Udio:
Simptomi sindroma Goldenhar, uzroci, liječenje
Goldenhar sindrom, također poznata kao oculo-aurikulo-vertebralna displazija ili sindrom prvog i drugog brahijalnog luka, jedna je od najčešćih kraniofacijalnih malformacija (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).
Na kliničkoj razini, ovu patologiju karakterizira razvoj i prezentacija trijade promjena uha, oka i kralješka (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..
Osim toga, može uzrokovati i druge sekundarne patologije, kao što su srčane, genitourinarne, traheopulmonalne komplikacije (od La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) i, u nekim slučajevima, intelektualne teškoće i / ili razvojne odgode piskomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya i Barber, 2004).
Trenutno, specifičan uzrok Goldenhar sindroma nije poznat, međutim, povezan je s čimbenicima povezanima s intrauterinim traumama, izloženošću okolišnim čimbenicima (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), između ostalog i genetskim promjenama. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004).
Što se tiče dijagnoze, moguće ju je obaviti u prenatalnom stadiju ranim i transvaginalnim ultrazvukom, dok se u neonatalnoj fazi obično koristi klinička procjena i različiti laboratorijski testovi, kroz oftalmološki, slušni ili neurološki pregled ( Medina i sur., 2004).
Naposljetku, liječenje Goldenhar sindroma u ranim fazama obično se usredotočuje na medicinske intervencije koje podržavaju život. U kasnijim fazama temelji se na korekciji kraniofacijalnih malformacija i drugih medicinskih komplikacija kroz sudjelovanje multidisciplinarnog tima (Cuesta-Moreno i sur., 2013).
Karakteristike Goldenhar sindroma
Goldenhar sindrom je patologija koju karakterizira velika skupina malformacija i kraniofacijalnih deformacija, nepoznate etiologije i kongenitalnog ili intrauterinog porijekla (Udruga abnormalnosti i dentofacijalnih malformacija, 2012)..
Osim toga, različiti autori svrstavaju Goldenhar sindrom kao polimorfološku patologiju, tj. Grupiranje anomalija i promjena s patogenim međusobnim odnosom, ali bez dolaska da predstavljaju invarijantni slijed u svim slučajevima (Cuesta-Moreno i sur. ., 2013).
Naime, u ovoj patologiji postoji abnormalan ili defektan razvoj onih anatomskih struktura koje nastaju tijekom embrionalnog razvoja prvog i drugog brahijalnog luka (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).
Brahijalni lukovi su embrionalne strukture kroz koje se tijekom prenatalnog razvoja dobivaju različite komponente, organi, tkiva i strukture..
Može se razlikovati šest brahijalnih lukova koji će dati podrijetlo različitim strukturama koje odgovaraju glavi i vratu (genetske i rijetke bolesti, 2016), a posebno strukturi mandibule, trigeminalnom živcu, facijalnom živcu, mišićnoj strukturi lica, glosofaringealni živac, različite mišićne komponente ždrijela, jednjaka itd..
Tijekom trudnoće pojavnost različitih patoloških čimbenika može dovesti do defektnog razvoja ovih embrionalnih komponenti, uzrokujući karakteristične kraniofacijalne i vertebralne malformacije u Goldenharinu sindromu..
U tom je smislu ovu patologiju u početku opisao Von Arlt 1941. godine (La Barca Lleonart i sur., 2001).
Međutim, tek 1952. godine Goldenhar ju je klasificirao kao neovisnu patologiju (Cuesta-Moreno i sur., 2013) kroz klinički opis triju novih slučajeva (Evans et al., 2004)..
Konačno, Golin i njegov tim (1990.) definitivno su identificirali Goldenhar-ov sindrom kao vrstu oculo-aurikulo-vertebralne displazije (Cuesta-Moreno i sur., 2013).
Prema Medina et al., (2006), trenutno je Goldenhar sindrom definiran kao:
"Skup široko heterogenih manifestacija koje su grupirane unutar slike displazije oculo-arurno-vertebralnog karaktera i koje, na kliničkoj razini, uključuju promjene lica, bukalne, očne i ušne školjke, između ostalog. Osim toga, u nekim slučajevima to je obično povezano s plućnim, srčanim, vertebralnim, osteortikularnim, neurološkim i / ili bubrežnim anomalijama ".
Ova patologija podrazumijeva važne estetske i funkcionalne komplikacije. Iako pogođeni dostižu optimalnu kvalitetu života, uz komunikacijsku funkciju i odgovarajući društveni razvoj (de La Barca Lleonart i sur., 2001).
Je li to česta patologija?
Goldenhar sindrom smatra se rijetkom ili rijetkom i sporadičnom bolesti (Evans et al., 2004).
Međutim, unutar poremećaja koji su prisutni kod kraniofacijalnih malformacija, Goldenhar sindrom je drugi najčešći poremećaj (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007)..
Iako statistički podaci o ovoj patologiji nisu obilni, procjenjuje se da ima učestalost blizu 1 slučaja na 3.500-5.600 novorođenčadi (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007)..
U slučaju Španjolske, nekoliko je studija pokazalo da Goldenharnov sindrom predstavlja približnu učestalost 1 slučaja na 25.000 heterogenih poroda (Medina i sur., 2006)..
Osim toga, ova bolest je prisutna od rođenja, zbog svoje urođene prirode i češće se javlja kod muškaraca (Sethi, Sethi, Lokwani i Chalwade, 2015)..
Stopa prezentacije u odnosu na spol je 3: 2, uz značajnu sklonost prema muškarcima (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007).
Znakovi i simptomi
Zbog simptomatske složenosti Goldenharnov sindrom predstavlja široko heterogeni klinički tijek (Medina et al., 2006)..
Stoga je izraz ove patologije vrlo varijabilan među onima koji su pogođeni, a karakterizira ih prisutnost blagih ili jedva vidljivih manifestacija, do složenog i ozbiljnog medicinskog stanja (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007)..
Goldenhar sindrom karakterizira razvoj malformacija i abnormalnosti na razini kraniofacijala. Oni utječu ponajprije jednostrano, u većoj mjeri u odnosu na desno područje površine tijela (Kershenovich, Garrido García i Burak Kalik, 2007)..
U nastavku ćemo opisati neke od najčešćih kliničkih manifestacija kod osoba oboljelih od Goldenhar sindroma (Udruga abnormalnosti i dentofacijalnih malformacija, 2012., Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016):
Kraniofacijalni poremećaji
Općenito, promjene koje se pojavljuju u ovom području su u osnovi povezane s kraniofacijalnom mikrosomijom. To jest, sa širokim skupom abnormalnosti koje utječu na formiranje lubanje i lica i koje su karakterizirane uglavnom asimetrijom i promjenom veličine njihovih struktura.
Osim toga, pojavljuju se i druge vrste manifestacija, kao što su:
- Bifidna lubanja: s ovim pojmom upućuje se na prisutnost defekata u zatvaranju neuralne cijevi, embrionalnu strukturu koja će dovesti do stvaranja različitih struktura mozga, kralježnice i lubanje. U tom slučaju može se vidjeti pukotina u strukturi kranijalne kosti koja može dovesti do izlaganja meningealnog ili živčanog tkiva.
- mikrocefalija: ovaj pojam odnosi se na nenormalan razvoj lubanjske strukture na globalnoj razini, koji predstavlja veličinu ili perimetar lubanje manji od očekivanog za spolnu i kronološku dobnu skupinu pogođene osobe.
- dolichocephaly: Kod nekih bolesnika moguće je identificirati oblik lubanje koji je izdužen i uži nego inače.
- plagiocephalyTakođer je moguće u nekim slučajevima primijetiti abnormalno izravnavanje stražnjeg dijela lubanje, osobito struktura na desnoj strani. Osim toga, moguće je razviti pomicanje ostalih struktura prema prednjem dijelu istog.
- Mandopularna hipoplazija: struktura mandibule također je značajno pogođena, razvijajući se nepotpuno ili djelomično i uzrokujući drugu vrstu oralnih i facijalnih promjena.
- Hipoplazija mišića licaMišić lica je ključan za kontrolu izražavanja i raznih motoričkih aktivnosti povezanih s komunikacijom, hranjenjem ili treptanjem. Osobe koje pate od Goldenhar sindroma mogu ga razviti djelomično, tako da dobar dio njihovih funkcija može biti ozbiljno pogođen i pogođen..
Izmjene slušalica
Prisutnost anomalija vezanih uz strukturu ušiju i slušne funkcije, još je jedna od karakterističnih značajki Goldenhar sindroma:
- Anotia i microtia: jedan od središnjih nalaza u ovoj patologiji je potpuno odsustvo razvoja ušiju (anotija) ili djelomičnog i neispravnog razvoja tih ušiju (mikrotija), koje karakterizira prisutnost oštećenog slijepog crijeva..
- Asimetrija slušnog kanala: Uobičajeno je da strukture koje se razvijaju iz ušiju to čine asimetrično u svakoj od njih.
- Auditni deficit: strukturne i anatomske promjene umanjuju vidnu oštrinu u dobrom dijelu zahvaćenih, tako da je moguće identificirati razvoj bilateralne gluhoće.
Oftalmološke promjene
Osim gore opisanih patologija, oči su još jedno od područja lica koje je narušeno u kliničkom tijeku Goldenhar sindroma:
- Anophthalmia i microphthalmia: Česta je i pojava potpunog izostanka razvoja oba ili jedne očne jabučice (anoftalmija). Osim toga, mogu se razviti s abnormalno malim volumenom (mikrofhtalmija)..
- Očna asimetrijanormalno: struktura očnih duplji i očiju obično je različita na obje strane.
- nistagmus: mogu se pojaviti nenormalni pokreti očiju, koje karakteriziraju nehotični i brzi grčevi.
- colobomasOvaj pojam se odnosi na patološku okulaciju okarakteriziranu rupom ili prorezom u šarenici.
- neoplazmeTakođer je moguće da se tumorske mase razvijaju na očne razine koje značajno utječu na funkcionalnost i vizualnu učinkovitost.
Usmene promjene
- Macrogtomia: iako se mandibularna struktura može razviti djelomično, kod pojedinaca pogođenih ovom patologijom moguće je identificirati pretjerani razvoj normalne usne šupljine.
- Premještanje žlijezda slinovnica: žlijezde odgovorne za proizvodnju sline, a time i kontinuirana hidratacija oralnih struktura, mogu biti premještene prema drugim područjima koja ometaju njihovo učinkovito funkcioniranje.
- Palabalna hipoplazija: nepce je obično jedna od najugroženijih struktura, što predstavlja nepotpun razvoj karakteriziran prisutnošću fisura ili fistula.
- Zubne malformacije: organizacija stomatoloških dijelova obično je manjkava, u mnogim slučajevima može ometati artikulaciju jezika ili čak hranjenje.
Vertebralni i muskuloskeletni poremećaji
Struktura kostiju i mišića ostatka tijela također se može promijeniti u kliničkom tijeku Goldenhar sindroma. Neke od najčešćih patologija uključuju:
- skolioza: odstupanje i zakrivljenost koštane strukture kralježnice.
- Fuzija ili hipoplazija kralješnice: struktura kostiju i mišića koja okružuje kralježnicu ima tendenciju razvoja djelomično ili nepotpuno, uzrokujući značajne komplikacije vezane uz stajanje i hodanje.
- Equinovaro stopalo: deformacija se može pojaviti u stopalima koje karakterizira patološki zaokret biljke i vrh stopala prema unutrašnjosti nogu, u poprečnoj ravnini.
uzroci
Kao što smo naveli u početnom opisu, uzrok ili točni uzroci ove vrste kraniofacijalnih malformacija još nisu otkriveni (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).
Medicinska literatura se odnosi na prisutnost čimbenika povezanih s izlaganjem patološkim čimbenicima okoliša, traumama i intrauterinim prekidima krvi ili genetskim promjenama (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona i Aguilar, 2004)..
Autori kao što je Lacombe (2005) povezuju ovo stanje s različitim uvjetima:
- Neispravan razvoj mezoderma, embrionalna struktura.
- Unos kemikalija, kao što su lijekovi i droge (retinoična kiselina, kokain, tamoksifen itd.).
- Izloženost čimbenicima okoliša kao što su herbicidi ili insekticidi.
- Razvoj gestacijskog dijabetesa i drugih patologija.
dijagnoza
Tijekom embrionalnog ili prednatalnog stadija već je moguće identificirati prisutnost ove patologije, uglavnom putem ultrazvuka gestacijskog nadzora (Medina i sur., 2004)..
S obzirom na kliničku sumnju, također je moguće koristiti transvaginalne ultrazvuk, čija učinkovitost može pružiti jasnije podatke o fizičkim malformacijama (Medina i sur., 2004)..
U neonatalnoj fazi, magnetska rezonancija ili kompjutorska tomografija se obično koriste za potvrdu kraniofacijalnih i mišićno-koštanih promjena (Lacombe, 2005)..
Osim toga, bitno je detaljno procijeniti sve usmene, oftalmološke promjene, itd., Kako bi se osmislila najbolja moguća medicinska intervencija (Medina et al., 2004)..
liječenje
Iako ne postoji lijek za Goldenhar sindrom, mogu se koristiti različiti medicinski pristupi za poboljšanje simptoma i medicinskih komplikacija.
Općenito, nakon rođenja, sve se intervencije usredotočuju na mjere potpore i kontrolu preživljavanja pogođene osobe, hrane, respiratorne, simptomatološke kontrole itd. (Cuesta-Moreno i dr., 2013)
Nakon toga, nakon procjene i procjene svih pojedinačnih kliničkih značajki, osmišljena je multidisciplinarna medicinska intervencija u suradnji sa stručnjacima iz različitih područja: plastične, maksilofacijalne, ortopedske, oftalmološke, odontološke itd. (Cuesta-Moreno i dr., 2013)
Sve intervencije temeljno se usredotočuju na ispravljanje kranijalno-lučnih anomalija na estetskoj i funkcionalnoj razini (Cuesta-Moreno i sur., 2013).
reference
- Costa Brosco, K., Zorzetto, N., i Richieri da Costa3, A. (2004). Audiološki profil pojedinaca koji nose Goldenhar sindrom. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
- Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinarno liječenje Goldenhar sindroma. Izvješće o slučaju. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
- La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., i Atienza Lois, L. (2001). Oculoartikulovertebralna displazija ili Goldhenhar sindrom.
multidisciplinarno u kliničkom slučaju. Rev Cubana Oftalmol, 42-6. - Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharlov sindrom povezan s trudnoćom. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
- Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., i Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenhar sindrom: Izvješće o slučaju. Zakon o medicini, 2007.
- Lacombe, D. (s.f.). Goldenhar sindrom. Preuzeto iz Orphaneta.
- Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., i Barber, M. (2006). Goldenhar sindrom. Manifestacije intrauterine i nakon rođenja. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
- NIH. (N. D.). Goldenhar-bolesti. Preuzeto iz genetskih i rijetkih bolesti.
- NORD. (2016). Oculo-Auriculo-Vertebralni spektar. Preuzeto iz Natinonal Organization for Rare Disorders.
- Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Goldenhar sindrom. a p o l l ili m d i c i n e, 60-70.