Brugada sindrom Simptomi, uzroci i tretmani



Brugada sindrom je genetska bolest srca koja ozbiljno utječe na broj otkucaja srca i preživljavanje pogođene osobe (Mayo Clinic, 2014).

Na kliničkoj razini, ovaj sindrom je povezan s znakovima i simptomima velike medicinske važnosti kao što su sinkopi i srčani zastoji, iznenadna smrt ili anomalije u srčanim obrascima, među ostalima (Dizon, 2015).

Njezin klinički tijek može biti asimptomatski, međutim, to je često vidljivo u odrasloj dobi. Nadalje, komplikacije nastaju kada osoba spava ili u stanju mirovanja (Genetics Home Reference, 2016).

Etiološko podrijetlo Brugada sindroma povezano je s prisutnošću genetskih promjena. U tom smislu, u više od 30% dijagnosticiranih slučajeva identificirane su specifične mutacije u genu SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).

Temeljni dijagnostički test u Brugada sindromu je elektrokardiogram (EKG) koji pokazuje abnormalnosti u električnim uzorcima srca (Mayo Clinic, 2014).. 

Iako nema lijeka, ova se bolest obično liječi preventivnim pristupom ili čak tehnikama defibrilacije u slučajevima krize (Mayo Clinic, 2014)..

Osim toga, to je potencijalno smrtonosno zdravstveno stanje (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

Neka nedavna klinička izvješća ukazuju na to da je sindrom Brugada odgovoran za do 20% smrtnih slučajeva od iznenadne smrti kod osoba bez strukturnih srčanih anomalija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

Obilježja Brugada sindroma

Brugada sindrom je vrsta kardiovaskularnog poremećaja koji utječe na električni sustav srca (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Glavna promjena koju ovaj sindrom generira je razvoj značajnih nepravilnosti u srcu koje, bez adekvatnog i učinkovitog terapijskog pristupa, mogu uzrokovati smrt ugrožene osobe (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Kao što znamo, srce je jedna od temeljnih i vitalnih struktura našeg tijela (Spanish Heart Foundation, 2016).

Glavna funkcija ovoga je osigurati opskrbu krvlju svakom sustavu i području tijela (Spanish Heart Foundation, 2016).

Za to je srce sastavljeno od mišićne strukture s 4 različite komore ili šupljine. Gornje se nazivaju atrijama, a niže poznate kao ventrikule (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).

Dakle, električni impulsi dopuštaju crpljenje srca. To je otprilike 50-100 puta u minuti, što daje pokretačku snagu za protok krvi kroz arterije i vene koje čine naš cirkulacijski sustav (Fundación Española del Corazón, 2016).

U slučaju osoba koje pate od Brugada sindroma, električni impulsi koji se stvaraju između ventrikula odvijaju se na nekoordinirani način (ventrikularna fibrilacija), što rezultira smanjenjem normalnog protoka krvi (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Upravo ta anomalija, smanjenje protoka krvi, posebno u mozgu, može uzrokovati gubitak svijesti i / ili iznenadnu smrt u oboljelih osoba (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Neki autori kao što su Jaramillo, Perdomo, Cardona i Lodoño (2010) definiraju Brugadin sindrom kao medicinsko stanje čiji elektrokardiogram simulira blokadu desne grane zajedno s atipičnim uzdizanjem ST segmenta u prekordijalnim stijenkama desnog područja bez strukturnih srčanih anomalija..

Konkretno, koronarna grana je prva od desnog koronarnog područja i njegova glavna funkcija je osigurati dovoljan protok krvi u trup plućne arterije i predio ili izlazni prostor desne klijetke (Alania Torres, Padilla Perez, Salas Bravo i Fernández Guerrero, 2016).

Kada dođe do okluzije, moguće je da to rezultira ishemijom miokarda (nedovoljan protok krvi) i da dovede do razvoja aritmija malignog tijeka (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo i Fernández Guerrero, 2016).

Ovu vrstu patologije su u početku opisali Josep i Pedro Brugada 1992. (Bern, Aguinaga i Brugada, 2012).

Trenutno je okarakteriziran kao elektrokardiografski uzorak desnih prekordijskih stanica, predispozicija za ventrikularne aritmije i iznenadna smrt (Benito, Brugada, Brugada i Brugada, 2009)..

Je li to česta patologija?

Iako prevalencija Brugada sindroma nije precizno poznata, nekoliko epidemioloških analiza procjenjuje da je u 5 slučajeva na 10.000 ljudi širom svijeta (Genetics Home Reference, 2016).

Zbog nedavne identifikacije postoji nekoliko epidemioloških studija. Međutim, u slučaju Sjedinjenih Država, ispitivanje provedeno na sveučilišnoj bolnici na zapadnoj obali otkrilo je da sindrom Brugada ima prevalenciju od 0,14% od ukupnog broja pregledanih pacijenata (1348) (Dizon, 2015.)..

Može se pojaviti kod svakoga bez obzira na spol, ali je češći kod muškaraca nego kod žena s omjerom 5-8: 1 (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

Osim toga, početne manifestacije mogu se pojaviti u bilo kojem dobnom rasponu, ali je prosječna faza pojavljivanja u odrasloj fazi oko 40 godina (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

S druge strane, jedan od najistaknutijih sociodemografskih aspekata sindroma Brugada je nejednaka geografska prevalencija (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016)..

Veća prevalencija je uočena kod ljudi u jugoistočnoj Aziji i Japanu (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).

Koji su karakteristični znakovi i simptomi?

Znaci i znakovi i simptomi najčešći u Brugada sindromu proizlaze iz značajne promjene električnih uzoraka koji omogućuju pumpanje krvi u sva područja tijela..

Kod osoba oboljelih od ove bolesti najčešći su aritmije, ventrikularna fibrilacija, sinkopa i / ili srčani zastoj i iznenadna smrt (Dizon, 2015.)..

aritmija

Aritmija je medicinski termin koji se obično koristi za upućivanje na medicinsko stanje definirano promjenom brzine otkucaja srca (Spanish Heart Foundation, 2016)..

Električni impulsi srčanog sustava omogućuju da se srce učinkovito kontrahira, tako da se protok krvi normalno distribuira (Fundación Española del Corazón, 2016).

U normalnim uvjetima srce teži oko 60 do 100 puta u minuti (Spanish Heart Foundation, 2016).

Međutim, neke anomalije, kao što je slaba generacija električnog impulsa ili prisutnost strukturnih anomalija, mogu ometati uobičajeni obrazac otkucaja srca.

Aritmije mogu stvoriti važne medicinske komplikacije među kojima su: vrtoglavica, palpitacije, bol u prsima, sinkopa, gubitak svijesti itd. (Spanish Heart Foundation, 2016).

Ventrikularna fibrilacija

Ta se promjena definira kao nekontrolirana kontrakcija mišićnih vlakana koja se nalaze u donjim komorama ili otvorima srčanog mišića (National Institutes of Health, 2014).

Kada se taj događaj dogodi, krv ne cirkulira iz srca, što obično dovodi do iznenadne srčane smrti (National Institutes of Health, 2014).

sinkopa srčani

Pojmovi sinkopa ili srčani zastoj definirani su medicinskim stanjem koje karakterizira abnormalno zaustavljanje otkucaja srca i disanje pogođene osobe (National Institutes of Health, 2014).

To je vrlo ozbiljna hitna medicinska intervencija jer, ako se ne poništi za nekoliko minuta, ona uzrokuje trenutačnu smrt (National Institutes of Health, 2014).

Iznenadna smrt

Gore opisane patologije mogu uzrokovati potpuni i trenutni prestanak rada srca (National Institutes of Health, 2014).

Moguće je oporavak kroz neke medicinske intervencije kao što je kardiopulmonalna reanimacija, ali hitna intervencija je neophodna (National Institutes of Health, 2014).

Uzroci sindroma Brugada

Uzrok većine slučajeva sindroma Brugada povezan je s genetskim promjenama (Genetics Home Reference, 2016).

Naime, specifična mutacija je identificirana u genu DCN5A, promijenjena u omjeru većem od 30% onih koji su pogođeni (Genetics Home Reference, 2016).

Gen DCN5A ima važnu ulogu u proizvodnji biokemijskih uputa za stvaranje natrijevih kanala koji omogućuju transport pozitivnih iona u stanice srčanog mišića (Genetics Home Reference, 2016).

Mutacije u ovoj genetskoj komponenti mogu mijenjati i strukturu i funkciju tih kanala, čime se smanjuje protok iona u stanice (Genetics Home Reference, 2016).

Ovaj događaj, dakle, može promijeniti uzorak otkucaja srca, što dovodi do funkcionalnih anomalija (Genetics Home Reference, 2016).

Kako se postavlja dijagnoza??

Dijagnoza sindroma Brugada temelji se na potpunom kliničkom pregledu, kompletnoj analizi povijesti bolesti pojedinca i obitelji te, uz to, izvedbi elektrokardiograma (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

Elektrokardiogram se koristi za proučavanje električne aktivnosti srca. Rezultati mogu otkriti prisutnost abnormalnih i / ili patoloških uzoraka kompatibilnih s Brugada sindromom i drugim vrstama bolesti srca (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

Osim toga, još jedan važan aspekt je korištenje genetske studije za analizu moguće prisutnosti specifične mutacije (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016)..

Postoji li liječenje?

Kao što smo već istaknuli, nema lijeka za Brugadin sindrom.

Medicinski pristupi se obično usredotočuju na propisivanje nekih preventivnih mjera (Mayo Clinic, 2014).

  • Izbjegavajte otežavajuće lijekove.
  • Smanjiti i kontrolirati medicinske komplikacije
  • Koristite mjere za oživljavanje kao što su defibrilatori.

 (Mayo Clinic, 2014).

Osim toga, mogu se koristiti neki farmakološki pristupi, međutim, češće je implantirati medicinski uređaj koji se zove implantabilni kardioverter defibrilator (Mayo Clinic, 2014)..

Implantira se putem kirurškog zahvata za kontrolu brzine otkucaja srca kroz mala ispuštanja kada se otkrije abnormalni uzorak (Mayo Clinic, 2014)..

reference

  1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., i Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada uzorak u bolesnika oporavila od nagle smrti. Cariocore.
  2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., i Brugada, P. (2009). Brugada sindrom. Rev Esp Cardiol.
  3. Berne, P., Aguinaga, L., i Brugada, J. (2012). Brugada sindrom. Refv Fel Arg Kardiol.
  4. Dizon, J. (2015). Sindrom Brugada. Preuzeto iz programa MedScape.
  5. FEC. (2016). Kako srce radi. Dobivena je od Španjolske zaklade za srce.
  6. Jaramillo, C., Perdomo, L., i Londoño, G. (2010). Brugada sindrom u bolesnika s sinkopa. Prezentacija slučaja i reivisija književnosti. Kolumbijski žurnal za kardiologiju.
  7. Klinika Mayo (2016). Brugada sindrom. Preuzeto iz klinike Mayo.
  8. NIH. (2014). Ventrikularna fibrilacija. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za zdravlje.
  9. NIH. (2014). Srčani zastoj. Preuzeto iz MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Sindrom Brugada. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  11. NORD. (2016). Sindrom Brugada. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.