Simptomi, uzroci i liječenje Sindroma Rokitnasky-Küster-Hauser

Rokitansky-Küster-Hauser sindrom (MRKH) je poremećaj koji utječe na ženski reproduktivni sustav koji karakterizira nerazvijenost ili odsutnost maternice i vagine.

Žene s ovim sindromom razvijaju sekundarne spolne karakteristike tijekom puberteta -senos, stidne dlake - ali nemaju menstrualni ciklus (primarna amenoreja).

Ne započinjanje menstrualnog ciklusa često je početni znak sindroma MRKH. Iako žene s ovim stanjem ne mogu imati trudnoću, ako mogu imati djecu kroz asistiranu reprodukciju.

Težina sindroma može varirati ovisno o vrsti. Tip 1 karakterizira izolirana odsutnost proksimalnih dvije trećine vagine. Tip II karakteriziraju druge malformacije, kao što su renalne anomalije (40% slučajeva), skeletne anomalije (20-25%), oštećenje sluha (10%) i, rjeđe, defekti srca..

Zbog prirode bolesti, vrlo je vjerojatno da će uzrokovati značajne psihološke probleme, pa se preporuča zatražiti pomoć.

Sindrom MRKH ima u svijetu incidenciju 1 među 4500 rođenih žena, prema različitim istraživanjima.

Obično se češće dijagnosticira u adolescenciji, kada se provjerava razvija li se menstrualni ciklus. Iako žene ne mogu imati djecu, njihovi su jajnici normalni i funkcionalni.

Simptomi Rokitnasky-Küster-Hauser sindroma

Simptomi sindroma MRKH variraju od jedne do druge žene, stoga imajte na umu da pogođene žene možda neće imati sve niže navedene simptome.

Mayer-Rokitansky-Hauser sindrom tipa I

Ovaj tip je također poznat kao Müller-ova aplazija i karakterizira ga neadekvatan razvoj maternice i vagine. U većini slučajeva, maternica i / ili vagina se nisu razvile (aplazija); ili postoji sužavanje gornjeg dijela vagine i maternice (atrezija). Mogu utjecati i jajovode.

Neke od karakteristika ili simptoma MRKH sindroma su:

-Primarna amenoreja ili odsutnost razdoblja tijekom puberteta. Iako je ovaj simptom čest u MRKH sindromu, pacijent se podvrgava pubertetu s normalnim telarkom i adrenaršom. Međutim, nema menstruacije.

Budući da je funkcija jajnika normalna, pacijenti doživljavaju sve promjene koje su povezane s menstruacijom ili pubertetom.

-Normalni spolni organi.

-Smanjena dubina vagine, od 2 do 7 cm.

-Seksualne osobine kao što su normalne dojke i stidne dlake.

-Funkcionalni jajnici s normalnim razinama estrogena.

-Normalni kromosomski modeli.

-Kod sindroma MRKH tipa 1 abnormalne su samo vagina i maternica. Kod tipa II MRKH, defekti u vagini i maternici mogu biti popraćeni anomalijama u jajovodima, kao što su bubrezi ili kralježnica.

-Iako su srčane abnormalnosti rijetke, mogu se pojaviti aorto-plućni prozor, atrijalni septalni defekt i plućna stenoza ventila.

-Pacijenti s MRKH sindromom obično se žale na cikličku abdominalnu bol zbog cikličkog odvajanja endometrija bez patentnog drenažnog puta..

-Sterilnost: mnogi pacijenti često traže kliničku skrb zbog neplodnosti, ali ne i za primarnu amenoreju.

-Drugi simptom je poteškoća u seksualnim odnosima, jer stupanj vaginalne aplazije može varirati od potpunog izostanka do lošeg razvoja, što može uzrokovati dispareuniju..

-Poteškoće u mokrenju, urinarna inkontinencija, ponavljajuće infekcije mokraćnog sustava.

-Vertebralne abnormalnosti.

-Opipljiv remen tkiva može biti prisutan na razini peritonealne refleksije.

-Malformacije bubrega.

Simptomi sindroma MRKH tipa II

Zatajenje bubrega je najčešća anomalija povezana s sindromom MRKH tipa II.

Žene sa sindromom tipa II MRKH mogu imati odsutnost bubrega, malformaciju jednog ili oba bubrega (bubrežna displazija), nedovoljno razvijene bubrege (hipoplazija) i / ili nepravilan položaj unutar tijela jednog ili oba bubrega (bubrežna ektopija).

Ove abnormalnosti bubrega mogu uzrokovati manjak rasta, bubrežne kamence, povećanu osjetljivost na infekcije mokraćnog sustava i abnormalno nakupljanje urina u bubregu zbog opstrukcije..

Mnoge žene sa sindromom tipa II MRKH također mogu imati skeletne malformacije, kao što su problemi s kostima, vratnim kralješcima i prsnim kralješcima koji se mogu neprimjereno razviti..

Mogu se pojaviti i abnormalnosti lica, kao što je abnormalno mala čeljust (mikrognatija), rascjep usne, rascjep nepca i nerazvijenost na jednoj strani lica, što dovodi do asimetrije lica.

Mnoge pogođene žene također mogu razviti probleme sa sluhom, uglavnom zbog strukturnih abnormalnosti srednjeg uha.

Kada su uši uključene, poremećaj se može nazvati sindrom genitalnog bubrežnog uha (GRES)..

Neke od žena sa sindromom tipa II MRKH imale su dodatne fizičke abnormalnosti koje uključuju defekte u rukama i / ili rukama.

Ove abnormalnosti u ekstremitetima mogu uključivati ​​odsustvo jednog ili više prstiju na rukama i nogama, duplikat palca i odsustvo duge i tanke kosti podlaktice (odsutnog radijusa). Ne pojavljuju se svi simptomi u svih bolesnika, ovisno o mjestu i težini.

uzroci

U većini slučajeva podrijetlo sindroma MRKH je nepoznato i javlja se kod žena bez obiteljske povijesti.

Istraživači ukazuju na genetske i okolišne čimbenike kao uzroke tog sindroma, iako još nisu utvrđeni geni ili geni povezani s tim stanjem..

Povijesno gledano, istraživači su sugerirali da se sindrom može pojaviti kao posljedica bolesti majki ili zbog izloženosti fetusa raznim štetnim tvarima, kao što su određeni lijekovi, zlouporaba droga, alkohol ...

Međutim, nije bilo studije koja potvrđuje ovu povezanost između sindroma i konzumacije nekih drugih lijekova.

Čini se da u nekim obiteljima sindrom ima dominantan uzorak nasljeđivanja. Međutim, teško je utvrditi model nasljeđivanja, budući da sve žene koje pate od toga nemaju iste simptome, čak i ako su iz iste obitelji..

Prema istraživačima, to je najvjerojatnije kombinacija genetskih i okolišnih čimbenika.

Što se tiče anomalija u reprodukcijskom procesu, one su posljedica nepotpunog razvoja Müllerovog kanala, ali njegov uzrok još uvijek nije poznat..

Čini se da je posljednjih godina došlo do povećanja dokaza u smislu da je sindrom MKRH genetski poremećaj. Povećanje u studijama slučaja značilo je da se ta ideja i dalje pojačava.

Govorimo o genetskim poremećajima kada se dogodi kombinacija gena za određenu osobinu. U slučaju da je dominantan genetski poremećaj kakav bi bio u ovom slučaju, bio bi proizveden abnormalnim razvojem jedne kopije abnormalnog gena.

Ovaj defektni gen može se naslijediti i od majke i od oca ili može biti posljedica nove mutacije u samom genu.

Stoga je vjerojatnost prijenosa ovog neispravnog gena 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

Poligensko nasljeđivanje također je predloženo kao uzrok sindroma MRKH.

Do danas je pronađeno sedam delecija i duplikacija kromosomskih segmenata u nekoliko osoba oboljelih od sindroma MRKH. Ali samo jedna od tih anomalija pronađena je po osobi.

Trenutno su ti kromosomi identificirani gdje je moguće da su uključene segmentne eliminacije. Ti kromosomi su: kromosom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) i 22 (22q11.21) , a duplikacija je pronađena na X kromosomu (Xpter-p22.32).

Sve ove nove informacije navele su istraživače da odaberu nekoliko gena kandidata, uključujući: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 i SHOX.

liječenje

Cilj liječenja je da pacijent ima potpuno i zadovoljavajuće seksualno funkcioniranje.

Budući da su simptomi toliko promjenjivi, potrebna je suradnja tima stručnjaka kako bi se osigurao sveobuhvatan pristup liječenju.

Kao opće pravilo, pacijenti s sindromom MRKH se potiču da traže psihološku pomoć nakon dijagnoze i prije liječenja, jer ovaj sindrom može izazvati tjeskobu ili psihološki stres. Preporučuju se i grupe za podršku.

Što se tiče liječenja vaginalne aplazije je stvoriti novu vaginu.

Tretman može biti kirurški ili ne. Ne-kirurški će uvijek biti prva opcija. Jedna od mogućnosti su vaginalni dilatatori, koji pomažu u povećanju ili stvaranju vagine.

Najpoznatija metoda je Franckov dilatator, također poznat kao perinealni dilatator, koji ne zahtijeva nikakvu kiruršku operaciju..

Biti samoupravan pacijent mora biti dovoljno motiviran da ga koristi. Traje otprilike od šest tjedana do nekoliko mjeseci.

Druga mogućnost može biti vaginoplastika, koja bi stvorila plitku vaginu. Ali o ovoj operaciji nema mnogo dogovora o tome koje tehnike koristiti.

Tehnika Mclndoe jedna je od najčešće korištenih kirurških zahvata u rekonstrukciji vagine. Presavijeni kožni presadak iz stražnjice ili bedra primjenjuje se na protezu u obliku penisa koja se može napuhati. Ova proteza s kalupima grafta u tunel vagine, koja se otvara skalpelom i secira na oštar i tup način, s oprezom da se ne ošteti vegija, rektum ili peritoneum..

Ostavlja se sedam do deset dana, a kada se promijeni pod anestezijom. Kasnije će pacijent koristiti druge dilatacijske proteze. U tri mjeseca pacijent može imati spolni odnos.

Problem s ovom tehnikom je da osim ostavljanja ožiljaka, potrebno je dugotrajno dilatiranje.

Druga tehnika koja se koristi za sindrom MRKH je crijevna neo-vagina.

Ova tehnika koristi izolirani dio crijeva. Sastoji se od dijeljenja fragmenta sigmoidnog kolona kroz abdominalnu inciziju i prebacivanjem u područje gdje je stvoren prostor neo-vagine. Ova tehnika je vrlo složena i može trajati do 8 sati.

Prednost ove tehnike je u tome što ostavlja prostranu vaginu odgovarajuće duljine i također samopodmazujuću. Što se tiče nedostataka, prva stvar bi bila da je riječ o vrlo složenoj i infrabominalnoj kirurgiji, ostavlja višak sluznice kroz crijevni fragment, sluznicu vaginalnog prolapsa i upalu sluznice u neovagini..

Konačno, druga je od tehnika Vecchieti tehnika.

Ova tehnika vrši kontinuirani progresivni pritisak akrilne masline kroz neovaginalnu prostornu snagu i abdominalnu stijenku. Zatim se u peritonealnu šupljinu postavi uređaj za vuču i postupno povlači vaginalni svod. Ova tehnika se sada izvodi laparoskopijom.

reference

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Izvorna slika: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en