Simptomi, uzroci, liječenje Nethertonovog sindroma



Nethertonov sindrom je rijetka dermatološka bolest genetskog podrijetla (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006).

Klinički je karakterizirana prikazom klasične simptomatološke triade atopije, ihtioze i strukturnih promjena kose (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005)..

Osim toga, mnogi od pogođenih također razvijaju druge vrste poremećaja kao što su generalizirano kašnjenje u razvoju, intelektualna nesposobnost ili imunološke abnormalnosti (Zambruno, 2008)..

Njegovo etiološko podrijetlo povezano je s prisutnošću specifičnih mutacija u genu SPINK5, koje su bitne za proizvodnju proteina LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

Uz kliničku studiju, u dijagnozi je nužno provesti imunohistokemijsko istraživanje kroz biopsiju kože. Osim toga, važno je provesti genetski test kako bi se potvrdila njegova prisutnost (Zambruno, 2008).

Ne postoji lijek za Nethertonov sindrom. Liječenje će ovisiti o medicinskim komplikacijama, ali se obično temelji na dermatološkoj intervenciji i praćenju različitih higijenskih mjera (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015)..

Značajke Nethertonovog sindroma

Nethertonov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja se obično karakterizira širokim dijagramom dermatoloških poremećaja (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Kod oboljelih osoba uobičajeno je vidjeti ljuskavu, suhu i / ili crvenu kožu; abnormalnosti kose i povećana osjetljivost na razvoj ekcema i rana na koži (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Predstavlja urođeni tijek, tako da su mnoge njegove manifestacije prisutne od trenutka rođenja i mogu se čak identificirati u prenatalnoj fazi (Genetics Home Reference, 2016).

Osim toga, može biti popraćena važnim imunološkim patologijama (Genetics Home Reference, 2016).

Iako je to rijetko, Nethertonov sindrom se obično svrstava u skupinu patologija koje se nazivaju ihtioza (Španjolska udruga za ihtiozu, 2016).

U medicinskom području pojam ihtioza koristi se za klasificiranje širokog i heterogenog broja bolesti čiji je zajednički znak prisutnost ili razvoj ljuske, krhke i suhe kože, slične onoj kod riba (Španjolska udruga za ihtiozu, 2016)..

Postoje različite vrste ihtioze. Stoga se Nethertonov sindrom definira kao a cirkumfleksna linearna ihtioza (Španjolska udruga za ihtiozu, 2016).

Ovaj sindrom je u početku identificiran od strane Comen 1949. godine. U svom kliničkom izvješću spomenuo je ženu s kongenitalnom ihtiozom povezanom s prisutnošću eritematoznih lezija na ekstremitetima i deblu (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015). ).

Primijetio je da su lezije na koži dobile dvostruki ljuskavi rub i definirale su ovo zdravstveno stanje cirkumfleksna linearna ihtioza (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Godine 1958. istraživač E. W. Netherton objavio je drugo kliničko izvješće u kojem je opisao pedijatrijski slučaj karakteriziran prisutnošću dermatitisa, puritusa i anomalija kose (fine i neprozirne) (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015)..

Međutim, tek 2000. godine, kada je skupina istraživača sa Sveučilišta u Oxfordu identificirala genetsku promjenu odgovornu za klinički tijek Nethertonovog sindroma (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Je li to česta patologija?

Nethertonov sindrom smatra se rijetkom genetskom bolesti u općoj populaciji (Gevna, 2015).

Iako njihova stvarna učestalost nije poznata, neke studije su je smjestile u manje od jednog slučaja na 50.000 ljudi (Gevna, 2015).

U medicinskoj literaturi zabilježeno je više od 150 različitih slučajeva, iako se njihova prevalencija može podcijeniti (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Moguće je da je broj oboljelih mnogo veći i da dijagnostičke poteškoće otežavaju identifikaciju (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Prvi simptomi bolesti obično se pojavljuju između prvog i šestog tjedna života. Osim toga, većina slučajeva dijagnosticirana je kod djevojčica (Gevna, 2015).

Znakovi i simptomi Nethertonovog sindroma

Osnovni klinički tijek Nethertonovog sindroma određen je simptomatskom triadom sastavljenom od atopije, ihtioze i strukturnih promjena kose (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005)..

ihtioza

Kao što smo ranije istaknuli, termin ihtioza odnosi se na razvoj dermatoloških promjena koje rezultiraju a ljuskava koža, suha i krhka (Španjolsko udruženje ihtioze, 2016).

Obično je za one koji su pogođeni da prezentiraju crvena koža općenito. Ovaj tip abnormalnosti često se naziva eritrodermom ili eksfoliativnim dermatitisom (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2016.).

Riječ je o ozbiljnom zahvatu kroz koji koža postaje upaljena, ljušti se i crvenilo kao posljedica abnormalnog povećanja cirkulacije (Romaní de Gabriel, 2016).

Drugi česti uvjet je razvoj eccemas. Ovo zdravstveno stanje obično obuhvaća širok raspon kožnih lezija uključujući razvoj vezikula (mjehurića ili podignutih i opipljivih formacija sastavljenih od limfne tekućine), papula (povišen i dobro definiran prostor od nekoliko centimetara) i eritem (zona). upaljeni i crvenkasti proizvod vazodilatacije).

Promjene u kosi

Abnormalnosti kose su još jedna od središnjih značajki Nethertonovog sindroma (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2015).

Kosa je vrlo krhka, lako se lomi pa ne dostiže previše duljine (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

Obično se ove vrste promjena klasificiraju kao "kosa od bambusa"O Invasive trichorrexis (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.).

Dlaka se deformira strukturno pokazujući konkavni oblik stabljike koji moraju simulirati bambus.

Ova vrsta anomalija pojavljuje se po mogućnosti u obrvama, više nego u skalpu (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

Osim toga, moguće je identificirati oskudan volumen, vrlo krhak i spor rast (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015).

atopija

S obzirom na imunološke abnormalnosti koje mogu pratiti Nethertonov sindrom u većini slučajeva, moguće je da se pojave patologije povezane s atopijom i alergijskim procesima..

Atopijska dijateza je jedna od njih i karakterizirana je razvojem alergijske astme, febrilnih epizoda, urtikarije, angioedema ili ekcematoznih lezija (Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015)..

Kod nekih pogođenih osoba, prije gutanja nekih namirnica (orašasti plodovi, jaja, mlijeko itd.) Ili prisutnosti agensa iz okoliša (grinje, prašina, kosa, itd.) Opisana je preosjetljivost na alergijsku reakciju (Díez de Medina, Antezana). i Saguenza, 2015).

Ostale promjene

Kod osoba pogođenih Nethertonovim sindromom mogu se pojaviti druge manifestacije ili komplikacije sistemske prirode (De Anda, Larre Borges i Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana i Saguenza, 2015):

  • Rašireno usporavanje rasta: u većini slučajeva one su prerano rođene. Oni obično imaju malu težinu i visinu. Tijekom razdoblja dojenčadi moraju razviti ozbiljne prehrambene probleme.
  • Kašnjenje u kognitivnom razvoju: opisani su slučajevi s promjenjivom intelektualnom ometenošću ili drugim neurološkim poremećajima kao što je epilepsija.
  • Povremene infekcije: kožne lezije i imunološki poremećaji često uzrokuju infektivne procese.

uzroci

Porijeklo Nethertonovog sindroma pronađeno je u prisutnosti genetskih anomalija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Naime, to je zbog mutacije gena SPINK5. Nalazi se na kromosomu 5, na lokaciji 5q32 (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Ovaj gen ima važnu ulogu u proizvodnji biokemijskih uputa za proizvodnju proteina LEKT1, esencijalnog u imunološkom sustavu (Genetics Home Reference, 2016).

dijagnoza

Identifikacija kliničkih karakteristika pacijenta može biti dovoljna za uspostavljanje dijagnoze Nethertonovog sindroma (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006)..

Međutim, kod mnogih pacijenata simptomi su obično zbunjujući ili ne sasvim očigledni, osobito u ranim fazama života (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006)..

Primjena histopatološkog pregleda kožnih promjena ponovno se započinje generaliziranim načinom isključivanja drugih bolesti (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca i Zambrano, 2006)..

Osim toga, važno je provesti genetsku studiju kako bi se identificirale genetske anomalije koje su kompatibilne s ovim sindromom.

liječenje

Trenutno nema lijeka za Nethertonov sindrom. Liječenje je simptomatsko i teško se može prilagoditi specifičnim medicinskim komplikacijama svakog pacijenta (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Medicinski stručnjaci često propisuju topikalna sredstva, emolijense i hidratantne losione (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Prvi tretman uključuje i primjenu antihistaminskih lijekova (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Konačno, važno je održavati dobru higijenu i brigu za kontrolu evolucije kožnih lezija (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

reference

  1. AEI. (2016). Nethertonov sindrom. Dobiven od španjolskog udruženja za ihtiozu.
  2. de Anda, G., Borges, A., i Pera, P. (2005). Nethertonov sindrom. Dermatol Pediatr Lat. Preuzeto iz Dermatol Pediatr Lat.
  3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Nethertonov sindrom ili bambusova kosa). Preuzeto iz programa MedScape.
  4. NIH. (2016). Nethertonov sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
  5. NORD. (2016). Ihtioza, Nethertonov sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke dinare.
  6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonov sindrom. Actas Dermosifiliogr.
  7. Nethertonov sindrom: komunikacija dva pacijenta. (2015). CMQ dermatologija.