Li-Fraumeni sindrom Simptomi, uzroci, tretmani



Li-Fraumeni sindrom (SLF) odnosi se na bolest genetskog podrijetla koja generira obiteljsku predispoziciju za razvoj različitih oblika raka (Alonso Sánchez, 2016).  

Drugim riječima, ovaj Li-Fraumeni sindrom je poremećaj koji uzrokuje nasljedni rak u bilo kojem trenutku života (dojenčad, maloljetnik ili odrasla osoba) (Alonso Sánchez, 2016).  

Klinički, pogođeni pojedinci imaju predispozicije za tumorskih procesa koji su povezani s različitim oblicima raka: rak dojke, sarkomi, leukemije, limfomi, tumori mozga i (Peña Ros Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

Etiološki uzrok ove bolesti u većini je slučajeva povezan s mutacijom gena za tumorsku supresorsku gen. Nalazi se na kromosomu 17, na lokaciji 17p13.1 (Alonso-Cerezo i Pérez-Pérez, 2011).

Dijagnoza se temeljno temelji na proučavanju obiteljske i individualne anamneze, onkološkom pregledu i genetskoj analizi. Bitno je identificirati obrasce nasljednosti i postojanje rođaka oboljelih od raka (Rossi Giacomazzi i sur., 2015).

Ne postoji lijek za rak ili genetske abnormalnosti povezane s Li-Fraumeni sindromom. Terapijski pristup se obično temelji na standardnom tretmanu namijenjenom za različite vrste raka (Ossa, Molina i Cock-Rada, 2016)..

Bitno je zaposliti interdisciplinarni medicinske intervencije kako bi se liječenje raznih zdravstvenih komplikacija i kontinuirano praćenje pogođene osobe (Ossa, Molina i Cock-Rada, 2016).

Značajke Li-Fraumeni sindroma

Li-Fraumeni sindrom je rijedak nasljedni poremećaj koji dovodi do povećanog rizika od razvoja različitih vrsta raka (National Cancer Institute, 2014)..

Iako se mogu pojaviti u bilo kojem stadiju života, ovaj sindrom se obično povezuje s prisutnošću tumorskih procesa u vrlo ranim fazama. Osobito u djece i mladih (Genetics Home Reference, 2016).

Tumori su definirani kao abnormalnim i patološkog nakupljanja različitih stanica koje imaju da se formira tijesto na bilo koje mjesto u tijelu (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016). (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Stanice su osnovne jedinice našeg tijela. Nude nam strukturu i funkcionalnu podršku. Osim toga, sposobni su obavljati sve vitalne funkcije (Cells, 2016).

Formira nas beskonačnost tih, koje se stalno dijele i zamjenjuju (National Cancer Institute, 2014).

Osnovni postupak za stvaranje novih stanica je podjela (National Cancer Institute, 2014). Kroz koje je početna stanica sposobna generirati stanice kćeri kroz svoju podjelu ili razdvajanje (Cells, 2016).

U optimalnim uvjetima, kada stanica predstavlja neku vrstu ozljede ili biološki kalendar procjenjuje njegov nestanak, nastaju nove stanice (National Cancer Institute, 2014).  

Prisutnost abnormalnih patoloških događaja ili faktora takvih genetske promjene mogu dovesti do nekontroliranog diobe stanica, tvoreći tumorske mase (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2016).

Ove stanične mase mogu biti smještene u bilo kojem dijelu organizma, generirajući važne lezije ili funkcionalne promjene (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Obično se tumori obično razvrstavaju u dva osnovna tipa:

  • Benigni tumori: nakupljanje stanica je ograničeno na određeno područje, obično ne napada druga područja tijela i ne pokazuje nekontrolirani rast. Kirurški postupci omogućavaju njihovo učinkovito uklanjanje (Johns Hopkins Medicine, 2016).
  • Maligni ili kancerozni tumori: akumulacija stanica je brza i nekontrolirana. Područje ekspanzije je široko i mora zauzeti dobar dio tkiva i vitalnih organa. Primjena operacije, kemoterapije ili radioterapije ne osigurava kontrolu ovog patološkog događaja (Johns Hopkins Medicine, 2016).

U tom smislu, Li-Fraumeni sindrom bitno je povezan sa sustavnim pojavljivanjem malignih tumora povezanih s rakom..

Nacionalni institut za rak (2016), dio Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi američke vlade definira rak kao skupinu bolesti povezanih s podjelom nekontroliranom stanica koje su se proširile po susjednim tkivima svom podrijetlu.  

Maligne formacije tumora mogu se pojaviti na bilo kojem mjestu tijela. Najviše pogođene strukture su meko i koštano tkivo. Iako se maligne stanice također mogu generirati u krvotoku (National Cancer Institute, 2014).  

Ova vrsta stanica sposobna je upasti u gotovo svako mjesto našeg tijela. Oni utječu na zdrave stanice, imunološki sustav, krv, unutarnja tkiva i organe itd. (Nacionalni institut za rak, 2014).  

Kao što je slučaj s Li-Fraumeni sindromom, rak obično ima genetsko podrijetlo. Postoje različite genetske komponente odgovorne za regulaciju stanične diobe, programiranu staničnu smrt ili supresiju tumora. Promjena njegove aktivnosti može povećati rizik od razvoja raka ili drugih vrsta benignih formacija.

statistika

Li-Fraumeni sindrom smatra se rijetkim ili rijetkim poremećajem u općoj populaciji (Chompret, 2004).

Globalna prevalencija ove bolesti nije točno poznata. U Sjedinjenim Državama bilo je oko 400 slučajeva povezanih s 64 različite obitelji (Genetics Home Reference, 2016).

Nisu nađeni sociodemografski čimbenici kao što su spol ili provenijencija povezani s povećanjem broja slučajeva. Međutim, dob je obično odlučujuća.

Iako je to bolest koja se može pojaviti u bilo kojem stadiju života, ona je više povezana s djetinjstvom, maloljetničkom i ranom odraslom dobi (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Klinički podaci pokazuju da pogođene osobe obično imaju definitivnu dijagnozu raka prije 30. godine života (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Znakovi i simptomi

Određena značajka Li-Fraumenskog sindroma je stvaranje malignih tumora različitih tipova (Rarediseases Info, 2016)..

Obično nije povezana sa specifičnim znakovima ili simptomima. To će ovisiti o raznolikosti raka oboljele osobe (Rarediseases Info, 2016).

Prisutnost malignih tumora proizvodi opće medicinske pokazatelje (Mayo Clinic, 2016):

  • Uporni umor i umor.
  • Razvoj ispupčenog područja smještenog na početku tumora
  • Drastične promjene težine. Značajan gubitak ili dobit.
  • Abnormalnosti kože kao što su neozlijeđene rane, žuta ili tamna obojenost, crvene površine, promjene u madežima itd..
  • Abnormalnosti crijeva i mjehura.
  • Poteškoće pri disanju i / ili gutanju.
  • Abdominalna nelagoda nakon uzimanja hrane.
  • Stalna bol u mišićima i zglobovima.
  • Prisutnost epizoda vrućice, znojenja, krvarenja ili modrica.

Najčešći tipovi raka u Li-Fraumeni sindromu

Genetske abnormalnosti povezane s Li-Fraumeni sindromom mogu generirati širok raspon kancerogenih procesa

Najčešći su sarkome, raka dojke, leukemije, limfoma ili mozga tumori mozga (Peña Ros Candel Arenas, Marin Blazquez, 2016).

sarkom

Sarkom je vrsta raka koji uglavnom utječe na vezivno i potporno tkivo našeg tijela (DMedicina, 2016).

Može utjecati na vrlo različita područja kao što su struktura mišića, masna tkiva, krvne žile, tetive i struktura hrskavice ili kostiju (DMedicina, 2016).

Što se tiče lokacije, najčešći je da se pojavi u mekim tkivima rukama i nogama, što predstavlja 60% od ukupnog broja (American Society of Clinical Oncology, 2014.).

Ostatak, imaju tendenciju da se nalazi u trbuh u trup (30%), a slijedili su glave i vrata (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014.).

Identificirani su različiti sarkomi (španjolska sociologija medicinske procjene, 2016):

  • Koštani sarkomi: osteosarkom, Edwingov sarkom, adamantimom, chordoma itd. Od njih, najčešći su Edwing i klasični osteosarkom (Španjolska sociologija medicinske ocologije, 2016)..
  • Sarkomi mekog tkiva: Klinička istraživanja su identificirali više od 50 različitih vrsta. Najčešći su liposarkom, angiosarkora, rabdomiosarkom, lejomiosarkom, maligni fibrozni histicitoma ili tumora gastrointestinalne, među ostalima (španjolski udruga protiv raka, 2016).

Specifični simptomi sarkoma će varirati ovisno o mjestu. Najčešća je pojava natečenih kvržica ili područja, lokalizirane boli ili funkcionalnih neuspjeha povezanih s zahvaćenim strukturama (Španjolsko udruženje protiv raka, 2016)..

Rak dojke

Rak dojke je patološki proces povezan s rastom stanica malignih tumora na području dojke (Breast Cancer, 2016)..

Obično se tumori obično nalaze u (Breast Cancer, 2016):

  • Mliječni kanali.
  • Žlijezde odgovorne za proizvodnju mlijeka.
  • Masna i vlaknasta tkiva koja čine njegovu strukturu

Osim toga, maligne stanice mogu proširiti svoj rast do limfnih čvorova, uzrokujući važne medicinske komplikacije. (Rak dojke, 2016).

Najčešći tip raka je karcinom koji potječe iz mliječnih kanala (National Cancer Institute, 2016)..

Specifičnih simptoma raka dojke uključuju razvoj grudica i mase, stalnu bol, upala sinusa, iritaciju, bradavica povlačenje, iscjedak, otekline ispod pazuha, itd (DMedicina, 2016).

leukemija

Leukemija je medicinski izraz koji se odnosi na vrstu raka koji utječe na krvotok u tijelu (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).

Ovaj rak proizvodi nekontroliranu proliferaciju stanica raka u krvi. Mogu upasti u cijeli organizam i utjecati na proizvodnju zdravih ili normalnih stanica od strane koštane srži (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).

Može utjecati na sve stanice koje čine krv, bijele krvne stanice, crvene krvne stanice i trombocite (National Cancer Institute, 2016).

Specifični simptomi leukemije povezani su s: umorom, vrućicom, gubitkom apetita, stalnim znojenjem, temperaturom, otežanim disanjem, anemijom, kožnim defektima, vrtoglavicom, infekcijama, ponovnim krvarenjem, razvojem modrica, otečenim limfnim čvorovima ili lokalizirana bol, itd. (Nacionalni institut za rak, 2016).

limfoma

Limfom je vrsta raka koji uglavnom utječe na limfni sustav, temeljni dio imunološkog sustava našeg tijela (National Cancer Institute, 2016)..

Ono što će proizvesti ovaj tip kanceroznog procesa je nekontrolirana proliferacija limfocita. Tip stanice odgovorne za obranu našeg tijela od štetnih tvari (DMedicina, 2016).

Može utjecati na limfne čvorove i limfne čvorove, ali također može proširiti svoj tijek na različita meka tkiva, kao što su jetra ili slezena (DMedicina, 2016)..

Specifični simptomi limfoma povezani su s upalom limfnih čvorova u preponama, vratu ili pazuhu, prisutnosti boli i lošem funkcioniranju imunološkog sustava (DMedicina, 2016)..

Tumor mozga

Pojam tumora mozga odnosi se na razvoj tumorskih formacija u živčanom tkivu (Nacionalni institut za rak, 2015.) \ T.

One mogu biti benigne ili maligne, ali obje mogu uzrokovati značajno oštećenje tkiva zbog invazije i mehaničkog tlaka u različitim strukturama (Nacionalni institut za rak, 2015).

Opisani su različiti tumori mozga i kralježnice: gliomi, astrocitomi, ependimomi, chordomas, papilome žilnog pleksusa, desembioplazmični neuroepitelijali, carniofaringiome, meningiome, medulloblastome, neuroblastome, vaskularne i sl. Nacionalni institut za neurološke poremećaje (2016).

Specifični simptomi će biti različiti ovisno o zahvaćenom živčanom području. Najčešće se odnose na razvoj kognitivnih i psihomotornih poremećaja.

uzroci

Većina slučajeva s dijagnozom Li-Fraumeni sindroma povezana je s jasno utvrđenim genetskim abnormalnostima.

Gen TP53 odgovoran je za klinički tijek za 70%, dok gen CHEK2 također ima istaknutu ulogu u drugim pogođenim osobama (Genetics Home Reference, 2016).

Gen TP53 je supresor tumora, to jest, pomaže ostalim dijelovima tijela da kontroliraju staničnu diobu i rast (Genetics Home Reference, 2016).

Prisutnost promjena u njezinoj strukturi može generirati nekontroliranu staničnu proliferaciju, doprinoseći nastanku kancerogenih tumora (Genetics Home Reference, 2016).

CHEK2 gen ima istu funkciju kao i prethodna. Neki istraživači ističu veći utjecaj na povećanje oboljenja od raka u odnosu na kontrolu proliferacije stanica (Genetics Home Reference, 2016).

dijagnoza

Identifikacija tumora i karcinogenih procesa podrazumijeva opsežan i detaljan liječnički pregled.

Često se koristi vrlo široka skupina medicinskih testova koji mogu ukazati na mjesto i vrstu raka.

Kako bi se dijagnosticirao Li-Fraumeni sindrom uz identificiranje raka, neophodno je identificirati druge pogođene obitelji, uspostaviti liniju nasljednosti i identificirati specifične genetske mutacije..

Stoga je osnovni pregled u dijagnostici Li-Fraumeni sindroma obiteljska i individualna genetska studija.

reference

  1. Alonso Sánchez, A. (2016). LI FRAUMENI VODIČ ZA UPRAVLJANJE SINDROMOM. Radna skupina za nasljedni rak Španjolskog društva za medicinsku onkologiju (S.E.O.M.).
  2. Alonso-Cerezo, M., i Pérez-Pérez, P. (2011). Li-Fraumeni sindrom. Med Clin (Barc).
  3. American Cancer Society. (2016). rak dojke. Dobiveno od American Cancer Society:.
  4. ASCO. (2016). Li-Fraumeni sindrom. Preuzeto iz Američkog društva za kliničku onkologiju.
  5. Rak dojke (2016). Rak dojke. Preuzeto iz raka dojke.
  6. Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni sindrom. Preuzeto iz Orphaneta.
  7. Demedicina. (2016). limfoma. Dobiven od DeMedicine.
  8. Demedicina. (2016). Sacarcoma. Dobiven od DeMedicine.
  9. FJC. (2016). Što je leukemija? Dobiven od Zaklade Josep Carreras protiv leukemije.
  10. Klinika Mayo (2016). rak. Preuzeto iz klinike Mayo.
  11. Nacionalni institut za rak. (2016). leukemija. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za rak.
  12. NIH. (2016). Li-Fraumeni sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  13. NIH. (2016). Li-Fraumeni sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  14. Ossa, C., Molina, G., i Cock-Rada, A. (2016). Li-Fraumeni sindrom. biomedicinskih.
  15. Peña Ros, E., Candel Arenas, M., i Albarrazín Marín-Blázquez, A. (2016). Papilarni karcinom štitnjače u Li-Fraumeni sindromu: Sporadični slučaj ili rijetka povezanost? Med Clin (Barc).
  16. Rossi i sur. (2015). Pedijatrijski rak i Li-Fraumeni / Li-Fraumeni slični sindromi: pregled za pedijatra. Rev Assoc Med Bras.
  17. SEMON. (2016). Sarkomi - Meki dijelovi. Dobio je od Španjolskog onkološkog društva.
  18. Li-Fraumeni sindrom. (2016). Preuzeto iz informacije o rijetkim bolestima.