Crouzonov sindrom to je kraniofacijalna malformacija uzrokovana abnormalnim zatvaranjem ili razvojem kranijalnih šavova i, kao posljedica, proizvodi različite anomalije u licu...
Costellov sindrom (SC) je rijetka genetska patologija koja je definirana prisutnošću različitih razvojnih poremećaja i višestrukih fizičkih malformacija (Martínez-Glez i...
Sindrom Cornelia de Lange (SdCL) To je patologija genetskog podrijetla. Karakterizira ga prisutnost značajnog kognitivnog kašnjenja praćenog različitim malformativnim fizičkim...
Conn sindrom je tip primarnog hiperaldosteronizma karakteriziran prisutnošću abnormalno visokih razina aldosterona (Díaz, Contreras i Vejarano, 2009)..Klinički se smatra jednim...
Churg-Straussov sindrom (SCS) također poznat kao alergijska granulomatoza je vrsta sistemskog nekrotizirajućeg vaskulitisa koji utječe na strukturu malih i srednjih...
Sindrom CHARGE je rijetka bolest genetskog podrijetla koja ima važne fizičke i medicinske kongenitalne komplikacije (Španjolsko udruženje obitelji osoba s...