Pagetova bolest Simptomi, uzroci i liječenje

Pagetova bolest, Također se zove osteitis deformans, je kronični poremećaj koji utječe na kosti. Karakterizira ga pretjerani rast kostiju i neorganizirana pregradnja tih kostiju. Ovo stanje dovodi do slabosti kostiju i prijeloma, te je drugi najčešći poremećaj kosti u zreloj populaciji (nakon osteoporoze)..

Točni uzroci nisu potpuno poznati. Primijećeno je da se Pagetova bolest ponavlja u istoj obitelji, tako da vjerojatno postoje genetske komponente u njenom porijeklu.

Čini se da se genetski čimbenici kombiniraju s drugim čimbenicima okoliša koji uzrokuju patološki porast aktivnosti osteoklasta. Osteoklasti su stanice koje razgrađuju, reapsorbiraju i preoblikuju kosti.

Ova se bolest manifestira nakon nekoliko godina evolucije i uzrokuje deformitete kosti, prijelome i trošenje hrskavice. Svaka kost može biti zahvaćena, iako obično uključuje zdjelicu, femur, tibiju, kralježnicu ili lubanju. Najviše zahvaćeno područje je lumbalna kralježnica (između 30% i 75% slučajeva).

Pagetova bolest obično pogađa jednu kost (monostotičnu) ili 2 ili više (poliostotska). Ovo stanje je monostotično između 10 i 35% slučajeva.

Druge manje učestale kliničke manifestacije koje ovo stanje uzrokuje su kompresijska neuropatija i senzineuralna gluhoća (gubitak sluha zbog oštećenja unutarnjih kosti uha)..

Može doći do zatajenja srca, pa čak i osteosarkoma (maligni rak kostiju)..

James Paget detaljno je opisao ovu bolest 1877. u članku pod naslovom "O obliku kronične upale kostiju (osteitis deformans)".

U početku se zvao osteitis deformans jer se smatrao kroničnom upalom kosti. Trenutno je poznato da se radi o kroničnom poremećaju koštanog modeliranja, ali bez postojanja upale, pa je istaknuto da je prikladan izraz "deformirajuća osteodistrofija"..

Ova bolest se ne smije miješati s drugim bolestima koje nose ime ovog liječnika, kao što je Pagetova ekstramamarna bolest ili Pagetova bolest dojke..

Prevalencija Pagetove bolesti

Pagetova bolest češća je u muškaraca nego kod žena i obično se javlja kod ljudi starijih od 55 godina. Učestalost se povećava s dobi, zapravo, kod ljudi starijih od 80 godina je oko 10%.

Čini se da se njegova prevalencija uvelike razlikuje ovisno o svakom mjestu u svijetu. Pojavljuje se uglavnom u Europi, Sjevernoj Americi, Novom Zelandu i Australiji. Iako je to vrlo rijetko u azijskim zemljama.

U zemljama s visokom prevalencijom postoji tendencija smanjenja Pagetove bolesti, približavajući se 3%. U Španjolskoj, Francuskoj, Italiji i dijelu SAD-a prevalencija je srednja, između 1,5% i 2,5%. U skandinavskim zemljama, kao iu Africi, Aziji i Južnoj Americi, prevalencija je manja od 1%.

Osim toga, teško je odrediti prevalenciju jer se čini da varira čak i unutar iste zemlje. Tako je u nekim gradovima Engleske prevalencija 2% stanovništva. Nasuprot tome, u Lancasteru prevalencija je 8,3%.

uzroci

Točan uzrok Pagetove bolesti nije poznat. Poznato je da je povezano s abnormalnošću osteoklasta, stanica koje stvaraju kost i njihovom reapsorpcijom.

Konkretno, ove stanice su hiperaktivne, što uzrokuje da se određena područja kosti degradiraju, a zatim zamijene novim područjem abnormalne kosti. Ovaj novi dio je veći, ali skloniji frakturama.

Postoje studije koje pokazuju da postoji autosomno dominantno nasljeđivanje. To znači da bi jedna kopija izmijenjenog gena već mogla proizvesti bolest kod potomaka.

Dakle, Pagetova bolest povezuje specifične genetske mutacije. Onaj koji je najviše proučavan je sekvestoma-1 gen (SQSTM1).

Osim nasljednih komponenti, čini se da čimbenici okoliša također utječu. Na primjer, infekcija paramiksovirusom, potrošnja vode i netretiranog mlijeka, kao i nedostatak vitamina D.

U istraživanju provedenom u fokusu visoke prevalencije (u području Madrida) zaključeno je da je uzrok tome potrošnja goveđeg mesa bez sanitarne kontrole. Ovaj zaključak uključuje zaraznu zarazu u djetinjstvu, kada je bilo malo ili malo zdravstvenih kontrola.

Prema tome, uzimanje infektivnog agensa iz tkiva životinja može uzrokovati bolesti, kao što je Creutzfeldt-Jakob, i naravno, Pagetova bolest.

S druge strane, u fokusu Lancashirea (Engleska) Pagetova je bolest bila povezana s konzumacijom arsena iz pesticida. Međutim, ove studije nemaju čvrste dokaze koji bi pokazali uzrok.

Trenutno je bolest rjeđa zbog promjena u etničkom sastavu uslijed migracije i poboljšanja higijenskih uvjeta. Njegova ozbiljnost je također smanjena od otkrića osteoklastičnih agenasa koji suzbijaju hiperaktivnost kosti..

simptomi

Između 70-90% bolesnika s Pagetovom bolešću nema nikakvih simptoma, barem na početku.

Očigledno je da će kliničke manifestacije ovisiti o mjestu i broju lezija, kao io uključenosti ili neučišćavanju zglobova. Obično ovi pacijenti imaju iskustva:

- Bol u kostima Ta je bol konstantna, tupa i duboka; i može se povećati tijekom noći.

- Nespecifične glavobolje.

- Bolovi u zglobovima kao posljedica ozljeda hrskavice.

- Povećanje razine kalcija u krvi.

- Koštane deformitete kao što je zakrivljenost tibije, koja uzrokuje lomljenje zahvaćene kosti u obliku "zagrada". Noge (ili druga područja) mogu se vidjeti lučne i deformirane.

- Deformacija lubanje ili lica, s povećanjem veličine glave.

- Visoka temperatura kože u zahvaćenim područjima kosti.

-  Vazodilacija u područjima koja su uključena.

- Neurološke komplikacije mogu nastati kao posljedica slabe cirkulacije cerebrospinalne tekućine u slučaju zahvaćanja lubanje.

Neki od njih su hidrocefalus, psihički poremećaji, pa čak i demencija. Također se može pojaviti gubitak sluha (gubitak sluha) ili tinitus (šum koji ne postoji)..

Ako Pagetova bolest utječe na kosti glave, mogu se pojaviti i vrtoglavica, sindrom potkožnog krađe, paraliza mišića očiju ili trigeminalna neuralgija.. 

-Gluhoća se može pojaviti u 30-50% slučajeva. Iako se to ne zna točno je li uzrokovano Pagetovom bolešću ili postupnim gubitkom sluha povezanim s dobi (presbycusis).

-Kada su zahvaćene kosti lica, može doći do otpuštanja zuba ili problema s žvakanjem.

- Kompresije kičmene moždine. Kao rezultat, to može uzrokovati progresivnu bol, paresteziju, probleme u hodu ili inkontinenciju crijeva ili mjehura..

- Povezana stanja kao što je artritis također se mogu pojaviti. Budući da, na primjer, nagib dugih kostiju nogu može stvoriti pritisak na zglobove.

- Osobe koje su pogođene Pagetovom bolešću mogu razviti bubrežne kamence.

- Može doći do kalcifikacije kolagena ili drugih patoloških naslaga.

- Kao što je spomenuto, pritisak u mozgu, leđnoj moždini ili živcima može uzrokovati probleme u živčanom sustavu.

- U naprednijim slučajevima mogu se pojaviti kardiovaskularne bolesti. Osim toga, abnormalna koštana tkiva koja se formiraju imaju patološke arteriovenske veze. To stvara veću aktivnost srca kako bi se kosti opskrbljivale kisikom.

- Osteosarkom je rijetka, ali po život opasna komplikacija. To je koštana neoplazma (rak kostiju) koja se manifestira povećanjem boli u tom području, povećanjem mekih kostiju i ozljedama.

dijagnoza

Dijagnostika Pagetove bolesti rađena je radiološkim istraživanjem kostura.

U ranim stadijima bolesti pojavljuju se osteolitičke lezije u zahvaćenoj kosti. Ove ozljede nastaju kada se određeni dijelovi kosti počnu otapati, formirajući male rupe. Patološki proces napreduje brzinom od 1 centimetra godišnje.

U sljedećoj fazi bolesti javljaju se sklerotične lezije koje uzrokuju novu patološku formaciju kosti. Mogu se vidjeti na rendgenskim snimkama (zajedno s osteolitikom).

U posljednjem stadiju bolesti prevladava sklerotična lezija i povećava se veličina kosti. Ako se bolest ne otkrije zbog radiološkog nalaza, stručnjaci mogu upotrijebiti biopsiju kosti kao konačnu metodu (Lyles i sur., 2001)..

Pagetova bolest se također može otkriti skeniranjem kostiju, izvedenim s radio-obilježenim bisfosfonatom.

Ova metoda otkriva područja s većim protokom krvi i funkcijom kostiju, što ukazuje na temeljnu karakteristiku bolesti. Osim toga, korisno je utvrditi opseg zahvaćanja.

Osobe oboljele od Pagetove bolesti obično imaju povišenu razinu alkalne fosfataze i kalcija u krvi. Osim visokih razina piridinolina (fragmenti izvedeni iz tkiva kostiju i hrskavice) i hidroksiprolina u urinu.

tretmani

Nisu svi bolesnici pogođeni Pagetovom bolešću zahtijevali specifično liječenje. Većina njih je u starijoj dobi i ima male i lokalizirane lezije kosti u dijelovima koji imaju nizak rizik od komplikacija..

Farmakološko liječenje je indicirano kada je bolest opsežna ili je vrlo aktivna. Antiresorptivni lijekovi se trenutno koriste za smanjenje visoke koštane pregradnje i aktivnosti osteoklasta.

Također su propisani i bisfosfonati, lijek koji smanjuje koštanu pregradnju i prijelome.

Bisfosfonati odobreni za liječenje Pagetove bolesti u Španjolskoj su pamidronat, risedronat i zoledronska kiselina (aminados)..

Iz skupine ne-aminadosa, etidronata i tiludronata. Postoje i drugi bisfosfonati koji su pokazali djelotvornost u liječenju ove bolesti, ali nisu dopušteni u nekim zemljama (kao u Španjolskoj). To su alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat i klodronat.

Cilj liječenja je ponovna uporaba biokemijskog procesa za vraćanje normalnog metabolizma kostiju, kao i smanjenje boli. Također nastoji izbjeći komplikacije kao što su malformacije, pojavu osteoartritisa, prijelome i kompresiju živčanih struktura..

Liječenje lijekovima može se također koristiti kao pomoć pacijentu u pripremi za ortopedsku kirurgiju. Budući da smanjuju intraoperativno krvarenje i kontroliraju hiperkalcemiju imobilizacijom.

Kada se bisfosfonati ne mogu koristiti, koristi se kalcitonin. To je peptidni hormon koji ima sposobnost inhibicije resorpcije kosti. Galijev nitrat se također može koristiti za pacijente otporne na bisfosfonate.

Ako bolesnik slijedi liječenje ovom vrstom lijekova, potrebno je koristiti dodatke kalcija i vitamina D. Cilj je izbjeći hipokalcemiju i / ili sekundarni hiperparatireoidizam..

Glavni simptom ove bolesti je bol koja proizlazi iz komplikacija i ozljeda. Za liječenje se koriste nesteroidni protuupalni lijekovi i analgetici. U nekim slučajevima mogu se propisati triciklički antidepresivi.

Ortotski tretman može biti potreban (uređaji, uređaji, udlage ... kako bi se olakšalo kretanje). Kao i slušna pomagala, štapovi i drugi koji pomažu pacijentu živjeti s boljom kvalitetom života.

Povremeno se mora primijeniti kirurško liječenje. To se radi kada postoje deformiteti koji uzrokuju veliku bol ili koštane pukotine. Ako se pojavi artropatija pagética (venski krugovi u kosti), možda će biti potrebno izvršiti artroplastiku.

Pacijenti s Pagetovom bolešću trebali bi dobiti dovoljno sunčeve svjetlosti i obavljati odgovarajuće tjelesne aktivnosti kako bi održali dobro zdravlje kostiju. Profesionalci trebaju izraditi program vježbi za svaku osobu kako bi se spriječilo pogoršanje i održavanje funkcionalnih simptoma ove bolesti. Također je preporučljivo održavati zdravu tjelesnu težinu.

reference

1. Audran, M., Sutter, B., i Chappard, D. (2016). Bolest kostiju Paget. EMC-lokomotorni aparat, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J.C., Gadea, J.B., Perez, A.G., Le Quement, C.M., & Heredia, E.S. Poglavlje 25: Pagetova bolest kostiju. Reumatske bolesti: ažurirajte SVR. Sveučilišna klinička bolnica, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. I Meunier P.J. (2001). Smjernice za dijagnosticiranje i liječenje bolesti kostiju pageta. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L.R. & Fernández, M.D.C.S. (2016). Pagetova bolest kostiju: približavanje njezinom povijesnom podrijetlu. Klinička reumatologija.
5. Oliveira, L.L., & Eslava, A.T. (2012). Liječenje Pagetove bolesti kostiju. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetova bolest. (21. studenog 2016.) Dobavljeno iz MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Što je Pagetova bolest kostiju? (Studeni 2014.). Preuzeto iz NIH Osteoporoze i srodnih bolesti kostiju: niams.nih.gov.