Sindrom Bardet Biedl Simptomi, uzroci, liječenje



Sindrom Bardet Biedl Riječ je o rijetkoj bolesti genetskog podrijetla koju karakterizira uglavnom razvoj ljudi koji se rađaju sa šest prstiju.

Također je povezana s težinom, jer razvija vrlo rijetku i rijetku vrstu pretilosti. Da biste saznali više o ovom poremećaju, njegovim simptomima, uzrocima i liječenju, nastavite čitati. 

Značajke sindroma Bardet Biedl

Sindrom Bardet Biedl (BBS), također nazvan Laurence-Moon-Bardet-Biedl-ov sindrom (LMBBS), je genetski poremećaj s uključivanjem multisustava, što znači da utječe na više sustava u tijelu, uzrokujući pogoršanje žrtve su još veće.

Bolest su prvi put opisali 1866. britanski oftalmolozi, JC Laurence i RC Luna, koji su opisali četiri braće i sestara s pigmentnim retinitisom, prekomjernom težinom, hipogonadizmom i drugim simptomima koje ću sada detaljnije obraditi..

Ovaj sindrom pripada skupini rijetkih bolesti poznatih kao ciliopatije. One su uzrokovane nasljednom anomalijom cilija (tanke mikroskopske strukture, kao da su kosa) koja uzrokuje ozbiljne probleme s vidom..

simptomi

Budući da ovaj sindrom zahvaća različite dijelove tijela, njegovi simptomi će stoga biti vrlo promjenjivi, čak i unutar iste obitelji koja pati od nje..

Među najistaknutijim simptomima imamo:

- Renitis pigmentosa: renitis je posljedica distrofije u kukovima i štapovima, što je jedna od glavnih značajki ovog sindroma, jer uzrokuje ozbiljne probleme u viziji. Osobito naglašava progresivno pogoršanje mrežnice.

Simptomi uključuju prekomjernu senilnost na jaku svjetlost, smanjen vid i gubitak vida. Simptomi se razvijaju tijekom djetinjstva i djetinjstva, a završavaju sljepoćom u više od 90% slučajeva, u adolescenciji ili odrasloj dobi.

- Policistični bubrezi: oko 50% osoba s abnormalnostima u bubrezima zahvaćeno je na neki način, dok 5% razvija zatajenje bubrega. Ti su problemi toliko ozbiljni da ako se ne liječe rano mogu uzrokovati smrt.

- Posttaksalna polidaktilija: uključuje dodatni prst pored petog prsta u nogama ili rukama, koji se pojavljuje u 62% slučajeva. Prsti su kraći, a kosti šaka i šaka šire.

- gojaznost: još je jedna od karakterističnih značajki sindroma Bardet Biedl. Obično započinje u ranom djetinjstvu i nastavlja se u odrasloj dobi.

Među komplikacijama koje se mogu pojaviti je dijabetes tipa 2, visoki krvni tlak (hipertenzija) i vrlo visoke razine kolesterola (hiperkolesterolemija)..

- Nedostatak razvoja genitalija i neplodnosti: osobito kod muškaraca, zbog neuspjeha u proizvodnji hormona, koji se nazivaju i hipogonadizmom.

- Poremećaji učenja: poteškoće u govoru i jeziku.

- Problemi u ponašanju: često imaju neprikladne ispade s tim što bi to bio simptom emocionalne nezrelosti.

- Različite crte lica: uključuju stomatološke anomalije i djelomični, pa čak i potpuni gubitak mirisa (anosmija).

- Neurološki problemi: što može uzrokovati i koordinacijske teškoće i ravnotežu.

- Također je povezana s ozbiljnim manifestacijama kao što su prirođene srčane bolesti i Hirschsprungova bolest, koja je bolest crijeva. S obzirom na ozbiljnost simptomatologije, vrlo je važno da pacijenti imaju rutinske preglede s liječnicima i specijalistima.

Većina ove simptomatologije javlja se mnogo godina nakon početka bolesti, pa je dijagnoza vrlo komplicirana za izvođenje. Na taj se način dijagnoza obično postavlja nakon 9 godina, što znači da je to prilično kasna faza. 

Epidemiologia

Bardet Biedl sindrom je jedna od najrjeđih bolesti na svijetu. Prevalencija je 1 u 140.000-160.000 novorođenčadi u većini Sjeverne Amerike i Europe.

Kao zanimljivost, na otoku Newfoundland (istočna obala Kanade), pogađa 1 od 17.000 novorođenčadi. Također se češće javlja u beduinskoj populaciji Kuvajta, koja pogađa otprilike 1 od 13.500 rođenih.

uzroci

Bardet Biedl sindrom je genetski poremećaj naslijeđen iz autosomno recesivnog obrasca. Što znači da obje kopije gena u svakoj stanici BBS imaju mutacije.

Potvrđeno je da postoji 14 gena koji su povezani s ovim sindromom. To se naziva BBS .

Najčešća mutacija se događa u genu BBS1 koji je prisutan u otprilike 18% -32% oboljelih.

Ti problemi u genima rezultat su nedostatka ili neispravnosti različitih proteina koji su uključeni u funkcioniranje cilija..

Cilia su mikroskopske projekcije koje strše iz mnogih tipova stanica. Oni su uključeni u kretanje stanica i kemijsku signalizaciju.

Cilia je također neophodna da bi mogli osjetiti senzorne stimulanse kao što su vid, miris i sluh.

Općenito, roditelji pojedinca s Bardet Biedl sindromom nose kopiju mutiranog gena, ali oni ne pokazuju znakove ili simptome bolesti, oni su samo nositelji..

U nekim slučajevima Bardet Biedl sindroma, čini se da je prisutnost najmanje tri mutacije (trialelic nasljedstvo) potrebna kako bi se pokazali simptomi bolesti..

Ali, pored nasljeđivanja mutacije istog gena iz svakog roditelja, također mora biti barem još jedna mutacija drugog gena smještena na drugom kromosomu da bi imala sindrom.

dijagnoza

Za postavljanje dijagnoze, smatra se da osoba ima 4 karakteristike takozvanih "primarnih nalaza" ili 3 primarna otkrića i dva "sekundarna nalaza" sindroma..

Među primarnim nalazima je:
-Pigmentarni retinitis
-polydactyly
-gojaznost
-Abnormalnosti u bubrezima
-hipogonadizam
-Poteškoće učenja

Među sekundarnim anomalijama bit će:

-Kašnjenje u jeziku
-Kašnjenje u razvoju
-Problemi u ponašanju
-Poteškoće koordinacije i ravnoteže
-Zubna anomalija
-Promjene srca
-Nedostatak mirisa
-Dijabetes tipa 2
-Hirschprungova bolest
-Anomalije lica

Među tehnikama koje se koriste za dijagnozu je ultrazvuk u prenatalnom razdoblju, koji se izvodi u drugom tromjesečju trudnoće. To može otkriti neke abnormalnosti kao što su polydactyly ili polycystic bubrega.

Tehnike molekularne genetike također bi otkrile sindrom, poput DNK analize.

S druge strane, tu je elektroretinografija (ERG), klinički test za procjenu funkcioniranja mrežnice.

liječenje

Za sada ne postoji lijek niti bilo koji način da se zaustavi sindrom Bardet Biedl. Općenito, manifestacije bolesti tretiraju se prema simptomima, kao što su problemi s vidom, pretilost, problemi s bubrezima itd. i prema potrebama svakog pojedinca.

Važno je rutinski provesti ocjenjivanje oftalmološke i bubrežne funkcije, jer neuspjeh u liječenju zatajenja bubrega može dovesti do smrti.

S druge strane, s obzirom na to da ne postoji specifično liječenje progresivnog gubitka vida, njegova rana procjena pomoći će u planiranju boljeg liječenja s obzirom na veliku mogućnost sljepoće koju ovaj poremećaj ima.

Što se tiče hipogonadizma, obično se koriste tretmani hormonima. Polidaktilija se može korigirati operacijom.

Potrebno je naglasiti da što je ranija detekcija ranije provedena, bolja je njegova prognoza i evolucija.

Da bi se kontrolirala pretilost, preporučuje se uključiti zdravu i uravnoteženu prehranu, uz redovitu tjelesnu aktivnost, kako bi se izbjegle druge komplikacije. Važno je započeti liječenje u ranoj dobi za bolju kvalitetu života pacijenta.

Postoje i lijekovi kao što su inhibitori lipaze koji mogu pomoći smanjiti apetit. Posebni oprez se mora uzeti s ovom vrstom liječenja, budući da ga može propisati samo liječnik sve dok nećete imati problema s njima..

Treba imati na umu da većina pacijenata koji imaju sindrom Bardet Biedl imaju poremećaje bubrega i jetre.. 

Kroz ranu intervenciju i posebno obrazovanje će raditi svi oni kognitivni aspekti.

Također se preporučuje da se izvrši procjena individualnih potreba u obrazovnim aspektima, budući da većina odraslih osoba s ovim sindromom može savršeno voditi samostalan život..

Što se tiče problema s bubrezima, obično se radi transplantacija. Problem je u tome što mnogi od imunosupresivnih lijekova koji se moraju koristiti nakon operacije mogu još više povećati probleme..

Konačno, ne možemo zaboraviti bitno i vrijedno što je i psihološka podrška i socijalna podrška s drugom djecom i obiteljima koje također pate od sindroma Bardet Beidl..

Nadam se da vam se svidjelo, ako imate bilo kakvih pitanja, ostavite nam komentar, hvala!

Onda ostavljam potrebne resurse u slučaju da je to zanimljivo

Španjolski savez rijetkih bolesti (FEDER)
C / Pamplona 32 - Poštanski broj: 28039 Madrid
Španija
Telefon: 915334008
E-pošta: [zaštićena e-poštom]
Link u mreži: http://www.enfermedades-raras.org

Španjolska udruga za registraciju i proučavanje urođenih malformacija (ASEREMAC)
Adresa: C / Medicinski fakultet. Sveučilište Complutense
Mjesto: 28040 Madrid
Provincija: Madrid
Telefoni: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Zaklada za istraživanje oštećenja od rođenja
Adresa: C / Serrano, 140
Mjesto: 28006 Madrid
Provincija: Madrid
Telefoni: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Španjolski savez udruga za rijetke bolesti (FEDER)
Adresa: c / Enrique Marco Dorta, 6 mjesnih
Mjesto: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
E-pošta: [zaštićena e-poštom]

Europska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS)
Adresa: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Mjesto: 75014 Paris
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
E-pošta: [zaštićena e-poštom]
WEB: http://www.eurordis.org

Nacionalna udruga Bardet Biedl sindrom i ciliopatije (AnaSbabi)

Link na web: www.anasbabiciliopatias.org

reference

  1. Novi kriteriji za poboljšanje dijagnoze Bardet-Biedlovog sindroma: rezultati istraživanja populacije P L Beales, N Elcioglu, A Woolf, D Parker, F A Flinter.