Simptomi sindroma Dandy Walkera, uzroci, liječenje



Bolest ili Sindrom Dandy Walkera (SDW) to je kongenitalna anomalija koja se obično razvija tijekom djetinjstva i karakterizirana je prisutnošću hidrocefalusa, promjenama u području malog mozga i cističnoj dilataciji četvrtog ventrikula, što uzrokuje proširenje stražnje jame (Rodríguez Virgili y Cabal) García, 2010).

Ova promjena dobiva neka druga imena, kao što su malformacija Dandy Walkera, deformitet, cista, malformacija Luschke i Magendie, itd. (García Caballero, 2012).

Glavni znakovi i simptomi koji se javljaju u ranom djetinjstvu karakterizirani su sporim motoričkim razvojem i abnormalnim rastom lubanje (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Kod neke starije djece mogu se pojaviti simptomi povezani s intrakranijalnom hipertenzijom, razdražljivost, povraćanje, napadaji, nestabilnost, nedostatak koordinacije mišića ili grčeviti pokreti (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Osim toga, ova vrsta patologije povezana je s promjenama u drugim područjima središnjeg živčanog sustava, kao što su odsutnost žlijezde tijela i / ili srčanih, facijalnih malformacija, te u gornjim i donjim ekstremitetima (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

S obzirom na prognozu i liječenje, intervencije se usredotočuju na liječenje povezanih poremećaja i problema: smanjenje intrakranijalnog tlaka, kontroliranje povezanih deficita, liječenje srčanih malformacija itd. (Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar, 2014.).

Značajke Dandy-Walker sindroma (SDW)

Dandy-Walker sindrom je vrsta malformacije koja utječe na mozak tijekom embrionalnog razvoja, uglavnom na razvoj malog mozga (U.S National Library of Medicine, 2015).

Mali mozak je jedna od moždanih struktura s većom dimenzijom koja je dio našeg živčanog sustava. On predstavlja približno 10% težine mozga i može sadržavati otprilike više od polovice neurona mozga.

Tradicionalno, dodijeljena mu je istaknuta uloga u izvođenju i koordinaciji motoričkih djelovanja i održavanju tonusa mišića za kontrolu ravnoteže, zbog svog položaja blizu glavnog motornog i senzornog puta..

Osim toga, istaknuto je njegovo sudjelovanje u složenim kognitivnim procesima, kao što su izvršne funkcije, učenje, pamćenje, vizualno-prostorne funkcije ili čak doprinos emocionalnoj sferi i jezičnom području..

Kod osoba koje pate od ove bolesti, nekoliko dijelova malog mozga može se razviti abnormalno: najsrednjiji dio ili vermis, mogu predstavljati vrlo mali volumen, nenormalno se smjestiti ili čak biti odsutni. S druge strane, obje hemisfere malog mozga također mogu biti pogođene (U.S National Library of Medicine, 2015).

Osim toga, u jednoj od šupljina koje su ispunjene tekućinom između moždanog debla i malog mozga (četvrte klijetke) i područja lubanje koje sadrži cerebelum i moždano deblo (stražnja jama), može se uočiti abnormalno širenje (US National Medicinska knjižnica, 2015).

Sve ove promjene obično rezultiraju problemima koordinacije i kretanja mišića, neuroloških funkcija, intelektualnog učinka, raspoloženja, među ostalima (U.S Nacionalna medicinska knjižnica, 2015).

statistika

U Sjedinjenim Američkim Državama, procijenjeno je da je učestalost malformacija ili Dandy-Walker sindroma (SDW) 1 kaos od 25.000 do 30.000 (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2008)..

Osim toga, to je češće u ženskom spolu, s omjerom 3: 1 (Rodríguez i Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

simptomi

U većine osoba s Dandy-Walker sindromom, simptomi koji nastaju zbog abnormalnog razvoja različitih područja mozga prisutni su od rođenja ili razvoja tijekom prve godine života (U.S Nacionalna knjižnica medicine, 2015).

Međutim, kliničke manifestacije osoba koje pate od ove vrste patologije ovisit će o nekoliko čimbenika (García-Caballero, 2012):

  • Ozbiljnost s kojom se Dandy-Walker sindrom pojavljuje.
  • Povezane malformacije.
  • Dob i vrijeme dijagnoze.

U gotovo svim slučajevima, karakteristični se simptomi obično javljaju tijekom djetinjstva: opstruktivna hidrocefalus, povećani opseg glave, mišićna distrofija, promjene u oku itd. (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

S druge strane, također je uobičajeno promatrati i druge znakove oštećenja malog mozga, kao što su ataksija ili nistagmus, kao i napadaji, hipotonija i spastičnost (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010)..

Konkretno, najkarakterističniji simptomi Dandy-Walker sindroma uključuju (Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2008):

  • Generalizirano kašnjenje u razvoju.
  • Intelektualni deficiti.
  • Smanjenje tonusa mišića (hipotonija).
  • Akumulacija tekućine na cerebralnoj razini (hidrocefalus).
  • Abnormalno povećanje perimetra lubanje (Macrocephaly).
  • Povećan kranijalni tlak zbog razvoja hidrocefalusa.
  • Konvulzivne epizode.

Mnogi slučajevi djece s Dandy-Walker sindromom imaju abnormalnu akumulaciju cerebrospinalne tekućine u mozgu (hidrocefalus) koja može uključivati ​​povećanje veličine glave (makrocefalija) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Osim toga, primijećeno je da više od polovice pojedinaca oboljelih od ove patologije ima neku vrstu intelektualne promjene, od blage do teške, dok drugi pojedinci unatoč intelektualnoj razini unutar očekivanih normativnih intervala mogu predstavljati ozbiljne poteškoće. učenja (US National Library of Medicine, 2015).

S obzirom na generalizirano kašnjenje u razvoju, uobičajeno je uočiti kašnjenje u razvoju motoričkih vještina, osobito kod puzanja, brendiranja ili koordinacije kretanja (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Što se tiče tonusa mišića, u mnogim slučajevima mogu se javiti ukočenost ili slabost mišića ili djelomična paraliza donjih ekstremiteta (U.S Nacionalna medicinska knjižnica, 2015).

Osim toga, stanje Dandy-Walker sindroma nije povezano samo s promjenama na razini mozga, opisani su problemi vezani uz defekte na crijevima, abnormalnosti u utogenitalnom liječenju, promjene ili malformacije na prstima nožnih prstiju i / ili laka svojstva. nenormalan (US National Library of Medicine, 2015).

Kao što je gore navedeno, u svim slučajevima klinički tijek ne počinje se manifestirati u početnim trenucima života. Približno 10-20% slučajeva ima početno predstavljanje simptoma u posljednjoj fazi djetinjstva ili tijekom odrasle dobi (SAD Nacionalna medicinska knjižnica, 2015).

Kasna manifestacija Dandy-Walker sindroma obično ima različit klinički raspon: glavobolje, nestabilnost u moru, paralizu lica, povišen tonus mišića, grčeve mišića, bihevioralne i kognitivne promjene (US National Library of Medicine, 2015) ).

Sindromi i povezane promjene

Konkretno, postoje različite anomalije i sindromi koji su povezani s razvojem malformacije Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Kongenitalni poremećaji povezani s središnjim živčanim sustavom: disgeneza corpus callosum, holoproscenfalia, displazija cingularnog girusa, makrocefalija, spina bifida, lumbosakralni meningokele.
  • Kongenitalni poremećaji koji nisu povezani sa središnjim živčanim sustavom: orofacijalne i palatalne malformacije, srčane anomalije, policistični bubrezi, retinalna disgeneza, Meckel-Gruberov sindrom.
  • Sindromi vezani uz SDW: Aase-Smithov sindrom, Aicardijev sindrom, moždano-kumuloskularni sindrom, lijes-Sirisov sindrom i Cornelia de Lange-ov sindrom.

Rijetko je da ljudi koji pate od Dandy-Walker sindroma nemaju zdravstvenih problema vezanih uz ovo stanje. Konkretno, promjene povezane s hidrocefalusom i komplikacije povezane s liječenjem su najčešći uzrok smrti u ovoj vrsti patologije (U.S. National Library of Medicine, 2015).

uzroci

Dandy-Walker sindrom (SDW) je prirođena patologija (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010). Pojavljuje se kao posljedica embrionalnih defekata u razvoju malog mozga i nekih srodnih struktura (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2008)..

Razvoj živčanog sustava (SN) slijedi vrlo složen proces koji se temelji na mnoštvu genetski programiranih neurokemijskih događaja, pod velikim utjecajem okolišnih čimbenika..

Kad se to dogodi kongenitalne malformacije na razini živčanog sustava, Prekida se normalan i učinkovit razvoj kaskade događaja povezanih s razvojem. Stoga će se strukture i / ili funkcije početi razvijati nenormalno, s ozbiljnim posljedicama za pojedinca, i fizički i kognitivno..

Ove promjene i kongenitalne malformacije mogu se smatrati jednim od glavnih uzroka fetalnog morbiditeta i smrtnosti (Piro, Alongi i sur., 2013). Različita istraživanja pokazala su da oni mogu predstavljati 40% smrti dojenčadi u prvim trenucima života, a osim toga ova vrsta anomalija je važan uzrok narušavanja funkcionalnosti u djece, uzrokuje širok spektar neurološki poremećaji (Herman-Sucharska et al, 2009).

U slučaju Dandy-Walker sindroma, razvojni nedostaci povezani su s pojavom kromosomskih abnormalnosti: brisanje kromosoma 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 ili dupliciranje 9q (National Organization for Rare Disorders). , 2008).

Konkretno, Dandy-Walker sindrom najčešće se javlja kod osoba koje imaju trisomiju na kromosomu 18, 23, 21 ili 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Mnogi slučajevi ove patologije su sporadični, tj. Obično se javljaju kod ljudi čija obiteljska anamneza nije povezana s prisutnošću Dandy-Walker sindroma (U.S Nacionalna knjižnica medicine, 2015).

Iako je smanjen postotak slučajeva povezan s obiteljskom anamnezom, jasno je definiran nasljedni uzorak Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015). Unatoč tome, rodbina prvog stupnja pojedinca pogođenog Dandy-Walker-om ima veći rizik od razvoja bolesti u usporedbi s općom populacijom (američka Nacionalna medicinska knjižnica, 2015).

U svim drugim slučajevima u kojima ne postoji etiološki uzrok jasno definiran i povezan s prethodnim kromosomskim promjenama, vjerojatno će se razviti kao posljedica drugih genetskih promjena ili čimbenika okoliša (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2008)..

dijagnoza

Da bi se dijagnosticirala ova patologija, uobičajeno je da se provode različite neuroimaging studije kako bi se potvrdila prisutnost abnormalnosti na cerebralnoj razini (Španjolska federacija rijetkih bolesti, 2016)..

Dijagnoza ove patologije u odrasloj dobi je rijetka i obično se otkrije slučajno nakon provedbe kliničkih studija vezanih uz stražnju fosu (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010)..

liječenje

Terapeutske intervencije za Dandy-Walker sindrom (SDW) usredotočene su na liječenje kliničkog intenziteta i povezanih problema (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Hidrocefalusu se često pristupa kirurškim zahvatima s postavljanjem centriculoperitonealnog šanta, ili pomoću farmakološkog liječenja, radi rješavanja ostalih simptoma (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Drugi terapijski pristup u djece s Dandy-Walker sindromom usredotočen je na primjenu posebnog obrazovanja, fizikalne terapije, neuropsiholoških intervencija i drugih medicinskih usluga kako bi se postigao maksimalni fizički i intelektualni razvoj (Nacionalna organizacija za rijetke bolesti, 2008)..

prognoza

Prognoza povezana s ovom patologijom varira ovisno o anomalijama i povezanim promjenama (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

Ako postoje vrlo teške promjene i višestruke malformacije, vjerojatno će ozbiljno utjecati na nekoliko sustava i organa, što će vjerojatno dovesti do smrti (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

S druge strane, dijagnoza i prognoza su povoljni kada se hidrocefalus i povezani deficiti pristupaju rano i na odgovarajući način (Rodríguez Virgili i Cabal García, 2010).

reference

  1. DWA. (2016). Što je Dandy-Walker? Preuzeto iz saveza Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
  2. Feder. (2014). Sindrom Dandy Walkera. Dobiven od Španjolske federacije za rijetke bolesti: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Sindrom Dandy Walkera i intervencija u djetinjstvu. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Malformacije središnjeg živčanog sustava fetusa na MR slikama. Mozak i razvoj(31), 185-199.
  5. Medicine, U. N. (2015). Dendy-Walker malformacija. Preuzeto iz Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walker sindrom. Preuzeto iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformacija. Preuzeto iz Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformacije središnjeg živčanog sustava: Genralna pitanja. Zakon o mediteranskoj medicini(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., i Cabal García, A. (2010). Dandy-Walker sindrom. Primarna njega, 42(1), 50-51.