Simptomi, uzroci i liječenje idiopatske epilepsije



idiopatska epilepsija ili je primarna vrsta epilepsije pretežno genetskog podrijetla u kojoj se pojavljuju napadaji, ali ne postoje neurološke promjene ili strukturne lezije u mozgu..

Epilepsija je neurološka bolest koja se razlikuje po epizodama jakog porasta neuronske ekscitacije. One proizvode napadaje, također poznate kao epileptički napadi. Tijekom tih napada pacijenti mogu doživjeti napadaje, zbunjenost i promjene u stanju svijesti.

Epilepsija je najčešća neurološka bolest. U razvijenim zemljama njegova prevalencija je oko 0,2%, dok je u zemljama u razvoju učestalost još veća (Arcos Burgos et al., 2000)..

Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, idiopatska epilepsija je najčešći tip epilepsije, zahvaćajući 60% bolesnika s epilepsijom. Karakteristika ovog stanja je da nema prepoznatljiv uzrok, za razliku od sekundarne ili simptomatske epilepsije.

Međutim, u dječjoj populaciji čini se da čini 30% svih dječjih epilepsija, iako je postotak ovisan o istraživačima..

Epileptički sindromi koji su dio idiopatske epilepsije su epilepsije genetskog nasljeđivanja u kojima sudjeluje nekoliko različitih gena, a koje još nisu detaljno definirane. Također su uključene rijetke epilepsije u kojima sudjeluje jedan gen, a epilepsija je jedinstvena ili dominantna značajka.

Budući da točan uzrok još nije poznat, idiopatska epilepsija se ne može spriječiti. Međutim, čini se da se mnogi slučajevi rješavaju sami. Tako se epileptički napadaji manifestiraju u djetinjstvu, ali onda nestaju kako se razvijaju.

Za njegovo liječenje obično se biraju antiepileptici.

Vrste idiopatske epilepsije

Postoje dva glavna tipa idiopatske epilepsije, generalizirani i fokusirani ili djelomični. Glavna razlika između njih je vrsta napada. Kod generaliziranih, promjene u električnoj aktivnosti mozga zauzimaju cijeli mozak; dok je u fokusu izmijenjena aktivnost koncentrirana u određenom području (barem većinu vremena).

Međutim, treba napomenuti da je ta razlika fiziološki relativna. To je zato što neke od idiopatskih epilepsija koje se smatraju fokalnim mogu imati generalizirane fiziološke promjene, ali je teško odrediti.

rasprostranjen

Generalizirana idiopatska epilepsija pojavljuje se češće u literaturi, jer se čini da je najčešći oblik ove vrste epilepsije. Prema Arcos Burgos et al. (2000), ovaj tip predstavlja oko 40% svih oblika epilepsije do dobi od 40 godina.

Često postoji obiteljska anamneza povezane epilepsije i nastaje tijekom djetinjstva ili adolescencije.

U elektroencefalogramu (test koji mjeri električne impulse u mozgu), ovi pacijenti mogu pokazivati ​​epileptička pražnjenja koja djeluju na više dijelova mozga.

Pacijenti koji imaju ovo stanje mogu razviti različite podtipove generaliziranih napadaja. Primjerice, generalizirani klonički tonički napadaji (to se može podijeliti na "grand mal random" ili "grand mal malady"), izostanke iz djetinjstva, izostanak maloljetnika ili juvenilna mioklonična epilepsija.. 

Usmjereno ili djelomično

Također se naziva benigna žarišna epilepsija. Najčešća idiopatska fokusirana epilepsija je benigna parcijalna epilepsija s središnje-vremenskim točkama. Poznat je i kao rolandička epilepsija, budući da se prilikom pregleda ovih pacijenata putem elektroencefalograma uočavaju paroksizmi povezani s dijelom mozga koji se zove Rolandoova pukotina..

S druge strane, postoji niz rijetkih idiopatskih sindroma i epilepsija koje imaju genetske uzroke.

uzroci

Točan mehanizam kojim se razvija ovaj tip epilepsije nije točno poznat, ali izgleda da sve ukazuje na to da su njegovi uzroci genetski.

To ne znači da je idiopatska epilepsija naslijeđena, ali da je ono što je naslijeđeno može biti predispozicija ili podložnost razvoju. Ta predispozicija može se naslijediti od jednog ili oba roditelja i pojaviti se nekim genetskim modifikacijama prije nego se rađa pogođena osoba.

Ova genetska sklonost patnji od epilepsije može biti povezana s postojanjem niskog praga napadaja. Ovaj prag je dio našeg genetskog sklopa i može se prenijeti s oca na sina, a naša individualna razina otpornosti na epileptičke napadaje ili električna neispravnost mozga.

Svatko ima potencijal da pati od napadaja, iako postoje pojedinci skloniji od drugih. Za osobe s niskim pragom napadaja veća je vjerojatnost da će započeti epileptičke napade od drugih s višim pragom (Društvo za epilepsiju, 2016.).

Međutim, važno je napomenuti da patnja od napadaja ne znači nužno postojanje epilepsije.

Arcos Burgos i sur. (2000) su naveli neke moguće genetske komponente povezane s osjetljivošću na razvoj epilepsije. Dakle, mogući genetski lokus za juvenilnu miokloničnu epilepsiju (podtip idiopatske epilepsije) bio bi 6p21.2 u EJM1 genu, 8q24 za generaliziranu idiopatsku epilepsiju; i kod benignih neonatalnih napadaja, 20q13.2 u genu EBN1.

U studiji Sveučilišta u Kölnu u Njemačkoj opisuju odnos između idiopatske epilepsije i supresije u području kromosoma 15. Čini se da je ova regija povezana s velikim brojem neuroloških stanja kao što su autizam, shizofrenija i mentalna retardacija, s idiopatskom epilepsijom. generalizirani najčešći. Jedan od uključenih gena je CHRNA7, koji izgleda da je uključen u regulaciju neuronskih sinapsi.

simptomi

Idiopatska epilepsija, kao i mnoge druge vrste epilepsije, povezana je s pomalo neobičnom elektroencefalografskom aktivnošću i iznenadnim pojavama epileptičkih napadaja. Nisu uočene motoričke posljedice, kognitivne sposobnosti ili inteligencija. Zapravo, mnogi slučajevi idiopatske epilepsije se spontano prepuštaju.

Tijekom napadaja mogu se pojaviti različiti tipovi napadaja u bolesnika s idiopatskom epilepsijom:

- Mioklonične krize: oni su iznenadni, vrlo kratkog trajanja i karakterizirani su potresom ekstremiteta.

- Kriza odsutnosti: Razlikuju se gubitkom svijesti, zurenjem i nedostatkom odgovora na podražaje.

- Toničko-klonička kriza (ili velikog zla): odlikuje se iznenadnim gubitkom svijesti, rigidnošću tijela (tonička faza), a zatim ritmičkim trešenjem (klonska faza). Usne stječu plavičast ton, može biti ugriza unutrašnjosti usta i jezika i urinarne inkontinencije.

Međutim, simptomi se malo razlikuju ovisno o točnom sindromu o kojem govorimo. U sljedećem odjeljku detaljnije su opisani.

Stanja i povezani sindromi

Postoji veliki broj epileptičkih stanja koja spadaju u kategoriju idiopatske epilepsije. Da bismo bolje opisali svaku od njih, sindromi su klasificirani prema tome jesu li uopćeni ili djelomični..

Generalizirani idiopatski epileptički sindromi

Svi obično imaju zajedničko odsustvo neuro-psihičkih promjena, učestalu obiteljsku anamnezu febrilnih napadaja i / ili epilepsiju. Pored elektroencefalografije (EEG) s normalnom baznom aktivnošću, ali s bilateralnim kompleksima valova vrhova (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsija s odsustvom (EA)

To je stanje koje se pojavljuje između 3 godine i puberteta. Ističe se svakodnevnim krizama koje se počinju i završavaju naglo, u kojima postoji kratka promjena svijesti. Elektroencefalogram reflektira brza generalizirana pražnjenja.

Epilepsija s izostancima obično nestaje spontano i u 80% slučajeva učinkovito se liječi antiepilepticima (Ureña Hornos i sur., 2004)..

Može se pojaviti između 10 i 17 godina, a naziva se epilepsija s juvenilnim odsutnostima. Nieto Barrera, Fernández Mensaque i Nieto Jiménez (2008) pokazuju da 11,5% slučajeva ima obiteljsku anamnezu epilepsije. Krize se lakše javljaju ako pacijent spava manje nego što je potrebno ili s hiperventilacijom.

Juvenilna mioklonička epilepsija 

Također se naziva Janzova bolest (JEM), ona čini između 5 i 10% svih epilepsija. Njegov tijek je obično dobroćudan, bez utjecaja na mentalne sposobnosti.

Odlikuje se iznenadnim trzajima koji pretežno utječu na gornje udove, ali i na donje udove. Oni obično ne utječu na lice. Uobičajeno je da se dogodi nakon buđenja, iako je također olakšan nedostatkom sna i konzumacijom alkohola.

Utječe na oba spola i javlja se između 8 i 26 godina. Kako se u obiteljima ponavlja u 25% slučajeva, čini se da je ovo stanje povezano s genetskim čimbenicima. Konkretno, vezan je za marker koji se nalazi na kromosomu 6p.

Epilepsija Velikog Zla Buđenja (GMD)

Također se naziva "epilepsija s generaliziranim toničko-kloničkim napadima", ima određenu prevlast u muškaraca i počinje između 9 i 18 godina. 15% tih bolesnika ima jasnu obiteljsku anamnezu epilepsije.

Njihove krize traju oko 30 do 60 sekundi. Počinju s ukočenošću, zatim kloničnim trzajem svih ekstremiteta, praćenih nepravilnim disanjem i grlenim zvukovima. Tijekom tog razdoblja zahvaćeni mogu ugristi jezik ili unutrašnjost usta, pa čak i izgubiti kontrolu nad sfinkterima.

Srećom, napadi nisu česti, a to su deprivacija sna, stres i alkohol.

Parcijalni idiopatski epileptički sindromi

Zajednički su ti sindromi da su genetski određeni, da nema neuroloških i psiholoških promjena; i dobru evoluciju. Simptomi, učestalost napadaja i abnormalnosti u EEG-u vrlo su različiti.

Rolándica epilepsija ili benigna parcijalna epilepsija s središnje-temporalnim točkama

Karakterizira ga pojavljivanje isključivo u drugom djetinjstvu (između 3 i 12 godina), u odsustvu bilo kakvih oštećenja mozga. Napadaji djelomično djeluju na mozak u 75% slučajeva, a često se javljaju tijekom spavanja (kada zaspu, usred noći i nakon buđenja). Ovi napadi uglavnom utječu na bukofacijalnu motornu regiju. Međutim, te se krize ne ponavljaju nakon 12 godina.

Glavni uzrok je određena nasljedna predispozicija. Većina roditelja i / ili braće i sestara te djece imale su epileptičke napade u djetinjstvu.

Raznovrsna ili benigna rotacijska epilepsija

Pojavljuje se u dobi od 8 do 17 godina u djece s obiteljskom anamnezom febrilnih napadaja. Krize se obično javljaju s rotacijom glave i očiju u stranu. Također je obično popraćena naglim okretanjem cijelog tijela od najmanje 180 stupnjeva, a može doći i do gubitka svijesti ili ne. Ti pacijenti obično dobro reagiraju na antiepileptičke lijekove.

Ključna fokalna epilepsija s promjenjivim žarištima

Krize se obično pojavljuju tijekom dana i počinju oko 12 godina. Oni imaju tendenciju da budu parcijalni (utječu na određena područja mozga), a simptomi variraju ovisno o aktivnim područjima mozga.

Epilepsija žarišne obitelji s slušnim simptomima

Dob početka bolesti kreće se između 4 i 50 godina, ali obično se javlja u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. Povezan je s molekularnim markerom na kromosomu 10q22-24.

Njegovo ime je zbog činjenice da su njegove glavne manifestacije slušni simptomi. To jest, pacijent čuje nedefinirane zvukove, zujanje ili zvonjenje. Kod nekih ljudi postoje izobličenja kao što su promjene volumena, složeni zvukovi (čuju se određeni glasovi ili pjesme).

Ponekad je popraćena ictal receptivnom afazijom, odnosno iznenadnom nemogućnošću razumijevanja jezika. Zanimljivo je da se neki napadi pojavljuju nakon što čujete neki zvuk, poput telefona koji zvoni. Njegov je tijek dobroćudan i dobro reagira na lijekove (Ottman, 2007).

Autosomna dominacija Noćna frontalna epilepsija

Ovaj tip je češći u žena, a pojavljuje se prvi put nakon 12 godina. Povezan je s mutacijom u 20q13.2 i napadaji se odlikuju osjećajima gušenja, epigastričnom nelagodom, strahom i ponavljajućim i neorganiziranim pokretima ekstremiteta tijekom noći.

Obiteljska epilepsija privremenog režnja

Počinje između 10 i 30 godina i ima autosomno dominantno nasljeđe. Oni su povezani s određenim mjestima na kromosomima 4q, 18q, 1q i 12q.

Krize su popraćene osjećajima "deja vu", straha, vizualnih, slušnih i / ili mirisnih halucinacija..

liječenje

Kao što je spomenuto, mnogi idiopatski epileptički sindromi su benigni. To jest, riješili su se u određenoj dobi. Međutim, u drugim uvjetima, pacijent će možda morati uzimati doživotne antiepileptičke lijekove..

Važan je adekvatan odmor, ograničavanje konzumacije alkohola i liječenje stresa; budući da ovi faktori lako izazivaju epileptičke napade.

Najčešći je u tim slučajevima uporaba antiepileptika, koji su obično vrlo učinkoviti u kontroli napada.

Valproat se koristi za epilepsiju koja se javlja tijekom električne aktivnosti mozga. Prema Nietu, Fernandezu i Nietu (2008); kod žena se obično mijenja lamotrigin.

S druge strane, ako je epilepsija fokalna idiopatska, preporuča se čekati na drugu ili treću krizu. Prilagoditi liječenje njegovoj učestalosti, rasporedu, karakteristikama ili posljedicama. Najčešće korišteni lijekovi su karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin i valproat..

reference

  1. Arcos-Burgos, O.M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Genetsko-molekularni aspekti osjetljivosti na razvoj idiopatske epilepsije. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
  2. Uzroci epilepsije. (Ožujak 2016). Preuzeto iz društva za epilepsiju.
  3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. i Trelles, L. (1999). Rotirajuća epilepsija: Anatomoklinička korelacija. Rev. Per. Neural. 5 (3): 114-6.
  4. Rolandica epilepsija. (N. D.). Preuzeto 24. studenog 2016. iz APICE-a (Udruga epilepsije u Andaluziji).
  5. Zdravstveni centar za epilepsiju. (N. D.). Preuzeto 24. studenog 2016. iz WebMD-a.
  6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generalizirana idiopatska epilepsija. Korisnost semiologije i elektroencefalograma za njezinu klasifikaciju. Rev Neurol, 39 (11), 1001-5.
  7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A.J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... i Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelecije povećavaju rizik od idiopatske generalizirane epilepsije. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
  8. Idiopatska generalizirana epilepsija. (N. D.). Preuzeto 24. studenog 2016. iz Zaklade za epilepsiju.
  9. Ottman, R. (2015.). Autosomno dominantna parcijalna epilepsija sa slušnim značajkama. U: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., i sur., Editors. GeneReviews. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu.
  10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsija s odsustvom. Pregled naših 14 godina iskustva. Neurol, 39, 1113-9.
  11. Shorvon, S. (s.f.). Uzroci epilepsije: idiopatska epilepsija. Preuzeto 24. studenog 2016. iz E-mozga.