Simptomi sindroma trbuha, uzroci, tretmani



Sindrom trbušnog trbuha Obuhvaća širok spektar simptoma u rasponu od blagih uroloških abnormalnosti do teških urogenitalnih i plućnih problema, što može dovesti do smrti.

Prevedeno na španjolski kao sindrom trbušne šupljine, prvi je put opisano u Frölichu 1839., tako da je bio poznat kao Frölichov sindrom, sve dok mu Osler nije dao to ime. Ova bolest je također poznata kao Eagle-Barrett sindrom, Obrinsky sindrom ili triad sindrom.

Terapija koja se koristi ovisi o ozbiljnosti simptoma, kao io osobnim varijablama pacijenta, kao što su zdravstveni status ili dob..

Značajke sindroma trbušnog trbuha

Sindrom Prune Bellyja je rijetka bolest koju karakterizira odsustvo, djelomično ili potpuno, trbušnih mišića, malformacije u mokraćnom sustavu i / ili odsustvo testisa jer se nisu mogli normalno razviti i spustiti u skrotum (bilateralni kriptorhizam).

Nedostatak trbušnih mišića može uzrokovati da ne mogu pravilno kašljati, što povećava izlučivanje pluća, a može uzrokovati i zatvor zbog nemogućnosti izvođenja trbušnih pokreta potrebnih za izlučivanje izlučevina (Valsalva manevar)..

Neke od malformacija u mokraćnom sustavu koje djeca s sindromom prune trbuha mogu imati su dilatacija i / ili začepljenje epruveta koje nose mokraću u mokraćni mjehur (uretre), nakupljanje urina u ureterima (hidroureter) i u bubrezima (hidronefroza) i refluks urina iz mokraćnog mjehura u uretre (vezikoureteralni refluks).

U najtežim slučajevima mogu se pojaviti komplikacije kao što su nedostatak plućnog razvoja (plućna hipoplazija) ili kronično zatajenje bubrega. Osim toga, pacijenti imaju veću vjerojatnost da će patiti od tetralogije Fallota (kongenitalne srčane bolesti) i defekata ventrikula i septuma.

Sindrom prune Belly utječe na 1 u 30.000-40.000 novorođenčadi. Pojavljuje se više u muškaraca nego u žena, samo 3-4% slučajeva se javlja kod djevojčica. To je češće u ljudi afro-američke etničke skupine nego u bijelaca (Druschel, 1994).

Iako uzrok nije poznat, poznato je da je trudnoća s blizancima faktor rizika, budući da se 4% slučajeva javlja u djece s blizancima. Razlog tome je što je stopa preživljavanja fetusa s sindromom Prune Belly mnogo veća nego kada su djeca samohranog roda (osobito 4 puta veća)..

Prognoza je vrlo nepovoljna, stopa smrtnosti djece s sindromom Prune Belly je 20% (Franco, 2014).

uzroci

Trenutno ne postoji konsenzus o točnoj etiologiji sindroma Prune Belly, ali postoje dvije prevladavajuće kontradiktorne teorije..

Prva teorija propisuje da je opstrukcija mokraćnog sustava, prisutna od gestacije, posljedica atrezije uretre (malformacija u kojoj se uretra zatvara na kraju) i stenoze stražnjih valova uretre (sužavanje ventila). (Loder, Guiboux, Bloom i Hensinger, 1992).

Druga teorija sugerira da nedostatak trbušnih mišića može biti posljedica migracije stanica koje tvore embrij, nazvanih mezoblasti, između šestog i sedmog tjedna trudnoće (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, i Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) ili naprezanje trbuha uzrokovano prisutnošću megalocnih jajnika (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).

Ovu teoriju podupire i činjenica da je bolest češća kod monozigotnih blizanaca. Jedno od mogućih objašnjenja za to je da se prva stanična dioba u kojoj su se počela stvarati dva embrija nije dogodila jednako, tako da pogođeni embrij nema dovoljno mezoblasta da razvije zdravi abdominalni zid i urinarni trakt ( Vermeij-Keers, Hartwig i van der Werrf, 1996).

Osim toga, genetska komponenta je također vrlo važna jer je sindrom trbuha šljive povezan s trisonomijom na kromosomima 18 i 21.

simptomi

Kao što je već spomenuto, sindrom trbuha suhe šljive karakterizira potpuna ili djelomična odsutnost trbušnog zida, taj je simptom ono što bolest daje naziv, jer trbuh poprima izgled naborane šljive. U nekim slučajevima ima tako malo mišića da se crijeva mogu vidjeti kroz kožu.

Vrlo čest znak u dječaka je da testisi ne padaju u skrotalnu vrećicu, ali ostaju unutarnji, pored uretre.

Proširenje mokraćnog mjehura prisutno je u gotovo svim slučajevima, ovaj defekt je povezan s drugim stanjima kao što je opstrukcija vrata mokraćnog mjehura, koja dovodi do narušavanja mjehura i zadržavanja urina..

Također mogu postojati problemi u vezi između bubrega i mjehura uslijed opstrukcije kanala za ureter. Ova blokada se može pojaviti na bilo kojoj visini uretera ili u otvorima bubrega i mjehura. Zbog tih prepreka, ureteri imaju tendenciju da se uvelike prošire, ovo proširenje se može pojaviti na jednoj ili na obje strane.

Još jedan čest simptom je napetost bubrega (hidronefroza) koja može uzrokovati probleme s mokrenjem. U najtežim slučajevima, jedan od bubrega možda nije zreo, a drugi može imati hidronefrozu. Mogu postojati i ciste bubrega.

U nekim slučajevima, otprilike 20%, postoje i abnormalnosti u lokomotornom sustavu, posebice atletskom stopalu, a kardiovaskularni problemi nisu rijetki, javljaju se u približno 10% slučajeva..

Svi ovi nedostaci i malformacije značajno pogoršavaju kvalitetu života pacijenata i povećavaju vjerojatnost pojave infekcija urinom uz prisutnost gnoja i krvi u mokrenju.

Simptomi se mogu sažeti kao:

  • Malformirani abdomen s višestrukim nabora na koži uzrokovan nedostatkom mišićne mase.
  • Prošireni mjehur.
  • Problemi u mokraćnom sustavu.
  • Unutarnja testisa kod muškaraca.

liječenje

Liječenje ovisi o težini simptoma, ali u većini slučajeva uključuje farmakološko liječenje, osobito antibiotike ako postoje infekcije, i kirurško liječenje za vraćanje malformacija..

Kirurško liječenje može uključivati:

  • Operacija za spuštanje testisa. U najblažim slučajevima koristi se laparoskopija, kada je potrebna potpunija operacija koja se obično radi zajedno s rekonstrukcijom urinarnog trakta..
  • Rekonstrukcija trbušnog zida
  • Perkutana nefrostomija. Mala tuba (kateter) nalazi se u bubregu radi ispuštanja mokraće, a ova se cijev vraća van kroz kožu.
  • Standardna pijeloplastika. Ova tehnika se koristi za liječenje stenoze (sužavanje uretera).
  • Kirurgija za liječenje infravesikalne opstrukcije ili opstrukcije uretre prostate.

reference

  1. Druschel, C. (1994). Opisna studija o trbuhu suhe šljive u državi New York, od 1983. do 1989. godine. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
  2. Franco, I. (30. travnja 2014.). Sindrom trbuha. Preuzeto iz Medscapea.
  3. Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskoloskeletni aspekti opisa i patogeneze sindroma trbuha suhe šljive. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
  4. Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Malformacijski kompleks opstrukcije uretre: uzrok nedostatka trbušnog mišića i "trbuh šljiva". J Pediatr, 94, 900-906.
  5. Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Sindrom trbuha šljive u žena, prikaz slučaja i pregled literature. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
  6. Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., i Akasofu, K. (1994). Etiologija sindroma trbuha šljiva: dokaz o podrijetlu megalocista u ranom fetusu. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
  7. Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., i van der Werrf, J. (1996). Embrionalni razvoj ventralne stijenke tijela i njegove kongenitalne malformacije. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.