanica.
  • Niske doze aspirina, kako bi se smanjila vrućica i crvenilo i spaljivanje kože.
  • Antihistaminici, za smanjenje svrbeža.
  • Allopurinol, za smanjenje simptoma gihta.

U nekim slučajevima potrebno je primijeniti druge terapije, kao što su transfuzije krvi, ako pacijent ima anemiju ili operaciju uklanjanja slezene ako je povećala njegovu veličinu.

Esencijalna trombocitemija

Eterična trombocitemija je u osnovi posredovana, što uključuje:

  • Mijelosupresivna terapija hidroksiurejom (trgovački nazivi: Droxia ili Hydrea) ili anagrelid (trgovački naziv: Agrylin), za smanjenje razine crvenih krvnih stanica.
  • Niske doze aspirina, smanjuju glavobolje i crvenilo i paljenje kože.
  • Aminokapronska kiselina, za smanjenje krvarenja (obično se koristi prije izvođenja kirurške operacije, kako bi se spriječilo krvarenje).

Primarna mielofibroza

Primarna mielofibroza se u osnovi liječi lijekovima, iako u drugim teškim slučajevima mogu biti potrebni drugi tretmani kao što su operacije, transplantacije i transfuzije krvi..

Liječenje lijekovima uključuje:

  • Mijelosupresivna terapija hidroksiurejom (trgovački nazivi: Droxia ili Hydrea), kako bi se smanjio broj bijelih krvnih stanica i trombocita, poboljšali simptomi anemije i spriječile neke komplikacije poput povećanja slezene.
  • Talidomid i lenalidomid, za liječenje anemije.

U nekim slučajevima slezena uvelike povećava njezinu veličinu i potrebno je izvesti operaciju kako bi se uklonila.

Ako osoba ima tešku anemiju bit će potrebno provesti transfuziju krvi, uz nastavak uzimanja lijekova.

U najtežim slučajevima potrebno je izvršiti transplantaciju koštane srži koja zamjenjuje oštećene ili uništene stanice drugim zdravim.

Kronična mijeloidna leukemija

Broj liječenja dostupnih za kroničnu mijeloidnu leukemiju značajno se povećao i uključuje uglavnom terapije lijekovima i transplantaciju.

Liječenje lijekovima uključuje:

  • Ciljana terapija za rak, s lijekovima kao što je dasatinib (robna marka: Sprycel), imatinib (brand name: Gleevec) i nilotinib (brand name: Tasigna). Ovi lijekovi utječu na određene proteine ​​stanica raka koje ih sprečavaju da se umnožavaju na nekontroliran način.
  • Interferon, kako bi se pacijentov imunološki sustav borio protiv stanica raka. Ovaj tretman se koristi samo ako se ne može izvršiti presađivanje koštane srži.
  • Kemoterapija, lijekovi kao što su ciklofosfamid i citarabin daju se kako bi se uništile stanice raka. Obično se izvodi neposredno prije nego što pacijent dobije transplantaciju koštane srži.

Uz medicinsku terapiju postoje i drugi tretmani koji mogu značajno poboljšati stanje i očekivano trajanje života pacijenata, kao što je transplantacija koštane srži ili limfocita..

reference

  1. Ehrlich, S. D. (2. veljače 2016.). Mijeloproliferativni poremećaji. Preuzeto sa Medicinskog centra Sveučilišta Maryland: 
  2. Zaklada Josepa Carrerasa. (N.D.). Kronični mijeloproliferativni sindromi. Preuzeto 17. lipnja 2016. iz zaklade Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (travanj 2016). Mijeloproliferativne neoplazme. Preuzeto iz Klinike Cleveland