Simptomi, uzroci i liječenje leukoencefalopatije

leukoencephalopathy je ime dano za bilo koji poremećaj koji utječe na bijelu tvar mozga, bez obzira na njene uzroke.

Bijela tvar ili bijela tvar je dio središnjeg živčanog sustava čije su živčane stanice prekrivene tvarima koje se nazivaju mijelin.

Mijelin se sastoji od slojeva lipoproteina koji potiču prijenos živčanih impulsa duž neurona. To jest, uzrokuje da informacije putuju mnogo brže kroz naš mozak.

Može se dogoditi da, uslijed nasljednih čimbenika, mijelin, kada se jednom razvije, počne degenerirati (što je poznato kao leukodistrofija). Dok se ti uvjeti u kojima se pojavljuju problemi u nastanku mijelina nazivaju demijelinizirajuće bolesti.

Međutim, unatoč znanstvenom napretku, čini se da više od 50% pacijenata s nasljednom leukoencefalopatijom ostaje nedijagnosticirano. Zato se otkrivaju novi tipovi i točniji načini dijagnosticiranja.

Leukoencefalopatije također mogu nastati iz stečenih uzroka kao što su infekcije, neoplazme ili toksini; i može se pojaviti u bilo kojem trenutku života, od neonatalnih faza do odrasle dobi.

Bez obzira na uzrok, to dovodi do raznih simptoma kao što su kognitivni deficiti, napadaji i ataksija. Osim toga, oni mogu ostati statični, poboljšati se tijekom vremena, ili se mogu malo pogoršati.

S obzirom na prevalenciju leukoencefalopatije, zbog različitih vrsta koje pokriva, još nije ustanovljena. Ovisno o vrsti stanja kojim se bavimo, može biti manje ili više učestalo. Iako općenito, ove bolesti nisu raširene.

Uzroci leukoencefalopatije

Budući da su leukoencefalopatije bilo koje stanje u kojem je zahvaćen dio bijele tvari, stečen ili naslijeđen, uzroci su vrlo brojni.

Osim toga, postoje različiti tipovi encefalopatije prema njihovim uzrocima i karakteristikama oštećenja. Tako da svaki uzročni faktor generira različitu vrstu oštećenja u bijeloj tvari, koja kao posljedicu ima različite simptome.

Uvjeti koji mogu uzrokovati leukoencefalopatiju su vrlo različiti:

- Genetsko nasljeđivanje: postoji niz genetskih mutacija koje se mogu naslijediti od roditelja prema djeci i koje olakšavaju pojavu leukoencefalopatije. Autosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) bila bi primjer, budući da je proizvedena uključivanjem gena Notch3.

Postoje autori koji degeneraciju bijele tvari nazivaju genetskim čimbenicima "leukodistrofije". Međutim, ponekad razlika između uvjeta koji imaju genetske uzroke i onih koji su stekli uzroke nije posve jasna. Zapravo, postoje uvjeti u kojima bolest može nastati iz obje vrste uzroka.

- virus: utvrđeno je da se leukoencefalopatije mogu razviti ako organizam nije u stanju boriti se s određenim virusom, zbog neke anomalije ili slabosti imunološkog sustava.

To se događa u progresivnoj multifokalnoj leukoencefalopatiji koja se pojavljuje zbog prisutnosti JC virusa. Postoje i slučajevi u kojima se čini da je virus ospica uzrok pogoršanja bijele tvari, kao što je slučaj s Van Bogaertom sklerozirajućom leukoencefalopatijom..

- Vaskularni problemi: neki moždani udari, hipertenzija ili ishemijska hipoksija encefalopatija (nedostatak kisika ili protok krvi u mozgu novorođenčeta) mogu utjecati na integritet bijele tvari u mozgu.

- Trovanje, zlouporaba droga ili droge

- Tretmani kemoterapije poput radioterapije, mogu uzrokovati lezije u bijeloj tvari koje se postupno povećavaju. To su: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol i Ara-C.

Postoje autori koji dijele uzroke leukoencefalopatije u 5 skupina: upalne, neinfektivne, upalne, infektivne, toksično-metaboličke, ishemijske i traumatske hipoksije (Van der Knaap i Valk, 2005)..

Međutim, ponekad određene bolesti ne odgovaraju specifičnim kategorijama, jer mogu imati nekoliko različitih uzroka u isto vrijeme.

Opći simptomi

- Kod djece, karakterističan obrazac razvoja vještina i sposobnosti. Sastoji se od razdoblja normalnog razvoja nakon kojeg slijedi stagnacija u stjecanju vještina, i na kraju, smanjenje ili regresija. Drugi znak je da se to događa nakon ozljeda, infekcija ili oštećenja mozga.

- Napadi ili epileptički napadi.

- Progresivna spastičnost ili sve krutiji i napeti mišići.

- Ataksija ili poteškoće u koordinaciji pokreta koji imaju neurološko podrijetlo.

- Nedostatak ravnoteže uzrokuje probleme pri hodanju.

- Kognitivni deficiti ili kognitivna sporost u procesima pažnje, pamćenju i učenju.    

- Teškoće s vidom Oni često utječu na rožnicu, mrežnicu, leću ili optički živac.

- Kod neke djece s leukoencefalopatijom, opseg lubanje je veći od normalnog, nešto što se naziva makrocefalija.

- Uzastopne epizode udaraca ili udaraca.

- razdražljivost.

vrsta

Postoje mnoge bolesti koje se mogu uključiti pod pojam leukoencefalopatija. Neki od njih su:

- Autosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) ili cerebralna mikroangiopatija.

To je nasljedna bolest koja proizvodi višestruke moždane infarkta u manjim arterijama, utječući na dio bijele tvari u mozgu. Prvi simptomi javljaju se u dobi od 20 godina i sastoje se od migrene, psihijatrijskih poremećaja i čestih cerebrovaskularnih nezgoda.

- Leukoencefalopatija s bijelom bijelom tvari

Također se naziva infantilna ataksija s hipomijelinacijom središnjeg živčanog sustava (CACH)..

To je autosomno recesivno nasljedno stanje. To znači da se pojavljuje kada oba roditelja prenesu istu genetsku mutaciju na svoje dijete. Mutacija se može naći u bilo kojem od ovih 5 gena: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ili EIF2B5.

Obično se dijagnosticira u djetinjstvu u dobi od 2 do 6 godina, iako je bilo slučajeva pojave u odrasloj dobi.

Simptomi su cerebelarna ataksija (gubitak kontrole mišića zbog pogoršanja malog mozga), spastičnost (abnormalna napetost mišića), epilepsija, povraćanje, koma, problemi s kretanjem, pa čak i groznica..

- Progresivna multifokalna leukoencefalopatija

Pojavljuje se kod ljudi sa značajnim nedostatkom imunološkog sustava, budući da ne može zaustaviti virus JC. Njegova aktivnost uzrokuje mnoge progresivne male lezije koje uzrokuju cerebralnu demijelinaciju.

Kao što ime sugerira, simptomi se javljaju progresivno i sastoje se od kognitivnog oštećenja, gubitka vida uslijed zahvaćanja okcipitalnog režnja (dio mozga koji sudjeluje u vidu) i hemipareze. Također se često povezuje s optičkim neuritisom.

- Leukoencefalopatija s aksonalnim sferoidima

To je nasljedno stanje koje dolazi od mutacija u genu CSF1R. Simptomi povezani s tim su tremor, konvulzije, ukočenost, ataksija hoda, progresivno pogoršanje memorijskih i izvršnih funkcija i depresija.

- Sclerosing Leukoencephalopathy by Van Bogaert

To je demijelinizacija moždane kore koja se pojavljuje nekoliko godina nakon virusa ospica. Simptomi se sastoje od sporog i progresivnog neurološkog pogoršanja koje uzrokuje probleme s očima, spastičnost, promjene osobnosti, osjetljivost na svjetlo i ataksiju.

- Toksična leukoencefalopatija

U ovom slučaju, gubitak bijele tvari je posljedica gutanja, inhalacije ili intravenske injekcije određenih lijekova ili lijekova, kao i izloženosti toksinima iz okoline ili tretmanima kemoterapije..

Može se pojaviti i zbog trovanja ugljičnim monoksidom, trovanja etanolom, gutanja metanola, etilena ili ekstaze.

Simptomi ovise o svakom otrovu, o primljenoj količini, vremenu izlaganja, povijesti bolesti i genetici. Obično postoje poteškoće u pažnji i pamćenju, problemi ravnoteže, demencija, pa čak i smrt.

U mnogim od tih slučajeva učinci se mogu preokrenuti kada se ukloni toksični uzrok problema.

- Megaencefalička leukoencefalopatija s subkortikalnim cistama

To je autosomno recesivno genetsko stanje uzrokovano mutacijama gena MLC1 i HEPACAM. Ističe se makrocefalija (prekomjerno razvijena lubanja) u mladoj dobi, mentalno propadanje i progresivni motorički, epileptički napadi i ataksija.

- Hipertenzivna leukoencefalopatija

To je degeneracija bijele tvari zbog naglog porasta krvnog tlaka. Uz glavobolje, konvulzije i povraćanje uzrokuje akutno konfuzno stanje. Krvarenja se često javljaju u mrežnici oka.

Može se učinkovito liječiti antihipertenzivnim lijekovima.

- Reverzibilni posteriorni leukoencefalopatijski sindrom (RPLS)

Simptomi povezani s ovim sindromom su gubitak vida, napadaji, glavobolje i zbunjenost.

Mogu uzrokovati različiti uzroci, kao što je maligna hipertenzija (vrlo brzo i naglo povećanje krvnog tlaka, sistemski eritematozni lupus, eklampsija (konvulzije ili koma kod trudnica povezanih s hipertenzijom) ili određeni medicinski tretmani koji potiskuju. aktivnost imunološkog sustava (kao što su imunosupresivni lijekovi, kao što je ciklosporin).

U skeniranju mozga možete vidjeti edem, to jest neuobičajenu akumulaciju tekućine u tkivima.

Simptomi obično nestaju nakon nekog vremena, iako problemi s vidom mogu biti trajni.

Dijagnoza leukoencefalopatije

Ako se pojave simptomi kao što su napadi, motorne poteškoće ili nedostatak koordinacije pokreta, vjerojatno je da zdravstveni djelatnik odluči izvršiti skeniranje.

Jedna od najboljih neuroimaging tehnika je magnetska rezonancija, iz koje se mogu dobiti kvalitetne slike mozga zahvaljujući izlaganju magnetskim poljima..

Ako se u ovim slikama promatraju određeni obrasci oštećenja koji se nalaze u bijeloj tvari u mozgu, stručnjak može zaključiti da postoji leukoencefalopatija..

Preporučljivo je obaviti oftalmološki pregled, jer, kako kažu, oči su prozor našeg mozga. Treba imati na umu da su abnormalnosti ili oftalmološke promjene vrlo česte u leukoencefalopatijama.

Također je neophodan neurološki pregled za otkrivanje prekomjerne spastičnosti mišića ili napetosti, može se pojaviti hipotonija (upravo suprotno)..

Pod određenim uvjetima, kao što je progresivna multifokalna leukoencefalopatija, može se provesti analiza cerebrospinalne tekućine. Tehnika se naziva PCR (Polymerase Chain Reaction), a provodi se radi otkrivanja JC virusa; koji je uzrok ove bolesti.

liječenje

Liječenje će se usredotočiti na uzroke koji su uzrokovali oštećenje bijele tvari. Kako su uzroci vrlo raznoliki, različiti su i različiti tretmani.

Stoga, ako faktori koji su uzrokovali bolest imaju vaskularno podrijetlo ili su povezani s hipertenzijom, zadržavanje istog može biti od velike pomoći..

Za leukoencefalopatije čiji je uzrok imunodeficijencija, liječenje će se usredotočiti na preokretanje tog stanja, kao što je uporaba antiretrovirusnih lijekova u HIV-u..

Naprotiv, ako je to posljedica izlaganja toksinima, lijekovima ili drogama; najbolji način oporavka je prekid kontakta s tim tvarima.

Također je preporučljivo upotpuniti liječenje uzroka leukoencefalopatije s drugim simptomima koji služe ublažavanju postojeće štete. Odnosno, neuropsihološka rehabilitacija radi na kognitivnom pogoršanju, psihološkoj pomoći pacijentu da se emocionalno nosi sa svojom situacijom, fizičkom vježbom za poboljšanje tonusa mišića itd..

Ako se leukoencefalopatija pojavi zbog naslijeđenih genetskih mutacija, tretmani će biti usmjereni na sprječavanje napredovanja bolesti, poboljšanje kvalitete života osobe i druge preventivne metode..

Oblik prevencije može biti genetski test ako su drugi rođaci pretrpjeli bilo koje od ovih stanja. Provjeriti jeste li nositelj bilo koje genetske abnormalnosti povezane s leukoencefalopatijama koje se mogu prenijeti na buduću djecu.

reference

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencefalna leukoencefalopatija s subkortikalnim cistama (Van der Knaapova bolest). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinički pristup leukoencefalopatijama. Seminari iz Neurology, 32 (1): 29-33. 
3. Diferencijalna dijagnoza MS (II). (13. lipnja 2013.) Dobiva se od časopisa.
4. Filley, C.M. (s.f.). Leukoencefalopatija, razdvajanje i kognitivna neuroznanost. Preuzeto 26. listopada 2016. iz tvrtke Touchneurology.
5. Hipertenzivna leukoencefalopatija. (N. D.). Preuzeto 26. listopada 2016. iz Wikipedije.
6. Leukoencephalopathy. (N. D.). Preuzeto 26. listopada 2016. iz Wikipedije.
7. Marjo S. van der Knaap i Jaap Valk, eds. (2005). Magnetska rezonancija mijelinacije i poremećaja mijelina, 3. izd. New York: Springer.
8. Pitanja preživjelih: leukoencefalopatija. (17. travnja 2011.) Preuzeto iz Res-centra Ped-Onc.