Sindrom XYY Simptomi, uzroci, liječenje

XYY sindrom je bolest genetskog podrijetla, koja je jedna od najčešćih kromosomskih promjena kod muškaraca (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007)..

Na kliničkoj razini, ovu patologiju karakterizira pretjerano povećanje fizičkog rasta (makrocefalija, visoka visina i težina, itd.), Generalizirano usporavanje psihomotornog razvoja i poteškoće u stjecanju jezičnih vještina (Alonso, Fernández Garcia, Muñoz-Torres, 2006).

Sindrom XYY nastaje kao posljedica genetske anomalije koja rezultira povećanjem broja spolnih kromosoma. To jest, sastoji se od prisutnosti dodatnog Y kromosoma (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).

Što se tiče dijagnoze, iako znakovi u većini slučajeva obično nisu klinički očigledni, to se obično temelji na identifikaciji promjena povezanih s učenjem i ponašanjem. Osim toga, neophodno je provesti genetsku studiju kako bi potvrdili njezinu prisutnost (Villa Milla i Martínez-Frías, 2000).

S druge strane, trenutno ne postoji lijek za ovu vrstu promjene, međutim, sve intervencije usmjerene su prvenstveno na specijalno obrazovanje, fizikalnu terapiju ili liječenje medicinskih komplikacija..

Značajke sindroma XYY

XYY sindrom je patologija genetskog podrijetla koju karakterizira prisutnost dodatne kopije Y spolnog kromosoma u muškaraca (Genetics Home Reference, 2016).

U tom smislu, ljudska bića imaju ukupno 46 kromosoma organiziranih u parove, to jest 23 para. Unutar njih, jedan od parova određuje biološki spol pojedinca.

Naime, par seksualnih kromosoma koji definiraju zametak kao žena sastoji se od dva X kromosoma, dok par seksualnih kromosoma koji diferenciraju embrij kao mužjak čine jedan X i jedan Y kromosom..

Stoga će podjela i kombinacija svih genetskih informacija, osim spola, odrediti sve kognitivne i fizičke karakteristike (Udruga anomalija i dentofacijalnih malformacija, 2012)..

Međutim, tijekom prenatalnog razvoja učestalost različitih patoloških čimbenika ili prisutnost anomalnih mehanizama može dovesti do neuspjeha u kromosomskoj organizaciji, što dovodi do prisutnosti dodatnog spolnog kromosoma. (Udruga dentofacijalnih malformacija i abnormalnosti, 2012).

U ovom slučaju, kod sindroma XYY, kromosomska promjena utječe na broj Y kromosoma spola, generirajući još jednu (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007)..

Ovu patologiju Jacobs je u početku opisao 1960. godine, koji je prvenstveno bio zainteresiran za obilježja ponašanja pogođenih, definiranih sklonošću nasilju i kriminalu (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007)..

Nakon otkrića DNK i razvoja metoda i alata za proučavanje, tijekom desetljeća 60-ih i 70-ih godina, istraživanje ove patologije uglavnom se fokusiralo na identifikaciju njegovih najčešćih fenotipskih obilježja (Re i Birkhoff, 2015)..

Konkretno, većina studija usredotočena je na analizu moguće povezanosti između spolnih kromosomskih abnormalnosti i prisutnosti razvojnih poremećaja ili socijalno devijantnih ponašanja (Re i Birkhoff, 2015)..

Povijesno gledano, sindrom XYY bio je povezan s agresivnim i nasilnim fenotipom ponašanja (Re i Birkhoff, 2015)..

Osim toga, u mnogim slučajevima, ova bolest se pogrešno naziva "super-muški" poremećaj, budući da je dodatna kopija muškog spolnog kromosoma bila povezana s razvojem fizičkih karakteristika i više naglašenih ponašanja u ovom spolu (National Organizacija za rijetke disrodere, 2016).

Međutim, sada je ova patologija klinički definirana povećanjem tjelesnog razvoja i prisutnosti psihomotornih poremećaja ili drugih problema u učenju (Nacionalna organizacija za rijetke disrodere, 2016)..

Je li to često?

Anomalije i promjene povezane s kromosomima jedna su od najčešćih među svim onima koji utječu na ovu genetsku strukturu (Alonso, Fernández García i Muñoz Torres, 2005)..

U tom smislu, XYY sindrom je jedna od najčešćih kromosomskih promjena u muškoj populaciji (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007)..

S druge strane, različite epidemiološke analize utvrdile su da sindrom XYY predstavlja približnu učestalost 1 slučaja na 1.000 novorođenčadi (Genetics Home Reference, 2016)..

U slučaju SAD-a, ova patologija može utjecati na oko 5-10 novorođenčadi dnevno (Genetics Home Reference, 2016).

Konačno, s obzirom na sociodemografska obilježja povezana s učestalošću ove patologije, kao što smo naznačili, to je bolest koja utječe isključivo na muški spol (Nacionalna organizacija za rijetke disrodere, 2016.).

Osim toga, nisu identificirane druge vrste obrazaca koji se odnose na geografski položaj i porijeklo ili pripadnost određenim etničkim i rasnim skupinama..

Znakovi i simptomi 

Genetske anomalije povezane sa sindromom XYY proizvest će niz kliničkih znakova i simptoma. Međutim, u mnogim od onih koji su pogođeni, ovo stanje se ne predstavlja na relevantan način, tako da može ostati nedijagnosticiran tijekom cijelog života (Razumijevanje kromosomskih poremećaja, 2016)..

Stoga, iako konfiguracija XYY kromosoma obično ne uzrokuje neobične ili značajno patološke fizičke karakteristike, moguće je često uočiti neke znakove i simptome među pogođenim pojedincima:

Fizički razvoj

Jedna od temeljnih značajki sindroma XYY je tijek fizičkog razvoja, koji je više naglašen ili pretjeran nego što se očekivalo za spol i biološku dob pogođene osobe (del Río, Puigvert i Pomerol, 2007)..

Od ranog djetinjstva moguće je identificirati značajno povećanje brzine rasta i fizičkog razvoja (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).

Dakle, i visina tijekom djetinjstva i konačna visina odrasle osobe obično su iznad prosjeka opće populacije (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), oko 7 cm iznad (Nguyen-Minh, Bührer i Kaindl, 2014).

Normalno, u odrasloj dobi oni koji su pogođeni obično prelaze 180 cm u visinu (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).

Osim toga, fizički razvoj obično uključuje i druge vrste karakteristika kao što je značajno povećanje opće konfiguracije kapora ili razvoj opće makrocefalije (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).,

U tom smislu, makrocefalija se definira kao tip neurološkog poremećaja u kojem je moguće identificirati abnormalno ili pretjerano povećanje ukupne veličine glave (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..

Dakle, kod osoba koje pate od XYY sindroma može se razviti perimetar lubanje veći od očekivanog za njihovu biološku dob i spol (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015.).

Iako makrocefalija obično ne uzrokuje značajne medicinske komplikacije, u većini slučajeva može biti povezana s razvojem konvulzivnih epizoda, kortikospinalnih disfunkcija ili razvojnih poremećaja, među ostalim vrstama promjena (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..

Mišićno-koštani poremećaji

Abnormalnosti vezane uz strukturu kostiju i mišića uglavnom su povezane s ubrzanom stopom fizičkog rasta (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016).

Stoga je jedan od najznačajnijih fizičkih nalaza u XYY sindromu identifikacija izražene mišićne hipotonije (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016)..

Mišićna hipotonija određena je prisutnošću abnormalno smanjenog tonusa mišića. Na vizualnoj razini, ova promjena može se materijalizirati u pretjeranoj flaccidity ekstremiteta ili zglobova (National Institutes of Health, 2016).

Općenito, mišićna hipotonija će uzrokovati druge vrste komplikacija kao što su nemogućnost koordinacije mišića i motora, loša kontrola ekstremiteta ili glave itd. (Nacionalni instituti zdravlja, 2016).

Neurološke promjene

Osim gore opisanih anomalija, moguće je da se druge vrste promjena odnose na neurološku sferu i prisutnost patologija povezanih s živčanim sustavom pojedinca..

U tom smislu, prisutnost tremora je još jedan karakterističan simptom XYY sindroma (Genetics Home Reference, 2016)..

Tremor se može definirati kao prisutnost nevoljnog mišićnog pokreta ritmičkog karaktera. Obično utječe na ruke i ruke kao prioritet, iako je moguće da se ona razvije i na glavi ili glasu (Labiano-Foncubierta i Benito-León, 2013).

Iako ovaj klinički nalaz nije simptom ozbiljnosti, može uzrokovati sekundarne komplikacije povezane s usvajanjem motoričkih sposobnosti ili izvršavanjem aktivnosti svakodnevnog života.

S druge strane, kod mnogih pogođenih sindromom XYY moguće je identificirati prisutnost motornih tika (Genetics Home Reference, 2016)..

Motorni tikovi se sastoje od razvoja naglih pokreta u specifičnim mišićnim skupinama koje se ne mogu kontrolirati. Neke od najčešćih su povezane s treptanjem, izrazima lica ili abnormalnim pokretima ruku ili nogu (National Institutes of Health, 2016).

Osim toga, genetski genotip može uzrokovati promjene vezane uz živčani sustav, što dovodi do anomalija povezanih s kognitivnom sferom koju ćemo opisati u nastavku.

Kašnjenje psihomotornog razvoja

U generaliziranom smislu, motorički razvoj oboljelih pojedinaca obično je manjkav u prvim fazama života (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2015)..

Stoga će motoričke promjene, kao što su mišićna hipotonija ili prisutnost tremora, značajno ometati stjecanje različitih osnovnih vještina, kao što su sposobnost hodanja ili usvajanja položaja (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016)..

Problemi s učenjem

Na kognitivnoj razini, još jedna karakteristična značajka kod osoba sa sindromom XYY je prisutnost poremećaja vezanih uz učenje (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016)..

U ovom području najčešće anomalije povezane su s jezikom, tj. Može se uočiti izražena poteškoća u stjecanju vještina vezanih uz komunikaciju i ovladavanje jezikom (Informacijski centar za genetičke i rijetke bolesti, 2016)..

Normalno, više od 50% oboljelih ima poremećaj učenja. U tom smislu, disleksija je jedna od najčešćih (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016.).

Ponašanje i emocionalne promjene

U mnogim slučajevima prijavljenim u kliničkoj literaturi opisane su abnormalnosti u ponašanju povezane s poremećajima iz autističnog spektra (Informacijski centar za genetske i rijetke bolesti, 2016)..

Osim toga, u smislu specifičnih karakteristika, oni često imaju eksplozivni temperament, impulzivno i izazovno ponašanje, hiperaktivnost ili antisocijalno ponašanje (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016)..

uzroci

Kao što smo naveli u početnom opisu, ovaj sindrom je proizvod genetske promjene povezane s kromosomskom strukturom.

Prema tome, klinička obilježja sindroma XYY nastaju zbog prisutnosti dodatnog Y kromosoma. Kao posljedica toga, pogođena osoba ima ukupno 47 kromosoma umjesto 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Iako to obično utječe na sve tjelesne stanice na generalizirani način, mnogi su pogođeni samo predstavili ovu genetsku anomaliju u nekim od njih, znajući taj fenomen kao mozaicizam (Genetics Home Reference, 2016).

Na određenoj razini još nisu poznati svi pojedinačni geni koji mogu biti uključeni u ovu patologiju..

dijagnoza

Karakteristični znakovi i simptomi sindroma XYY obično su vidljivi u djetinjstvu, budući da učenje i drugi problemi vezani uz kognitivnu sferu dosežu razinu očite složenosti.

Međutim, neki pacijenti mogu imati asimptomatski klinički status, pa se dijagnoza nikada ne postavlja..

U uobičajenim slučajevima dijagnostička sumnja počinje identifikacijom fizičkih znakova (pretjeran rast, makrocefalija, itd.) I kognitivnih promjena (stjecanje motoričkih sposobnosti, stjecanje komunikacije itd.) (Healthline, 2016).

Stoga, kada se utvrdi dobar dio svojstava, potrebno je provesti različite laboratorijske testove (Healthline, 2016):

• Test hormona: hormonalne analize usredotočene su na procjenu razine spolnih hormona u tijelu. Normalno, radi se o utvrđivanju volumena testosterona u krvi, čija abnormalna razina može ukazivati ​​na prisutnost promjene.
• Kromosomska analiza: neophodno je provesti genetsku studiju kako bi se utvrdilo prisustvo dodatnih kromosoma.

liječenje

Medicinske intervencije korištene u XYY sindromu su u osnovi podržavajuće (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

Trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, pa je liječenje orijentirano prema radu s teškoćama u učenju ili psihomotornoj retardaciji (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2016).

U tom smislu, u raznim slučajevima u kojima problemi u ponašanju dosežu značajnu veličinu, vjerojatno je potrebna kognitivno-bihevioralna psihološka intervencija..

reference

1. Alonso, G., Fernández-García, D., i Muñoz-Torres, M. (2005). XYY mužjak s azosperimijom. Endocrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). XYY sindrom. Odjel za kliničku genetiku. Preuzeto iz Odjela za kliničku genetiku.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Sindrom 47, XYY i neplodnost: o slučaju. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetika Home Reference. (2016). 47, XYY sindrom. Preuzeto iz Genetics Home Reference.
5. HealthLine. (2016). Što je XYY sindrom? Preuzeto iz Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je li mikrocefalija do sada neprepoznata značajka XYY sindroma? Gene Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Sindrom 47, XYY. Preuzeto iz Centra za informacije o genetskim i rijetkim bolestima.
8. NORD. (2016). XYY sindrom. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
9. Re, L., i Briskhoff, J. (2015). 47, XYY sindrom, 50 godina izvjesnosti i sumnje: sustavni pregled. Agresija i nasilno ponašanje, 9-17.
10. Villa Milla, A., i Martínez-Frías, M. (2000). Citogenetska dijagnoza s rezultatom 47, XXY. propositi.